Fetal Beyin Ön Kompleks Anomalilerinin Tanısı

Büşranur Çavdarlı

Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Fetal Beyin Ön Kompleks Anomalileri

• Mikrosefali, Megalensefali

• Polimikrogiri,

• Kortikal displaziler,

• Holoprozensefali spekturumu

• Korpus kallosum agenezisi

Holoprosensefali

• Prosensefalik veziküllerin gelişim ve ayrılma bozukluğudur.• Sporadik, nadiren de ailevidir.• 1/16000• 30000 doğumda, 1/250 abortusta görülür.• Tek ventrikül ve birleşmiş bazal ganglionlar ile karakterizedir.• Heterojen hastalık grubudur.

• Etiyolojik faktörler arasında:

• Maternal diyabet, toksoplazma, sifiliz, rubella, fetal alkol sendromu sayılabilir.• Otozomal dom. veya resesif, x’e bağlı olabilir.• 25%-50%vakada kromozomal anomali (sayısal-yapısal)• En sık görülen: Trizomi 13; trizomi 13 vakalarının %70’inde görülür• 18%-25% tanınabilen bir sendrom• Geri kalan nonsendromik• Mikroarray, MLPA 5% [ Bendavid et al 2007, Lacbawan et al 2009, Solomon et al 2010a];

Holoprosensefali

Korpus kallosum agenezisi

• 0.5–70/10.000

• İzole/ sendromik

• Parsiyel / total

Korpus kallosum agenezisi

Vaka• Prenatal USG: korpus kallosum agenezisi

• Fetal Karyotip normal

• C/S , term doğum

• Konjenital katarakt+, Epilepsi

• 23 günlükken ex

• Ebeveyn akrabalığı yok

• Ailede benzer öykü yok

• Tanı??

4800gen içerikli panel:

FAM126A Geni Homozigot delesyon

27 çalışma Komplet korpus kallosum agenezisi

Parsiyel korpus kalosum agenezisi

Polimikrogiriv

Pakigiri

Fetal Nöronal Migrasyon Anomalilerinin

Prenatal Tanısı

Büşranur Çavdarlı

Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Fetal Nöronal MigrasyonAnomalilerinin Prenatal Tanısı

• Kortikal displaziler– Lizensefali

– Heterotopi

– Tüberoskleroz (extraserebral anomaliler olmadan)

– Kromozomal anomaliler

– Mikrodelesyon sendromları

– Tek gen hastalıkları

– Wnt ve Notch sinyal yolağı hastalıkları

Lizensefali

Heteretopia

•146 vakanın 135’inde 24. hafta öncesi konulan tanı doğru

(%92)

•Çoklu anomalilerde tanı doğruluğu %98 (97/99)

•İzole anomalilerde doğruluk %81 (38/47)

•Prognoz ile ilgili danışmanlık %98 (143/146) (USG+Genetik

testler)

Prenatal SSS anomalisi tespit edilen fetüs için algoritma;

• Genetik konsültasyonu:

– Gebelik haftası, eşlik eden anomali?Tarama testleri?

– Aile öyküsü- pedigri

– Akrabalık?

– Fetal karyotipleme,

– Array-CGH(mümkünse trio)

– Şüpheli sendrom- ilgili gen analizi

Genetik danışma