Klinefelter Syndrome Adalah Suatu Kondisi Yang Terjadi Pada Laki

7/21/2019 Klinefelter Syndrome Adalah Suatu Kondisi Yang Terjadi Pada Laki

http://slidepdf.com/reader/full/klinefelter-syndrome-adalah-suatu-kondisi-yang-terjadi-pada-laki 1/4

Klinefelter syndrome adalah suatu kondisi yang terjadi pada laki-laki sebagai akibat dari

kromosom X tambahan. Gejala yang paling umum adalah ketidaksuburan.

Manusia memiliki 46 kromosom, yang berisi semua seseorang gen dan D!. Dua dari

kromosom ini, kromosom seks, menentukan seseorang" # jender. Kedua kromosom seks

pada $anita disebut kromosom X. %&al ini ditulis sebagai XX.' (aki-laki memiliki X dankromosom ) %ditulis sebagai X)'. Kedua kromosom seks membantu seseorang

mengembangkan kesuburan dan karakteristik seksual gender mereka.

*aling sering, sindrom Klinefelter adalah hasil dari salah satu ekstra X %ditulis sebagai

XX)'. Kadang-kadang, +ariasi hitungan kromosom XX) mungkin terjadi, yang paling

umum adalah X) XX) mosaik. Dalam +ariasi ini, beberapa sel-sel dalam tubuh laki-

laki memiliki kromosom X tambahan, dan sisanya memiliki kromosom X) normaldihitung. *ersentase sel yang berisi kromosom ekstra ber+ariasi dari kasus ke kasus.

Dalam beberapa kasus, X) XX) mosaik mungkin ukup berfungsi normal sel-sel

dalam testis untuk memungkinkan mereka untuk ayah anak-anak.

#indrom Klinefelter ditemukan pada sekitar dari setiap /00-,000 bayi laki-laki.

Kromosom seks tambahan hasil dari kesalahan aak selama pembentukan sel telur atausperma. #ekitar setengah dari $aktu terjadi kesalahan dalam pembentukan sperma,

sementara sisanya disebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan telur. *erempuan

yang telah kehamilan setelah umur 1/ memiliki kesempatan sedikit meningkat memilikianak laki-laki dengan sindrom ini.

!pa saja gejala sindrom Klinefelter"

(aki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter mungkin memiliki gejala sebagai berikut2

keil, perusahaan testis, penis keil, jarang kemaluan, ketiak dan rambut $ajah, pembesaran payudara %disebut ginekomastia', tinggi pera$akannya, dan proporsi tubuhyang tidak normal %kaki panjang, batang pendek'.

!nak-anak usia sekolah dapat didiagnosis jika mereka dirujuk ke dokter untukmenge+aluasi ketidakmampuan belajar. Diagnosis juga dapat dipertimbangkan dalam

masa pubertas remaja laki-laki ketika tidak mengalami kemajuan seperti yang

diharapkan. (aki-laki de$asa dapat datang ke dokter karena ketidaksuburan.

#indrom Klinefelter dikaitkan dengan meningkatnya risiko untuk kanker payudara, tumor

yang langka yang disebut sel germinal e3tragonadal tumor, penyakit paru-paru, +arises

dan osteoporosis. *ria yang memiliki sindrom Klinefelter juga memiliki peningkatanrisiko untuk penyakit autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis dan #jorgens

syndrome.

5agaimana sindrom Klinefelter didiagnosis"

#ebuah analisis kromosom %kariotipe' digunakan untuk mengkonfirmasikan diagnosis.

Dalam prosedur ini, sebuah sampel darah diambil. #el darah putih kemudian dipisahkan



dari sampel, diampur dengan kultur jaringan menengah, diinkubasi, dan diperiksa untuk

abnormalitas kromosom, seperti kromosom X tambahan.

!nalisis kromosom terlihat di sejumlah sel, biasanya minimal 0, yang memungkinkan

untuk diagnosis kondisi genetik baik dalam keadaan penuh dan mosaik. Dalam beberapa

kasus, tingkat rendah mungkin mosaiism terja$ab. amun, jika mosaiism diurigai%berdasarkan kadar hormon, sperma, atau iri-iri fisik', sel-sel tambahan dapat dianalisis

dari dalam darah yang sama menarik.

5agaimana sindrom Klinefelter dira$at"

7erapi 7estosteron digunakan untuk meningkatkan kekuatan, mempromosikan

pembangunan berotot, tumbuh rambut tubuh, memperbaiki suasana hati dan harga diri,meningkatkan energi dan meningkatkan konsentrasi.

Kebanyakan pria yang memiliki sindrom Klinefelter tidak dapat ayah anak-anak. amun,

beberapa pria dengan kromosom X tambahan memiliki ayah keturunan yang sehat,kadang-kadang dengan bantuan spesialis infertilitas.

Kebanyakan pria yang memiliki sindrom Klinefelter dapat berharap untuk memiliki

kehidupan yang normal dan produktif. Diagnosis dini, dalam hubungannya dengan

inter+ensi pendidikan, manajemen medis, dan dukungan sosial yang kuat akanmengoptimalkan masing-masing indi+idu" # potensi di masa de$asa. 7op of page

&G89 :linial 8esearh on Klinefelter #yndrome

&G89 saat ini tidak melakukan penelitian klinis untuk sindrom Klinefelter.

*enarian :linial7rials.go+ ;linialtrials.go+<

Dua penelitian sedang mendaftarkan diri indi+idu dengan sindrom Klinefelter2

=fek androgen pada #indrom Klinefelter Motor &asil ;linialtrials.go+<

#tudi klinis &G89 saat

:linial 8esearh >!?

#umber-sumber tambahan untuk #indrom Klinefelter#indrom Klinefelter ;ghr.nlm.nih.go+<

Dari rumah Genetika 8eferensi

#indrom Klinefelter ;nlm.nih.go+<

>rom Medline *lus.

Klinefelters #yndrome ;nlm.nih.go+<

7ambahan referensi dari Medline *lus.

#indrom Klinefelter ;nlm.nih.go+<



Dari Genetika &ome 8eferene.

Memahami #indrom Klinefelter ;nihd.nih.go+<Dari ational 9nstitute of :hild &ealth @ &uman De+elopment.

#indrom Klinefelter ;nihd.nih.go+<Dari ational 9nstitute of :hild &ealth @ &uman De+elopment.

Karyotyping ;nlm.nih.go+<Dari Medline *lus.

Kariotipe

&G89s 7alking 9stilah Genetika *ersyaratan.

!sosiasi !merika untuk #indrom Klinefelter 9nformasi dan Dukungan ;aaksis.org<

*endidikan, dukungan, penelitian dan pemahaman dari 4A XX) dan +arian, yang dikenal

sebagai sindrom Klinefelter.

K, # @ B2 *engetahuan, Dukungan @ !ksi ;geneti.org<K, # @ ! misi adalah untuk membantu indi+idu dengan satu atau lebih tambahan X dan

atau kromosom ) dan keluarga mereka memimpin lebih penuh dan lebih produktif

kehidupan.

Menari 8eliable &ealth 9nformation Cnline

#ebuah daftar informasi dan link untuk menemukan informasi kesehatan genetika

komprehensif seara online.8elated *osts by :ategories

#ehat 9nformasi

9nformasi *enyakit Kegelisahan

9nformasi *enyakit &odgkin

!utoimmune 9nformasi Gangguan :ara :ari 5antuan Melalui 9nformasi *sikoterapi

Eon &ippel-(indau syndrome 9nformasi

7uberous slerosis omple3 %7#:' 9nformasi *enyakit

7ourette #indrom 9nformasi *enyakit 7ay-#ahs 9nformasi *enyakit

8ett #yndrome 9nformasi

*rader-Filli syndrome 9nformasi *K %>enilketonuria' 9nformasi *enyakit

#indrom =hlers-Danlos 9nformasi

Csteogenesis imperfekta 9nformasi *enyakit eurofibromatosis 9nformasi *enyakit

#indrom Marfan 9nformasi *enyakit

9nformasi *enyakit &untington

&emofilia 9nformasi *enyakit



&emohromatosis 9nformasi *enyakit

Gauher penyakit 9nformasi

Musular dystrophy 9nformasi #indrom Do$n 9nformasi

*renatal tes 9nformasi

:harot-Marie-7ooth 9nformasi penyakit 9nformasi aat jantung kongenital

Documents

Klinefelter Syndrome Adalah Suatu Kondisi Yang Terjadi Pada Laki