Dtection prcoce des troubles envahissants du l'autisme un problme seulement pour les autres ? 2 Nature et manifestation des troubles autistiques Caractriser les troubles envahissants du

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    06-Mar-2018

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  • Dtection prcoce des troubles envahissants du dveloppement

  • 1 Enjeu : l'autisme un problme seulement "pour les autres" ?

    2 Nature et manifestation des troubles autistiquesCaractriser les troubles envahissants du dveloppement, pour mieux les dtecter

    3 Dtection prcoce Grille de lecture de 0 18 mois Grille de lecture partir de 18 mois

    - Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection : observations + questionnaires (C.H.A.T. etc.)

    4 Diagnostic : o et comment le faire

    5 Prise en charge- Volet biomdical- Prise en charge intensive

    6 Pronostic

    Plan de cette prsentation

  • 1 Enjeu : un problme seulement "pour les autres" ?

    2 Nature et manifestation des troubles autistiques

    3 Dtection prcoce

    Grille de lecture de 0 18 mois

    Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection

    4 Diagnostic

    5 Prise en charge

    6 Pronostic

  • Situation aujourdhui

    Un enfant sur 156, soit 0.64%

    Un taux de prvalence multipli par 5,5 en 20 ans.

    Environ 50.000 autistes en France, essentiellement des enfants. Environ 500.000 personnes atteintes de troubles envahissants du dveloppement (source: Collectif Autisme).

    Situation dans 15 ans (en cas de statu quo)

    Dans le meilleur des cas, seulement un enfant sur 110, soit 0.91% (le taux de 2010 aux USA)

    Un taux de prvalence multipli par 8 en 35 ans.

    Environ 120.000 autistes en France, dont 30.000 adultes

    ENJEU : un problme juste "pour les autres" ?

    0

    20 000

    40 000

    60 000

    80 000

    100 000

    120 000

    2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2024 2025

  • 1 Enjeu

    2 Nature et manifestation des troubles autistiques

    3 Dtection prcoce

    Grille de lecture de 0 18 mois

    Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection

    4 Diagnostic

    5 Prise en charge

    6 Pronostic

  • NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : pourquoi une telle explosion ?

    Des facteurs gntiques indniables.....

    - Une prvalence lgrement infrieure 1%

    - Un risque de 3% pour un enfant jumeau htrozygote quand son jumeau est autiste

    - Un risque d'environ 66% pour un enfant jumeau homozygote quand son jumeau est autiste

    .... mais des facteurs environnementaux prdominants

    Un taux de prvalence multipli par 5,5 en 20 ans ne peut s'expliquer que par des causes environnementales.

  • NATURE DES TROUBLES AUTISTIQUES : un handicap ou un symptme plus qu'une maladie.

    Certains enfants sont autistes pour des raisons 100% gntiques (syndrome du X fragile, etc.) d'autres le sont pour des raisons 100% environnementales (intoxications et/ou infections).

    Les troubles autistiques s'expliquent gnralement par une combinaison de ces deux catgories de facteurs, dans des proportions trs variables.

    100% gntique

    100% environnemental

    Manifestations de troubles autistiques,

    plus ou moins svres,dont l'htrognit ne fait que

    reflter le nombre decombinaisons possibles entre

    prdispositions gntiqueset facteurs environnementaux.

  • Modle tiologique(avec un poids variable des composantes gntiques et environnementales)

    Systme immunitaire - Recours excessif aux immunoglobulines vs. leucocytes - Allergies et intolrances - Ractions autoimmunes - Moindre efficacit syst immunitaire

    Susceptibilit hrditaire Sphre intestinale - Fragilit de rgulation - Inflammation / permabilit des neurotransmetteurs Intestin / systme immunitaire - Rsidus peptidiques non dgrads - Susceptibilit immunitaire - Dysbiose intestinale : infections en acides amins - Transmission d'infections bactriennes extracellulaires - Insuffisance en cellules T bactriennes - Infections bactriennes intra - Mtabolites toxiques d'origine - Prdisposition ou cellulaires (clamydiae, borreliae) bactrienne passant dans le sang malformation gntique - Inhibition enzymes digestives

    Parfois : syndromes Lsion crbralegntiques et/ou inhibitions Consquencesretentissement crbral de mtabolismes fonctionnelles et structurelles(X fragile, etc.) fonctionnels et structurels

    Systme nerveux central - Mylinisation incomplte - Croissance neuronale anormale - Peptides opiacs (syst. limbique) Structure crbrale

    Accident dclencheur - Drglt neurotransmetteurs - Cerveau "incomplet" (Wernike, - Traumatisme (choc, etc.) - colonisation vasculaire crbrale Broca, lobes prfrontaux, etc.) - Pollution par nano-bactries - Connexions neuronales anormales - Choc immunitaire suite Fonctionnement crbral un vaccin - Excitation de rcepteurs NMDA - Mtaux "lourds" - Moindre perfusion sanguine - Additifs alimentaires - Troubles intgration sensorielle - Excs d'antibiotiques - Epilepsie

  • Un trouble neurodveloppemental avec des incidences directes sur le comportement des enfants

    Note : Les zones cartographies en blanc sont les dernires tre mylinises, normalement entre la naissance et l'ge de 2 ans......... sauf accident.......

  • 1 Enjeu

    2 Nature et manifestation des troubles autistiques

    3 Dtection prcoce

    Un petit test ?

    Grille de lecture de 0 18 mois

    Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection

    4 Diagnostic

    5 Prise en charge

    6 Pronostic

  • Etes-vous capable de devinerlequel de ces enfants est autiste ?

  • Dtection prcoce : de 0 18 mois

  • Dtection prcoce : partir de 18 mois

    - Troubles des interactions sociales

    - Troubles de la communication

    - Comportements strotyps et rptitifs

    - Pathologies associes

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles des interactions socialesAbsence de contact Visuel

    Contact visuel absent, fugitif ou "regard en coin"

    Pas de corrlation entre les mouvements oculaires et les tentatives d'interaction des autres.

    Pas de recherche de contact d'autrui

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles des interactions socialesApparente indiffrence aux autres

    Manque apparent d'intrt pour autrui.

    Impassibilit face la prsence d'autrui

    Absence de raction l'appel de son nom

    L'enfant semble ignorer les autres.

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles des interactions socialesNon participation aux activits des pairs

    Pas de jeux avec les autres enfants.

    Activits solitaires.

    Intrt trs spcifiques, voire "bizarres"

  • Dtection prcoce : partir de 18 mois

    - Troubles des interactions sociales

    - Troubles de la communication

    - Comportements strotyps et rptitifs

    - Pathologies associes

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles de la communicationEcholalie

    L'enfant rpte le dernier mot ou le dernier son prononc par un adulte

    Au lieu de rpondre une question, l'enfant rptela question, y compris dans son intonation.

    Imitation parfaite de "jingles" (effets sonores utiliss par les radios et tlvisions)

    Ton de voix monotone

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles de la communicationAbsence de pointage

    L'enfant n'utilise pas la main ou l'index pourmontrer ce qu'il souhaite (nourriture, jouet, etc.)

    L'enfant n'attire pas l'attention d'un adulte surun objet, une personne ou une scne digned'intrt.

    Absence ou difficult de communicationpar les gestes

    Difficults d'imitation non verbale

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : troubles de la communicationDifficults de comprhension mutuelle

    Absence ou rgression du langage verbal

    Difficult comprendre autrui ou se faire comprendre par autrui.

    Absence de rponse aux tentatives decommunication d'autrui.

    Langage limit des demandes utilitaires

    Difficult d'utilisation adquate des pronoms("je / moi" et "tu / toi")

  • Dtection prcoce : partir de 18 mois

    - Troubles des interactions sociales

    - Troubles de la communication

    - Comportements strotyps et rptitifs

    - Pathologies associes

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsMouvements inhabituels du corps

    Battement des mains en ailes de papillon

    Marche sur la pointe des pieds

    Balancement d'avant en arrire

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsPleurs et automutilation

    Colre en cas de modification de routine

    Cris ou pleurs sans raison apparente

    Morsures, coups de tte, pincements soi-mme et/ou autrui

  • Texte et illustration reproduits avec l'aimable autorisation de

    Dtection prcoce : comportements strotyps et rptitifsManipulation inadapte d'objets ou de la main d'autrui

    Utilisation de la main d'autrui comme outil(avant 2 ans, c'est un stade de dveloppement normal)

    Manipulation de jouets remplaant le jeu(faire tournoyer des assiettes, gratter des objets en plastique, etc.)

    Routines rptitives et immuables avec des objets(aligner des couverts sur la table lors des repas)

  • Dtection prcoce : partir de 18 mois

    - Troubles des interactions sociales

    - Troubles de la communication

    - Comportements strotyps et rptitifs

    - Pathologies associes

  • Dtection prcoce : pathologies associesTroubles de la sphre ORL

    Otites rptition entre 6 et 18 mois

    "angines" ou rhinopharyngites persistantes

    "rhume" et encombrement des voies respiratoires

    Note 1 : isols, ces symptmes sont frquentschez les jeunes enfants. Ils doivent doncdonc mis en regard d'autres symptmes

    Note 2 : Pour tre considrs comme significatifs,les troubles ORL doivent le plus souvent tre accompagns de peau sche / couperose, ou de maux de tte.

  • Dtection prcoce : pathologies associesTroubles intestinaux

    Alternance de diarrhe et de constipation

    Selles nausabondes et d'aspect inhabituel(couleur et consistance)

    Stase rectale (selles surchargeant l'abdomen et faisant apparatre un "gros ventre")

    Gaz intestinaux

    Dsquilibre prononc de la flore intestinale / colonisationde l'intestin par une flore pathogne

  • Dtection prcoce : pathologies associesTroubles sensoriels (hyper ou hypo-sensibilit)

    Toucher Rsistance exceptionnelle la douleurPropension se dshabiller entirement

    Vue Difficult supporter une lumire vive

    Oue Pleurs dans un environnement bruyant

    Got Alimentation trs slective

    Odorat Attirance particulire pour certaines odeurs (plastiques, etc.)

    Proprioception Mouvements "brutaux"

    Equilibre Difficults d'quilibre (marche, descente d'escaliers)

  • 1 Enjeu

    2 Nature et manifestation des troubles autistiques

    3 Dtection prcoce

    Grille de lecture de 0 18 mois

    Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection

    4 Diagnostic

    5 Prise en charge

    6 Pronostic

  • L'observation : le meilleur des outils de dtection prcoce

    Personnes concernes :- parents- professionnels de la petite enfance- professionnels de la sant

    En appui de l'observation :- Questionnaires PrAut : questionnaires remplir 4, 9 ou 12 mois (*)- Questionnaire C.H.A.T. (Check-list for Autism in Toddlers)

    (*) : Association PrAut : 49 rue de Lancry, 75010 Paris, tel : 01 42 40 47 62

  • Dtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux parents(C.H.A.T. : "Check-list for Autism in Toddlers")

    Oui ou Non ?1) Votre enfant prend-il du plaisir tre sur une balanoire, secou sur vos genoux, etc. 2) Votre enfant s'intresse-t-il aux autres enfants ?3)Votre enfant aime-t-il grimper sur des choses - comme un escalier ?4) Votre enfant aime-t-il jouer cache-cache, se pourchasser, se chatouiller ?*5) Votre enfant joue-t-il "faire semblant", par exemple jouer la dnette ?6) Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en direction de ce qu'il dsire ?*7) Votre enfant utilise-t-il son index pour indiquer son intrt pour quelque chose ?8) Votre enfant joue-t-il de manire approprie avec des objets de petite taille (voitures, cubes,

    etc.) ou se contente-t-il de les porter la bouche, de les manipuler ou de les laisser tomber ?9) Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous les montrer ?

    * Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppement

  • Dtection 18-24 mois : le C.H.A.T. - Questions aux professionnels

    Oui ou Non ?i) Pendant le rendez-vous, l'enfant a-t-il tabli un contact visuel avec vous ?*ii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis pointez en direction d'un objet intressant de l'autre ct de

    la pice et dites "Oh, regarde ! Il y a un XXX (nommez un jouet) !". Observez le visage de l'enfant. Regarde-t-il dans la direction o vous avez point pour voir ce que vous lui montriez ?Note : pour rpondre "oui" cette question, vrifiez que l'enfant a rellement regard l'objet que vous montriez, et pas uniquement votre main.

    *iii) Obtenez l'attention de l'enfant, puis donnez lui des lments de dnette (thire et tasse, par exemple) et demandez-lui : "Peux tu faire une tasse de th (ou de caf) ?". L'enfant fait-il semblant de remplir la tasse et de la boire ? etc.Note : rpondez "oui" cette question si vous pouvez obtenir de l'enfant qu'il joue "faire semblant", mme si c'est dans une autre activit.

    *iv) Dites l'enfants "o est la lumire ?" ou "montre moi la lumire". L'enfant pointe-t-il vers la lumire avec son index ?Note : rptez cet exercice avec "O est le nounours ?" (ou tout autre objet hors d'atteinte et dont l'enfant connat le nom). Pour que vous puissiez rpondre "oui" cette question, l'enfant doit avoir regard vers votre visage au moment o il pointait vers l'objet.

    * Indique une question caractristique des troubles envahissants du dveloppement

  • 1 Enjeu

    2 Nature et manifestation des troubles autistiques

    3 Dtection prcoce

    Grille de lecture de 0 18 mois

    Grille de lecture partir de 18 mois- Troubles des interactions sociales- Troubles de la communication- Comportements strotyps et rptitifs- Pathologies associes

    Outils de dtection

    4 Diagnostic

    5 Prise en charge

    6 Pronostic

  • Diagnostic : outilsLe diagnostic d'autisme se fait aujourd'hui essentiellement par observation de la clinique, du dveloppement et du comportement de l'enfant :

    Observations Clinique de lenfant Autres pathologies dans larbre gnalogique de lenfant

    Tests cliniques ADI (Autism Diagnosis Interview)ADOS (Autism Diagnosis Observation Scale)CARS (Childhood Autism Rating Scale)

    Examen psychologique Brunet-Lzine, Weschler, K-ABC, PEP-REvaluation neuropsychologique

    Langage / Communication ECSP, Whetherby

    Dveloppement moteuret psychomoteur

    Recherche de syndromes Angelman, Prader Willi, Moebius, etc.gntiques

    Recherche d'autres Epilepsie (syndrome de West, syndrome de Lennox),pathologies atteintes infectieuses ou virales du systme nerveux, etc.

  • Diagnostic : o le faire

    Centres de diagnostic agrs

    Il s'agit des grands hpitaux pour enfants malades : Necker, Robert Debr(service de pdopsychiatrie du Pr Marie-Christine Mouren-Simeoni), Depuis peu, l'hpital de Versailles est aussi centre de diagnosti...

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