GENETICA

CUANTITATIVA

Biól. Ramsés Salas Asencios

Herencia cuantitativa

•¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa? •Naturaleza de la variación continua •Poligenes y loci de caracteres cuantitativos •Métodos estadísticos para la descripción de la variación continua •Heredabilidad y familiaridad •Componentes genético y ambiental de la varianza fenotípica de una carácter cuantitativo •Heredabilidad en sentido amplio y restringido •Métodos para el recuento y cartografía de loci que actúan sobre caracteres cuantitativos •Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la genética en el siglo XXI

Puntos principales a tratar:

Variación fenotípica

cuantitativa

CUALITATIVOS

• Caracteres de clase.

• Variación discontínua: clases fenotípicas discretas.

• Efectos discernibles de un solo gen.

• Apareamientos individuales y su progenie.

• Se analiza por conteos y proporciones.

CUANTITATIVOS

• Caracteres de grado.

• Variación contínua:

mediciones fenotípicas de

un espectro.

• Control poligénico: efectos

de un solo gen demasiado

sutiles para detectarse.

• Población de organismos

con todos los tipos posibles

de apareamientos.

• Análisis estadísticos dan

estimaciones de

parámetros poblacionales.

¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?

•Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrón de herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo

•variación continua (altura, peso, temperamento, C.I., tasa metabólica, producción lechera,...) •variación discreta (número de facetas en Drosophila, vértebras en serpientes, bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...)

•Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la varianza •Son caracteres de gran importancia

•Agrícola y ganadera •Médica y social

•El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Genética Cuantitativa

Variación cuantitativa vs mendeliana (o cualitativa)

Caracteres cualitativos mendelianos Distribución de la altura de varones adultos de Boston

Variación cuantitativa: continua o discreta

Caracteres cuantitativos discreto Carácter cuantitativo continuo

Planta guisante Maíz

P

F1

F2

Altura planta

Altura planta

Altura planta Altas 3/4

Enanas 1/4

Enanas X altas

F1 X F1 = Altas X altas

Longitud de la mazorca

Gama completa

Cortas X largas

F1 X F1

Longitud de la mazorca

Longitud de la mazorca

Variación mendeliana vs cuantitativa

Fre

cuen

cia

Fre

cuenc

ia

Fre

cuenc

ia

Preguntas qué trata de responder la genética cuantitativa

•¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo se debe a diferencias genética entre los individuos y qué parte a diferencias en el ambiente? •¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por un mejorador o por la selección natural? •¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter? •¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma? •¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí?

Variación ambiental

Altura planta

aa Plantas enanas AA Plantas altas

Altura planta

aa AA aa AA aa AA

Altura planta

Sin variación ambiental

Alguna variación ambiental

Mucha variación ambiental

Fre

cuenc

ia

ADITIVIDAD

• Tres genes para un carácter.

• Aporte de cada alelo dominante: 10 cm.

• Aporte de cada alelo recesivo: 5 cm.

• AABBCC: 60 cm.

• aabbcc: 30 cm.

• Heterocigotos: AaBbCc, AABbcc, aabBCC,

etc.: 45 cm.

• Proporción Genotipo Fenotipo

• 1/64 AABBCC 60 cm.

• 6/64 AABBCc, 55 cm. » AaBBCC, etc…

• 15/64 AABBcc, 50 cm. » AaBbCC, etc…

• 20/64 AABbcc, 45 cm. » AaBbCb, etc…

• 15/64 AAbbcc, 40 cm. » aaBBcc, etc…

• 6/64 Aabbcc, 35 cm. » aaBbcc, etc…

• 1/64 aabbcc 30 cm.

• (Rojo) (Blanco)

• P: R1R1R2R2 x r1r1r2r2

• F1: R1r1R2r2 (rojo claro)

• F2: r1r1r2r2 (blanco)

R1r1r2r2, r1r1R2r2 (rosado)

R1R1r2r22, R1r1R2r2, r1r1R2R2 (rojo claro)

R1R1R2r2, r1R1R2R2 (rojo medio)

R1R1R2R2 (rojo)

0

5

10

15

20

1

PROGENITORES

A1

A2

A3

A4

A5

0

5

10

15

20

1

F1

A1

A2

A3

A4

A5

0

5

10

15

20

1

F2

A1

A2

A3

A4

A5

Proporciones de homocigotes según

el número de loci génicos

• 1 2 3 4 n

• 1/4 1/16 1/64 1/256 1/4n

• Las frecuencias menores y mayores (1/4n)

pertenecen a los homocigotes en la distribución

normal, por tanto, el número de genes será “n”.

• Se asume que los valores del fenotipo aumentan a

medida que aumentan los alelos dominantes.

• Aporte de cada alelo dominante: A = D/n , donde D:

diferencia entre la media de la poblaciòn menos el

valor mínimo y n= número de genes.

Cálculo del número probable de genes

(con datos solo de una generación):

VARIANZA (s2)

• s2 fenotípica = s2 genotípica + s2 ambiental

+ s2 interacción g-a

• s2 fenotípica = s2 genotípica + s2 ambiental

+2 covarianza g-a

Varianzas en el Peso de seres

humanos al nacimiento

• Genotipo descendencia

• Sexo

• Genotipo materno

• Ambiente materno

• Orden cronológico de nacimiento

• Edad materna

• Inexplicable (error)

• Total

• 16

• 2

• 20

• 24

• 7

• 1

• 30

• 100

P:

F1:

F2:

Cálculo del número de genes (con

datos de cruces por dos generaciones)

• La varianza ambiental debe ser la misma en

la F1 y en la F2.

• La forma de la curva de la F2 se debe a

varianzas genotípicas.

• Por tanto: varGF2 = varFF2 – varFF1

• Sea A: aporte de cada alelo dominante

• VarGF2 = (A2n)/2 , pero A = D/2n

• varGF2 = varFF2 – varFF1 = A2n/2 = D2/8n

• Por tanto: n = D2/[8(varFF2 – varFF1)]

Fórmulas Estadísticas

CORRELACION

• El coeficiente de correlación varía desde –1 hasta +1, lo que significa una relación lineal negativa o positiva, respectivamente. Si r es igual a O, no hay una relación lineal entre las dos variables.

• La correlación se explica cuando hay una proporción lineal en cuanto a la variación de un dato con respecto a otro. Pero puede haber una relación no lineal también entre los datos.

rXY >0 rXY <0 rXY = 0

• Correlación no lineal

REGRESION

• Medir la correlación proporciona sólo la

precisión de la relación entre dos variables.

La regresión permite predecir el valor de

una variable a partir del valor de la otra.

• Si hay correlación lineal, la relación de dos

variables será determinada por la ecuación

de la recta: Y = a + b X

• Si se analiza la correlación de un parámetro

en un par de individuos, se pueden obtener

datos útiles en genética cuantitativa.

• Ejm: correlación entre la altura del

progenitor (x) y la altura de su hijo (y), o

del promedio de la altura de los parentales

(valor parental medio) con la del

descendiente.

HEREDABILIDAD

• H = varianza genotípica/varianza fenotípica.

HEREDABILIDAD

Alta heredabilidad: > 0.5

Heredabilidad Media: 0.2 – 0.5

Baja heredabilidad: < 0.2

RELACION DE

PARENTESCO Y

COEFICIENTE DE

ENDOGAMIA

• RELACION DE PARENTESCO (axy)

• Un individuo está genéticamente

relacionado así mismo en un 100%, la

relación entre los padres y sus hijos es

de 50%, con sus nietos el 25% y con sus

bisnietos el 12.5%.

• El ancestro “A” transmite la mitad de sus genes a B {aAB = (½)1 = ½} El individuo “B” transmite la mitad de sus genes a C {aAC = (½)(½)=(½)2 = 1/4}. Similarmente el individuo C transmite la mitad de sus genes a D {aAD = (½ )(½)(½) = (½)3 = 1/8}

• Para establecer el grado de parentesco entre A

y G (aAG). Contabilizar el número de

generaciones (n) para cada ruta diferente que

une al individuo G con su ancestro A. Así:

• nGEA = 2 , nGFCA = 3 , nGEDA = 3

• Como cada individuo transmite la mitad

(½)de sus genes, entonces :

• Para establecer la relación de parentesco de dos individuos con más de un ancestro en común pero que no son descendientes directos (colaterales). Como por ejemplo :

COEFICIENTE DE

ENDOGAMIA (Fx)

• El coeficiente de endogamia de un

individuo mide el porcentaje de genes

idénticos que tiene con sus

antepasados. En una población indica

el porcentaje de un loci, que son

heterocigotas en la población, y que se

han convertido en homocigotas por

efecto de cruces consanguíneos o

endogámicos.

• Es decir, el coeficiente de

endogamia mide el aumento en la

homocigosis en una población de

individuos estrechamente

relacionados por consanguinidad.

100

25 50 25

25 12.5 12.5 25 25

12.5 6.25 6.25 37.5 37.5

6.25 3.125 3.125 43.75 43.75

AA Aa aa

1/4 1/2

1/2

1/2

1/2

1/4 1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

% Heterocigosidad % Homocigosidad

• 100

• 50

• 25

• 12.5

• 6.25

• 0

• 50

• 75

• 87.5

• 93.75

Generación

1

2

3

4

5

• 1. En función de la relación de parentesco

(axy)

• FX = ½ axy FX : 0 1

(Mayor Homocigosis)

• 2. Por fórmula:

• FX = (½)n n = Número de

individuos que unen a los

parentales del individuo

X con el ancestro común.

• 3. Si hay un antepasado consanguíneo

entonces:

• FX = (½)n (1+FA)

• FA : Coeficiente de

Endogamia del

antepasado común.