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LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
NEI BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14
Laura D’Odorico, Laura Zampini, Paola Zanchi
Dipartimento di Psicologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca
Associazione Internazionale RING14 Onlus, Reggio Emilia
Giornate di Neuropsicologia dell’Età Evolutiva
Bressanone, 19-22 Gennaio 2011
Anomalie Genetiche al Cromosoma 14
Sindrome Ring 14:
Condizione genetica rara (riportati 50 casi in letteratura), data da un
anomalia del cromosoma 14, che presenta un caratteristico
riarrangiamento ad anello, associata generalmente a parziale perdita di
materiale genetico
Delezioni lineari:
Condizioni genetiche date da perdita di un tratto del cromosoma 14
Cariotipo Ring14
Caratteristiche Cliniche Più Frequenti
SINDROME RING 14 DELEZIONI
•Ritardo nello sviluppo psicomotorio e del linguaggio
•Problemi comportamentali
•Tratti autistici (stereotipie/isolamento/interessi ristretti)
•Anomalie morfologiche cerebrali
(microcefalia/ipoplasia/agenesia del corpo calloso)
•Dismorfismi facciali
•Epilessia (spesso ad esordio precoce
e farmacoresistente)
•Anomalie pigmentarie della retina
Obiettivo del Progetto
Nei bambini con aberrazioni del cromosoma 14 è evidenziabile un’ampia
variabilità fenotipica (presenza o meno di patologie associate, anomalie
morfologiche cerebrali …) ed è stata individuata una notevole variabilità
dal punto di vista dello sviluppo neuropsicologico (Zollino et al, 2009)
obiettivo del presente lavoro è quello di fornire una
descrizione delle capacità comunicative e linguistiche
dei bambini italiani con Ring14 e delezioni
prestando attenzione all’influenza di tre fattori:
•la presenza o meno di autismo
•la presenza o meno di epilessia
•la presenza di anomalie morfologiche cerebrali
Partecipanti e Procedura
Sono inseriti nel progetto di valutazione delle abilità comunicative
15 bambini e ragazzi
di età cronologica compresa fra 2 e 16 anni
con Ring 14 (n = 6) o con delezioni del cromosoma 14 (n = 9)
Gli 8 bambini più piccoli (2-7 anni) vengono seguiti longitudinalmente,
in modo da evidenziare l’andamento evolutivo delle abilità comunicative
Analisi della produzione comunicativa spontanea
durante l’interazione con un adulto
1- Descrizione del livello di sviluppo linguistico raggiunto dai
partecipanti al progetto (analisi della prima seduta effettuata)
2- Confronti esemplificativi fra alcuni casi che permettono di
evidenziare l’influenza dei fattori considerati (tipo di anomalia
genetica, presenza di autismo, epilessia e anomalie morfologiche
cerebrali) sullo sviluppo del linguaggio
Partecipanti con Delezioni del Cromosoma 14
Partecipanti con Ring 14
Confronto n°1 [FG_Ring – SI_Del]
2 bambine con diversa anomalia genetica:
•FG (02;08) F Ring 14
(No autismo / epilessia (controllata) / lievi anomalie morfol. cerebrali)
•SI (03;04) F Delezione
(No autismo / No epilessia / No anomalie morfol. cerebrali)
FG_Ring SI_Del
No seduta senza sostegno Sviluppo Motorio Deambulazione autonoma
Capacità minima di
manipolazione Livello di gioco Gioco simbolico
Confronto n°1 – Sviluppo del Linguaggio
indicare
mostrare
richiesta_ritualizzata
convenzionali
iconici
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
FG_Ring SI_Del
monorematici
preverbali livello2
preverbali livello1
Produzione vocale
FG_Ring 64 enunciati SI_Del 63 enunciati
in 20 minuti di interazione
Produzione gestuale
FG_Ring 8 gesti SI_Del 16 gesti in 20 minuti di
interazione
SI_Del
FG_Ring
Confronto n°2 [GG_Ring – FS_Ring]
2 ragazzi con Ring 14:
•GG (10;07) M Ring 14
Autismo / epilessia farmacoresistente / No anomalie morfol. cerebrali
•FS (12;01) F Ring 14
No autismo / epilessia (controllata) / lievi anomalie morfol. cerebrali (lieve
ipoplasia della sostanza bianca)
GG_Ring FS_Ring
Età mentale (CPM) 04;03 06;00
Confronto n°2 – Sviluppo del Linguaggio
Tipi di parole diverse prodotte in 15 minuti di interazione
GG_Ring FS_Ring
Type 46 140
GG_Ring FS_Ring
LME in parole 2 2.71
Lunghezza media dell’enunciato
Confronto n°3 [LL_Del – BF_Del]
2 bambini con delezione del cromosoma 14:
•LL (07;08) M Delezione
No autismo / No epilessia / lievi anomalie morfol. cerebrali (lieve
assottigliamento del corpo calloso)
•BF (07;08) F Delezione
No autismo / No epilessia / diverse anomalie morfol. cerebrali (lieve
ipoplasia del corpo calloso, deficit opercolare)
Confronto n°3 – Sviluppo Psicomotorio
0
10
20
30
40
50
60
Locomotoria Personale-
Sociale
Linguaggio Coord. occhio-
mano
Performance Ragionam.
Pratico
età
di s
vilu
pp
o in
mes
i
LL_Del
BF_Del
Scale Griffiths (somministrate a 8 anni)
LL_Del: e.m. = 03;08
BF_Del: e.m. = 01;04
Confronto n°3 – Sviluppo del Linguaggio
0
20
40
60
80
100
120
140
160
LL_Del BF_Del
en_preverbali
en_verbali
n° enunciati prodotti in 20 minuti di interazione
preverbalilivello1
preverbalilivello2
monorematici
en. senza verbo
frasi semplici
frasi complesse
Composizione enunciati verbali LL_Del Composizione enunciati preverbali BF_Del
Conclusioni
Descrizione partecipanti:
•Le competenze linguistiche e comunicative dei bambini con Ring 14 e
delezioni del cromosoma 14 NON sono omogenee
Confronto FG_Ring – SI_Del:
•Lo sviluppo del linguaggio dei bambini con Ring 14 risulta essere
generalmente più compromesso, questo anche a causa del maggior
numero di patologie associate (epilessia più grave o farmacoresistente ed
autismo più frequente)
Conclusioni
Confronto GG_Ring – FS_Ring:
•All’interno del gruppo di bambini con Ring 14, emerge una notevole
influenza delle crisi epilettiche e dei tratti autistici
Solo FS che ha crisi controllate farmacologicamente e non ha tratti
autistici ha un buono sviluppo del linguaggio
Confronto LL_Del – BF_Del:
•A parità di altre condizioni, è ipotizzabile che le anomalie morfologiche
cerebrali abbiano una influenza sullo sviluppo psicomotorio e linguistico
dei bambini con lo stesso tipo di anomalia genetica
La presente ricerca è stata finanziata da
Associazione Internazionale Ring 14 Onlus
Si ringraziano per la collaborazione:
Stefania Azzali
Francesca Fiori
Simona Giovannini
e le famiglie che hanno partecipato al progetto
www.ring14.org
