Upload
istiqomah-katin
View
249
Download
7
Embed Size (px)
DESCRIPTION
pemicu 2 hematoonkologi
Citation preview
KELOMPOK 5DR. ELVIRA ROSANA
Pemicu 2Reni Sang Pengisap DarahReni, seorang anak perempuan berusia 2 tahun dibawa orang tuanya ke poli anak Rumah Sakit dengan keluhan utama terlihat pucat sejak usia 3 bulan disertai lemas dan perut yang tampak membesar. Menurut orang tuanya pasien sering keluar masuk Rumah Sakit untuk mendapatkan transfusi darah, karena kadar Hb-nya yang rendah. Saat ini kadar Hb-nya adalah 3,6 g/dL. Tidak ditemukan adanya perdarahan. Pasien adalah anak pertama dari dua bersaudara, lahir spontan, aterm dengan berat badan lahir 2600 gram, Apgar Score 8/9. Adik pasien saat ini berusia 1 bulan, dan dalam kondisi sehat. Tidak terdapat riwayat abortus pada ibunya. Ayah pasien berusia 30 tahun, suku Betawi; ibunya berusia 33 tahun, suku Sunda-Batak.
Terminologi
-
Keyword
Perempuan 2 tahun Pucat sejak usia 3 bulan Lemas dan perut tampak membesar Sering transfusi darah karena Hb
rendah (3,6 g/dl) Perdarahan (-)
Identifikasi masalah
Perempuan 2 tahun mengalami pucat sejak usia 3 bulan disertai lemas dan perut membesar serta sering mendapatkan transfusi darah karena Hb rendah (3,6 g/dl).
Hipotesis
Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia mayor
Adanya hubungan antara etnis orang tua dengan penderita thalasemia alfa
Kasus pada pemicu merupakan penyakit yang terkait kromosom Y
Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia alfa
Analisis masalahPerempuan 2
tahun
Anamnesis- Riwayat
transfusi darah- Pucat dan lemas- Ayah : betawi;
ibu : sunda-batak
Pemeriksaan fisik- Perut membesar- Hepatosplenomegali- Konjungtifa anemis- Sakit sedang- Akral dingin- BB 6,8 kg; TB 70 cm
Pemeriksaan penunjang- Hb 3,6 g/dl; Ht 10- HbA2 2,6; HbF 1,2 %- Leukosit 11700;
trombosit 141000- Diff count 1/1/3/75/18/2- Mutasi heterozigot
ganda ayah ibu- Aspirasi sumsum
tulang : hiperaktif eritroposetin
Gangguan eritropoesis
Susp : Thalasemia
Jawaban pertanyaan
1. HematopoesisHematopoesis prenatal dan postnatal
Hematopoesis ekstramedular
2a. Susunan membran eritrosit normal
Cont..
Membran eritrosit terdiri atas:1. Lipid bilayer2. Protein membran integral3. Suatu rangka membran Dimana kandungan membrannya1. 50 % protein2. 40 % lemak3. 10% karbohidrat
2b. Fungsi Hb
2c. Metabolisme Hb
Sintesis
2d. Katabolisme
3. Mekanisme dan efek dari gangguan eritropoiesis?
4. ThalasemiaDefinisi
Epidemiologi
Epidemiologi:a.Talasemia beta
Distribusi geografiknya : Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia Selatan, dan Cina. Jarang ditemukan di Afrika kecuali Liberia dan beberapa Afrika Utara sporadic pada semua ras.
b.Talasemia alfaDistribusi geografiknya : Afrika, Mediterania, Timur Tengah, Asia Timur dan Asia Tenggara.
Talasemia alfa terbatas di populasi Asia Tenggara dan Mediterania
Klasifikasi1. Talasemia α
a. Delesi pada satu gen α/ silent carrier (-α/ α α) b. Delesi pada dua gen α/ talasemia α minor c. Delesi pada tiga gen α/ hemoglobin H d. Delesi pada empat gen α/ Hemoglobin bart
2. Talasemia β a. Talasemia β minor/ Talasemia β trait b. Talasemia β mayor/ cooley’s anemia c. Talasemia β intermedia
Faktor Resiko Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalasemia Thalasemia β mengenai orang asli dari Mediterania/Ancestry
(Yunani, Italia, Timur tengah) dan oarng dari Asia maupun daratan Afrika
Thalasemia α kebanyakan diderita oleh orang - orang yang berasal dari Asia Tenggara, India, Cina maupun Philipina
Manifestasi KlinisPenderita talasemia dengan tipe silent carier thalasemia biasanya tidak akan menimbulkan gejala atau asimptomatik. Namun, Pada beberapa kasus thalasemia gejala umum yang sering kita dapatkan berupa badan lemas, kulit kekuningan (jaundice), urin berwarna gelap, mudah lelah, denyut jantung meningkat,abnormal pada tulang wajah, terganggunya pertumbuhan dan perkembanganserta permukaan abdomen yang asimetris akibat pembesaran hati dan limfa.
Patofisiologi
Pemeriksaan Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan thalasemia alfa• silent carriers Tanpa tanda dan gejala ( MCV dan MCH normal)• thalasemia alfa traitTanda dan gejala tidak berat (MCV turun dan atau MCH turun)
• hemoglobin H diseaseEritrosit hipokromik dan anemia berat
• HB Bart’s hydrops fetal
• Thalasemia beta traitMCV <80flMCH <27pgtanpa gejala klinis mayoranemia ringan dengan eritrosit yg mikrositikTerdapat retikulosit dan basophilic stippling
• Thalasemia beta mayor
Diagnosis
KomplikasiKomplikasi thalasemia yang beragam disebabkan oleh tidak adekuatnya fungsi sel darah merah seperti mendistribusikan oksigen sehingga menyebabkan hipoksia pada jaringan.
Tatalaksana Transfusi darah Obat-obatan Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral. Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk
anak lebih dari 5 tahun. Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10
tahun dan 100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin(DFO).
Diet Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme.
Sumber makanan yang mengandung besi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.
Transplantasi sumsum tulang Transplantasi sumsum tulang telah menyembuhkan >1.000 pasien yang
memiliki talasemia mayor. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia < 15 tahun tanpa adanya penumpukan besi dan hepatomegali serta memiliki HLA yang sesuai dengan donor.
PencegahanWHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Penapisan (Screening) Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:
1. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot. 2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier,pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.
Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai α.
Diagnosis Prenatal Analisi DNA menggunakan PCR.
PrognosisKebanyakan thalasemia dapat menyebabkan kematian ( umur 20-30 tahun) akibat gagal jantung. Transfusi darah yang teratur dan terapi untuk mengurangi kadar besi tubuh yang teratur dapat memperbaiki prognosis.Berat ringannya thalasemia juga mempengaruhi harapan usia hidup pasien dengan thalasemia.
5. Hubungan ras dan suku dengan thalasemia
Berdasarkan penelitian beberapa ras dan suku tertentu memang lebih beresiko terhadap thalasemia karena ada beberapa gen yang mengalami mutasi Diantaranya : batak, cina, melayu, jawa dll
6. Penurunan sifat thalasemia
7. Hemoglobinopati
DefenisiMerupakan suatu penyakit yang bersifat
herediter/diturunkan dari keluarga dimana ada abnormalitas produksi dan atau struktur molekul Hb.
Sindrom klinis yang disebabkan oleh kelainan Hb
1. Hemolisis2. Thalasemia3. Polisitemia familial4. methemoglobin
Kesimpulan Hipotesis “Perempuan 2 tahun pada pemicu
mengalami thalasemia mayor” dapat diterima Hipotesis “Adanya hubungan antara etnis orang
tua dengan penderita thalasemia alfa” belum dapat diterima
Hipotesis “Kasus pada pemicu merupakan penyakit yang terkait kromosom Y” tidak dapat diterima
Hipotesis “Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia alfa” dapat diterima