Les anomalies rénales chez l’adulte › wp-content › uploads › 2012 › 12 › 7-Les-a… · Les anomalies rénales chez l’adulte Aurélie HUMMEL Service de Néphrologie

HNF1HNF1ββLLes anomalies res anomalies réénales nales

chez lchez l’’adulteadulte

Aurélie HUMMELService de Néphrologie

Hôpital Necker Enfants-Malades

Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.

http://www.novapdf.com

IntroductionIntroduction

REIN



Famille 1Famille 1

1 2

1 2

I

II

Petits reins hyperéchogènesÉnurésie, Sd PUPDCreat 400 (23 ans)

Diabète 35 ansHyperuricémiePetits reinsCreat 150

ReinshyperéchogènesUtérus bicorneCreat 125 (16 ans)



Famille 2Famille 2

2

54

1

3

2

2

1

1

I

II

III

3

Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)



Syndrome de jonctionSyndrome de jonction



Famille 2Famille 2

2

54

1

3

2

2

1

1

I

II

III

3

Atrophie rénaleBilatéraleIR terminale à 22 ans

1 ReinmultikystiqueDiabète gestationnelCreat 326 (34 ans)

I Rénalelégère

Goutte (18 ans)Reins kystiquesSd de jonctionDiabète (56 ans)Creat 337 (63 ans)



1 2

21

1

I

II

III

Famille 3Famille 3

Gros reins hyperéchogènes

BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)



BifiditBifiditéé ururééttééralerale



1 2

21

1

I

II

III

Famille 3Famille 3

Gros reins hyperéchogènes

Diabète 36 ansRein droit kystiqueCreat 150

BifiditéurétéraleCréatnormale (33 ans)



1

1 3

3

2

2

21

1

1

I

II

III

IV

V

Famille 4Famille 4

Hypoplasierénale

GoutteprécoceAtrophierénaleCréat 459 (63 ans)

IRCGoutte



SSéérie Adultesrie Adultes

27 patients adultes20 famillesEntre 16 et 74 ans

Première manifestation de la maladie :14 : le rein, principalement en prénatal et enfance2 : diabète4 : malformations génitales3 : anomalies des test hépatiques4 : aucune manifestation (âge 21 à 46 ans)

S faguer, Kidney int (2011) 80, 768-776



Reins normauxReins normaux

12%



Rein solitaireRein solitaire

?



Rein solitaireRein solitaire

21%?



Kystes rKystes réénauxnaux

Simples<5/rein




Kystes multiples




62%

polykystose



Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires

BifiditéurétéraleNéphrocalcinose



Anomalies des voies urinairesAnomalies des voies urinaires

• Sd de jonction•Hydronéphrose•Hypoplasie• Reflux vesico-urétéral•etc

16%



Atteinte tubulaireAtteinte tubulaire

•Hypokaliémie : 46%

•Hypomagnésémie : 62%

•Tubulopathie proximale2 patients

•Hyperuricémie et goutte



Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique

•tubulo-interstitielle-pas de protéinurie-pas d’hématurie-pas d’hypertension

•Au dernier suivi- Clairance de 0 à 100 ml/min- Evolution lente : - 2,45 ml/min/an- 4/27 en insuffisance rénale terminale



Insuffisance rInsuffisance réénale chroniquenale chronique



Atteintes extrarAtteintes extraréénalesnales

•Diabète 48%

• Anomalies des tests hépatiques 40%

• Malformation du tractus génital -45% des femmes

• Petit retard mental 11%



ConclusionConclusion

• Les atteintesrénalesliées aux anomalies génétiques de HNF1β sonttrèshétérogènes- dansleurprésentation- dansleurgravité

• Les atteintes extra rénales ne sont pas toujoursprésentes

• les principalesprésentations :-Kystes-Malformations urinaires-Insuffisancerénalenue-+/- associéeà de la goutte



Documents

Les anomalies rénales chez l’adulte › wp-content › uploads › 2012 › 12 › 7-Les-a… · Les anomalies rénales chez l’adulte Aurélie HUMMEL Service de Néphrologie