Dr. Medveczky Erika Ph.D

Dr. Barna Judit

Spondyloepiphysealis dysplasia

congenita

SEDc - esetbemutatás

Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Észak-budai Egyesített Kórházai

GYERMEKREHABILITÁCIÓS OSZTÁLY

Osztályvezető főorvos : dr. Medveczky Erika Ph.D

Összegezés

Az 5 éves kisfiú skeletális dysplasiáját csak a rehabilitáció során diagnosztizáltuk.

Motoros fejlődés késése, hypotonia, fáradékonyság miatt kérték rehabilitációját.

Osztályunkon csak a dg. Ismeretében indítjuk a komplex rehabilitációt.

Szeretnénk felhívni a figyelmet a rehabilitációs algoritmus és a preventív szemlélet fontosságára.

A rehabilitáció indoka

Egyéni állapotfelmérés

Egyéni gyógytorna

Segédeszköz-szükséglet felmérése

Műtét előtti és postoperatív rehabilitáció

Psychés állapot felmérése

Korcsoporti integráció előkészítése

SEDc definíciója

A skeletalis dysplasiák közé tartozik,

legtöbbször már születéskor

diagnosztizálható.

Az életkilátást nem rövidíti meg.

A spinalis és a hosszú csöves csontok

fejlődési zavara.

Növekedési zavar

90-167,5 cm a felnőttkori testmagasság

a proximalis, középső szegmentekben

rövid végtagok,

a kezek norm. méretűek

Eredet

1. SEDc

a) Genetikai:

a 12. chromosoma hosszú karján (12q14.3) van,

a legtöbb eset sporadikus, gyakori az új mutáció (autosomalis dominans), 50%-ban örökítheti, ha a szülőpár egyik tagja érintett

b) Molekuláris:

a 12. chromosomán collagén mutáció: COL2A1 (II. típ. alfa l lánc collagén (irányítja a nucleus pulposus, a porc, üvegtest kialakulását)

a mutatió kóros collagént hoz létre

2. SED tarda

a későn manifesztálódó „tarda” typus, mely chromosoma mutació következménye, leggyakoribb a X-chromosómához kötött recesszív öröklődésmenet

Morbiditás Vezető klinikai tünetek

(járulékos tünetek)

Szájpadhasadék

Lapos (lelapult) arc

Lapos-széles orrgyök (hypertelorismus)

Rövid nyak

Lumbalis lordosis

(elődomborodó has)

Motoros fejlődés késése

Járási zavarok

(csípő-és térd deformitás, ritkán dongaláb)

Cervicalis gerinc odontoid hypoplsaiás fejlődési zavar a C II. csig.-ban

Cervicalis kyphosis (ritka)

Laza szalagok

Izomtónus-csökkenés

Progresszív gyengeség

Instabilitás a C I-II (atlantoaxialis) ízületben

Következményes spinalis compressio a C I-II.-nek mf. gv-ben (5-10 é felett), spasticus paraplegia

Neurológiai tünetek:

spinalis compressio jelei

Pyramis tünetek: spasticitás, hyperreflexia, Babinski jel, clonus

Motoros gyengeség

Diagnózis:

1. Klinikai tünetek

Újszülött kortól diszproporcionált testarányok: rövid törzs (felső szegment 75%-a, alsó szegment 60-80%-a a norm.-nak)

2. Radiológia

Ossificatió késése: femur, medence csontjai, calcaneus, coxa vara, lapos csigolyák

3. DNS mutatió kimutatása

(ha a szülők érintettek, nagy (50%)az utódban a kórkép örökítésének lehetősége)

Terápia, ellátás

Nem kezelhető v. gyógyítható, hiszen a tünetegyüttes kialakulása nem előzhető meg

Veszélyeztető tünetek aktuális kezelése

Myopia, retinaleválás megelőzése

Rtg: cervicalis instabilitás?

CT/MR a cervicalis spinalis compressio felismerése

szemészet:

retina elváltozások,

vitreoretinális degeneráció, súlyos myopia korrekciója

ideggyógyászat: csecsemőkori hypototnia, fejlődés késése, myelopathia korai felismerése

pulmonológia:

tüdőkapacitás-, légzésfunkció csökkenése, pneumonia, restriktív légúti bet., cyanózis kezelése

Sebészi ellátás:

Atlantooccipitalis instabilitás Gerinc,- csípő,-

térd deformitások korrekciója

1. Hátsó atlantoaxialis-fúzió indikált, ha az instabilitás a 8 mm-t eléri, myelopathia gyanúja esetén (az atlas hátsó ívének kis mérete, /nagy középvonali synchondrosis.

Postoperatíven HALO készülék felhelyezése:

odontoid hypoplasia, és nagymértékű instabilitás esetén.

2. Skeletális éretlenség, 40 fokig terjedő scoliosis kezdeti észlelésekor: fűző.

Gyermekkorban Milwaukee fűző: a fúzió késleltetése céljából

a törzs rövid, rigidek a gerinc görbületei, a törzs rotált: eredménytelen kezelés

Sebészi ellátás:

-Spasticus paraplegia, spinalis compressió megelőzése:

progresszív a gerincelváltozás, a hagyományos eljárások eredménytelensége esetén

3. Coxa vara:

megkésett femur epiphysis ossificátió, femur nyak-vápa szög 100 fok v. kevesebb, a Hilgenreiner-epiphysealis szög 60 fok feletti, v. inveterált háromszög-fragmentum van jelen. Valgus intertrochanter osteotomia (Bassett) a porgressív varus deformitás v. a femur-nyak kóros helyzetének befolyásolására. Szimultán extensió a valgus osteotomia mellett a csípő flexiós deformitás korrekciójára.

Csípő subluxatio/dyslocatio esetén nyitott femur és acetabulum osteotomia

4. Szimptomás térd- és súlyos valgus deformitás:

varus suprachondylaris femur osteotomia, v. proxymalis tibia és fibula osteotomia.

Lateralis patella dyslocatio: konzervatív v. sebészi megoldása.

5. Equinovarus deformitás (dongaláb):

ortopédiai korrekció szeriális gipszelés és fizikoterápia eredménytelensége esetén.

Prevenció:

Gondozás:

Légúti betegségek

Myopia/retina leválás,

cataracta

Anesthesia

szövődményeinek

elkerülése!

Dietetikai,-

Psychológiai tanácsadás

Családsegítés

Környezeti,-

Szociális,-

Családtámogatás

Problémamegoldó

stratégiák kidolgozása

Integráció/beilleszkedés

segítése

FIM - Az aktuális állapot

megítélésének szempontjai

Otthoni környezetben

Kortárs (óvoda/iskola) közösségben

részvétel

Szociális aktivitás

Sorstársi csoporthoz tartozás