GenomicaEvoluzione e cambiamenti dei genomi

Dott.ssa Inga Prokopenko

Sistematica in biologia

• La varietà degli organismi viventi richiede organizzaione delle nostre osservazioni

• Tassonomia in biologia aiuta a posizionare le nuove forme di vita (non descritte prima) nella filogenia degli organismi viventi

• La nomenclatura biologica fu introdotta da C.Linnaeus con utilizzo delle lingue “classiche”

Sistematica

• Il livello di similarità definisce la posizione di ogni specie rispetto all’altra

• Le distinzioni tra le gruppe tassonomiche non sempre sono molto rigide– Distinzione tra le specie a volte è molto

difficile

• Tra 1970 e 1998 sono state descritte 5 volte di più il numero di specie che il numero di generi

Nomi delle specie nella biologia

• Secondo persone note (Rhea dawinii)• Posti (Didelphis virginia, opossum di

Virginia)• Qualità (canguru gigante Macropus

giganteus)• //home.earthlink.net/~misaak/taxonomy.html• //cache.ucr.edu/~heraty/menke.html• //cache.ucr.edu/~heraty/yanega.html

International Code of Zoological and Botanical Nomenclature

• Regole differenti per nomenclature di animali e piante

• Nomenclatura dei batteri si è sviluppata usando le regole del codice botanico

• Esiste il progetto Species 2000, di cui scopo è di avere la banca dati piùcompleta delle specie esistenti

• Tree of life //tolweb.org/tree• ARKive www.arkive.org

Misure delle similarità/differenze biologiche

• Specie esistenti– Fisiologia, stile di vita, anatomia ecc.

• Specie estinte– Dai campioni (denti, ossa) – A volte dal singolo individuo

• Difficoltà dell’era premolecolare (scienziati come Curvier – ricostruzione dello scheletro “dal singolo osso”)

• Anatomia comparativa e paleontologia• Necessità dei metodi quantitativi e

oggettivi

Tecniche molecolari - ieri

• Studi sierologici (inizio XX secolo) Reitchert E.T. e Brown A.P. (1909) studio filogenetico dei cristalli dell’emoglobina dei pesci. Valore attuale: rispecchia la struttura molecolare e packaging

• Hanno dimostrato che le proteine hanno le forme fisse ben definite

• Divergenze tra le specie di conseguenza cambiano le strutture molecolari

Tecniche molecolari - oggi• Sequenze del DNA dimostrano al meglio le

similarità tra le specie nell’analisi filogenetica• Tra tanti esempi di geni è importante trovare tali

che hanno il livello tasso di cambiamento appropriato (non troppo alto, non tyroppo basso)

• Il genoma mitocondiale (DNA a doppia elica circolare di ~16kb) per le specie abbastanza vicine

• rRNA ha il tasso di mutazione basso –distinzione tra archaea, bacteria, eukarya (C.Woese)

Filogenia

• Arrangiamento logico delle specie, popolazioni, individui, geni

• Principio: origine di similarità èdiscendenza comune– Eccesioni: evoluzione convergente,

trasferimento genico orizzontale

Concetti di classificazione biologica (I)

• Omologia - discendenza dal progenitore comune

• Similarità – stima quantitativa delle ugualianze e disugualianze– analisi del DNA:

• % di resigui identici nellàallineamento ottimale,• numero di mutazioni che separano le sequenze

• Clustering – definizione delle classi degli oggetti più simili all’interno della classe e meno simili tra le classi (groupers, splitters)

Concetti di classificazione biologica (II)

• Clustering gerarchico – si formano cluster dei cluster

• Clustering (1) vs classificazione (2)1. Determinazione del numero delle classi, in cui si

dividono i soggetti2. Assegnazione del campione alla proria posizione tra

le classi note

• Filogenia - descrizione delle relazioni biologiche di progenitore – discendente. Presenza di filogenia tra gli oggetti assume l’omologia, ciò dipende dalla classificazione

fringuello

Zuckerkandl and Pauling (1962)

IPOTESI DELL’ OROLOGIO MOLECOLAREIPOTESI DELL’ OROLOGIO MOLECOLARE

tempo

sostituzioni/sito

OROLOGIO MOLECOLAREOROLOGIO MOLECOLARE

� Alcuni geni (o gruppi di geni) possono evolvere sotto distinte pressioni evolutive dettate da costrizioni funzionali peculiari di un particolare lineage

� Geni provenienti da compartimenti distinti (es. mitocondrio, nucleo) possono evolvere secondo differenti pressioni evolutive

� I geni possono mostrare un “bias”composizionale in alcuni lineage

A C T G A A C G T A A C G C

A C T G A A C G T A A C G C

A C T G A A C G T A A C G C

T AT

G G

T A

Confronto delle

sequenze attuali

sostituzione singolasostituzione multipla

sostituzione convergente

sostituzioni coincidenti

A a T G g A C G T A a C G C

t C T G g A C G T A A C G C

Sequenza ancestraleSequenza ancestrale

tempo

Sequenze discendenti

Allineamento di una regione di rRNA da organismi diversi

Albero filogenetico

• Albero filogenetico dei ratiti (uccelli nonvolatili)

• Basato sul DNA mitocondriale

• Kiwi e Moa Neozelandesi non sono i più vicini

• La Nuova Zelanda èstata colonizzata due volte

Albero filogenetico universale: il problema della

radice

Albero filogenetico: il problema della radice

Differenze nella forma del becco e nella dieta. Darwin

Metodo di allineamenti multipli

Importanza di allineamenti mutipli

Esempio: tioredossine

• Allineamento a coppie (pair-wise) = Allineamento di DUE sequenze simili

• Allineamento multiplo= Allineamento di MOLTE sequenze simili, in genere risultate da una ricerca in bancadati