KASUS

DISTONIA

Pembimbing:dr. Agus Permadi, SpS

Penyusun:Yusliza Nor Salizi Mat Najid

030.05.283

Kepaniteraan KlinikIlmu Penyakit Saraf RS Otorita Batam

Fakultas Kedokteran Universitas TrisaktiPeriode 23 Mei 2011 – 26 Juni 2011

BAB I

STATUS PASIEN

I. IDENTITAS PASIEN

Nama : Tn.M

Jenis kelamin : Laki-laki

Umur : 21 tahun

Pekerjaan : Tidak bekerja

Status Pernikahan : Belum menikah

Agama : Islam

Alamat : Tiban Indah

Tanggal masuk RS : 28 Mei 2011

II. ANAMNESIS

Dilakukan secara alloanamnesis pada tanggal 30 Mei 2010.

Keluhan Utama:

Kaki dan tangan bergetar saat berbaring sejak 2 minggu SMRS

Keluhan Tambahan:

Nyeri pinggang

Riwayat Penyakit Sekarang

1o tahun yang lalu, pasien bermain tarik tali dengan teman-temannya. Pasien terjatuh dan

ditimpa temannya. 3 hari setelah kejadian itu, pasien demam panas. 1 minggu kemudian, demam

membaik dan tangan kanan os bergetar. Orang tuanya membawa pasien ke praktek di luar dan

dirobtgen. Dokter mengatakan tiada kelainan dan diberikan suplemen vitamin. Setelah itu,

tangan pasien makin kuat bergetar. 4 tahun yang lalu, pasien tidak bisa berdiri dan dibawa ke

terapi alternative dan diberikan jamu yang disapu di bahu pasien. Getaran dikatakan berkurang

tetapi 2 tahun setelah itu, keluhan tangan gemetar makin memburuk. Tangan kanan pasien

gemetar saat berbaring dan tengkurap tetapi hilang saat tidur. 2 bulan yang lalu, gejala makin

memberat. Saat bangun tidur, os susah berdiri, mengeluh nyeri pinggang dan harus menimpa

tangan kanannya dengan belakang tibuh supaya tangannya tidak gemetar. Os dibawa ke Casa

Medika dan diberikan obat penenang. Gejala berkurang dan pasien sudah bisa berdiri tegak

sedikit. Os dirujuk ke RSOB karena tiada spesialis saraf di Casa. Os tidak mengeluh demam,

nyeri kepala, kejang, gangguan berkemih dan buang air besar.

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat kejang demam saat usia 2 setengah tahun

Riwayat 2 kali mengidap demam dengue saat usia 7 tahun

Riwayat trauma saat berusia 10 tahun

Riwayat Penyakit Keluarga (RPK):

Riwayat hipertensi (-)

Riwayat kencing manis (-)

Riwayat penyakit dengan gejala yang sama ( -)

Riwayat Kebiasaan :

Riwayat merokok (-) , minum alkohol ( - ), penggunaan obat terlarang

III. PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis

Keadaan Umum : Sakit sedang

Kesadaran : Compos Mentis

Sikap : Aktif

Cara jalan : sukar berjalan, tidak dalam posisi tegak lurus, atetose tangan kanan, torsi

otot leher dan punggung, atetose kaki kiri

Kooperasi : Kooperatif

Tanda vital :

Tekanan darah: 120/8 mmHg

Nadi : 80x/menit, regular,cukup,equal kanan dan kiri

Suhu : 36.8 ° C

Pernafasan : 18 x/menit

Kepala : normosefali

Rambut : hitam, tidak mudah dicabut

Wajah : simetris, tidak pucat, tidak ikterik, tidak sianosis

Mata : konjungtiva pucat -/-, sclera ikterik -/-, pupil bulat isokor kanan kiri

Telinga : normotia, serumen -/-, sekret -/-

Hidung : normosepta, sekret -, darah –

Tenggorokan : tonsil T1-T1 tenang, faring tidak hiperemis, deviasi uvula –

Bibir : pucat -, bibir tidak kering, sianosis -

Leher : KGB tidak teraba membesar, kaku kuduk -,

Jantung

Inspeksi : ictus cordis tidak tampak

Palpasi : ictus cordis teraba di ICS V 1-2 cm lateral

midklavikularis sinistra

Perkusi :

Batas atas : ICS III linea sternalis sinistra

Batas kanan : ICS IV linea sternalis dextra

Batas kiri : ICS V midklavikularis sinistra

Auskultasi : Bunyi jantung I normal, Bunyi jantung II normal, reguler, tidak

terdengar murmur dan gallop

Paru

Inspeksi : simetris dalam keadaan statis dan dinamis

Palpasi : vocal fremitus simetris dikedua hemithoraks

Perkusi : sonor pada kedua hemithoraks

Auskultasi : suara napas vesikuler, tidak terdengar ronchi , tidak terdengar wheezing.

Abdomen

Inspeksi : datar

Auskultasi : bising usus (+) normal

Palpasi : supel,tidak teraba massa, tidak teraba pembesaran hepar dan lien

Perkusi : timpani

Ekstremitas : tidak ada deformitas, akral hangat, oedem (-), capillary refill time kurang 2 detik

Status Neurologis

Kesadaran : Compos Mentis

Rangsang selaput otak

Kaku kuduk : (-)

Laseque : >70°/ >70°

Laseque menyilang : -/-

Kernig : >135°/ >135°

Brudzinski I : -/-

Brudzinski II : -/-

Peningkatan tekanan intrakranial :

Penurunan kesadaran : (-)

Muntah proyektil : (-)

Sakit kepala : (-)

Edema papil : (-)

Saraf-saraf Kranialis

N. I : normosmia

N.II : ketajaman penglihatan tidak dilakukan, funduskopi tidak dilakukan

Pupil Kanan Kiri

Bentuk bulat, ø3mm bulat, ø3mm

RCL (+) (+)

RCTL (+) (+)

N. III, IV, dan VI

Kanan Kiri

Kedudukan bola mata : ortoforia ortoforia

Kelopak mata : normal normal

Pergerakan bola mata

Nasal baik baik

Temporal baik baik

Nasal atas baik baik

Temporal atas baik baik

Temporal bawah baik baik

Exophtalmus (-) (-)

Nistagmus (-) (-)

N.V

Kanan Kiri

Cabang motorik baik baik

Cabang sensorik

Opthalmikus baik baik

Maxillaris baik baik

Mandibularis baik baik

N.VII

Kanan Kiri

Motorik orbitofrontalis baik baik

Motorik orbicularis oculi baik baik

Motorik orbicularis oris baik

Pengecap 2/3 anterior lidah tidak dilakukan

N.VIII

Kanan Kiri

Vestibular

Vertigo (-) (-)

Nistagmus (-) (-)

Cochlearis tidak dilakukan

N.IX dan X

Motorik : baik

Sensorik : refleks muntah (+)

N.XI kanan kiri

Mengangkat bahu baik baik

Menoleh baik baik

N.XII

Pergerakan lidah : lurus di tengah

Atrofi : (-)

Fasikulasi : (-)

Tremor : (-)

Sistem Motorik

Kekuatan motorik 5 5

5 5

Gerakan Involunter

Tremor : tangan kanan

Chorea : (-)

Mioklonik : (-)

Atetose : tangan kanan, kaki kanan dan kiri, torsi otot leher dan

punggung

Tonus : normotonus

Sistem sensorik : normothesi normothesi

normohesi normothesi

Fungsi cerebellar dan koordinasi

Ataxia : tidak dapat dilakukan, sukar berdiri

Tes Rhomberg : tidak dapat dilakukan, sukar berdiri

Jari-jari : baik

Jari-hidung : baik

Tumit-lutut : baik

Rebound phenomenon: (-)

Hipotoni : (-)

Fungsi luhur :baik

Fungsi otonom

Miksi : baik

Defekasi : baik

Sekresi keringat : baik

Refleks fisiologis

Kanan kiri

Kornea (+) (+)

Bisep (+) (+)

Trisep (+) (+)

Lutut (+) (+)

Tumit (+) (+)

Refleks Patologis

Hoffman Tromer (-) (-)

Babinsky (-) (-)

Chaddock (-) (-)

Oppenheim (-) (-)

Gordon (-) (-)

Schaeffer (-) (-)

Klonus tumit (-) (-)

Klonus lutut (-) (-)

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hb : 14,5 gr/dL

Hematokrit : 40 %

Leukosit : 8900/mm3

Trombosit :310.000/mm3

Na : 137 mmol/L

K : 4.2 mmol/L

Cl : 103 mmol/L

Rontgen thorax 28 Mei 2011 – cor dan pulmo dalam batas normal

V.DIAGNOSA

Distonia tipe generalized

VI. PENATALAKSANAAN

Terapi medikamentosa

Aprazolam tab 0,25 mg po

Frixitas ½ -0 - 1/2

Epsonal 2x1

Pramipexole tab 2x1 po

Terapi non medikamentosa

Bed rest, tidur yang cukup

Diet

VII. PROGNOSIS

Ad vitam : Dubia ad bonam

Ad functionam : Dubia ad malam

Ad sanationam : Dubia ad malam

BAB II

ANALISA KASUS

Pada pasien ini, didiagnosis dengan distonia tipe distonia tipe generalized. Dari anamnesis,

diketahui pasien telah mengalami keluhan tangan gemetar sejak 10 tahun yang lalu setelah terjatuh saat

bermain. Keluhan tangan itu makin memberat selama 10 tahun ini. Mungkin juga keluhan semakin

memberat karena pasien tidak pernah dibawa berobat ke rumah sakit. 4 tahun yang lalu, keluhan makin

memberat sehingga pasien tidak bisa berdiri dan hanya mampu berbaring. Dia harus menimpa tangan

kanannya dengan badan supaya tidak gemetar. Kaki kanan dan kirinya turut bergetar.

Saat diperiksa, didapatkan gerakan atetose di tangan kanan, kaki kanan dan kiri pasien. Pasien

dalam posisi knee to chest dengan kakinya ditahan ke tembok supaya kurang gemetar. Lehernya tertarik

ke sebelah kanan dan kiri tetapi tidak nyeri saat digerakkan. Pada pemeriksaan cara berjalan, pasien sulit

berjalan dan berdiri. Lehernya tertarik ke sebelah kanan, bahu tertarik ke atas, tangannya gemetar, tertarik

rapat dengan tubuh serta tungkai bawah kanan aduksi ke sebelah dalam dan inverse kaki. Pada

pemeriksaan motorik dan sensoris, tidak ditemukan kelainan. Pasien bisa melawan tahanan yang

diberikan dan merasa rangsangan sensoris. Reflex fisiologis baik dan tiada reflex patologis ditemukan.

Atetose adalah gerakan yang lebih lambat dari chorea, seperti ular dan biasanya terjadi di otot

distal. Ia merupakan gerakan berkesinambungan, writhing dan lambat. Ia ditandai dengan ketidak

mampuan untuk mempertahankan jari, kaki, lidah dan baguian tubuh lain dalam satu posisi. Pola

pergerakan meliputi ekstensi-pronasi dan fleksi-supinasi lengan dan fleksi dan ekstensi jari serta eversi-

inversi kaki. Pasien memperlihatkan berbagai derajat kekuan dan deficit motorik.

Distonia adalah kerusakan komponen ganglia basalis, kompleks, tonus otot tidak beraturan dan

terdapat gerakan otot atetose pada lengan dan anggota lain. Ia menjadi semakin kompleks sehingga terjadi

torsi keras dan berbelit pada leher dan punggung. Distonia bisa mengakibatkan skoliosis. Karakteristik

distonia berdasarkan kelaian gerakan di mana kontraksi otot terus menerus menyebabkan gerakan

berputar atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal. Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang

menimbulkan nyeri bisa mengenai satu otot, sekelompok otot atau seluruh tubuh.

Pada pemeriksaan laboratorium dan rontgen tidak ditemukan kelaianan.. Dikatakan distonia tipe

generalized karena melibatkan kedua kaki, tangan dan leher. Pasien diberikan alprazolam dan

promipexole Pemberian alprazolam supaya pasien lebih tenang di tempat tidurnya dan tidak banyak

bergerak. Promipexole adalah obat antagonis dopamine yang biasa digunakan pada penyakit Parkinson

stadium awal. Fungsinya adalah untuk merangsang reseptor dopamine yang berkurang di substansia nigra

supaya ganglia basalis dapat berfungsi lagi.

mempunyai kelainan genetic tanpa gejala kelaianan saraf. Distonia dapat menjadi bagian dari

kelainan penyakit saraf ( Wilson disease). Masih belum diketahui apakah penyebab sebenar

distonia karena penyelidik belum dapat mengidentifikasi proses biokimiawi tubuh yang

mengakibatkan gejala ini. Selain dari itu, telah diketahui distonia dapat disebabkan oleh trauma,

obat-obat tertentu dan mutasi gen.

EPIDEMIOLOGI

Penyebab dan prevalensi dari distonia tidak diketahui. Prevalensi didapatkan dari studi

yang berdasarkan dari diagnose yang didapatkan. Pada awal penelitian di Amerika, prevalensi

dari PTD adalah 329 kasus/ juta populasi penduduk dan di Jepang dan Eropa, prevalensinya

berkisar antara 101 hingga 150/ juta populasi penduduk. Penelitian paling akurat dan komplit di

Utara Inggris dimana penelitian lebih komplit dan penderita yang tidak terdiagnosa dapat

diidentifikasi. Secondary distonia tidak kurang dari 20 hingga 25% dari jumlah PTD.

Prevalensi yang paling banyak dari PTD adalah fokal distonia di mana distonia servikal

adalah paling sering di mana jumlah 57-290/1 juta populasi, jumlah blepharospasm 17-80/juta

populasi dan untuk kaku tangan sewaktu menulis sebanyak 14-61/ juta populasi.

GEJALA KLINIS

Jika pasien mengidap gejala sebelum usia 30 tahun atau usia remaja, ia dikenali sebagai

early onser atau childhood onset. Jika gejala bermula setelah lewat usia 30 tahun, ia disebut late

onset atau adult onset.

Pasien mengalami gerakan involunter yang tidak bisa dikawal di anggota tubuh seperti

tangan, lengan, kaki dan leher. Ia terjadi kapan sahaja dan tidak bisa dikawal. Ada juga tipe

distonia yang gejala hanya timbul saat sedang melakukan aktivitas atau gerakan tertentu.

Biasanya terjadi pada tangan, jari dan mulut. Durasi terjadinya gejala bisa episodik dan bertahan

selama beberapa menit hingga beberapa jam. Distonia bisa juga disertai oleh torsio yaitu

pergerakan otot yang berlawanan di daerah leher dan pinggang.

2. MIOKLONUS DISTONIA

Biasa disebut dengan MDS dengan gejala fotofobia, mioklonal jerk. Otosom dominan

yang disebabkan oleh mutasi gen DYT11, DYT14 dan kromosom 18, MDS terutama terjadi pada

masa kanak-kanak, dewasa atau remaja. Gejalanya mengenai upper limb dan otot aksial terutama

pundak dan leher dan dapat disembuhkan dengan istirahat. Gejala ini juga ditemukan pada pasien

psikiatri dengan obsessive kompulsif, serangan panic dan gangguan kecemasan dan dapat

berulang kembali dengan konsumsi alkohol atau benzodiazepine.

3. RAPID ONSET DISTONIA PARKINSON ( RDP)

Biasanya dapat terjadi dengan gerakan dominan yang tidak terkontrol. Gejalanya distonia

postural, bradikinesia, disartria, disfagia dalam beberapa jam sampai hari terutama pada remaja

atau anak kecil. Factor pencetusnya adalah trauma emosi, panas yang sangat tinggi atau latihan

berat.

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalh MRI. Perubahan dari pompa Na dan

K juga dapat menyebabkan distonia dan Parkinson.

Penyebab sekunder distonia

Bisa disebabkan oleh gangguan pada system saraf pusat, pemakain obat-obatan, dan

trauma

DIAGNOSIS

Buat waktu sekarang, belum ada pemeriksaan yang dapat memastikan diagnosis distonia.

Sebaliknya, diagnosis dibuat dengan kemampuan dokter untuk mengobservasi gejala distonia pada pasien

dan menanyakan riwayat penyakit pasien. Pemeriksaan penunjang dapat dilakukan untuk menyingkirkan

penyakit dan kelaianan lain.

Proses diagnosis distonia meliputi riwayat pasien, riwayat keluarga, pemeriksaan penunjang

seperti pemeriksaan darah lengkap, urin, analisa LCS, elektromyografi, elektroensefalografi. Pemeriksaan

genetic dapat dilakukan untuk tipe distonia yang spesifik. Juga dilakukan pemeriksaan lain untuk

menyingkirkan kemungkinan penyakit lain seperti pencitraan MRI dan CT scan.

KESIMPULAN

Distonia adalah kumpulan dari gerakan yang tidak terkontrol di mana fokal distonia

adalah gejala primer yang sering terjadi. Diagnosanya dibuat dari anamnesis, gejala klinis,

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.Patogenesis dari pergerakan yang abnormal

didapatkan dari proses sensorik yang abnormal dan defisiensi pada penghambatan korteks

motorik yang abnormal. Faktor genetik sangat penting pada distonia primer sehingga dapat

mengakibatkan distonia primer. Terapi distonia tergantung dari gejala dan tipe dari distonia.

Dengan penggunaan injeksi toksin botulinum untuk fokal dan segmental distonia dan pengobatan

medis dan pembedahan untuk distonia berat. Penderita distonia bisa beraktivitas dan menjalani

hidup seperti biasa jika mendapat pengobatan. Belum ditemukan obat yang dapat mengobati

distonia tetapi hanyalah obat-obatan yang dapat mengurangkan gejala dan meningkatkan

kemampuan penderita untuk hidup dan beraktivitas sehari-hari.