Escuela de Kinesiología

Enfermedades Invalidantes

De la Infancia

Integrantes: Marcela Pezo Valdebenito

Gonzalo Arias Caamaño.

Asignatura: Neurorehabilitación Infantil

Profesor (a): Klga. Sandra Apablaza.

Lunes 13 de Abril, 2015

INDICE

INTRODUCCIÓN………………………………………………………….…3

CONTENIDO:

ATROFIA ESPINAL………………………………………….4-5

SÍNDROME GUILLAIN BARRÉ…………………………….6-7

MIASTENIA GRAVIS………………………………………..7-9

DISTROFIA DE DUCHENNE……………………………..10-11

DISTROFIA DE BECKER…………………………………11-12

MIOPATIAS CONGENITAS……………………………....12-13

ACTUALIZACION……………………………………………………...…..14

CONCLUSION………………....................................................................…15

BIBLIOGRAFIA………………………………………………..……………16

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INTRODUCCIÓN

Las enfermedades neuromusculares son frecuentes en la población infantil, con distintas

manifestaciones clínicas las que dificultan una aproximación con respecto al diagnóstico.

Estas enfermedades se caracterizan por causar una discapacidad progresiva en los niños,

donde el diagnóstico oportuno es fundamental. Además de buscar un diagnóstico oportuno,

se debe ver las posibilidades terapéuticas, establecer un plan de tratamiento para mantener

la función, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los niños.

En el siguiente informe se da a conocer patologías invalidantes de la infancia,

enfermedades neuromusculares y miopatías más conocidas, atrofias espinales, síndrome de

Guillain-Barré, miastenias, distrofias de Duchenne, Becker y miopatías congénitas.

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Enfermedades Neuromusculares

E.N. que afectan al asta anterior: Atrofias Espinales

Definición: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular

hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula

espinal (neuronas motoras), que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva

de los grupos musculares.

Etiología: La AME está causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es

importante para la supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN). En la SMA, niveles

insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores,

produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Esta debilidad es a menudo más

grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los

pies.

Clasificación:

Tipo I, también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es evidente cuando el

niño tiene 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir hipotonía, diminución de los

movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores,

dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar.

Tipo II, la forma intermedia, generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad.

Es posible que los niños se sienten sin apoyo pero no son capaces de pararse o caminar sin

ayuda, pueden tener dificultades respiratorias. La expectativa de vida está reducida pero

algunas personas viven hasta la adolescencia o hasta ser jóvenes adultos.

Tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad

e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una

silla; y un temblor fino en los dedos. Las extremidades inferiores están afectadas con

mayor frecuencia. Las complicaciones incluyen escoliosis y contracturas articulares—

acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causado

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por tono muscular anormal y debilidad, lo que impide que las articulaciones se muevan

libremente.

Cuadro Clínico: Debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil, dificultad

para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los

pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se

aprecia físicamente una notable tendencia a la atonía y fallas en la aparición de reflejos

infantiles normales.

Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de

vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con

deterioro veloz de las células neuronales motoras.

Manifestaciones neuromotoras: interrupción en las señales entre las neuronas motoras

inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse y

desarrollar fasciculaciones. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas

motoras superiores y las neuronas motoras inferiores, los músculos del miembro desarrollan

rigidez (denominada espasticidad), los movimientos se vuelven lentos y laboriosos, y los

reflejos tendinosos como las sacudidas de la rodilla y el tobillo se vuelven hiperactivos.

Con el tiempo, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.

Tratamiento médico: No hay cura para la AME. El tratamiento consiste en controlar los

síntomas y evitar las complicaciones.

Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina, y las benzodiacepinas pueden

reducir la espasticidad. La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos

mandibulares o babeo. La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopiolato, y

atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares. Los antidepresivos

pueden ser útiles para tratar la depresión.

Tratamiento Kinésico: la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la

inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia. Los ejercicios de

estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el ROM y

mantener el flujo circulatorio. Algunas personas requieren terapia adicional para las

dificultades con el habla, masticar y deglutir. La aplicación de hielo puede aliviar el dolor

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muscular. Los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores

del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su

independencia.

E.N. que afectan al nervio: Síndrome Guillian Barré

Definición: El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una polineuropatía desmielinizante

inflamatoria aguda de origen idiopático, caracterizada por debilidad muscular y arreflexia.

Constituye una de las formas más frecuentes de neuropatía, siendo la de evolución más

rápida y potencialmente fatal.

Etiología: Hay pocas ideas claras respecto a la etiología de esta enfermedad. Lo que se

conoce hasta ahora es que el sistema inmunitario del organismo ataca a sus propios tejidos

destruyendo la cobertura de mielina que rodea a los axones de los nervios periféricos, e

inclusive a los propios axones. Cuando esto ocurre, los nervios son incapaces de transmitir

señales con eficiencia. Por ello los músculos comienzan a perder su capacidad de responder

a las señales nerviosas, las cuales deberían transportarse a través de la red nerviosa.

Clasificación: Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante aguda (AIDP) 90%

- Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante subaguda

- Neuropatía sensitivo-motora axonal aguda

- Neuropatía motora axonal aguda

- Polirradiculopatía sensitiva pura

- Síndrome de Miller Fisher

Cuadro Clínico: Los síntomas iniciales consisten en sensación de “adormecimiento” y

“alfile-razos” en los dedos de los pies y en las manos, seguido de debilidad muscular en los

miembros inferiores.

- Arritmias (bradicardia, taquicardia paroxística así como asistolia).

- Hipotensión ortostática.

- Hipertensión arterial transitoria o permanente.

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- Íleo paralítico y disfunción vesical.

- Anormalidades de la sudación.

Manifestaciones neuromotoras: afectación de pares craneales (25 % de los casos), siendo

la paresia facial bilateral la más característica, aunque también pueden ocurrir debilidad en

los músculos de la deglución, fonación y masticación.

- Debilidad motora progresiva en brazos y piernas.

- Arreflexia.

- Parestesia en dedos de pies y manos.

Tratamiento médico: Por lo general, la plasmaféresis y el tratamiento con altas dosis de

inmunoglobulinas son la terapia de elección, pero la inmunoglobulina es más fácil de

administrar.

La plasmaféresis es un método mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se

procesa de forma que los glóbulos blancos y rojos se separen del plasma. Las células de la

sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el organismo sustituye

rápidamente.

Tratamiento Kinésico: movimiento manual de las extremidades de los pacientes para

ayudar a mantener el ROM y la flexibilidad, evitando así acortamientos musculares o

adherencias en las articulaciones (rigidización).

E.N. que afectan a la unión muscular o placa motora: Miastenia

Definición: La miastenia gravis (MG) es un trastorno de la trasmisión neuromuscular

debido a una disminución, de origen autoinmune, del número de receptores de acetilcolina

en la placa motora.

Etiología: En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los

receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción

muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo.

Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune

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Clasificación:

Pediátrico:

- Neonatal

- Juvenil

Adulto:

- Tipo 1 (ocular): Solo participa la musculatura ocular.

- Tipo 11 a (generalizada ligera): presenta un comienzo lento, frecuentemente ocular,

generalizándose gradualmente a la musculatura esquelética y bulbar, los músculos

respiratorios conservados.

- Tipo 11 b (generalizada moderada): Se inicia con disfunción ocular frecuente, progresa

hacia una intensa toma de la musculatura esquelética y bulbar, músculos respiratorios

conservados, mortalidad baja.

- Tipo 111 (aguda y fulminante): comienzo rápido por músculos esqueléticos y bulbares

con compromiso precoz de músculos respiratorios. Su progresión se completa en 6 meses,

índices de timomas elevados, mal manejo terapéutico, crisis miasténicas frecuentes y

mortalidad elevada.

- Tipo IV (severa tardía): Se desarrolla después de 2 años, comienza como tipo 1 o 11, su

progresión es gradual o súbita, alto índice de timomas, mortalidad elevada, poca respuesta

terapéutica.

Cuadro Clínico:

-Diplopía: puede incrementarse gradualmente o aparecer súbitamente, es casi siempre la

primera manifestación clínica.

- Ptosis unilateral: aparece cuando desaparece la diplopía, habitualmente se compensa con

la contracción del temporal; el paciente puede ocluir fuertemente los párpados.

- La debilidad en la cintura pélvica expresa: dificultad para subir las escaleras.

- Músculos respiratorios: puede ir desde la disnea de esfuerzo hasta la insuficiencia aguda

en los casos graves.

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Debe sospecharse MG ante los siguientes elementos: paresia de músculos oculares sin toma

pupilar, variable en el tiempo. Sintomatología bulbar de reciente aparición. Debilidad de las

extremidades sin arreflexia ni amiotrofia.

Manifestaciones neuromotoras:

- Debilidad progresiva de los músculos masticatorios

- Debilidad de los músculos faciales y de la lengua

- Debilidad de la musculatura bulbar: la disfagia de esfuerzo y la debilidad del paladar

producen regurgitación nasal de líquidos y comidas.

- Debilidad de los músculos del cuello

- Debilidad de la musculatura de los hombros.

Tratamiento médico:

- Fármacos anticolinesterásicos

- Timectomía (extirpación quirúrgica del timo)

- Fármacos inmunosupresores

- Corticoterapia

- Plasmaféresis

- Inmunoglobulina intravenosa.

Tratamiento Kinésico: -Realizar ejercicios lentamente, activos libres, sin resistencia y sin

fatigar.

-Aumentar el tono, movilizaciones y posturas adecuadas.

-Los ejercicios de estiramientos, ayudan a aliviar la tensión y los espasmos musculares.

-Masaje para calmar y aumentar la circulación de la sangre a los músculos tensos y

dolorosos.

-Los agentes físicos como el calor o el hielo, para brindar relajación y analgesia.

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-La hidroterapia para facilitar el movimiento del aparato locomotor.

-Educación de técnicas respiratorias.

MIOPATIAS

E.N que afectan al musculo: Miopatías: Distrofia de Duchenne

Definición: Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X,

caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los

músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un

pronóstico de vida no mayor de tres décadas.

Etiología: Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta

principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque

en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la

enfermedad, esto debido a la inactivación X.

Clasificación:

Según la CIE-10

G71.0 Distrofia muscular: Autosómica recesiva, tipo infantil, semejante a Duchenne

o Becker.

Según CIE-9

359.1 Distrofia muscular progresiva hereditaria, Distrofia muscular: de Duchenne.

Cuadro Clínico: Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero

también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis

y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también

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se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano

como en la mitad inferior del cuerpo.

Manifestaciones Neuromotoras:

Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente

reemplazado por grasa y tejido conectivo.

Se presenta el signo de Gower es decir, cuando el paciente apoya sus manos sobre

los muslos para poder ponerse de pie.

Presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas,

produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las

fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo.

Tratamiento médico: El uso de esteroides, típicamente la prednisona o deflazacort,

prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas, la

dosis de prednisona recomendada es de 0.75mg/kg/día un una sola dosis.

El uso regular de un espirómetro puede prolongar la función pulmonar.

Tratamiento kinésico: El manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne, sigue siendo

meramente de soporte. La terapia física y el estiramiento muscular diario, pueden eliminar

la necesidad de liberación quirúrgica de contracturas.

E.N que afectan al musculo: Miopatías: Distrofia de Becker

Definición: Corresponde a una distrofia muscular benigna, primaria similar a duchenne

pero más tardía y leve.

Etiología: Genética: recesivo ligado al cromosoma x, afectando pues solo a varones, con

padres sanos; es frecuente que tengan descendencia los varones sanos y las mujeres

portadoras sanas, que a su vez tendrán 50% de hios afectos y 50% de hijas portadoras.

Frecuencia: 1/3 de los posibles Duchennes.

Clasificación:

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Según la CIE-10

G71.0 Distrofia muscular: Autosómica recesiva, tipo infantil, semejante a Duchenne o

Becker.

Cuadro clínico y manifestaciones neuromotoras: La distrofia comienza por la cintura

pélvica, y muslos, luego asciende hasta progresivamente hasta la cintura escapular y brazo

y por ultimo ECOM, extensores de columna y abdominal, hay hipertrofia precoz de las

pantorrillas. El ritmo de progreso es mucho más lento que en Duchenne.

Tratamiento médico: No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El

objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la

persona. Algunos médicos recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga

caminando lo más que se pueda.

Tratamiento kinésico: Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en

cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda

para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de

ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.

E.N que afectan al musculo: Miopatías: Miopatías Congénitas

Definición: Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que

comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas.

El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos

Etiología: Son genéticamente heterogéneas. Una entidad específica puede estar asociada a

mutaciones en más de un gen y muchos de los genes causales pueden asociarse a más de un

fenotipo clínico-patológico.

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Clasificación: Las miopatías congénitas se clasifican actualmente de acuerdo con la

alteración estructural/histoquímica del músculo y en relación con la mutación genética

causal.

Cuadro clínico:

El signo cardinal de las miopatías congénitas es la hipotonía. Es de inicio precoz y

casi siempre es detectable en el recién nacido, aún en los casos no graves.

La oftalmoparesia/ptosis palpebral se observa en general en los casos de miopatía

miotubular y centronuclear.

Existe debilidad de la musculatura respiratoria

La debilidad muscular es más prominente en la musculatura proximal y cervical.

Manifestaciones neuromotoras: La diparesia facial y la cefaloparesia son signos

característicos. La hipotonía es generalizada, está más marcada en las cinturas y la

musculatura cervical, Los reflejos osteotendinosos suelen estar disminuidos o abolidos.

Tratamiento médico y Kinésico: No existe tratamiento para estas miopatías, aunque el

cuidado de los trastornos derivados permite mejorar el bienestar y la esperanza de vida del

paciente. La fisioterapia y las intervenciones de cirugía ortopédica corrigen las

deformaciones musculares. Las sesiones de reeducación y la asistencia respiratoria suelen

ser muy útiles.

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ACTUALIZACIÓN BIBLIOGRÁFICA.

MIASTENIA GRAVIS: EMBARAZO E IMPACTO PERINATAL

Ernesto Perucca P.1, Eduardo Cuellar J.1, Paolo Ricci A.1, Roberto Altamirano A.1, Carlos

Cuadra C.1, David Sáez M.2, Rodrigo Carvajal G.1, Isabel Galleguillos F.a, Muschi

Szigethi Q.a, Sergio Álvarez V.a, Norman Agurto R.a, Jessica Zamora F.a 1Servicio de

Obstetricia y Ginecología y Neonatología, 2Servicio de Neurología, Hospital Barros Luco-

Trudeau, Universidad de Chile. a Internos de Medicina, Universidad de Chile.

REV CHIL OBSTET GINECOL 2006; 71(3): 201-206

RESUMEN: Se analizan 19 embarazos en 9 pacientes con miastenia gravis. Hubo 2

exacerbaciones de la enfermedad, una de esta asociada al uso de aminoglicósidos en el

tratamiento de pielonefritis aguda. En un caso la enfermedad debutó a las 24 semanas de

gestación. Hubo tres casos de miastenia gravis neonatal en la misma gestante, 2 de los

recién nacidos fallecieron a los 29 y 25 días respectivamente, pese al tratamiento. Hubo un

recién nacido de pretérmino y 6 casos (35%) de restricción del crecimiento intrauterino.

PALABRAS CLAVES: Miastenia gravis, embarazo, recién nacido

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CONCLUSION

El conocer las características clínicas de las patologías mencionadas es muy importante ya

que nos permite reconocer y hacer un pronóstico más precoz posible y así crear un

tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Como la mayoría de las patologías del presente informe son de carácter progresivo, el

tratamiento kinésico debe enfocarse en evitar la inmovilidad de articulaciones, mejorar la

postura, realizar ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para evitar espasticidad

acortamientos y adherencias, aumentar el rango articular, flujo sanguíneo. Pero medio de la

fisioterapia podemos usar agentes físicos como el calor o el hielo para brindar relajación, y

analgesia. Tampoco despreocupar el sistema respiratorio es decir la educación de técnicas

respiratorias y al manejo ortopédico y de cirugía para la corrección de malformaciones

musculo-esqueléticas.

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BIBLIOGRAFIA

Atrofia muscular espinal infantil. (2010), 125–130.

Erazo-torricelli, R. (2013). Miopatías estructurales congénitas, 57(Supl1), 53–64.

Revisi, T. D. E. (2003). Síndrome de guillain barré, 32(2), 137–142.

Si, C.D.E. R., Herrera, O., Hern, V., Grado, I. I., Intensiva, T., Asistente, P.,… Grado, I. I. (nd.). A RTÍ CULOS DE REVI SI ÓN Miastenia Gravis: diagnóstico y tratamiento Myasthenia Gravis: diagnosis and treatment Dr. Orestes Herrera Lorenzo.

Baumgartner, M. (2008). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Revisión Bibliográfica), (586), 315–318.

http://fisiorehabilitacion.blogspot.com/2011/08/miastenia-gravis.html

Síndromes pediátricos dismorfogénicos: E. Jaso Roldán, Ricardo Gracia Bouthelier, Enrique Jaso Cortés.

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