Sindrom Down New

7/26/2019 Sindrom Down New

1/21

SINDROM DOWN

A. PENDAHULUAN

Nama Sindrom Down berasal dari nama seorang dokter yang

pertama kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik

dan berakibat gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah

dr. John Langdon Down dari Inggris. Sebelumnya, kelainan genetika ini

disebut sebagai Mongolismus!, sebab memang penderitanya memiliki "iri

#isik menyerupai ras $ongoloid. %arena berbau rasialis maka nama ini

diganti men&adi Down Sindrom. 'erlebih setelah tahun 1()( diketahui

bahwa kelainan genetika ini dapat ter&adi pada ras mana sa&a tanpa

membedakan &enis kelamin.1*

Se&ak bayi baru lahir atau neonatus, sindom Down bisa dideteksi.

+ahkan kema&uan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosintesis,

yaitu pengambilan "airan kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom

&anin bayinya. 1*

B. DEFINISISindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai

trisomi *1, karena indiidu yang mendapat sindrom Down memiliki

kelebihan satu kromosom. $ereka memiliki tiga kromosom *1 dimana

orang normal hanya mempunyai dua sa&a. %elebihan kromosom ini akan

megubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan

karakteristik #isik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam

#ungsi #isiologi tubuh.1,-, 1*

'erdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi *1 reguler,

translokasi, dan mosaik. 'ipe pertama adalah trisomi *1 reguler. %esemua

sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom *1. Sembilan puluh

empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini.1-

'ipe yang kedua adalah translokasi. ada tipe ini, kromosom *1

akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu

orang tua yang men&adi karier kromosom yang translokasi ini tidak

1


2/21

menun&ukkan karakter penderita sindrom Down. 'ipe ini merupakan /0

dari total kasus.1-

'ipe ketiga adalah mosaik. +agi tipe ini, hanya sel yang tertentu

sa&a yang mempunyai kelebihan kromosom *1. Dua persen adalah

penderita tipe mosai" ini dan biasanya si penderita lebih ringan.1-

Gambar 1. Susunan kromosom penderita sindrom Down wanita2. 1-

C. MANIFESTASI KLINIK

3e&ala yang mun"ul akibat sindrom Down dapat berariasi, antara lain4

12 enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan #isik yang menon&ol berupa bentuk kepala yang relatie

ke"il dari normal microcefal2 dengan bagian anteroposterior kepala

mendatar. %epala biasanya lebih ke"il dan agak lebar dari bagian

depan ke belakang.1*

*2 enderita sindrom Down mempunyai paras muka yang hampir sama

seperti muka orang $ongol. ada bagian wa&ah biasanya tampak sela

hidung yang datar. Jarak diantara * mata &auh dan berlebihan kulit

disudut dalam. 5kuran mulut ke"il dan ukuran lidah yang besar

menyebabkan lidah selalu ter&ulur makroglossi2. ertumbuhan gigi

lambat dan tidak teratur. Letak telinga lebih rendah.1*

2


3/21

Gambar 2. erbandingan ukuran kepala normal dengan mikro"e#al padaanak.

'andatanda yang mun"ul akibat Down sindrom dapat berariasi

mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai mun"ul

tanda yang khas. 'anda yang paling khas pada anak yang menderita Down

sindrom adalah adanya keterbelakangan perkembangan #isik dan mental

pada anak. enderita Down sindrom sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan #isik yang menon&ol berupa bentuk kepala yang relati# ke"il

dari normal microchephaly2 dengan bagian anteroposterior2 kepala

mendatar. ada bagian wa&ah biasanya tampak pangkal hidung yang datar,

mulut yang menge"il dan lidah yang menon&ol keluar macroglossia2.

Seringkali mata men&adi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan epicanthal folds2. 1*

3


4/21

Gambar 3. +ayi dengan sindrom Down. 'ampak bilateral epi"anthal #olds,

&arak antara kedua mata &auh, pangkal hidung yang mendatar, mulut yang ke"il

dan lidah yang menon&ol keluar, letak telinga rendah.

'anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek

termasuk ruas &ari&arinya serta &arak antara &ari pertama dan kedua baik

pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya

tampak keriput dermatoglyphics2. %elainan kromosom ini &uga bisa

menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang

lain.1*

Gambar 4. 3aris simian pada penderita sindrom Down.

4


5/21

Gambar 5. Jarak antara &ari pertama dan kedua melebar pada pasien

dengan sindrom Down.

ada sistem pen"ernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada

esophagus esophageal atresia2 atau duodenum duodenal atresia2.

7pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organorgan tersebut

biasanya akan diikuti muntahmuntah. ada bayi baru lahir kelainan dapat

berupa Congenital Heart Disease. %elainan ini yang biasanya berakibat

#atal di mana bayi dapat meninggal dengan "epat. 1*

D. FAKTOR RISIKO

isiko untuk mendapatkan bayi dengan sindrom Down didapatkan

meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi

wanita yang hamil pada usia diatas -) tahun. 9alau bagaimanapun, wanita

yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi

dengan sindrom Down.

:arus diingatkan bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom

Down lebih tinggi &ika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan

sindrom Down, atau &ika adanya anggota keluarga yang terdekat yang

5


6/21

pernah mendapat kondisi yang sama. 9alau bagaimanapun kebanyakan

kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal.

Tab! 1. :ubungan usia maternal dengan risiko sindrom Down dan

aneuploidy lainnya pada midtrimester dan term.1

E. SKRINING

'erdapat dua tipe u&i yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi

sindrom Down. ertama adalah u&i skrining yang terdiri daripada blood

test dan;atau sonogram. 5&i kedua adalah u&i diagnostik yang dapat

memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down

atau tidak.1,-,/,),6,


7/21

ketebalan N' sendiri bukanlah kelainan &anin, melainkan merupakan

penanda terhadap peningkatan risiko. Sekitar sepertiga dari &anin

dengan peningkatan ketebalan N' akan memiliki kelainan kromosom,

hampir setengah dari sepertiga tersebut adalah sindrom Down.1,),6,


8/21

.

isiko ditun&ukkan oleh ketebalan N' meningkat merupakan

hasil independen dari analisa serum, dan menggabungkan N'

dengan nilai analisa serum memberikan hasil sangat meningkat

dalam deteksi aneuploidi. Dengan demikian, N' umumnya

digunakan sebagai penanda terisolasi hanya di skrining untuk

kehamilan multi#etal, di mana skrining serum tidak akurat atau

mungkin tidak tersedia. enge"ualian adalah bahwa &ika pengukuran

N' meningkat men&adi - sampai / mm, maka risiko aneuploidi

tidak mungkin dinormalisasi menggunakan penilaian analit serum,

dan pemeriksaan inasi# harus ditawarkan.1,),6,


9/21

Gambar $. 3ambar USG janin sindrom Down menunjukkan

tulang hidung tampilan sagital a! dan tampilan koronal

"!#

c) $chogenic fetal bowel

$chogenic fetal bowel telah dideskripsikan sebagai arian

normal dan ter&adi pada kasus kematian &anin dapat pula mun"ul pada

beberapa &enis abnormalitas, termasuk ileus me"onium, #ibrosis kistik,

abnormalitas kromosom khususnya sindrom Down2, pertumbuhan

&anin terhambat, dan in#eksi intrauterine. ada abnormalitas

kromosom, tidak ada pen&elasan mengenai temuan patologis dalam

beberapa kasus yang dilaporkan. Namun terdapat hipotesis bahwa

penurunan motilitas usus, peningkatan absorpsi air dari me"onium, dan

selan&utnya ter&adi inspissation dan kalsi#ikasi me"onium yang

kemudian menyebabkan peningkatan e"hogenisitas sonogra#i.1,*,(

Gambar %. ?"hogeni" #etal bowel*

$


10/21

Gambar 1&. otongan transersal abdomen &anin menampakkan echogenic

bowel %eb). 7rea peningkatan e"hogenisitas terbatas di daerah ke"il di

abdomen, kesan hanya bagian dari usus yang terkena pada &anin ini.(

d) &yelectasis fetal

Sekitar *0 &anin dengan sindrom Down ditemukan isolated

pyelectasis. yele"tasis ialah dilatasi pelis renalis dimana

diameter renal pelis yang diukur se"ara anteroposterior lebih atau

sama dengan / mm, pada &anin usia gestasi 1) hingga *@ mingguA

diameter anteroposterior lebih atau sama dengan ) mm pada &anin

usia *@ hingga -@ mingguA dan diameter anteroposterior lebih atau

sama dengan < mm pada &anin usia -@ hingga /@ minggu. ada

pemeriksaan ultrasonogra#i memberi gambaran ruang hypoe"hoi"

berbentuksphericalatau ellipticaldi dalam pelis renalis. 1,*

Gambar 11 .Janin dengan

pyele"tasis bilateral ringan1

1%


11/21

e) $chogenic intracardial focus

$chogenic intracardiac focus ialah gambaran e"hogeni"

yang berada di dalam &antung yang mana ke"erahan sonogra#inya

setara dengan tulang. $chogenic intracardiac focusmenun&ukkan

mikrokalsi#ikasi dan #ibrosis muskulus papillaris atau "hordae.

%elainan tersebut tidak dikaitkan dengan dis#ungsi miokardium

atau anomali struktural &antung. 1

f) ?kstremitas

Bemur dan humerus yang

sedikit lebih pendek pada &aninsindrom Down, meskipun rasio pan&ang #emur ke lingkar perut BL

; 7C2 umumnya dalam kisaran normal pada trimester kedua.

Bemur dianggap pendek untuk skrining sindrom Down &ika

pengukuran E (@ persen dari yang diharapkan. an&ang #emur yang

diharapkan berkorelasi dengan pengkuruan diameter biparietal.

$eskipun temuan ini dapat diidenti#ikasi pada sekitar / persen dari

&anin, sensitiitas mungkin berbeda dengan etnis. Sebagai temuan

terisolasi dalam kehamilan berisiko rendah, itu umumnya tidak

dianggap menimbulkan risiko "ukup besar untuk men&amin

modi#ikasi konseling. Demikian pula, humerus memendek men&adi

E 8( persen dari yang diharapkan, berdasarkan diameter biparietal

diberikan, &uga telah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk

sindrom Down.1,*

11

Gambar 12 .$chogenic intracardial focussoliter

panah2 dalam entrikel kiri. 1


12/21

Gambar 13. ?2 Clinodactyly, hypoplasia palanF tengah &ari ke )

membentuk kuratura ke dalam. B2 Sandalgap!1

Gambar 14 . Clinodactyly'

ada sindrom Down &uga ditemukan clinodactyly yaitu

hypoplasia atau tidak adanya phalanF tengah pada &ari kelima

tangan, sehingga &ari kelima membentuk kuratura kearah

medial. Selain itu, &uga ditemukan Sandal gap( yaitu

melebarnya &arak antara &ari pertama dan &ari kedua kaki.*

'. 5&i serum maternal

12


13/21

:asil u&i sonogram akan dibandingkan dengan u&i serum maternal.

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker4 alpha#etoprotein

7B2, un"on&ugated estriol u?-2, dan human "horioni" gonadotropin

hC32 membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes!.

'es ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa

bersamasama dengan usia ibu, dapat menghitung risiko memiliki bayi

dengan sindrom Down. 'ripel tes dapat mendeteksi 61 hingga


14/21

memiliki proporsi kromosom *1 nya lebih besar. 'eknologi ini

disebut &uga sebagai NonInasie renatal 'esting.1,-

d2 7lpha#etoprotein merupakan glikoprotein yang disintesis oleh

yolk sa" &anin dan kemudian oleh traktus gastrointestinal dan hati

&anin. ada sindrom Down, 7B menurun dalam darah maternal,

sekitar *.@ dari nilai ratarata.1

e2 ?striol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, hepar &anin

dan kelen&ar adrenal. %adar estriol maternal menurun dalamsindrom Down sekitar H@.*) dari nilai ratarata. 1

Tr'm()r *r)ama engukuran Nu"hal 'ranslusensi N'2

Serum analisa GhC3 dan 772

Tr'm()r +,-a 7B

Serum maternal4 ?striol

Cell Bree Betal DN7

Sonogra#i4 echogenic intracardiac

focus, echogenic fetal bowel, nasal

bone absence or hypoplasia, renal

pel*is dilation %mild), clinodactyly,

short femur, short humerus, -Sandal

gap( antara &ari kaki pertama dan

kedua.

Tab! 2. Skrining pada &anin dengan sindrom Down

F. UI DIAGNOSTIK

'erdapat beberapa u&i diagnostik yang boleh dilakukan untuk

mendeteksi sindrom Down. 5&i diagnostik ini merupakan pemeriksaan

14


15/21

inasi# yang dilakukan dengan indikasi pada ibu yang hamil dengan usia

yang tidak lagi muda, adanya hasil skrining aneuploidy abnormal, dan;atau

hasil skiring sonogram yang menun&ukkan kelainan &anin. 1

12 7mniosintesis

Dilakukan dengan mengambil sampel "airan amnion yang

kemudian diu&i untuk menganalisa kromosom &anin. Sebuah &arum

dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,

menggunakan 5S3 untuk memandu &arum. Sel dan protein dalam

"airan amnion diperiksa di laboratorium untuk mengu&i kelainan

spesi#ik pada &anin. 1,*

Gambar 15. 7mniosintesis

rosedur dilakukan di bawah pedoman ultrasonogra#i dengan

memasukkan &arum &enis spiral ukuran *@ sampai ** se"ara

transabdominal untuk mengaspirasi "airan amnion sebanyak )

sampai *@ ml sambil menghindari plasenta, tali pusat dan &anin.

:asil aspirasi awal yang berisi 1 atau * ml "airan dibuang untuk

memperke"il kemungkinan kontaminasi sel ibu dan kemudian

setelah terkumpul kira kira *@ ml "airan &arum dikeluarkan.

Setelah sampel diambil, "airan disentri#us. Supernatannya dapat

digunakan untuk analisis 7B atau biokimia tertentuA sedangkan

pellemya digunakan untuk analisis kromosom dan analisis DN7.1,*

15


16/21

Gambar 1". Lokasi u&ung &arum dalam kantung amnion saat

amniosintesis. erhatikan karakteristik e"ho leel tinggi dan bayangan

akustik posterior yang diproduksi dari u&ung &arum.*

emeriksaan ini dilakukan pada antara kehamilan 16 dan *@

minggu. *7mniosentesis tidak dian&urkan sebelum minggu ke1/

kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan

kehamilan.Cairan amnion mengandung sel sel yang dikeluarkan

oleh &anin. 'ingkat keakuratan pemeriksaan kromosom men"apai

lebih dari ((0. Dibutuhkan sekitar * minggu untuk menentukan

apakah &anin sindrom Down atau tidak.1,*

isiko amnionsintesis antara lain dapat ter&adi in#eksi dan

abortus. Data menun&ukkan 1 dari 1,6@@ wanita mengalami abortus

setelah dilakukan amnionsintesis. 5ntuk itu, tidak disarankan

untuk mengulang tindakan amnionsintesis. * 7da sedikit

peningkatan risiko keguguran4 tingkat normal saat ini keguguran

kehamilan adalah * sampai -0, dan amniosentesis meningkatkan

risiko oleh tambahan 1 ; * sampai 10. 1,*

*2 Chorionic *illus samplingCS2

Dilakukan dengan mengambil sampel &aringan dari plasenta

&uga disebut lapisan "horioni"2. Sampel tersebut akan diu&i untuk

melihat kromosom &anin. 'eknik ini dilakukan pada kehamilan

minggu ke( hingga ke1/. 7da dua metode yang bisa digunakan

16


17/21

dalam melakukan CS, yaitu transabdominal dan trans"eri"al.

ada transabdominal, sebuah &arum akan ditusukkan ke dalam

perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit &aringan dari

"horioni" illi, sedangkan pada trans"eri"al,sebuah kateter akan

dimasukkan melalui agina sampai ke rahim dekat tempat plasenta

terbentuk. CS biasanya dilakukan se"ara transabdominal, tapi

pada kasus dimana plasenta terletak di posterior atau uterus

retroersi, strategi yang digunakan ialah meminta wanita tersebut

untuk mengisi dan mengosongkan kandung kemihnya atau

menunggu beberapa minggu kemudian, tapi &ika dengan "ara

tersebut masih belum berhasil, alternatie lainnya ialah dengan

CS trans"eri"al. CS memang mampu memberikan hasil yang

akurat dan "epat ketimbang amnio"entesis. Namun CS &uga

memberikan risiko keguguran lebih tinggi. esiko keguguran

adalah 1 per 1@@ kehamilan.1,*

Gambar 1#. Chorioni" illus sampling CS2 transabdominal

17


18/21

Gambar 1$ . CS transabdominal. otongan longitudinal pada &anin usia 1*minggu menun&ukkan u&ung &arum dalam posterior plasenta.*

Gambar 1%. Chorioni" illus sampling CS2 transa"eri"al

-2 Cordocentesis

'eknik ini disebut &uga sebagai &ercutaneus mbilical /lood

Sampling 5+S2. 'eknik dimana darah dari umbili"us diambil

dan diu&i untuk melihat kromosom &anin. 'eknik dilakukan pada

kehamilan diatas 18 minggu. 'es ini dilakukan sekiranya teknik

tidak berhasil memberikan hasil yang &elas. esiko keguguran

lebih tinggi.1,*

18


19/21

Gambar 2& . Cordosintesis. anah ke"il mengidenti#ikasikan lintasan

&arum melewati plasenta ke dalam umbili"us dekat dengan insersinya.*

G. PERAWATAN

+ayi sindrom Down dapat disusui. +ayi yang diberi 7SI lebih

&arang mengalami in#eksi saluran napas atas dan bawah, ke&adian otitis

media, serta penyakit atopi dan alergi saluran pernapasan. 7SI &uga

meningkatkan perkembangan motorik oral, yang merupakan dasar dari

proses bi"ara.1*

$asalah menghisap akibat hipotonia atau de#ek &antung dapat

menyulitkan proses menyusui pada awalnya, terutama pada bayi

prematur. ada situasi ini, ibu dapat memberikan 7SI yang diperah.

Setelah beberapa minggu kemampuan menghisap bayi umumnya akan

membaik dan bayi dapat dirawat dengan e#ekti#, &ika bayi yang diberi

7SI tidak mengalami penambahan berat badan yang "ukup, pemberian

susu #ormula tambahan atau 7SI perahan harus dipertimbangkan.

1*

H. E/ALUASI PERTUMBUHAN

arameter pertumbuhan harus diplot pada setiap kun&ungan

dengan kura pertumbuhan standard dan khusus untuk sindrom Down.

Setiap penurunan persentil pertumbuhan harus di"ari

penyebabnya. De#ek &antung yang tidak terdiagnosis umumnya

merupakan penyebab tersering ter&adinya gagal tumbuh pada bayi

dengan sindrom Down. Leukemia &uga harus dipertimbangkan sebagai

salah satu penyebab. ada keadaan dimana pertambahan berat badan

1$


20/21

tidak dapat di&elaskan penyebabnya perlu dilakukan ealuasi kea rah

hipotiroidisme.1*

I. PEMELIHARAAN KESEHATAN

Imunisasi yang baik sangat penting karena anomali struktural

membuat bayi dengan sindrom Down rentan terhadap in#eksi saluran

napas atas serta telinga, hidung, dan tenggorokan. Semua bayi dengan

sindrom Down harus mendapat imunisasi dasar dan imunisasi ulangan

yang direkomendasikan.1*

DAFTAR PUSTAKA

1. Cunningham B. 3ary, et al. 9illiams Kbstetri"s ?d */th4 )


21/21

(. Si"kler 3. %imberly, et al. ?"hogeni" Betal +owel and Cal"i#ied

$e"onium in a Betus with 'risomy *1. J 5ltrasound $ed

1((8Aol.1

Documents

Sindrom Down New