kingen bij patiënten met incontinentia pigmenti kanworden verklaard door de ‘random’ X-inactivatie, waar-door sommige cellen een normaal X-chromosoom krij-gen en andere het gemuteerde X-chromosoom (weef-selmozaïcisme).15 Cellen met het gemuteerde NEMO-gen, die daardoor niet in staat zijn NF-κB te activeren,ondergaan hyperproliferatie, wat leidt tot toegenomenapoptose en een toename van de productie van chemo-kinen in de aangrenzende gezonde cellen. Ontstekings-reacties leiden uiteindelijk tot de dood van de aangeda-ne cellen. Het voorbijgaande karakter van incontinentiapigmenti kan op deze wijze worden verklaard.

Bij patiënt B en haar moeder kon de karakteristiekeexon-4-10-deletie in het NEMO-gen inderdaad wordenaangetoond (dr.M.Bonduelle, Centrum voor MedischeGenetica, Vrije Universiteit Brussel). Bij patiënt A werddit onderzoek nog niet verricht.

abstractTwo neonates with vesicular skin lesions due to incontinentiapigmenti. – In two neonate girls with vesicular skin lesions, in-continentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) was diag-nosed. This rare X-linked dominant ectodermal disease cancause abnormalities in several organ systems. Most prominentare the dermatological abnormalities, developing in 4 stages:the vesicular stage, the verrucous stage, the hyperpigmentationphase, and the atrophic phase. In addition to the cutaneousmanifestations, many patients have anomalies of nails, hairand teeth. Serious related abnormalities of the eyes (intraocu-lar vasculopathy) and central nervous system (convulsions, men-tal retardation) may occur. In 1989 the locus for the inconti-nentia pigmenti mutation was shown to be present on Xq28.Recently it was shown that the causative mutation is located onthe NEMO (‘NF-κB essential modulator’) gene. A NEMOknock-out mouse model shows a dermatopathy of a transientnature, resembling the skin lesions in patients with inconti-nentia pigmenti.

literatuur1 Praag MCG van, Rooij RW van, Folkers E, Spritzer R, Menke HE,

Oranje AP. Diagnosis and treatment of pustular disorders in theneonate. Pediatr Dermatol 1997;14:131-43.

2 Francis JS, Sybert VP. Incontinentia pigmenti. Semin Cutan MedSurg 1997;16:54-60.

3 Happle R. Lyonization and the lines of Blaschko. Hum Genet 1985;70:200-6.

4 Donnai D. Incontinentia pigmenti and pigmentary mosaicism. In:Harper JI, Oranje AP, Prose NS, editors. Textbook of pediatric der-matology. Oxford: Blackwell Science; 2000. p. 1237-47.

5 Macey-Dare LV, Goodman JR. Incontinentia pigmenti: seven caseswith dental manifestations. Int J Paediatr Dent 1999;9:293-7.

6 Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syn-drome). J Med Genet 1993;30:53-9.

7 Ferreira RC, Ferreira LC, Forstot L, King R. Corneal abnormalitiesassociated with incontinentia pigmenti. Am J Ophthalmol 1997;123:549-51.

8 Catalano RA. Incontinentia pigmenti. Am J Ophthalmol 1990;110:696-700.

9 Goldberg MF. The blinding mechanisms of incontinentia pigmenti.Trans Am Ophthalmol Soc 1994;92:167-79.

10 Goldberg MF. Macular vasculopathy and its evolution in inconti-nentia pigmenti. Ophthalmic Genet 1998;19:141-8.

11 Carney RG. Incontinentia pigmenti. A world statistical analysis.Arch Dermatol 1976;112:535-42.

12 Lee AG, Goldberg MF, Gillard JH, Barker PB, Bryan RN. Intra-cranial assessment of incontinentia pigmenti using magnetic reso-nance imaging, angiography, and spectroscopic imaging. Arch Pe-diatr Adolesc Med 1995;149:573-80.

13 Sefiani A, Abet L, Heuertz S, Sinnett D, Lavergne L, Labuda D,Hors-Cayla MC. The gene for incontinentia pigmenti is assigned toXq28. Genomics 1989;4:427-9.

14 Smahi A, Courtois G, Vabres P, Yamaoka S, Heuertz S, MunnichA, et al. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB ac-tivation and is a cause of incontinentia pigmenti. The InternationalIncontinentia Pigmenti (IP) Consortium. Nature 2000;405:466-72.

15 Makris C, Godfrey VL, Krähn-Senftleben G, Takahashi T, RobertsJL, Schwarz T, et al. Female mice heterozygous for IKK gamma/NEMO deficiencies develop a dermatopathy similar to the humanX-linked disorder incontinentia pigmenti. Mol Cell 2000;5:969-79.

16 Schmidt-Supprian M, Bloch W, Courtois G, Addicks K, Israël A,Rajewsky K, et al. NEMO/IKK gamma-deficient mice model incon-tinentia pigmenti. Mol Cell 2000;5:981-92.

Aanvaard op 4 juli 2001

2182 Ned Tijdschr Geneeskd 2001 10 november;145(45)

Een bekend letsel na een scherp thoraxtrauma is dat vande A. pulmonalis. Laceratie van de A. pulmonalis als ge-volg van een stomp thoraxtrauma is echter zeldzaam enresulteert in bijna alle gevallen in het overlijden van depatiënt zeer kort na het ongeval.1-4 Dit letsel blijkt vrij-wel altijd gepaard te gaan met letsels van andere hilus-structuren of de long zelf.3 Wij presenteren een patiëntmet een A.-pulmonalisruptuur rechts na een stomp tho-

Casuïstische mededelingenLetsel van de rechter A. pulmonalis door stomp thoraxtrauma

m.i.amir, j.m.klaase, r.h.geelkerken, h.j.mulder en a.d.p.van walsum

Medisch Spectrum Twente, afd. Chirurgie, Postbus 50.000, 7500 KAEnschede.M.I.Amir, assistent-geneeskundige; dr.J.M.Klaase, dr.R.H.Geelkerken,dr.H.J.Mulder en dr.A.D.P.van Walsum, chirurgen.Correspondentieadres: dr.J.M.Klaase.

samenvattingEen 16-jarige patiënt was direct na een bromfietsongeluk he-modynamisch instabiel. Na adequate drainage van een hema-topneumothorax in het ziekenhuis raakte hij in shock. Bij tho-racotomie werd een scheur van de A. pulmonalis rechts gezien,werd de hilus geklemd en lobectomie uitgevoerd. Patiënt wasdaarna hemodynamisch stabiel; vanwege bot- en zenuwletselwerd hij voor verder herstel overgeplaatst naar een revalida-tiecentrum. Laceratie van de A. pulmonalis als gevolg van eenstomp thoraxtrauma is zeldzaam en meestal fataal. Bij een pa-tiënt met een massale hematothorax heeft snel vervoer naarhet dichtstbijzijnde ziekenhuis de voorkeur boven thoraxdrai-nage op de plaats van het ongeluk.

raxtrauma. Verbloeding kon worden voorkomen doorspoedthoracotomie en lobectomie.

ziektegeschiedenisPatiënt A, een 16-jarige jongen, werd op zijn bromfiets aange-reden door een auto. Bij aankomst op de plaats van het onge-val van de Duitse traumahelikopter was patiënt niet meer bijbewustzijn. De ademweg was vrij, maar de ademhaling ginggepaard met kreunen. Rechts was er geen ademgeruis waar-neembaar; wel was er hypersonore percussie over het bovenstedeel van de rechter thoraxhelft. Patiënt had een snelle pols.Uitwendig werden meerdere wonden aan het gelaat geconsta-teerd. Er waren geen aanwijzingen voor fracturen. Intubatieen beademing vonden plaats, evenals drainage van een op ba-sis van fysische diagnostiek geconstateerde spanningspneumo-thorax rechts. Hierbij ontlastte zich echter geen lucht. Patiëntkreeg een infuus en de pijn werd bestreden met eenmalige toe-diening van fentanyl. Na deze handelingen bleef hij hemody-namisch instabiel met een lage zuurstofsaturatie en een snellepols. Met de aankondiging ‘bijna dood’ werd hij getranspor-teerd per helikopter naar ons traumacentrum. Sinds het onge-val waren 60 min verstreken. De slechte conditie van patiëntwerd bij binnenkomst bevestigd: de Glasgow-score bedroegE = 1, M = 1, V = tube. Over de rechter thorax was geen adem-geruis te horen, bij een lage saturatie; de bloeddruk was 80/40,de polsfrequentie 130/min; de huiddoorbloeding was slecht.Beiderzijds bestonden nauwe isocore pupillen, die moeilijk te

beoordelen waren op lichtreacties. Er werd tegelijkertijd eenröntgenthoraxfoto vervaardigd, waarop fracturen van costa I

tot en met IV rechts werden gezien en er was nog steeds eenhematopneumothorax. Op de plaats van het ongeval bleek dethoraxdrain namelijk subcutaan gepositioneerd te zijn (figuur).Een nieuwe thoraxdrain werd direct op de traumakamer viade open procedure in de voorste axillairlijn ter hoogte van detepel adequaat ingebracht (zie de figuur). In korte tijd ontlast-te zich hierdoor lucht en 1500 ml bloed, waarna de drainpro-ductie stopte. Tegelijkertijd liep de saturatie op tot 97% en pa-tiënt werd hemodynamisch meer stabiel: de pols was 110/minen de bloeddruk 120/40; in totaal was toen 3 l infuus gegeven(NaCl 0,9% en gemodificeerd gelatine).

De rest van het traumaschema werd vervolgens afgerond ende volgende letsels werden vastgesteld: scapulafractuur rechts;posterieure heupluxatie links met fractuur van de acetabulum-achterrand; partieel stabiel bekkenringletsel (type B2.2b1),met anterieure luxatie van het sacro-iliacale gewricht en os-pubisfractuur rechts, gecombineerd met niet-gedislokeerdeachterste-pijlerfractuur van het acetabulum rechts (type A2.2);avulsiefractuur van de rechter condylus occipitalis. De heup-luxatie links werd direct na de behandeling in de traumakamermet succes gereponeerd. Bij verdere, echografische screeningbleek er vrij vocht rondom de lever, zonder tekenen van pa-renchymletsels of afwijkingen aan andere organen. Omdat pa-tiënt gedurende deze fase verder stabiel was, werd ter aanvul-lende evaluatie een spiraal-CT-scan van het cerebrum, thorax,abdomen en bekken gemaakt. Tijdens deze procedure, onge-

Ned Tijdschr Geneeskd 2001 10 november;145(45) 2183

Thoraxfoto’s van patiënt A in liggende houding: (a) ribfracturen van costa i tot en met iv rechts, hematopneumothorax en eensubcutaan gelegen thoraxdrain; (b) na het aanbrengen van een nieuwe thoraxdrain (van een ander merk): de rechter long is deelsontplooid.

a b1e drain

2e drain

veer 45 min na binnenkomst, raakte de patiënt echter plotse-ling hemodynamisch instabiel en bleek de thoraxdrain in toe-nemende mate productief; in enkele minuten zat er 2500 ml ex-tra bloed in de drain. Patiënt werd met spoed naar de opera-tiekamer vervoerd en er vond een posterolaterale thoracoto-mie rechts plaats via de 5e intercostale ruimte. De thoraxholtebleek vol bloed en stolsels en er werd een enorme bloeding inde longhilus vastgesteld. Met de hand werd de hilus afgekne-pen, waarna meer overzicht werd verkregen; vervolgens werdeen Satinski-klem over de hilus geplaatst. Bij verdere explora-tie bleek er een laceratie door de rechter bovenkwab te lopennaar centraal, door de A. pulmonalis. Een pneumonectomiebleek net niet nodig en er kon worden volstaan met een bo-venkwabresectie. De patiënt was hierna hemodynamisch sta-biel. Het bekkenringletsel werd conservatief behandeld.

In de postoperatieve fase hebben zich verder geen pulmo-nale problemen voorgedaan. Wel had patiënt aan zijn ongevalneurologische schade overgehouden, waarvan hij langzaamherstelde. De neurologische klachten pasten bij een postcon-tusioneel beeld (onder andere inprentingsstoornissen en co-ordinatieklachten). Opname in een revalidatiecentrum wasnoodzakelijk gezien de conditie van patiënt na de bekkenfrac-tuur, het thoraxtrauma en de operatie, en het postcontusioneelbeeld. Mede door een lange wachttijd werd hij pas na 7 wekenuit het ziekenhuis overgeplaatst naar het revalidatiecentrum.

beschouwingLetsel van de A. pulmonalis als gevolg van een stompthoraxtrauma is zeldzaam.1-7 Meestal ontstaat dit letselnamelijk door een scherp thoraxtrauma. In een groepvan 585 patiënten die overleden waren aan de gevolgenvan een verkeersongeluk, bleek slechts bij 4 een letselvan de A. pulmonalis.2 Dit gaat meestal gepaard met an-dere letsels van de hilusstructuren of het longparenchymzelf.3 Er zijn slechts weinige gevalsbeschrijvingen ver-schenen van patiënten die een A.-pulmonalisletsel heb-ben overleefd.1 4-6 Het kan zich presenteren als een mas-sale hematothorax, als een harttamponnade wanneer descheur intrapericardiaal is gelegen,5 of als een pseudo-aneurysma,6 hetgeen het beeld van longembolieën kanimiteren.7 Meestal is er een hematothorax.

Een hematothorax na een scherp of stomp thoraxlet-sel wordt vaker gezien en meestal kan worden volstaanmet het plaatsen van een thoraxdrain. Het betreft veel-al longparenchymbloedingen, die in de regel tamponne-ren na adequate thoraxdrainage. Wanneer de ‘advancedtrauma life support’(ATLS)-richtlijnen worden gehan-teerd voor een thoracotomie (verlies van meer dan 1500ml bloed ineens of meer dan 200 ml bloed per uur gedu-rende 2-4 uur na het aanbrengen van een drain), blijktslechts ongeveer 10% van de patiënten met thoraxletselvoor een acute thoracotomie in aanmerking te komen.8

Meestal wordt dan nog een letsel van een intercostalearterie gevonden, veroorzaakt door ribfracturen.

Het is opmerkelijk dat bij patiënt A pas een levens-bedreigende bloeding ontstond toen de rechter thorax-helft al enige tijd werd gedraineerd. De bestaande span-ningspneumothorax kan de scheur in de A. pulmonalishebben getamponneerd en/of kan hebben geleid tot tor-sie van de vaatsteel. Ook kan reflexvasoconstrictie in deniet goed geventileerde rechter long hebben bijgedragentot de initiële hemostase. Bij het adequaat positioneren

van de thoraxdrain kon vervolgens, door het zich ont-lasten van het verzamelde bloed en de lucht, de tegen-druk in de thoraxholte plots verdwijnen. Patiënt heeftdaarop vocht toegediend gekregen, waarna de bloed-druk steeg. Hij was onzes inziens stabiel genoeg om ver-der te gaan met het afronden van het traumaschema,maar hij werd plotseling weer hemodynamisch instabielop basis van een nieuwe bloeding uit de A. pulmonalis,waarschijnlijk doordat de bloedprop werd afgeschotenvanwege de door de vloeistofinfusie toegenomen tensieen het verdwijnen van de tegendruk in de thoraxholte.

Wat de vloeistoftoediening betreft, zijn er aanwijzin-gen dat expansie van het circulerend bloedvolume doorvloeistofinfusie schadelijk is voor de bloedende trauma-patiënt.9 De vroege en snelle infusie van kristalloïd- encolloïdoplossingen en het gebruik van een antishock-broek hebben een negatieve invloed op de overlevingvan de traumapatiënt. De verklaring hiervoor is dat hetproces van hemostase, dat een continuüm is vanaf de ac-tivering van de trombocyten tot aan de vorming van debloedprop, op elk niveau in het stollingsproces kan wor-den beïnvloed door vloeistofresuscitatie. De activeringvan de trombocyten blijkt door colloïdoplossingen (zo-als albumine en gemodificeerd gelatine) te kunnen wor-den geremd. Excessieve infusie kan de bloeding verderverergeren als gevolg van verdunning van de stollings-factoren. Het feit dat patiënt al in het ziekenhuis aan-wezig was, stelde ons in de gelegenheid om hem directnaar de operatiekamer te vervoeren en te opereren. Erwas geen vertraging om de levensreddende ingreep bijde patiënt uit te voeren.

Bij de reconstructie van de casus bedachten wij, dateen juiste drainage op de plaats van het ongeval mis-schien wel het overlijden van patiënt door verbloedingtot gevolg had kunnen hebben, wanneer hij niet op tijdin het ziekenhuis was gearriveerd. Toch willen wij zekerniet pleiten voor een afwachtende houding met betrek-king tot thoraxdrainage bij patiënten bij wie een span-ningspneumothorax wordt vermoed, gezien de levens-bedreigende situatie daarvan. A.-pulmonalisletsel is, zo-als gezegd, zeldzaam en daarmee is de kans erg klein datbij een bestaande hematopneumothorax als gevolg vaneen stomp thoraxtrauma een A.-pulmonalisletsel daar-aan ten grondslag ligt. Ook onze patiënt knapte in eer-ste instantie op na drainage van de hematopneumotho-rax op de afdeling Spoedeisende Hulp. Slechts in gevalvan een massale hematothorax, blijkend uit shock meteen sterk verminderd of opgeheven ademgeruis in com-binatie met een gedempte percussie bij lichamelijk on-derzoek, heeft thoraxdrainage geen zin en dient zo snelmogelijk het dichtstbijzijnde ziekenhuis te worden be-reikt (het zogenaamde ‘scoop and run’- in plaats van het‘stay and play’-principe).10-12 Bij onze patiënt was dezesituatie in eerste instantie niet aanwezig.

abstractDamage to the right A. pulmonalis due to a blunt thoracic trau-ma. – Immediately after a moped accident a 16-year old patientwas haemodynamically unstable. Following adequate drainage

2184 Ned Tijdschr Geneeskd 2001 10 november;145(45)

of a haematopneumothorax in the hospital the patient col-lapsed into a shock. Thoractomy revealed a tear of the right A.pulmonalis. The hilus was clamped and a lobectomy was per-formed. After this the patient was haemodynamically stable;due to bone and nerve damage he was transferred to a reha-bilitation centre. Laceration of the A. pulmonalis as a conse-quence of blunt thoracic trauma is rare and mostly fatal. In thecase of a patient with a massive haematothorax rapid transportto the nearest hospital is preferable to thorax drainage at thesite of the accident.

literatuur1 Hawkins ML, Carraway RP, Ross SE, Johnson RC, Tyndal EC,

Laws HL. Pulmonary artery disruption from blunt thoracic trauma.Am Surg 1988;54:148-52.

2 Kemmerer WT, Eckert WG, Gathright JB, Reemtsma K, Creech jrO. Patterns of thoracic injuries in fatal traffic accidents. J Trauma1961;1:595-9.

3 Shorr RM, Crittenden M, Indeck M, Hartunian SL, Rodriguez A.Blunt thoracic trauma. Analysis of 515 patients. Ann Surg 1987;206:200-5.

4 Katz DS, Groskin SA. Pulmonary artery laceration and tensionpneumothorax in blunt chest trauma. J Thorac Imaging 1993;8:156-8.

5 Clements RH, Wagmeister LS, Carraway RP. Blunt intrapericardialrupture of the pulmonary artery in a surviving patient. Ann ThoracSurg 1997;64:258-60.

6 Collins MP, Robinson GC. Traumatic rupture of the pulmonaryartery. Ann Thorac Surg 1989;47:612-3.

7 Dillon WP, Taylor AT, Mineau DE, Datz FL. Traumatic pulmo-nary artery pseudoaneurysm simulating pulmonary embolism. AmJ Roentgenol 1982;139:818-9.

8 American College of Surgeons. Advanced Trauma Life Support forDoctors (ATLS). Student Course manual. 6th ed. Chicago: Ameri-can College of Surgeons; 1997.

9 Roberts I, Evans P, Bunn F, Kwan I, Crowhurst E. Is the norma-lisation of blood pressure in bleeding trauma patients harmful?Lancet 2001;357:385-7.

10 Liberman M, Mulder D, Sampalis J. Advanced or basic life sup-port for trauma: meta-analysis and critical review of the literature.J Trauma 2000;49:584-99.

11 Demetriades D. Penetrating injuries to the thoracic great vessels.J Card Surg 1997;12(2 Suppl):173-9.

12 Eckstein M, Chan L, Schneir A, Palmer R. Effect of prehospital ad-vanced life support on outcomes of major trauma patients. J Trauma2000;48:643-8.

Aanvaard op 29 juni 2001

Ned Tijdschr Geneeskd 2001 10 november;145(45) 2185

Soms brengt het lezen van een artikel een schokeffectteweeg. Dat overkwam één van ons (W.H.) toen, bijhet lezen van The New England Journal of Medicine, zijnoog viel op een artikel van Bedell et al. getiteld ‘The doc-tor’s letter of condolence’.1 Daarin wordt gewezen ophet belang van de zorg die de arts dient te besteden aande nabestaanden van een patiënt die onder zijn of haarbehandeling is geweest, en in het bijzonder op het belangvan de condoleancebrief. Hiermee wordt de spontaangeschreven brief aan de nabestaanden bedoeld, niet debrief die uit burgerlijke beleefdheid geschreven wordtnadat de rouwkaart is ontvangen. De context is die vande perifere specialist die bepaalde patiënten langere tijdonder behandeling heeft gehad.

Het schokeffect werd veroorzaakt door het plotse be-sef van betrokkene dat hij, wanneer dit gebruik tot denormale verplichtingen van een arts gerekend mag wor-den, in de periode dat hij werkzaam was in een perife-re internistenpraktijk schromelijk tekort was geschoten.De vraag dient zich echter wel aan of het hier een indi-

vidueel tekortschieten dan wel een collectief falen vande beroepsgroep betreft; ook Bedell et al. halen aan datde meeste artsen tegenwoordig geen condoleancebrie-ven schrijven. Dit was anders in de 19e eeuw: toen wer-den dergelijke brieven in de VS tot de standaardverant-

Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, Johannes Vermeerstraat 2,1071 DR Amsterdam.Dr.W.Hart, uitvoerend hoofdredacteur; dr.H.C.Walvoort, wetenschap-pelijk eindredacteur.Correspondentieadres: dr.W.Hart (hart@ntvg.nl).

Arts en samenleving

‘Troosten: altijd’; condoleancebetuigingen van artsen aan de nabestaanden vanhun patiënten

w.hart en h.c.walvoort

samenvattingVolgens de WHO-definitie houdt palliatieve zorg niet op bijhet overlijden van de patiënt, maar behoort het steunen van defamilieleden bij het dragen van het verlies daar ook toe. In eenrecent artikel wordt gewezen op het belang van het schrijvenvan een condoleancebrief door de betrokken artsen. De con-doleancebrief markeert het einde van de behandelrelatie. Voorde arts kan het schrijven ervan een hulpmiddel zijn om afstandte nemen van het overlijden van zijn of haar patiënt en de briefhelpt de familie bij de overgang naar een leven als nabestaan-de. De condoleancebrief kan ook argwaan tegenover de me-dische zorg wegnemen. Belemmeringen bij het schrijven vaneen condoleancebrief zijn een eigen gevoel van falen, admini-stratieve rompslomp, onverschilligheid of onvermogen. Des-alniettemin vormt het schrijven van een condoleancebrief eenintegraal deel van de zorg van de arts voor de patiënt en diensfamilieleden.

Zie ook het artikel op bl. 2159.