SINDROM DOWNFransisca Chondro

030.01.088

Sindrom Down• Definisi

• Epidemiologi1 : 800-1000

20-24 th 1 : 149040 th 1 : 6049 th 1 : 11

OT dgn kll gen risk

Klasifikasi

Simple trisomi 21- jumlah kromosom 47- 95 % kasus - 88 % kelainan dari ibu

Mosaikkombinasi trisomi dan normal

Translokasi Robertsoniansegmen kromoson 21 pindah ke 14 atau 2121 isokromosom

Duplikasi segmen kromosom 21

Grafik tumbuh kembang anak sindrom Down

Gambaran fisik yang sering ditemukan :

1. Kepala kecil, brakicephalic

2. Muka lebar, tulang pipi tinggi

3. Nasal bridge tidak ada (hidung pesek)

4. Letak kedua mata berjauhan (hipertelorisme)

5. Bercak putih di iris (Brushfield spot)

6. Lipatan epikantus

7. Telinga kecil, lipatan helix berlebihan

8. Mulut kecil, lidah besar, scrotal tongue

9. Pertumbuhan gigi terganggu

10. Lipatan kulit berlebihan di leher

11. Jarak jari kaki 1 dan 2 jauh (sandal gap)

12. Jari kelingking pendek

13. Simian crease

14. Otot hipotonik

15. Gerak sendi berlebihan

Pemeriksaan penunjang

Sebelum lahir

• Amniosentesis- pengambilan cairan amnion. - biasanya pada mgg ke-14 sampai 18. - ES : kram perut, infeksi, perdarahan, dan kurangnya cairan amnion.

• Chorionic villus sampling (CVS).- pengambilan jaringan chorion plasenta.- pada minggu ke-10 atau 12 kehamilan.

Pemeriksaan skrining sindrom Down pada trimester 1 dan 2

Pemeriksaan

Dilakukan pada

minggu ke-

Rasio terdete

ksi

Rasio false

positif

Deskripsi

Triple screen

15–20 75% 8.5% Pemeriksaan alfa feto protein (a fetal liver protein), estriol (a

pregnancy hormone), dan human chorionic

gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone).

Quad screen

15–20 79% 7,5 % Pemeriksaan alfa feto protein, estriol, human chorionic gonadotropin, dan high inhibin-Alpha

(INHA)

AFP/free beta screen

13–22 80% 2.8% Pemeriksaan alfa feto protein, dan free beta hCG, yang dihasilkan plasenta.

Nuchal translucenc

y/free beta/PAPPA

screen

10–13.5 91% 5% Dengan USG untuk memeriksa Nuchal

translucency, freeBeta hCG, dan PAPPA

(pregnancy-associate plasma protein A.

• AFP ( yolk sac dan di hepar fetus )- janin SD kadar AFP darah ibu ok fetus

dan yolk sac < normal.

• Estriol ( plasenta) - janin SD kadar estriol

• HCG ( plasenta)- janin SD Beta subunit

• Inhibin A ( ovarium ) - menghambat produksi FSH- janin SD kadar protein

• PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) - dihasilkan oleh ovum yang baru mengalami fertilisasi.- janin SD kadar protein

Setelah lahir

Pemeriksaan kariotip genetik

Patologi anatomisAnak SD otak < normal

usia >> pertumbuhan otak makin ketinggalan

Diagnosa banding

Hipotiroidisme

Sindrom Turner

Masalah medis yang berkaitan dengan sindrom Down

1). Kejang2 titik puncak : - usia 0-2 tahun spasme infantil dan kejang tonik-klonik- usia 20-30 tahun tonik-klonik

Diagnosa dengan :a. EEGb. MRI (jika ada kelainan EEG)c. Lumbal punksi (jika disertai demam)

Pemicu terjadinya kejang : - mekanisme inhibisi - eksitasi oleh sel otak- kll struktur otak stimulasi - perubahan jumlah neurotransmitter

2). Masalah mata- katarak congenital, strabismus, kelainan refraksi, amblyopia.

3). Kelainan saluran nafas

• Apnea O2 darah

• Diagnosa polysomnography

Gangguan inspirasi - lidah yang besar - pembesaran adenoid- tonus otot pernafasan yang rendah

Penatalaksanaan CPAP

Intubasi anak SD nasofaring sempit, lidah lebar, dan subglotis yang kecil

4). Defek jantung congenital- 40-60% VSD- anjuran : EKG dan skrining echocardiogram walaupun tidak terdapat bising jantung

5). Gangguan saluran cerna

et : permukaan rusak ok gluten

Gluten imunologik vili mengecil dan rata malabsorpsi

Akibatnya air dan nutrisi tidak diserap

Gatroesofageal refluks (GER)

tonus otot tonus sphincter fungsi sphincter esophagus bagian bawah

Gejala : sering muntah

heartburn

Terapi : posisi metocloperamid anti sekretorik

Konstipasi

ok tonus otot dan aktivitas motorik kolon menahan faeces

Akibat :– Rectal fissures – Dilatasi berlebihan dari rektum

Terapi : diet tinggi serat : produk konstipasi

Hirschprung disease

segmen kolon tanpa persarafan tidak dapat mendorong faeces ke rektum

Diagnosa : barium enema

Terapi : operatif

6). Kelainan tulang

Ok kolagen kode oleh kromosom 21 Kolagen ligamen, tendon, kartilago, tulang

Instabilitas atlantoaxial joint• anatomi cekung rata• gangguan pada ligament stabilitas sendi

Manifestasi lelah, ggn gerak, nyeri, gerakan terbatas, kaku, gangguan sensoris

• Subluksasi caput femoris dari acetabulum

• Legg-Calve-Perthes (LCP disease)suplai darah caput femoris

lemah dan berubah bentuk

• Instabilitas patella

• Metatarsus primus varus

• Pes planus

• Densitas tulang osteoporosis

7). Gangguan endokrin

Hipotiroidismeet : pembentukan abnormal autoimun tiroid leukosit dan jar. fibrosa

Gejala ~ sindrom Down

anjuran : px tiroid setiap tahun

Hipertiroid autoimun

8). Kelainan darah

• Eritrosit ukuran >>th/ hanya jika + anemia

• Leukosit transient leukemiarespon dan daya kerja imun

• Trombosit ok ggn regulasi precursor

9). Kelainan kulit

Pada bayi baru lahir :- Acrocyanosis

ok sirkulasi tangan dan kaki ↓

- Kutis marmorataok respon kapiler terhadap kulityang dingin

Normal : hilang dalam bbrp mgg

Kelainan kronis :

- Kulit kering dan kasar

- Cheilitisth/ krim steroid

- Dermatitis atopipada : pipi, blk telinga, leher, siku, lututth/ antihistamin + steroid topical

- HyperkeratosisTelapak tangan dan kakiTdk perlu terapi

- Vitiligohilangnya pigmenok autoimun thd melanosit

- Acanthosis nigranskelebihan pigmen pd kulit

- Syringomatumor jinak dr kelenjar keringat♀ > ♂nodul multiple merah kekuningantdk perlu th/untuk menghilangkan laser, kuret

- Alopecia areatakebotakan batas tegasok autoimun thd folikel rambutth/ steroid utk rangsang pertumb. Rambut selama 4-6 mgg (max. 6 bulan)

- Elastosis perforans serpiginosakll jar elastis kulit♂ > ♀hilang dlm 10 thn

Infeksi kulit :

- Foliculitis

- Scabies

Terapi

Definitif : ???

Simtomatis : kelainan

Suportif : terapi bicara, fisioterapi gerak motorik kasar dan halus

Terima

Kasih