MALFORMATIILE SISTEMULUI NERVOS

  • Published on
    26-Oct-2015

  • View
    236

  • Download
    6

Embed Size (px)

DESCRIPTION

dghfjhn

Transcript

MALFORMATIILE SISTEMULUI NERVOS

DATE GENERALE Malformatiile cerebrale apar ca rezultat al mai multor procese anormale care survin in timpul dezvoltarii SNC (spranger et al.,1985) Aproximativ 3% dintre nou nascuti au malformatii multiple severe si/sau malformatii strict localizate la nivelul SNC; Aceste malformatii sunt responsabile de 70% dintre decesele din perioada fetala si de 40% din cauzele de deces in primul an de viata(Evrard et al, 1989)

Etimologia malformatiilor SNC Nu se cunoaste la aproximativ 60% dintre pacienti Originea multifactoriala genetic (anomalii a mai multor gene) si factorii de mediu sunt regasite la peste 20% dintre copii cu malformatii cerebrale.

ETIMOLOGIA MALFORMATIILOR SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

FACTORII TERATOGENI Agenti fizici care actioneaza intrauterine - Traumatisme, pozitia fetala sau pozitia ingramadita Hipertermia, iradierea Agenti infectiosi in utero - Rubella virus, Herpesvirus tip 1 si 2, Cytomegalovirus, virus urlian, Treponema pallidum, Toxoplasma gondii Anomalii metabolice materne - Fenilcetonuria, Diabet zaharat, Toxemia gravidica, Malnutritia, Hipoxia, Deficitul de iod Expunerea mamei la toxice/medicamente - Monoxide de carbon, alcool etilic, cocaine alte droguri, antimetabolice, antiepileptice (Fenitoina, acid valproic), plumb, mercur.FACTORI GENETICI Anomalii cromozomiale Interesarea unei singure gene - Autosomal-recessive, X-linked recessive, Autosomal-dominant1. Factori genetici multipli

DEFECTE CONGENITALE CORELATE CU STADIILE EVOLUTIVE IN PERIOADA EMBRIONARA

1. DEFECTE IN FORMAREA TUBULUI NEURAL Cranioschisis (Polul anterior) Anencephalie Encephalocele Meningocele Rachischisis (polul posterior): Distrafism spinal si malformatiile asociate Spina bifida (meningocele , Mielomeningocele) Diastematomielia Siringomielia Sindromul Arnold Chiari2. TULBURARI ALE SEGMENTARII SI CLIVAJULUI Impresiune basilara Holoprosencefalie Sindromul Klippel-Feil3. DIFERENTIEREA, PROLIFERAREA, MIGRAREA NEURONALA, ORGANIZAREA Agenezia de corp calos Anomalii cerebeloase Agenesie / hipogenesie de vermis, cerebel Sindrom Dandy-Walker Chisturi arahnoidiene intracraniene Boli ale migrarii neuronale Heterotopiile Lisencefalie Macro/microgiria Schizencefalia Defecte de dinamica circulatory a LCR Hidrocefalie Hidranencefhalie 4. MIELINIZAREA : Hipoplazia substantei albe5. DEZVOLTAREA MESODERMALA Craniosinostoza Displazia osoasaANECEFALIA Malformatie congenital in care ambele emisfere cerebrale sunt absente; Este o conditie letala Este consecinta defectului de inchidere a tubului neural; Sugarul cu anencefalie se naste la termen dar decesul survine in primele ore;Malformatie letala caracterizata prin: Calota craniana deschisa existand doar baza craniului; Emisferele cerebrale sunt reprezentate printr-o masa spongioasa incomplet diferentiata; Trunchiul cerebral,cerebelul,maduva si o parte din diencefal pot fi pastrate; Se asociaza frecvent rahischizis(insuficienta fuziune a vertebrelor) si hemierea resturilor de tesut nervos

ENCEFALOCELE DEFINITIE:Herniere de continut intracranian( meninge , tesut nervos, ventriculi) printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linia mediana si la granite dintre condro- si desmocraniuINCIDENTA: 1/2500 1/25000 nasteriFRECVENTA: 10-15% din totalul tulburarilor disrafice ale SNC

CLASIFICAREDupa continut:a) Encefalocele tes. Cerebralb) Meningocele - meninge si LCRc) Meningoencefalocele encefal, meninge , LCRd) Encefaloventriculocele portiuni de ventriculie) Meningoencefaloventriculocele meninge, LCR, encefal, ventricul2. Clasificare dupa sediu 2.1 Convexitate occipital frontal, interfrontal parietal 2.2. Bazal: Frontoetmoidal (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital) sfenoorbitalManifestari clinice ME convexitate si bazale vizibile1. tumora exocraniana unica pe linia mediana sau paramediana de marime variabila, sesila sau pediculara, pulsatila acoperita de tegumente normale/anormale2. semnele neurologice absente/prezente (deficit motor, convulsii, tulburari de vedere, suferinta psihica)

INVESTIGATII PARACLINICE Rg. De craniu (sediul si dimensiunile defectului osos) TC RMN- releva aspectul, avalueaza sistemul cerebrovascular

Manifestari clinice Alte informatii asociate: Sindromul Dandy Walker Sindromul Klippel Fiel Sindromul Arnold Chiari Agenezie de corpus callosum Unii pacienti pot prezenta o dezvoltare normalDIAGNOSTIC DIFERENTIAL Cefalhematomul sugarului Chisturi dermoide si lipoame Tumori osoase localizate cranian Fracture progressive ale craniului Hemangioame orbitale Chisturi parazitare- hidatidoza orbital Polipul nazal

MANAGEMENT Diagnosticul prenatal se stabileste cu ajutorul ecografiei sau determinarilor AFP din lichidul amniotic; Tratamentul este inefficient daca continutul sacului tumoral contine tesut cerebral; Inchiderea chirurgicala a defectului; In cazul asocierii cu hidrocefalie se recomanda sunt ventriculoperitoneal.

DISRAFISMUL MEDULAR SI MALFORMATIILE ASOCIATE Pot sa fie implicate mai multe straturi germinative care vor determina manifestari clinice variabile; Aproximativ 5000 de gravid au feti afectati de spina bifida si anencefalie in SUA; Ipoteze posibile: Tubul neural nu se inchide in timpul embriogenezei ca urmare a unui agent teratogenic care actioneaza inainte ca tubul sa se inchida (primele patru luni de gestatie). Se produce mielodisplazia Rolul important pe care il joaca acidul folic in patogeneza acestei distrafii O varietate de modele genetice Forme clinice:1. Spina bifida occulta2. Disrafism spinal occult3. Meningocele4. Mielomeningocele 1. Spina bifida occulta Este prezenta la aproximativ 5% din populatie dar adesea este asimptomatica,localizata cel mai frecvent in segmental lombar inferior (L5 si S1); Diagnosticul este confirmat pe examenul radiologic al coloanei: arcuri vertebrale incomplete; Semen de acompaniere sunt: Hiperpigmentare cutanata Fire de par sau prezenta unui sinus dermal Cand se asociaza semen neurologice: Disrafism spinal occult2. Disrafism spinal occult in aceasta entitate sunn incluse deformarile maduvei spinarii sau ale radacinilor prin benzi fibroase si aderente, lipoame intraspinale, chisturi dermoide sau epidermoide, fibrolipoame, lipoame subcutanate; semnele/simptomele pot sa fie absente (initial), minime sau severe (depinde de gradul de implicare medular) Clinic : slabiciune musculara care progreseaza lent afectare senzoriala la membrele inferioare dificultati de mers, deformari ale membrelor disfunctie vezicala, anala (incontinent, infectii urinare, enuresis) Malformatii de fosa posterioara si/sau de maduva cervical: manifestari neurologice la membrele superioare Management: tratament chirurgical daca exista simptomatologie clinica.

3. Meningocele Protruzia meningelui printr-un defect de arcuri vertebrale; Clinic: masaprotruzara contine un fluid acoperit cu tegumente normale sau malformate Nu exista defecte/semen neurologice; Daca meningocele sunt localizate cranian sau in regiunea cervicala inalta asociaza: Stenoza de apeduct Hidromielia (dilatarea canalului central medular) Malformatia Arnold Chiari

4. Mielomeningocele (1) Cele mai complexe malformatii medulare care implica toate straturile (maduva spinarii, radacinile nervoase, meningele, corpurile vertebrale, tegumentele); Rata mortalitatii este 50-80% in absenta tratamentului chirurgical; Zona lombosacrata este cel mai frecvent implicate; Localizarea toracica este cea mai complexa malformatie care se asociaza cu complicatii severeMielomeningocele Manifestari clinice: Semen clinice: tumora malformativa Semen neurologice: parestezii ale membrelor, disfunctii sfincteriene, afectare sensoriala severe, asociata cu ulcere trofice Malformatii associate: hidrocefalie5. Mielomeningocele (2) Diagnosticul antenatal Alpha-fetoproteina(AFP):valori crescute in lichidul amniotic semnifica un mielomeningocel (Ross si Elias, 1997); Ultrasonografie : poate sa fie vizualizata malformatia Analiza citogenetica: exista anomalii cromozomiale la 17% dintre fetusi(trisomia 18,trisomia 13, translocatii) Diagnosticul diferential:Pentru formele acoperite: tumorile disembrioplazice- teratoame chisturile dermoide lipoame.Management 1. Prevenirea infectiilor 2. Ablatie chirurgicala ( 48 h de viata) cu acoperirea cu tegumente normale (85/5 moor in primii ani de viata). 3. Evaluarea existentei hidrocefaliei 4. Managementul disfunctiilor urinare 5. Tratamenul paraliziilor si deformarilor localizate la nivelul picioarelor si genunchilor Desmatomielia Diastema = despicatura Malformatie congenital disrafica, caracterizata prin divizarea maduvei spinarii sau cozii in doua parti distinct, fiecare fiind inconjurata de propria pia mater. Divizarea este realizata de un pinten sau de un sept osos cartilaginous sau fibros alcatuit de o teaca durala. Pintenele porneste din zona posterioara a arcurilor vertebrale si inainteaza anterior/ Pintenele porneste din zona posterioara a arcurilor vertebrale si inainteaza anterior. Maduva este inconjurata de pintenele osos/fibros care va conduce la o diferenta de crestere intre coloana si maduva, intinderea maduvei deasupra punctului sau de fixatie . disrafia se intinde pe cateva segmente, la nivele variate (D4 si L4, exceptional intre D1 si L3). Apare mai frecvent la sexul femini (80-90%). Tabloul clinic. Anomalii vertebrale 90% :scolioza congenital, spina bifidaAnomalii cutanate 75%: pilozitate la nivelul defectului, denivelare care inconjoara defectul, llipom angiom, sinus, chist mesodermic (persista comunicarea embrionara cu intestinal). Mielopatie progresiva (deficit senzitivo-motor): a. Hipotonie unilateral, slabiciune muscular b. Slabiciune musculaa, spasticitate la membrele inferioare, mers dificil, deformari ale picioarelor, scolioza, cifoza, incontinent. Tratament chirurgical. Ablatia pintenelui care va lasa maduva sa se miste, amelioreaza evolutia. Se recomanda ca interven