Hiperplasia Adrenal Congênita por

Deficiência de 17α-hidroxilase

Almeida MOP; Aleixo A & Bandeira, F.

•Unidade de Endocrinologia e Diabetes - Hospital Agamenon Magalhães

MS/SES/UPE, Recife - Pernambuco, Brasil

INTRODUÇÃO

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva

na qual ocorre uma deficiência enzimática na cascata da esteroidogênese adrenal, levando à

falta de produção dos hormônios diretamente dependentes daquela enzima para a sua

produção. A HAC por deficiência de 17-hidroxilase/17,20 liase (CYP 17 ou P450c17) ocorre

em menos de 1% dos casos. Geralmente a deficiência de CYP 17 é completa, ocorrendo

tanto no córtex adrenal quanto nas gônadas, afetando a produção de cortisol, andrógenos e

estrógenos. Em indivíduos genotipicamente masculinos (46XY), o defeito resultará em

ausência de masculinização durante a vida fetal e ausência de adrenarca na puberdade, a

genitália pode ter aparência completamente feminina ou ambígua. Em indivíduos

genotipicamente femininos (46XX), a genitália externa é normal, a doença é suspeitada

devido à hipertensão e/ou à falta de desenvolvimento puberal.

RELATO DE CASO

Paciente fenotipicamente feminina, 16 anos, previamente hígida, procurou

assistência médica por amenorreia primária e não desenvolvimento de caracteres sexuais

secundários. Ao exame físico apresentava Pressão Arterial 130x100 mmHg; Altura: 1,61 m;

Envergadura: 1,65m; Estádio Puberal de Tanner M2P1; genitália feminina infantil com vagina

em fundo cego; ausência de pêlos genitais e axilares. Exames Complementares: Na: 140

mEq/L; K: 4,8 mEq/L; Estradiol: 34,6 pg/dL; LH: 27,0 mUI/mL; FSH: 78,5 mUI/mL; Prolactina:

4,21 ng/mL; Testosterona: 48,4 mg/dL; Progesterona: 4,01 ng/mL; Pregnenolona: 337 ng/dL;

Ultrassonografia (USG) pélvica e trans-retal: útero não identificado, ovários não visualizados,

imagens nodulares hipoecóicas bilaterais em região inguinal, a direita medindo 1,7x1,0 cm e

a esquerda medindo 1,9x0,6 cm; USG de mamas: pequena quantidade de tecido

fibroglandular em ambas as mamas; USG Doppler de Artérias Renais: sem alterações;

Cariótipo 46, XY. A paciente iniciou tratamento para hipertensão arterial com 2,5 mg/dia de

anlodipino e foi encaminhada para a ginecologia para retirada dos testículos em região

inguinal, vaginoplastia e acompanhamento.

CONCLUSÃO

Este caso ilustra uma forma rara de hiperplasia adrenal congênita.