DEPARTAMENT DE PSICOLOGIA EVOLUTIVA I DE LEDUCACI DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE DE LAS MATEMTICAS EN NIOS CON TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD: COMPARACIN DE LOS PERFILES COGNITIVOS Y METACOGNITIVOS AMANDA MELI DE ALBA

UNIVERSITAT DE VALNCIA Servei de Publicacions

2008

Aquesta Tesi Doctoral va ser presentada a Valncia el dia 29 de febrer de 2008 davant un tribunal format per:

- D. M Dolores Prieto Snchez - D. Jos Carlos Nez Prez - D. Daniela Lucangeli - D. M Jess Presentacin Herrero - D. Rafaela Marco Taverner

Va ser dirigida per: D. Ana Miranda Casas D. Jess Rosel Remrez Copyright: Servei de Publicacions Amanda Meli de Alba Depsit legal: I.S.B.N.: 978-84-370-7159-6

Edita: Universitat de Valncia Servei de Publicacions C/ Artes Grficas, 13 bajo 46010 Valncia Spain Telfon: 963864115

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Dificultades del Aprendizaje de las Matemticas en nios con Trastorno por Dficit de Atencin e

Hiperactividad: comparacin de los perfiles cognitivos y metacognitivos

Tesis Doctoral Presentada por: Amanda Meli de Alba Dirigida por: Dra. D. Ana Miranda Casas Dr. D. Jess Rosel Remrez Valencia, 2007

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AGRADECIMIENTOS

Es difcil expresar con palabras la satisfaccin personal que ha

supuesto para m la realizacin de esta tesis. Siendo estudiante de Psicologa, soaba con lo emocionante que sera investigar sobre el comportamiento humano, y me siento afortunada por haber podido comprobarlo. Es por ello que me gustara expresar mis agradecimientos a las personas que han hecho posible ese sueo y este trabajo.

En primer lugar, me gustara agradecer a la Dra. Ana Miranda

Casas la confianza que, hace cuatro aos sin apenas conocerme, deposit en m para la realizacin de esta tesis. Su labor como directora ha sido inmejorable, me ha guiado y aconsejado magistralmente sobre cmo realizar una investigacin cientfica rigurosa. Me ha transmitido, ms que ilusin por investigar, inquietud y entusiasmo por la ciencia. Ha superado con creces las funciones que como directora tena asignadas, siendo un gran ejemplo de responsabilidad, creatividad, capacidad de trabajo y profesionalidad.

En segundo lugar, quisiera agradecer al Dr. Jess Rosel

Remrez su labor como co-director. Fue una de las primeras personas que confiaron en m mientras era estudiante de Psicologa, interesndose por mi formacin en metodologa lo cual ayud a que mi inters por la investigacin cientfica creciera. Me ha trasmitido que la capacidad analtica y sinttica son ingredientes indispensables de un trabajo de calidad.

En tercer lugar, querra agradecer al Departamento de

Psicologa Evolutiva y de la Educacin de la Universidad de Valencia la familiaridad con la que todos sus miembros me han tratado, profesorado y PAS. Participando en las actividades departamentales me han hecho sentir miembro de la comunidad acadmica, mostrndome que las competencias de un investigador trascienden del nivel cientfico-metodolgico a las de gestin y docencia.

Quien se merece muchas y buenas palabras son todas las

personas que forman el equipo de investigacin con el que he tenido el placer de trabajar durante estos cuatro aos: los profesores Rafaela Marco, Manuel Soriano, M Jess Presentacin, Rosa Garca y

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Amparo Ygual; y los becarios Ral, M Inmaculada y Gabriela. Ante todo, de ellos he aprendido la importancia de trabajar en equipo; su ayuda ha sido muy importante en la elaboracin de esta tesis y en mi formacin como doctoranda. Tambin quisiera agradecer a los alumnos de Psicologa que se ofrecieron voluntarios a colaborar y aprender en esta investigacin; su ayuda y motivacin fueron una fuente de nimo para m (Miriam, Laura A., Anna, Isabel, Noelia, Montse, Cristina, Ana, Almudena, Nuria, Mamen, Virginia, Mara, Pilar, Rosa, Jos, Irene, David, Teresa, Laura L., Vallibana). Al Dr. Fernando Mulas, las facilidades que en todo momento me ha ofrecido en el Servicio de Neuropediatra del Hospital la Fe de Valencia. A la Dra. Beln Rosell, por su cercana y por compartir conmigo su experiencia clnica tan enriquecedora.

Me gustara agradecer a los profesores Jos Manuel Toms, Joe

Sergeant y J. Jackson Barnette sus valiosos consejos sobre estadstica, y al profesor Csar vila su ayuda con las tareas neuropsicolgicas. Al profesor E. Sonuga-Barke por su cercana y permitirme colaborar con su equipo en la Universidad de Southampton. A todos gracias por su disponibilidad y tolerancia a las preguntas.

Mencionar con especial cario a la profesora M ngeles

Ruiprez. A ella me unen ms que lazos acadmicos, y con sus sabios consejos me he sentido acompaada todo el perodo de mi doctorado. Gracias por todo.

Contar con el apoyo de mis becarios favoritos durante el

doctorado me ha dado fuerzas y nimos. Recuerdo las tardes que jugbamos a ser cientficos lanzando tormentas de inocentes hiptesis cientficas, sentada en un banco delante de la biblioteca con Alfonso Barrs, y en tierras inglesas con Jorge Moya. Ambos me han enseado que la perseverancia y tenacidad son importantes para lograr los sueos.

Querra agradecer muy especialmente a todos los nios y nias

que han compartido risas e ilusin a pesar de las largas sesiones de evaluacin, por ser el motor de mi motivacin y descubrirme el apasionante mundo de la Psicologa Infantil. Agradecer a todos los padres, maestros y psiclogos que ha estado detrs de cada nio, ayudndonos a comprenderlos mejor.

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En el plano personal, quisiera agradecer a compaeros y amigos que me han acompaado en la aventura del doctorado. A M Jos y Azarel, por ser unas compaeras estupendas con palabras de nimo siempre oportunas. A Lina por ser un ejemplo de profesionalidad y generosidad. A gor que, pese a la distancia, siempre nos hemos sentido cercanos. A Mario y Nacho por su visin del mundo lleno de risas ilimitadas. A compaeros y compaeras coralistas que entre partituras se han interesado por mi trabajo (Silvia, Marc, Loln, M Elena, Mara Romero que me perdonen los que no he mencionado, pero que sepan que igual forman parte de esta tesis). A David per recordar-me qu coses sn les que importen i animar-me sempre a no perdrem cap aventura. A Mnica que ha estat un exemple en molts sentits a ms de ser una excellent amiga, i que amb Piru (a qui admire profundament) i Maria (grcies pels teus dibuixos), mhan fet sentir-me part de la seua famlia.

Esta tesis no habra sido igual sin la presencia de Alfons.

Gracias por hacer que lo difcil sea fcil, y lo fcil interesante. Porque t haces que sea mejor persona, gracias por ser parte de m y parte de esta tesis.

Por ltimo, quisiera agradecer a mi familia todo el apoyo

incondicional que siempre me ha ofrecido y que tanto me ha ayudado. A mis padres porque han sido un excelente ejemplo de superacin. A mis hermanos, Vctor y Mar, por perdonarme las largas ausencias que este trabajo ha conllevado, y siempre esperarme con abrazos y cario. Gracias a todos por las charlas de sobremesa en las que hemos soado despiertos lo fabulosa que poda ser mi aventura del doctorado.

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NDICE

1. INTRODUCCIN ...................................................................... 1

2. MARCO TERICO ................................................................... 7

CAPTULO 1

TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E

HIPERACTIVIDAD

1. EVOLUCIN HISTRICA DEL CONCEPTO DE TDAH .... 8

2. FENOMENOLOGA DEL TDAH ......................................... 15

3. EPIDEMIOLOGA DEL TDAH ............................................ 20

4. COMORBILIDAD .................................................................. 21

5. ETIOLOGA DEL TDAH ...................................................... 27

5.1 Investigacin gentica ................................................... 28

5.2 Investigacin de neuroimagen ....................................... 30

5.3 Investigaciones sobre endofenotipos ............................. 31

5.4 Hacia un modelo interactivo del TDAH ...................... 36

CAPTULO 2

DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE DE LAS

MATEMTICAS

1. INTRODUCCIN ................................................................. 40

2. CONCEPTO DE LAS DIFICULTADES DE

APRENDIZAJE ..................................................................... 41

vi

3. CONCEPTO DE LAS DIFICULTADES DE APRENDI-

ZAJE DE LAS MATEMTICAS ......................................... 45

3.1 Subtipos de DAM .......................................................... 50

3.2 Asociacin con otros trastornos del aprendizaje ........... 52

3.3 Frecuencia de presentacin de las DAM ....................... 56

3.4 Etiologa ........................................................................ 59

[3.4.1] Correlatos neurobiolgicos: estructuras y

funciones cerebrales ............................................ 60

[3.4.2] Correlatos neurobiolgicos: factores genticos .. 62

[3.4.3] Caractersticas cognitivas y metacognitivas ....... 66

a. Memoria de Trabajo ...................................... 66

b. Memoria a largo plazo ................................... 72

c. Capacidad de representacin visoespacial ..... 73

d. Conocimiento y seleccin de estrategias ....... 74

e. Metacognicin ............................................... 79

CAPTULO 3

COMORBILIDAD ENTRE EL TRASTORNO POR DFICIT

DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD Y LAS DIFICULTADES

EN EL APRENDIZAJE DE LAS MATEMTICAS

1. INTRODUCCIN ................................................................. 84

2. ASOCIACIN DEL TRASTORNO POR DFICIT DE

ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD CON LAS

DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE .............................. 85

2.1 El rendimiento acadmico de los estudiantes con

TDAH y DA ............................................................... 89

vii

2.2 Procesos cognitivos implicados en el rendimiento

acadmico de estudiantes con TDAH y DA.................. 92

2.3 Procesos socio-afectivos de estudiantes con un perfil

TDAH y DA .................................................................. 96

3. ASOCIACIN DEL TRASTORNO POR DFICIT DE

ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD CON LAS

DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE DE LAS

MATEMTICAS .................................................................. 98

3.1 Procesos cognitivos de estudiantes con un perfil de

TDAH+DAM ................................................................ 99

3.2 Procesos socio-afectivos de estudiantes con un perfil

TDAH+DAM .............................................................. 108

4. HACIA UN MODELO INTERACTIVO DE

TDAH+DAM ....................................................................... 108

3. TRABAJO EMPRICO ............................................................ 111

3.1 JUSTIFICACIN Y OBJETIVOS ............................. 112

3.2 MTODO .................................................................... 118

[3.2.1] Diseo ............................................................... 118

[3.2.2] Participantes ...................................................... 119

[3.2.3] Instrumentos de seleccin ................................. 123

[3.2.4] Procedimiento de seleccin .............................. 127

[3.2.5] Variables dependientes ..................................... 133

A. Procesos Cognitivos ............................................. 134

A1. Control inhibitorio: Go-NoGo ..................... 134

A2. Memoria de Trabajo Verbal ......................... 135

1. Subtest de Dgitos (recuerdo inverso) ...... 135

2. Tarea de Recuento de Puntos ................... 135

viii

A3. Visoespacial: TSRT ..................................... 136

A4. Memoria a Corto plazo: Subtest de Dgitos

(recuerdo directo) ......................................... 138

A5. Atencin: Test de Ejecucin Continua ........ 138

B. Creencias metacognitivas ..................................... 139

B1. Actitud hacia las Matemticas ..................... 139

B2. Atribuciones relacionadas con las

Matemticas .................................................. 140

B3. Ansiedad hacia las Matemticas ................... 140

C. Habilidades metacognitivas relacionadas con la

resolucin de problemas ....................................... 141

D. Aplicacin de conocimientos matemticos: ......... 142

D1. Velocidad de clculo aritmtico: CANALS 142

D2. Problemas de la vida real ............................. 143

[3.2.6] Procedimiento de evaluacin ............................ 143

3.3 RESULTADOS ........................................................... 144

A. Comparacin de los grupos muestrales en las

tareas de procesos cognitivos ............................... 145

A1. Control inhibitorio: Go-NoGo ..................... 145

A2. Memoria de Trabajo Verbal ......................... 149

1. Subtest de Dgitos (recuerdo inverso) ...... 149

2. Tarea de Recuento de Puntos ................... 150

A3. Visoespacial: TSRT ..................................... 151

A4. Memoria a Corto plazo: Subtest de Dgitos

(recuerdo directo) ......................................... 155

A5. Atencin: Test de Ejecucin Continua ........ 155

ix

B. Comparacin de los grupos muestrales en las

escalas de creencias metacognitivas ..................... 157

B1. Actitud hacia las Matemticas ..................... 157

B2. Atribuciones relacionadas con las

Matemticas .................................................. 158

B3. Ansiedad hacia las Matemticas ................... 158

C. Comparacin de los grupos en las habilidades

metacognitivas relacionadas con la resolucin de

problemas ............................................................. 159

D. Comparacin de los grupos muestrales en la

aplicacin de conocimientos matemticos ........... 160

D1. Velocidad de clculo aritmtico: CANALS 160

D2. Problemas de la vida real ............................. 161

3.4 CONCLUSIONES ...................................................... 162

4. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS ..................................... 180

5. ANEXOS ..................................................................................... 215

5.1 ANEXO 1: Criterios Diagnsticos del DSM-IV para

padres y profesores ................................. 216

5.2 ANEXO 2: Escalas de los cuestionarios CPRS-R:L

y CTRS-R:L ............................................ 219

5.3 ANEXO 3: Cuestionarios CPRS-R:L y CTRS-R:L .. 221

5.4 ANEXO 4: Instrucciones para la tarea GoNoGo ....... 226

5.5 ANEXO 5: Instrucciones y protocolo para la tarea de

Recuento de Puntos ................................. 229

5.6 ANEXO 6: Instrucciones, protocolo y ejemplo de

pantalla de la tarea TSRT ....................... 231

x

5.7 ANEXO 7: Instrucciones de la tarea CPT ................. 235

5.8 ANEXO 8: Protocolo de la escala de Actitud hacia

las Matemticas ...................................... 237

5.9 ANEXO 9: Protocolo de la escala de Atribuciones

relacionadas con las Matemticas ........... 240

5.10 ANEXO 10: Protocolo de la escala de Ansiedad hacia

las Matemticas ...................................... 244

5.11 ANEXO 11: Protocolo del test CANALS ................... 247

5.12 ANEXO 12: Protocolos de los problemas de la vida

real .......................................................... 252

5.13 ANEXO 13: Resultados de los contrastes de la

interaccin entre los factores TDAH y

DAM (TDAH*DAM) para cada

variable ................................................... 255

5.14 ANEXO 14: Rplica de anlisis con muestra DAM

restringida ............................................... 257

5.15 ANEXO 15: English Summary ................................... 269

1

INTRODUCCIN

1

2

El objetivo principal de este proyecto ha sido analizar en

profundidad el Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad (TDAH) que cursa con Dificultades en el Aprendizaje de las matemticas (DAM) desde una orientacin terica sistmica que integra diferentes procesos cognitivos (memoria, de trabajo, atencin, inhibicin) y creencias metacognitivas (atribuciones causales, autopercepciones y ansiedad).

El inters por este tema viene alimentado por una serie de

necesidades y preguntas que surgen al revisar los avances de la investigacin en estos dos grandes campos. Clnicos y cientficos coinciden en que el TDAH destaca por ser un trastorno infantil de inters cientfico y social. Es una de las causas ms comunes de las consultas a pediatras, neuropediatras, psiclogos y psiquiatras infantiles. Llama especialmente la atencin que una de las caractersticas ms importantes sea su frecuente asociacin con otros trastornos de conducta disruptiva como Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD) o Trastorno de Problemas de Conducta (TPC), adems de diferentes subtipos de Dificultad del Aprendizaje (DA). Los estudios longitudinales sobre el TDAH han demostrado en las ltimas dcadas la importancia de la cronicidad en la comprensin de esta patologa, debido a que ya desde temprana infancia o adolescencia, se plantean situaciones como el abandono de la escuela, conductas adictivas o problemas con la justicia, mientras que en la vida adulta se encuentra que el estilo de vida se mantiene afectado en cierto modo, pues distribuyen peor el dinero, tienen dificultades en organizar tareas domsticas, en el papel de padres muestran cierta

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torpeza en la educacin de sus hijos, en el plano laboral muestran cierta necesidad de supervisin adems de cambiar de empleo con mayor frecuencia, mantienen relaciones sociales y de pareja conflictivas.

El gran impacto que supone el TDAH sobre el ajuste social y

personal de las personas que lo sufren ha suscitado inters cientfico desde una amplia variedad de orientaciones y reas de conocimiento como Psicologa, Educacin, Neurologa, Neuroanatoma, Psicofisiologa, etc. El proyecto que aqu se presenta viene motivado desde la orientacin neuropsicolgica y educativa para la comprensin de la sintomatologa del TDAH, desde la cual se considera que el estudio de endofenotipos cognitivos aporta informacin relevante sobre la vulnerabilidad para ciertas patologas, alejndose de los aspectos conductuales para entender los factores etiolgicos subyacentes.

Existen mltiples endofenotipos potenciales para el TDAH que

derivan de teoras neuropsicolgicas desarrolladas en las dos ltimas dcadas, concretamente aquellas que lo vinculan con un dficit en las funciones ejecutivas (FE). Sin embargo, no se ha demostrado que el dficit en FE sea un requisito suficiente y necesario para la presencia de diagnstico de TDAH. Con el objetivo de dar explicacin a la heterogeneidad caracterstica del TDAH, la investigacin ha dado un giro significativo, adoptando un enfoque modular, en el que diferentes modelos de FE se consideran complementarios en lugar de excluyentes. Este cambio aporta coherencia a la aproximacin a la heterogeneidad que caracteriza a la realidad clnica del TDAH.

El segundo gran bloque de investigacin en el que se sustenta

este proyecto guarda relacin con el estudio de las DAM. Las matemticas juegan un papel muy importante en la vida diaria de las personas, ya que en la rutina del da a da encontramos la necesidad de resolver problemas, estimar diferentes soluciones a un mismo problema, calcular mentalmente cantidades o incluso el tiempo. El contenido de las matemticas es de naturaleza abstracta, su lenguaje es simblico y requiere una curiosa combinacin de conceptos, operaciones y discernimiento para que pueda ser til en la solucin de situaciones problemticas, por todo ellos la actividad escolar en matemticas es compleja y a veces difcil de entender.

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Las DAM se conciben como el bajo rendimiento en tareas estandarizadas de clculo, sustancialmente por debajo de lo esperado de acuerdo con la edad y CI que presenta el nio. Como se comentar en apartados siguientes, la prevalencia de esta categora diagnstica se encuentra en un rango de entre 5 y 8 %. Pero los datos cambian significativamente si se refieren a nios con TDAH, donde la cifra se dispara y se sita entre 10 y 92%. Factores como el criterio de diagnstico utilizado tanto para DAM como para TDAH, as como los instrumentos administrados influyen en que el rango de prevalencia sea tan amplio.

La literatura sobre la relacin entre TDAH y DAM es

relativamente reciente y escasa. Todava est por comprobar la existencia de dficits comunes a ambos trastornos. Resulta evidente la necesidad de averiguar ms sobre la especificidad de los dficits que tradicionalmente se han adjudicado a cada trastorno de forma separada o conjunta, tanto del tipo de FE como de habilidades matemticas. Pero es importante que para lograrlo, se adopte una concepcin de cognicin en la que las creencias metacognitivas juegan un papel muy importante para al comprensin del funcionamiento cognitivo y sociopersonal de las personas, tal como plasman los modelos de aprendizaje ms actuales.

Este trabajo cobra sentido dentro de una lnea de investigacin

con ms de veinte aos de plena dedicacin a la labor cientfica en el mbito evolutivo y del aprendizaje, formada por un equipo de profesores de la Universidad de Valencia, con la Dra. Ana Miranda Casas como coordinadora. En este trabajo confluyen, como si de un cuello de botella se tratara, los esfuerzos dedicados a dos grandes lneas de trabajo, en torno al TDAH y a las dificultades en el aprendizaje, especialmente en las matemticas.

En primer lugar, los trabajos realizados en el campo del TDAH

han permitido avanzar en el conocimiento de su caracterizacin clnica (Flix, 2003; Miranda-Casas, Garca-Castellar, Meli-de Alba y Marco-Taverner, 2004; Miranda, Jarque y Soriano, 1999; Rosell, 2001; Rosell, Amado y Bo, 2000), conocer los efectos que distintos tratamientos provocan en el trastorno (Miranda Casas, Pastor Soriano, Rosell Miranda y Mulas Delgado, 1996; Miranda et al., 1999b), profundizar en el estudio del impacto de la sintomatologa del trastorno en la relaciones familiares y en los estilos de disciplina

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(Miranda-Casas, Grau-Sevilla, Marco-Taberner y Rosell, 2007), as como en las relaciones con los iguales en el contexto escolar (Garca-Castellar, Presentacin-Herrero, Siegenthaler-Hierro y Miranda-Casas, 2006).

La segunda motivacin de este grupo de investigacin ha sido

el estudio de las dificultades en el aprendizaje. Una slida lnea de trabajo se ha dedicado a estudiar las Dificultades de Aprendizaje de la Lectorescritura (DAL) dentro del marco del TDAH (Miranda-Casas, Baixauli-Ferrer, Soriano y Presentacin-Herrero, 2003; Miranda Casas, Garca Castellar y Soriano Ferrer, 2005; Miranda-Casas, Ygual-Fernndez y Rosel-Remrez, 2004). Lejos de ceirse nica y exclusivamente al marco del TDAH, el inters por las DA ha conducido a este grupo de investigadores a ha desarrollar trabajos que profundicen en conocimiento de las dificultades matemticas (Miranda y Garca, 2004; Miranda, Garca, Marco y Rosel, 2006; Sim, 2003).

Como reconocimiento a esta lnea de trabajo, el Ministerio de

Ciencia y Teconologa concedi un proyecto de investigacin, dentro del marco nacional de I+D, a la profesora Ana Miranda Casas (BES2002-01780) en el cual se enmarca la beca pre-doctoral de investigacin que ha subsidiado la tesis que aqu se presenta. Adems, este estudio no se habra podido realizar de nos ser por el apoyo del proyecto International Multi-Center ADHD Genetics Project1 (IMAGE) en el que colaboran la Universidad de Valencia y Hospital La Fe de Valencia, cuyos directores respectivamente son Ana Miranda y Fernando Mulas.

En segundo lugar y no por ello menos importante, la

Universidad Jaume I de Castelln ha participado, gracias a su amplia experiencia en metodologa aplicada a las ciencias del comportamiento, en el anlisis estadstico de los datos ofreciendo la posibilidad de utilizar mtodos innovadores que facilitasen la obtencin de conclusiones enriquecedoras para la comunidad cientfica.

Desde las orientaciones y objetivos que se han planteado, el

trabajo que a continuacin se presenta se estructura en dos grandes

1 NIMH RO1 grant concedido a S. Faraone.

6

bloques. El primero de ellos est dedicado la revisin de la literatura que sustenta el marco terico que da pie al trabajo emprico. Debido a nuestro objeto de estudio, el TDAH+DAM hemos intentado comentar los trabajos ms relevantes que se han realizado en torno a los trastornos TDAH y DAM por se parado, as como la investigacin dedicada de forma exclusiva al diagnstico de TDAH+DAM. A continuacin se inicia el segundo gran bloque que est dedicado al trabajo emprico, que lgicamente se inicia con la justificacin del objetivo general para pasar al planteamiento del diseo de investigacin utilizado, los objetivos especficos, el procedimiento seguido y los resultados obtenidos. Para finalizar, en el apartado de conclusiones se discutir sobre los resultados obtenidos, que se contrastan con los resultados ms relevantes de la investigacin realizada hasta el momento sobre el grupo concreto de TDAH+DAM. Se destacan especialmente la relevancia de estos resultados en el diagnstico as como sus implicaciones en la intervencin. Por ltimo el trabajo se cierra con los comentarios relativos a sus posibles limitaciones y mejoras dirigidas a futuras investigaciones.

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MARCO TERICO

2

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CAPTULO 1

TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD

1. EVOLUCIN HISTRICA DEL CONCEPTO DE TDAH

El Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad (TDAH) es un trastorno muy heterogneo, que se inicia en la infancia y comprende un patrn persistente de conductas de desatencin, hiperactividad o exceso de movimiento, e impulsividad o dificultad para controlar los impulsos.

Las directrices en el estudio del TDAH reflejan la misma

tendencia que han seguido otros problemas infantiles, tales como las dificultades en el aprendizaje. Inicialmente se parti de un enfoque mdico, apareciendo posteriormente aproximaciones conductuales y cognitivas que han enriquecido sin duda la comprensin de este heterogneo problema. Fue la dificultad para comprobar la existencia de un dao neurolgico como factor causal de la hiperactividad y su ocurrencia en todos los casos la que provoc un cambio en la

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consideracin del trastorno, de manera que a partir de los aos sesenta, se intent buscar una definicin de carcter ms funcional y que hiciera un mayor hincapi en los aspectos comportamentales del problema. Finalmente, hacia los aos ochenta, perdi su primaca la caracterizacin neurolgica del sndrome y se ha puesto el acento sobre sus dimensiones cognitivas, tales como la impulsividad y las deficiencias atencionales.

Aunque los primeros datos sobre nios hiperactivos aparecieron

hacia la segunda mitad del siglo XIX, fue el mdico ingls G. F. Still quien describi sistemticamente las caractersticas del sndrome en el ao 1902 (citado en Barkley, 1982), empleando el trmino de hipercinesia. Still desarroll una concepcin muy particular de la hipercinesia asocindola a "fallos en el control moral" que no obedecan a deficiencias intelectuales. El mismo autor seal adems como correlatos de esta escasa capacidad para internalizar reglas los problemas atencionales, la mentira, el robo, una aparente reduccin de la sensibilidad al castigo, acusada inmadurez, labilidad emocional y elevada frecuencia de anomalas fsicas sin importancia. Tambin puntualiz que, a pesar de que este trastorno poda desarrollarse como respuesta a una enfermedad neurolgica, muchos casos no presentaban una etiologa de tal naturaleza sino posiblemente gentica. Observ asimismo que la incidencia era desproporcionadamente ms alta en los varones (3:1), y su opinin sobre las posibilidades de tratamiento fue en extremo pesimista, aconsejando que los nios que experimentaban un problema de este tipo deban de ser institucionalizados a una edad temprana.

Hohman (1922) y Ebaugh (1923) hallaron sntomas similares a

los descritos por Still en nios que haban sufrido un proceso de encefalitis, siendo denominado consiguientemente el sndrome como "trastorno de comportamiento postencefaltico". En la misma lnea Kahn y Cohen (1934) describieron unos aos despus un sndrome "orgnico-cerebral, caracterizado por un exceso de actividad e irritabilidad y deficiencias en la coordinacin motora general, cuya causa poda ser algn tipo de lesin cerebral de carcter leve. Su hiptesis era que los sntomas constituan manifestaciones de una impulsividad orgnica, provocada por un "defecto congnito" en la organizacin del tallo cerebral para modular el nivel de actividad. La intensiva investigacin que Goldstein (1942) desarroll con soldados que en la segunda guerra mundial haban sufrido algn tipo de

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trauma cerebral demostr que el dao que afecta a cualquier parte del cerebro produce, a nivel comportamental, sntomas de inquietud, falta de atencin y excitabilidad. De ello se infiri que los nios que manifestaban estas mismas conductas sufran algn tipo de dao o disfuncin cerebral. De acuerdo con estos presupuestos, Strauss y Lethinen (1947) interpretaron la hiperactividad como un sntoma de la lesin cerebral exgena en la que se supona que intervena algn factor ajeno a la dotacin gentica del individuo. Dentro del "sndrome Strauss" adems de la hiperactividad se incluan otros sntomas fundamentales como impulsividad, labilidad emocional, perseveracin, inatencin y dificultades perceptivas.

Hacia los aos sesenta, la interpretacin de la hipercinesia como

un trastorno del comportamiento resultante de un dao cerebral se sustituye por el concepto ms sutil de disfuncin cerebral. En una monografa, promovida por el Departamento Americano de Salud, Educacin y Bienestar, Clements (1966) defini la Disfuncin Cerebral Mnima como un trastorno de conducta y del aprendizaje que experimentan nios con una inteligencia normal y que aparece asociado con disfunciones del sistema nervioso central. Las manifestaciones de este trastorno incluan: hiperactividad, desajustes perceptivo-motores, inestabilidad emocional, deficiencias de atencin y de coordinacin general, impulsividad, trastornos de audicin, del habla, deficiencias de memoria y de pensamiento, signos neurolgicos menores y/o irregularidades electroencefalogrficas y dificultades especficas en el aprendizaje (lectura, escritura y matemticas). Sin embargo, al no encontrarse apoyo emprico suficiente que validara el concepto de Disfuncin Cerebral Mnima como un sndrome mdico los investigadores, especialmente psiclogos y pedagogos, dirigieron sus esfuerzos a intentar caracterizar la hiperactividad como un trastorno del comportamiento. En esta fase, la actividad motora excesiva fue el aspecto que se destac, describindose al nio hiperactivo como aquel que manifestaba una constante e involuntaria actividad motora. De acuerdo con este nuevo enfoque, Werry (1968) defini la hiperactividad como un grado de actividad motora diaria claramente superior a la normal, en comparacin a la de nios de edad, sexo y estatus socioeconmico y cultural similares. El cambio de orientacin tambin se vio reflejado en la terminologa "Reaccin Hipercintica en la Infancia y en la Adolescencia", utilizada en el DSM-II de 1968, la primera clasificacin diagnstica que inclua este problema, en el cual se consider como un fenmeno esencialmente

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evolutivo, que se iniciaba muy pronto y que se atenuaba en la adolescencia. En dicho sistema de clasificacin no se haca referencia a bases orgnicas, subrayando simplemente que el trastorno se caracterizaba por hiperactividad, inquietud y perodos cortos de atencin.

En los aos ochenta, surge otro nuevo cambio de orientacin en

el cual se resaltan las dimensiones cognitivas del trastorno. Douglas (1972) argument que la deficiencia bsica de los nios hiperactivos no era el excesivo grado de actividad, sino su incapacidad para mantener la atencin y su impulsividad. Esta insuficiente autorregulacin explicara su incapacidad para adaptarse a las demandas sociales, es decir, para imponer lmites a su comportamiento y la mayora de los problemas asociados que experimentan los sujetos hiperactivos. Esta nueva perspectiva fue el determinante fundamental para el cambio de enfoque que se denota, en relacin con el DSM-II (APA, 1968), en el DSM-III de 1980. La American Psychiatric Association en el DSM-III de 1980 asume la nueva visin del sndrome, denominndolo "Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad", y sealando como criterios diagnsticos inatencin, hiperactividad e impulsividad. Otros nuevos requisitos fueron que los sntomas aparezcan antes de los siete aos y persistan al menos durante un perodo de tiempo de seis meses. Adems, en el DSM-III se contemplaba otro subtipo de trastorno atencional, el Dficit de Atencin sin Hiperactividad, que exiga para su diagnstico la manifestacin de problemas relacionados con deficiencias atencionales e impulsividad, y que aparentemente no tena equivalente en el DSM-II.

Posteriormente, la revisin el DSM-III publicada en 1987

(DSM-III-R APA, 1987), presentaba un listado conjunto de 14 tems, descriptivos de conductas de inquietud motora, impulsividad e inatencin, exigiendo para el diagnstico del TDAH que se cumplieran al menos 8 de ellos sin que fuera necesaria, como suceda en el DSM-III, la presencia de un nmero determinado de sntomas de cada uno de estos tres factores. Como consecuencia, cualquier combinacin de manifestaciones de inatencin y/o impulsividad y/o hiperactividad poda resultar en un diagnstico de TDAH. Adems la forma revisada de DSM-III abra el abanico de posibilidades diagnsticas ya que permita de forma explcita que el diagnstico del TDAH se fundamentara, o bien en la informacin obtenida de los

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padres, o bien en la informacin obtenida de los profesores. Este planteamiento facilitaba la identificacin de un grupo de nios excesivamente heterogneo suscitando por ello abundantes crticas de los clnicos e investigadores, las cuales a su vez provocaron las modificaciones que se iban a introducir en el DSM-IV (1995) a fin de delimitar y perfeccionar el diagnstico del trastorno y que persisten hasta da de hoy en la revisin de ste (DSM-IV-TR, 2002).

Despus de dcadas en las que se adoptaron definiciones

sustancialmente distintas, se ha producido un acercamiento en la concepcin de la hiperactividad que se evidencia en los dos sistemas internacionales de clasificacin actuales, DSM-IV-TR (2002) y la Clasificacin Internacional de Trastornos Mentales en su versin 10 (ICD-10) (OMS, 1992), los cuales son producto de las investigaciones realizadas en el rea que han ayudado especficamente a desarrollar la nosologa del trastorno. En efecto, los criterios especficos que se incluyen en el DSM-IV-TR para el diagnstico del Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH) y en la ICD-10 para el diagnstico del Trastorno Hipercintico (THC), recogen un listado similar de 18 sntomas (ver tabla 1). Tanto en uno como en otro caso se refieren a conductas de inatencin, interpretada como un estilo conductual de cambio frecuente en las actividades, hiperactividad, entendida como exceso de actividad o movimiento en situaciones que requieren calma, e impulsividad, como un estilo de conducta demasiado rpido y precipitado. Coinciden tambin en la necesidad de que los sntomas persistan a lo largo del tiempo y a travs de las situaciones, con desajustes significativos clnicamente al menos en dos contextos diferentes, es decir, que conceptualizan los problemas como rasgos del nio individual, y no como meras reacciones ante las situaciones.

Aunque el DSM-IV (as como el DSM-IV-TR) y la ICD-10

suponen una forma estructurada de organizacin de los criterios diagnsticos para el TDAH y el THC, plantean algunas carencias a los clnicos en su utilizacin. Los criterios diagnsticos, a pesar de estar bien definidos, no incluyen informacin alguna sobre la sensibilidad evolutiva de los tems, que permitiera as discernir entre TDAH y niveles evolutivos de hiperactividad, inatencin e impulsividad. Como ya se ha indicado, ambos sistemas defienden que la sintomatologa debe darse en mltiples contextos, para lo cual los clnicos normalmente renen informacin de diferentes informantes, pero en

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cambio, en ninguno de estos sistemas de clasificacin consta ayuda alguna sobre cmo integrar dicha informacin procedente de fuentes diferentes.

Tabla 1. Sntomas para el TDAH/THC en el DMS-IV-TR y la ICD-10

Desatencin Hiperactividad Impulsividad

No presta suficiente atencin a los detalles

Mueve en exceso manos y pies

Habla en exceso (ICD-10)

Tiene dificultades para mantener la atencin

Abandona su asiento en la clase

Responde de forma precipitada a las preguntas

Parece no escuchar Corre o salta Tiene dificultades para guardar turno

No finaliza las tareas Tiene dificultades para jugar tranquilamente

Interrumpe a otros

Tiene dificultades para organizar las tareas

Excesivo movimiento (DSM-IV)

Evita el esfuerzo mental sostenido

Habla en exceso (DSM-IV)

Pierde objetos

Se distrae por estmulos irrelevantes

Es olvidadizo

Por otro lado, dado el amplio espectro de manifestaciones que

engloba el TDAH, no resulta demasiado atrevido aventurarse a pronosticar que en las nuevas versiones que aparezcan de los Sistemas de Clasificacin Internacionales, el actual Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad se vea redefinido con el fin de ayudar a explicar adecuadamente la heterogeneidad que le caracteriza.

En un intento por explicar la segmentacin de la sintomatologa

establecida en los sistemas de clasificacin, durante la ltima dcada se han desarrollado investigaciones entorno al TDAH desde el punto de vista neurobiolgico gracias a los avances que se han desarrollado

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en tcnicas de neuroimagen y gentica entre otros. Actualmente, contina siendo un gran desafo para los investigadores explicar este trastorno del desarrollo tan heterogneo y variable desde un enfoque integrador de mltiples niveles de anlisis (neuroanatmico, gentico, neuropsicolgicos, neurofisiolgico y clnico), asumiendo, de esta forma, un marco general para la definicin del problema que ayude a explicar adecuadamente la variedad de dificultades que conlleva el trastorno TDAH.

A pesar de estos avances, todava existen inconsistencias sobre

los mecanismos responsables subyacentes al TDAH. Las investigaciones desde la neuropsicologa, tradicionalmente han buscado grandes teoras, desde las cuales se daba explicacin a las bases del TDAH como un todo. Sin embargo, este modo de investigar entraba en conflicto con la propia naturaleza del trastorno, alejndose de la realidad psicolgica y ontolgica que le caracteriza. Debido a ello, investigaciones de la ltima dcada han optado por un enfoque modular, a travs del cual se intenta explicar el TDAH haciendo referencia a disfunciones psicolgicas endgenas especficas causadas por daos en mdulos definidos del cerebro (Sonuga-Barke, 2002). De este modo, la heterogeneidad de la expresin clnica y su etiologa multifactorial podr entenderse con mayor facilidad a travs de unidades tericas breves dedicadas a disfunciones especficas.

De acuerdo con esta perspectiva modular, algunos

investigadores se han decidido por un componente particular de las funciones ejecutivas, por ejemplo el dficit en el control inhibitorio (Barkley, 1997), o el dficit en memoria de trabajo y percepcin del tiempo (Castellanos y Tannock, 2002), bsqueda de recompensa inmediata (Sonuga-Barke, Taylor, Sembi, y Smith, 1992), o el dficit de autorregulacin (Bger y van der Meere, 2000), siendo estos dficits un eslabn importante de la cadena causal que conduce a la sintomatologa conductual propia del trastorno. Estas investigaciones plantean interpretaciones que superan las explicaciones centradas en los tres dficits primarios recogidos en los sistemas de clasificacin descritos (inatencin, hiperactividad e impulsividad) los cuales ofrecen una visin segmentada y poco comprensiva del trastorno.

Esta nueva aproximacin abandonara el inters por la

asociacin entre genes y fenotipo clnico, es decir, sntomas utilizados para el diagnstico categrico, para interesarse por la relacin con un

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fenotipo intermedio entre genes y sntomas, que tambin recibe el nombre de endofenotipo. De acuerdo con esto, ha surgido un gran inters por el estudio de fenotipos que reflejen las funciones de los sistemas fronto-estriados del cerebro con el fin de facilitar la diseccin gentica de esta condicin.

La cuestin que en estos momentos suscita ms controversia se

refiere, no slo a la determinacin de los endofenotipos del TDAH que conduzcan a dibujar su mapa etiolgico (Doyle et al., 2005a, b; Nigg, 2006; Willcutt et al., 2005), sino tambin a su especificad cuando se contrastan stos con otros diagnsticos clnicos, como por ejemplo Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD), Trastorno por Problemas de Conducta (TPC), Trastorno de Espectro Autista (TEA), Sndrome de Tourette (ST) o Dificultades de Aprendizaje (DA) (Nigg, 2006; Sergeant, Geurts y Oosterlaan, 2002; van Goozen et al., 2004). Los hallazgos empricos hasta el momento aportan evidencia confusa al respecto, y parece asumirse la hiptesis que defiende la existencia de mltiples vas de paso que conduzcan a un diagnstico de TDAH (Banaschewski et al., 2005; Nigg, Willcutt, Doyle y Sonuga-Barke, 2005; Nigg, 2006; Sergeant, 2005; Sonuga-Barke, 2002; Sonuga-Barke, 2005; Sonuga-Barke, Auerbach, Campbell, Daley y Thompson, 2005), aportando una explicacin al patrn comrbido comnmente asociado al TDAH (Ishii, Takahashi, Kawamura y Ohta, 2003; Presentacin, Miranda y Amado, 1999; Sonuga-Barke, 2002), pero sin perder de vista factores del entorno/sociales que pudieran mediar o causar la expresin de la sintomatologa (Coghill, Nigg, Rothenberger, Sonuga-Barke, Tannock, 2005).

2. FENOMENOLOGA DEL TDAH

Con la comprensin de la compleja naturaleza y el carcter

multifactico que a menudo tiene el TDAH, las ltimas directrices sobre su diagnstico recogidas en la literatura orientan hacia la necesidad de enfocar el problema desde una visin multimetodolgica y multidisciplinar y, sin duda alguna, representan importantes avances en este sentido. En primer lugar, se est llegando progresivamente a tomar conciencia de que el diagnstico del TDAH exige una aproximacin esencialmente clnica, haciendo uso de diferentes procedimientos de evaluacin que incluyan, adems del examen

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mdico, una minuciosa historia de los sntomas especficos, los criterios del DSMIV o del ICD10, la utilizacin de escalas de estimacin conductual, la evaluacin psicoeducativa y las observaciones en la escuela (Miranda et al., 1999b). Concretamente, hay escalas de estimacin que recogen las manifestaciones esenciales del TDAH/THC y facilitan la obtencin de informacin sobre la historia de sntomas especficos de padres y profesores, que son quienes pueden informar mejor sobre el comportamiento del sujeto. Pero como existe la posibilidad de que estos informes sean contradictorios con la observacin directa del clnico ya que los signos identificadores de la hiperactividad pueden desaparecer temporalmente en un contexto nuevo, con una notable estructura y en el que se suelen presentar actividades interesantes de cara a confirmar el diagnstico resulta necesario llevar a cabo observaciones directas del nio en contextos naturales, esto es, en casa y en la escuela. El papel que desempean en el proceso evaluador las medidas neurolgicas, tales como el electroencefalograma computerizado, los potenciales evocados o las tcnicas de neuroimagen, y la utilidad de los tests neuropsicolgicos o las pruebas computerizadas de atencin y vigilancia (los tests de ejecucin continua), sigue suscitando opiniones controvertidas (Banaschewski et al., 2005; Bush, Valera y Seidman, 2005; Doyle, Biederman, Seidman, Weber y Faraone, 2000; Nigg, Blaskey, Huang-Pollock y Rappley, 2002; Nigg et al., 2005).

Otro avance significativo producido en la ltima dcada en

relacin con el abordaje del diagnstico del TDAH se refiere a la difusin progresiva de la perspectiva multidisciplinar. Si a finales de los aos 80 la mayora de los mdicos basaban el diagnstico del trastorno en observaciones del nio en la clnica y en la respuesta positiva a la medicacin psicoestimulante, actualmente existe la tendencia de realizar una evaluacin ms comprensiva, que incluye la remisin del nio al psiclogo.

Como se ha comentado en el apartado anterior, existen dos

sistemas de clasificacin vigentes, DSM-IV-TR y ICD-10, en los cuales se basa actualmente la investigacin y prctica clnica. Ambos sistemas diagnsticos muestran coincidencias esenciales en las tres caractersticas que consideran bsicas de este trastorno: (1) dficit de atencin, interpretado como un estilo conductual de cambio frecuente en las actividades; (2) hiperactividad, entendida como exceso de

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actividad o movimiento en situaciones que requieren calma; y (3) impulsividad, que hace referencia a un estilo de conducta demasiado rpido y precipitado. Coinciden tambin en la exigencia de mantenimiento de las conductas a travs del tiempo y de distintas situaciones con desajustes clnicamente significativos en por lo menos dos contextos distintos, tales como la escuela, el hogar, el trabajo o el grupo de compaeros.

Las anteriores consideraciones no significan que el acuerdo

entre los dos sistemas diagnsticos sea total, siendo precisamente ste un primer punto del tema que nos ocupa y que sigue generando controversias. Una caracterstica especfica del ICD-10 no compartida por el DSM-IV-TR es el hecho de que la presencia de otros trastornos representa siempre un criterio de exclusin. El DSM-IV-TR plantea la posibilidad de comorbilidad del TDAH con otros trastornos, de manera que la sintomatologa no se contemplar como un trastorno diferenciado slo cuando aparece en el curso de un trastorno generalizado del desarrollo o de un trastorno psictico o cuando es mejor explicada por la presencia de otro trastorno mental (por ejemplo, trastorno del estado de nimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o trastorno de la personalidad).

Por otra parte, para la obtencin de un diagnstico positivo de

hiperactividad, la ICD-10 exige la presencia de los tres sntomas esenciales. En concreto requiere al menos seis sntomas de inatencin, al menos 3 de hiperactividad y, por lo menos, uno de impulsividad. Sin embargo, de acuerdo con el planteamiento del DSM-IV-TR, tanto las dificultades de atencin como la hiperactividad/impulsividad pueden producir un diagnstico positivo, de tal forma que se plantea la existencia de tres subtipos de TDAH como se ha mencionado anteriormente (ver tabla 2). La consecuencia general que se desprende de las diferencias existentes entre el ICD-10 y el DSM-IV-TR es que el TDAH-C se puede considerar como el subtipo ms severo del TDAH.

Con lo que respecta a los subtipos que diferencia cada sistema

de clasificacin, el DSM-IV-TR contempla subtipos siguientes: Subtipo con Predominio de Inatencin (presencia de los sntomas de inatencin pero no los de hiperactividad/ impulsividad), Subtipo con Predominio de Hiperactividad/Impulsividad (presencia de los sntomas de hiperactividad/impulsividad pero no los de inatencin), y

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finalmente Subtipo Combinado (presencia de los sntomas tanto de inatencin como de hiperactividad/impulsividad). Por otro lado, el sistema descrito en la ICD-10, hace referencia al TDAH con el nombre de Trastorno Hipercintico, y se incluye dentro de la categora de "Trastornos del Comportamiento y de las Emociones de Comienzo en la Infancia y en la Adolescencia", en el subgrupo de trastornos hipercinticos, en los que se delimitan cuatro entidades diagnsticas diferentes o subtipos: "Trastorno de la Actividad y de la Atencin", "Trastorno Hipercintico Disocial", "Otros Trastornos Hipercinticos" y "Trastorno Hipercintico sin Especificacin". Por lo tanto en la ICD-10 vuelve a incidirse en el exceso de actividad motora como ncleo central de este trastorno.

A pesar de los cambios terminolgicos y el diferente nfasis que se ha dado a manifestaciones concretas del trastorno hiperactivo a lo largo del tiempo, los sntomas que se han considerado como fundamentales no han sufrido apenas cambios. El DSM-IV-TR (2002) sigue destacando como criterios diagnsticos bsicos del TDAH subtipo Combinado las dificultades en la atencin, impulsividad y sobreactividad. Estos sntomas resultan inapropiados desde un punto de vista evolutivo, se evidencian en especficas caractersticas conductuales, tienen repercusiones negativas sobre el desarrollo cognitivo, personal y social, y dificultan en gran manera el aprendizaje escolar y la adaptacin general del sujeto.

A pesar de la amplia aceptacin clnica de estos sistemas de

clasificacin, en lo que se refiere a la investigacin, todava existe un amplio debate sobre si las tipologas se sostienen o no con evidencia emprica (Barkley, 2001; Milich, Balentine y Lynam, 2001), bien mostrando heredabilidad diferenciada o validez psicomtrica de las dimensiones empleadas. Los resultados de los escasos estudios dedicado a esclarecer esta cuestin varan dependiendo de si han tenido en cuenta patrones de comorbilidad clnica, o si los grupos estaban equilibrados en cuanto a coeficiente intelectual y edad (Todd et al., 2001; Woo y Rey, 2005; ODriscoll et al., 2005)

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Tabla 2. Criterios Diagnsticos del Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad segn el DSM-IV-TR (APA, 2002) A (1) o (2) (1) Seis o ms de los siguientes sntomas de desatencin han persistido por lo menos durante seis

meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:

Desatencin: (a) a menudo no presta atencin suficiente a los detalles o incurre en errores por descuido en las

tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades. (b) a menudo tiene dificultades para mantener la atencin en tareas o actividades ldicas. (c) a menudo parece no escuchar cuando se le hable directamente. (d) a menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos u obligaciones en el

centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender instrucciones).

(e) a menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades. (f) a menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren un

esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domsticos). (g) a menudo extrava objetos necesarios para tareas o actividades. (h) a menudo se distrae fcilmente por estmulos irrelevantes. (i) a menudo es descuidado en las actividades diarias. (2) Seis o ms de los siguientes sntomas de hiperactividad-impulsividad han persistido por lo

menos durante seis meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:

Hiperactividad: (a) a menudo mueve en exceso manos y pies, o se remueve en el asiento. (b) a menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera que

permanezca sentado. (c) a menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en

adolescentes y adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud). (d) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio. (e) a menudo "est en marcha" o suele actuar como si tuviera un motor. (f) a menudo habla en exceso. Impulsividad: (a) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas. (b) a menudo tiene dificultades para guardar turno. (c) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros. B - Algunos sntomas de hiperactividad-impulsividad o desatencin que causaban alteraciones estaban presentes antes de los 7 aos de edad. C - Algunas alteraciones provocadas por los sntomas se presentan en dos o ms ambientes. D - Deben existir pruebas claras de un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, acadmico o laboral. E - Los sntomas no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psictico, y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej, trastorno del estado de nimo, trastornos de ansiedad, trastorno disociativo o un trastorno de la personalidad). Tipos: En el DSM-IV se contempla la posibilidad de delimitar los siguientes tipos de trastornos por dficit de atencin por hiperactividad: -Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad, tipo Combinado: si se satisfacen los criterios A1 y A2 durante los ltimos seis meses. -Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad, tipo con Predominio del Dficit de Atencin: si se satisfacen los criterios A1, pero no el criterio A2, durante los ltimos seis meses. -Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad, tipo con Predominio Hiperactivo/Impulsivo: si se satisfacen los criterios A2, pero no el criterio A1, durante los ltimos seis meses.

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3. EPIDEMIOLOGA DEL TDAH El TDAH es una de las causas ms comunes de las remisiones a

mdicos de familia, pediatras, neuropediatras, psiclogos y psiquiatras infantiles. En cambio, la divergencia histrica en las definiciones de la hiperactividad y en las opiniones respecto a los procedimientos de evaluacin que se han considerado ms adecuados en las distintas pocas, ha acarreado sustanciales diferencias respecto a los datos aportados por las investigaciones epidemiolgicas desarrolladas. Dichas variaciones entre los estudios ha sido provocada esencialmente por factores tales como la diversidad de criterios diagnsticos utilizados, el rango de edades heterogneas incluidas en las muestras y la variedad de informantes que llevaron a cabo la valoracin (padres, profesores o clnicos), as como el mtodo empleado para integrar dicha informacin. Considerando estos factores, estudios recientes apoyan que el TDAH afecta entre el 8 y el 12% de los nios de todos el mundo (Biederman y Faraone, 2005).

No obstante, estas cifras son ligeramente discrepantes en

relacin a las que contemplan los dos sistemas de clasificacin ms empleados, DSM-IV-TR y ICD-10. Ambas clasificaciones incluyen nios que muestran niveles inapropiados de inatencin, hiperactividad e impulsividad que comienzan en la infancia, llegando a afectar al funcionamiento escolar, rendimiento intelectual habilidades sociales, as como en etapas adultas, en aspectos como la conduccin, y el funcionamiento ocupacional. Teniendo en cuenta cmo se contempla el THC en la ICD-10, se observa que los criterios son ms restrictivos que los empleados en el DSM-IV-TR para el diagnstico del TDAH, dado que se necesita la presencia de mayor nmero de sntomas. De acuerdo con la definicin de cada sistema y los diferentes subtipos que proponen, los ndices de prevalencia tambin varan. Mientras que la IDC-10, basada en criterios diagnsticos ms rigurosos, presenta un ndice de prevalencia de entre el 1 y el 4% de la poblacin general, el DSM-IV-TR, que permite el diagnstico incluso en presencia de comorbilidad y por la diferenciacin de tres subtipos de TDAH, la prevalencia es mayor, situndose entre un 5 y un 9%. En resumen, cuando se utilizan definiciones operativas de TDAH o THC, que sera el criterio ms adecuado y la pauta que generalmente han seguido las ltimas investigaciones, las diferencias de las tasas de hiperactividad

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en los distintos pases se reducen considerablemente y aparece una panormica ms acorde.

Junto a los criterios adoptados para el diagnstico, otro

importante factor que est determinando oscilaciones significativas que afectan incluso las tasas de prevalencia estimadas en los diferentes subtipos de TDAH, es el procedimiento de extraccin de las muestras. En los estudios llevados a cabo con poblaciones que carecen de una remisin clnica, el subtipo fundamentalmente Inatento (IA) ha demostrado una tasa ms elevada de prevalencia que los otros subtipos, esto es, el subtipo fundamentalmente Hiperactivo/Impulsivo (HI) y el subtipo Combinado (C), que se presentan ambos en proporciones casi idnticas, 1.1:1 (Gaub y Carlson, 1997, en Miranda et al., 1999a). Sin embargo, en poblaciones con remisin clnica, dos estudios realizados (Lahey et al., 1994; McBurnett, Pfiffner, Swanson, Ortollini, et al., 1995, ambos en Miranda et al., 1999a) han encontrado una prevalencia significativamente superior del subtipo combinado (C) respecto al subtipo con predominio del dficit de atencin (C: IA ratio de 2.1:1 en la primera investigacin y ratio 3.5:1, en la segunda), hallando adems ratios muy altas entre el subtipo combinado y el subtipo fundamentalmente hiperactivo-impulsivo (C:HI, 3.0:1 y 4.3:1, respectivamente).

Pese a haber trascurrido ms de una dcada de la aparicin del

DSM-IV, existe diversidad en los resultados obtenidos que justifiquen la validez de la clasificacin propuesta. Tanto a nivel cognitivo como gentico, parece haber todava inconsistencias en los resultados, pero todo apunta a que la clasificacin propuesta por el DSM-IV se sostiene a travs de evidencia de datos neuropsicolgicos (Nigg, Blaskey, Stawicki y Sacheck, 2004; Sergeant, 2005) y conductuales (Woo y Rey, 2005). 4. COMORBILIDAD

El espectro sintomtico del TDAH es amplio y muy variable, y adems no suele encontrarse aislado de otros trastornos o problemas psicolgicos. Los ndices de comorbilidad con el TDAH son significativamente elevados, oscilando entre el 10 y el 77% (Connor et al., 2003; Ishii et al., 2003; Rosell et al.., 2000; Wu, Anderson,

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Castiello, 2002). Dicha variabilidad en el patrn comrbido depende de factores tan diferentes como las edades de los sujetos estudiados, los criterios diagnsticos empleados tanto para el TDAH como para los trastornos asociados, severidad de los sntomas, fuentes informantes, etc. Dicha asociacin, es de tal magnitud, que por ejemplo, Kaplan y colaboradores, encontraron que la probabilidad de tener al menos otro trastorno psicolgico, junto con el diagnstico de TDAH, alcanza el porcentaje de 80.4% (Kaplan, Dewey, Crawford y Wilson, 2001).

Los estudios de la comorbilidad del TDAH han hallado tasas de

incidencia extremadamente elevadas para una variedad amplia de trastornos psiquitricos como ansiedad, depresin, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno bipolar, abuso de sustancias, tics, trastorno de la Tourette, trastorno disocial, y sobre todo, trastorno de aprendizaje, trastorno negativista desafiante y problemas de conducta. A continuacin se comentarn algunos de estos patrones comrbidos.

La literatura referente a los trastornos del estado de nimo

muestra que la sintomatologa propia de stos puede desarrollarse en la infancia, y de forma comrbida con el TDAH. Se ha visto que el TDAH y los trastornos del estado de nimo se producen simultneamente entre el 15 y 75% de los casos, tanto en muestras epidemiolgicas como clnicas de nios y adolescentes. Esta asociacin se ha visto respaldada por investigaciones sobre familiaridad y cosegregacin gentica, sugiriendo la existencia de factores etiolgicos familiares comunes (Spencer, Wilens, Biederman, Wozniak y Harding-Crawford, 2003).

Por otra parte, los trastornos de ansiedad son, junto con el

TDAH, uno de los trastornos ms prevalentes en la infancia y adolescencia, y aproximadamente en el 25% de los casos presentan ambos trastornos conjuntamente, tanto en muestras epidemiolgicas cultural y regionalmente diversas, as como en muestras de derivacin clnica. Este hallazgo desafa la tradicin clnica de diferencias del TDAH y los trastornos de ansiedad a lo largo de dimensiones polarizadas de trastornos interiorizados y exteriorizados, respectivamente, y plantea problemas para la nosologa, la prctica clnica y la investigacin. Pese a la literatura dedicada al estudio de estos dos trastornos, no existe acuerdo sobre si la sintomatologa del TDAH es secundaria a los trastornos de ansiedad, o viceversa. En la

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misma lnea, todava no existe acuerdo en relacin a los vnculos especficos entre subtipos de TDAH y trastornos de ansiedad (Tannock, 2003).

La comorbilidad con problemas de conducta, incluyendo

comportamiento negativista, desafo, agresiones y delincuencia, constituye la mayora de la comorbilidad hallada en nios con TDAH, con ndices que oscilan entre 40 y 70%. Dada la naturaleza perturbadora de todos estos tipos de trastornos y el grado de solapamiento en signos y sntomas, surgen interrogantes acerca de la validez y diferenciacin diagnstica de estos trastornos. Al valorar el estado clnico de dichos trastornos, Newcorn y Halperin (2003) proponen que el hecho de hallar ndices de comorbilidad artificialmente altos podran deberse a las siguientes posibles confusiones: 1) inexactitud en la informacin recogida causada por diferentes concepciones del individuo de lo que es normal (sesgo del informador); 2) el hecho de que ciertos comportamientos de referencia pueden ser ms prominentes en un ambiente que en otro (y, por lo tanto, puede variar considerablemente segn los evaluadores); y 3) los efectos del halo sobre los instrumentos de valoracin estandarizados (es decir, los nios perturbadores pueden se identificados como desatentos e hiperactivos cuando no lo son).

El examen detallado de los criterios diagnsticos de TDAH,

trastorno Negativista Desafiante y trastorno de Conducta indica que hay muy poca superoposicin entre los sntomas que definen estos trastornos. Sin embargo, la frecuente simultaneidad de desatencin, hiperactividad, impulsividad, negativismo y agresividad en los individuos sugiere que estas reas sintomticas estn relacionadas muy estrechamente, hacindolas difciles de delimitar tanto heursticamente como en la prctica clnica. En cambio, una conclusin general que se alcanza desde la mayora de las investigaciones es que resulta posible distinguir estos trastornos con medidas descriptivas, psicosociales, evolutivas y del laboratorio apropiadas, evitando as el artefacto secundario al efecto del halo.

Pese a los inconvenientes mencionados, existe evidencia

suficiente que respalda que la tasa con la que se produce esta comorbilidad excede ampliamente a la que podra predecirse a partir de estimaciones de probabilidad derivadas de la prevalencia de cada trastorno solo, y que las cifras en cuestin han sido replicadas en

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numerosas muestras epidemiolgicas y clnicas. De esta forma, caben pocas dudas sobre que este fenmeno sea real y entraa una considerable significacin clnica (Newcorn y Halperin, 2003).

Los hallazgos de los estudios que examinan los patrones

genticos familiares, el curso longitudinal y la base neurobiolgica del TDAH con problemas de conducta comrbidos son coherentes con la hiptesis de que esta configuracin comrbida representa un subtipo distinto o una representacin ms virulenta del TDAH. Sin embargo, estudios sobre las bases neurobioqumicas y neurofuncionales de esta asociacin no alcanzan el acuerdo deseado, sugiriendo que an queda un gran esfuerzo por hacer para lograr descifrar los aspectos etiolgicos que se encuentran en la base de dicha asociacin.

Existe ms desacuerdo en cuanto al desarrollo de abuso de

sustancias en nios con TDAH, si ste se prolonga a la adolescencia y etapas adultas, y si guarda alguna relacin con la farmacoterapia del TDAH. Los estudios en nios y adolescentes ofrecen ndices de incidencia de la condicin comrbida que oscilan entre 23 y 31%, mientras que los estudios sobre muestras adultas los ndices oscilan entre 9 y 71%. Los porcentajes varan en funcin de los criterios empleados para el diagnstico del TDAH, adems de diferir en funcin de la droga de consumo que se estudie (ver Wilens, Spencer y Biederman, 2003, para una revisin en ms detalle).

El TDAH se asocia a un inicio ms temprano de trastornos

relacionados con abuso de sustancias, desempeando un papel relevante para su desarrollo y remisin. Como Wilens, Spencer y Biederman (2003) concluyen en una reciente revisin de la literatura, el TDAH se ha demostrado que est relacionado con una aceleracin en la transicin de un abuso menos grave de alcohol o drogas a una dependencia ms grave, adems de aumentar el riesgo de desarrollar un trastorno relacionado con drogas (marihuana, cigarrillos, etc). El TDAH tambin estara afectando a la remisin de este tipo de trastornos, presentando mayor duracin de los trastornos y menor nmero de remisiones que las personas sin diagnstico de TDAH. Una gran parte de los resultados disponibles indican que el riesgo de abuso de sustancias en nios con TDAH es elevado en quienes progresen hacia una personalidad antisocial.

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La consistente representacin excesiva de trastornos relacionados con sustancias en individuos con diagnstico de TDAH ha llevado a investigadores y clnicos a plantearse la posible presencia de factores familiares y/o genticos que pudieran explicar la naturaleza de dicha asociacin. Parece ser hay similitud en la susceptibilidad familiar a estos dos trastornos. Aunque contina desconocindose la etiologa del TDAH, los estudios de familias, de adopciones y de gemelos, as como los anlisis de segregacin, han indicado que tanto factores genticos de riesgo, como ambientales, y familiares y/o genticos podran intervenir en la patognesis y el mantenimiento de los trastornos relacionados con sustancias. Una prueba de ello, es que se han encontrado tasas elevadas de consumo de drogas en padres de menores con TDAH. Los estudios de transmisin gentica han demostrado la existencia de un riesgo elevado de trastornos de abuso de sustancias en familiares de nios con TDAH, pero sin haber cosegregacin gentica, confirmando que se trata de un riesgo independiente al del diagnstico de TDAH.

El estudio de la influencia de la exposicin prenatal a sustancias

ha generado un volumen de literatura importante, pero desafortunadamente no son concluyentes. Estos estudios demuestran la gran dificultad que entraa la realidad de esta asociacin, y plantean cierta confusin sobre si los efectos qumicos de las drogas en el desarrollo fetal son el causante de los patrones psiquitricos futuros, o por otro lado, son los factores socio-ambientales tpicos de un ambiente desestructurado en el que el consumo de drogas es habitual (Wilens, Spencer y Biederman, 2003).

Los padres de nios con TDAH, e incluso los propios nios, a

menudo informan tambin de las dificultades que presentan para dormirse, excesivo movimiento durante el sueo, despertarse y mantener una alerta adecuada para las actividades diarias, lo que en trminos psicolgicos se denomina trastornos del sueo. Actualmente hay pocos datos satisfactorios sobre investigacin de la comorbilidad entre TDAH y Trastornos del Sueo. Mucha de la escasa literatura se ha centrado en dos aspectos: insomnio secundario a la farmacoterapia de psicoestimulantes y el movimiento excesivo durante el sueo. Dada la gran variabilidad entre pacientes en la sensibilidad a los estimulantes, es difcil en ocasiones, dar con la dosis ptima. El impacto de la medicacin estimulante en el sueo, al contrario de lo que intuitivamente puede parecer, puede tener un efecto facilitador de

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ste. Debido al efecto rebote que el tratamiento puede provocar al final del da cuando el efecto de las dosis diarias ya ha desaparecido, puede darse el caso que una dosis mnima pueda ayudar a conciliar el sueo. El segundo de los tpicos ms estudiados es el exceso de movimiento en nios con TDAH durante el sueo. A este respecto cabe destacar que el DSM-III citaba se mueve mucho durante el sueo como un sntoma del subtipo Hiperactivo, sin embargo esto no se ha mantenido en ediciones posteriores ante la falta de pruebas consistentes (Brown y Modestion, 2003).

Hasta el momento, los estudios polisomnogrficos de TDAH en

laboratorios del sueo no han proporcionado datos empricos suficientemente consistentes que apoyen las quejas de los sujetos con TDAH y sus familiares. Los factores que se han barajado en las distintas investigaciones han sido la latencia creciente en el inicio del sueo REM y fase IV del sueo, aumento de las ondas delta, o incluso presencia de husos de sueo. Los mecanismos neurofisiolgicos y el significado de estos factores todava no estn claros (Brown y Modestion, 2003).

Resumiendo, la literatura sobre los patrones comrbidos en los

trastornos del desarrollo es progresivamente creciente. Concretamente el caso del TDAH al tratarse de un trastorno de gran inters tanto cientfico como social (Rosell, 2001), el estudio de los patrones comrbidos ha permitido conocer en ms profundidad la compleja sintomatologa que presentan algunos nios, por ejemplo, el caso de aquellos que presentan un trastorno de la Tourette (Comings, 2003) o Trastorno del Desarrollo de la Coordinacin (Gillberg y Kadesj, 2003). El estudio de la comorbilidad en el TDAH es relevante tanto para la investigacin como para la prctica clnica en pediatra, psicologa y psiquiatra evolutivas, con implicaciones para el diagnstico, pronstico, tratamiento y asistencia teraputica. La identificacin de factores de riesgo especficos para cada patrn de comorbilidad podra permitir tratamientos ms especficos en las primeras etapas de su expresin, lo que mitigara potencialmente la morbilidad, discapacidad y el mal pronstico a largo plazo en adolescentes y adultos con esta condicin (Presentacin et al., 1999; Schulz et al., 2004; Tripp y Alsop, 2001; Wilens, Spencer y Biederman, 2003). Sin embargo, todava existe cierta incertidumbre sobre si, en el caso de la condicin comrbida, los sndromes o sus sntomas deberan ser contemplados como trastornos independientes o

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como variables manifestaciones de un mismo problema como puede ser un desarrollo cerebral atpico (Kaplan et al., 2001). Cabe destacar que, en la mayora de los patrones comrbidos estudiados se ha visto cierto grado de heredabilidad, sugiriendo la existencia de posibles mecanismos biogenticos compartidos. Sin embargo, no se puede olvidar que el ambiente es un factor muy importante en las primeras etapas de la vida, y al tratarse de trastornos en edad infantil, debe ser tambin objeto de estudio (Pressman et al., 2006). 5. ETIOLOGA DEL TDAH

Clnicos y educadores reconocen que no todos los nios diagnosticados de TDAH son iguales. Como venimos indicando, el TDAH resulta ser una condicin heterognea. De hecho, observaciones clnicas y educacionales as lo hacen constar, ya que destacan de estos nios tanto la ausencia como la presencia de caractersticas tales como ansiedad, miedo, problemas de coordinacin, hostilidad, coeficiente de inteligencia elevado, dificultades en diversos aprendizajes y dficits en tareas neuropsicolgicas.

La imagen que emerge del TDAH como un trastorno que

plantea una psicopatofisiologa compleja, heterogna y confusa desafa las conceptualizaciones diagnsticas actuales en relacin a la estructura interna del trastorno (Sonuga-Barke y Sergeant, 2005). A pesar de los importantes hallazgos que han tenido lugar a lo largo de la historia, opiniones divergentes sobre la etiologa del TDAH han surgido durante el siglo XX hasta la actualidad. Afortunadamente, los avances tecnolgicos y metodolgicos relacionados, por ejemplo, con tcnicas de neuroimagen y gentica, han favorecido que se disponga de evidencia emprica que aporta algo de luz a la epidemiologa, etiologa, patofisiologa y tratamiento de este trastorno.

En la literatura se ha descrito una amplia variedad de factores

causales del TDAH, que incluyen tanto factores biolgicos, genticos y no genticos, como ambientales, siendo los ms escasos los que analizan la interaccin de todos ellos. Como se ha comentado anteriormente, el campo de la investigacin aboga por un enfoque modular, en el cual se intenta abarcar el TDAH desde reducidas

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reas de conocimiento a travs de la integracin de diferentes niveles de anlisis. Dada la heterogeneidad que caracteriza al trastorno, no slo es necesaria la integracin vertical de diferentes niveles de anlisis (mecanismos genticos, neurales, cognitivos y conductuales, adems de factores ambientales, sociales y familiares), sino tambin considerar la posibilidad de diferentes vas de paso entre dichos niveles que conduzcan a la misma condicin patolgica.

5.1 Investigacin gentica

Considerando que el cerebro es la mquina bioqumica ms

compleja de la que dispone el ser humano, no resulta extrao suponer que se trata tambin de un rgano ligado a bases genticas polignicas complejas. Parafraseando a Gottesman y Gould (2003), cualquier modelo causal necesitara predecir el ballet coreogrfico interactivo que tiene lugar a lo largo del tiempo entre el genotipo, ambiente y factores epigenticos2, lo cual todo unido conducira a un fenotipo particular, que concretamente en el caso de la psicologa y psiquiatra, se tratara de un fenotipo conductual.

Concretamente en el campo del TDAH, existe amplia literatura

que muestra la elevada influencia gentica subyacente. Estudios de familiaridad, gemelos y adopciones, han llegado a la ya consolidada conclusin de que un porcin significativa del trastorno, tanto si es valorado en un continuo o desde una clasificacin categrica, es debido a factores genticos (Arcos-Burgos, et al., 2002; Doyle et al., 2005a; Faraone et al., 2005; Kuntsi y Stevenson, 2001; Martin, Scourfield y McGuffin, 2002; Thapar, Harrington y McGuffin, 2001; Todd et al., 2001; Willcutt, Pennington y DeFries, 2000). Estos resultados se han visto respaldados por el reciente desarrollo de tcnicas de gentica molecular avanzadas, que a travs de anlisis de vnculos familiares, en los cuales se buscaron regiones cromosmicas comunes en miembros de una misma familia, han alcanzado la misma conclusin. Por otro lado, en un intento de profundizar en las caractersticas genticas del trastorno, los estudios de genes candidatos para el fenotipo de TDAH (relativos al sistema

2 Epigentico: es el estudio de los cambios en la regulacin gentica que suponen un cambio en el ADN. Cuando tiene lugar un cambio epigentico es el fenotipo de la clula lo que se ve modificado.

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catecolaminrgicos: DRD4, DRD5, DRD2, DRD3, SLC6A3, DBH, TH, COMT, MAO-A; relativos al sistema noradrenrgico: ADRA2A, SLC6A2; relativos al sistema serotoninrgico: HTR1B, HTR2A, SLC6A4, TPH) (Faraone, Doyle, Mick y Biederman, 2001; Faraone et al., 2005; Swanson et al., 2000) aaden que el TDAH plantea una arquitectura gentica y fenotpica compleja que no responde estrictamente a las leyes mendelianas para la herencia.

A pesar de la importancia de los avances en la investigacin

gentica, los estudios plantean inconsistencias en sus resultados. Segn una reciente revisin (Faraone et al., 2005), la vulnerabilidad gentica al TDAH tendra lugar a travs de genes que han demostrado tener individualmente un tamao del efecto realmente bajo, sugiriendo que los genes detectados no aportan contribuciones sustanciales. Kuntsi, Neale, Chen, Faraone y Asherson (2006), por otro lado, proponen otras razones entre las que destacan la heterogeneidad allica, presencia no slo de efectos directos sino tambin indirectos de algunos marcadores genticos, fenotipos mal definidos, y finalmente proponen que incluso podra ser debido a que los genes jugaran simplemente un papel mediador entre el ambiente y el fenotipo.

Futuras lneas de investigacin sobre aspectos etiolgicos del

TDAH de ndole gentica debern contemplar la necesidad de utilizar mayores tamaos muestrales que permitan analizar en mayor profundidad el genoma humano de forma que se puedan salvar las dificultades mencionadas. Otro modo de mejorar la metodologa de las investigaciones en este campo sera a partir de los estudios ecogenticos, en los que considerando las interacciones gen-gen e interacciones gen-ambiente, se clarificaran los mecanismos por los cuales ciertos genes de riesgo interactan con otros genes adems de con factores no genticos para finalmente dar por resultado el fenotipo conductual del TDAH (Faraone et al., 2005). La combinacin de mtodos procedentes de gentica psiquitrica con los de la psicologa del desarrollo facilitar la oportunidad de aprender sobre la interaccin de diferentes polimorfismos genticos, teniendo en cuenta cmo ello afecta al desarrollo infantil para alcanzar la edad adulta.

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5.2 Investigacin de neuroimagen

Los inicios para la comprensin de la relacin entre el cerebro y la mente comenzaron con el estudio de pacientes con lesiones. Mucho se ha aprendido a partir de tales estudios sobre cmo se dibujan las funciones psicolgicas dentro de especficas regiones corticales. Si la localizacin y extensin de la lesin cerebral era conocida, a menudo era posible predecir el efecto psicolgico de la lesin. Sin embargo, se ha visto que esta aproximacin nicamente funciona cuando las funciones corticales son relativamente estticas, no siendo aplicable al cerebro en estado de desarrollo. Para estudiar el cerebro en estado de desarrollo es necesario analizar el componente estructural y funcional del cerebro en diferentes estadios.

Las nuevas tecnologas de neuroimagen no invasivas permiten

el anlisis tanto de sujetos sanos como de aquellos con lesiones cerebrales sin ningn tipo de riesgo como es el caso de la resonancia magntica, la magnetoencefalografa, y la electroencefalografa. Estas tcnicas permiten analizar la estructura cerebral (localizacin de materia gris y blanca), funciones cerebrales (localizacin y disposicin temporal de cambios en la actividad cerebral) y la conectividad cerebral (trazados de materia blanca y su conectividad funcional). Este tipo de estudios permiten detectar anomalas en el desarrollo, pero hasta el momento ste progreso ha sido lento (Frith, 2006).

Concretamente para el caso del TDAH, estudios de

neuroimagen han demostrado que los nios que sufren esta condicin tienen afectadas las siguientes reas: crtex pefrontal (concretamente el hemisferio derecho), ganglios basales (concretamente el ncleo caudado y putamen), cuerpo calloso y cerebelo (en particular la vermis cerebelar de los lbulos VIII-X) (Bush et al., 2005; Nigg, 2006). Las afectaciones de estas reas pueden ser de diversa ndole. Las caractersticas que ms se han estudiado ha sido el volumen reducido (Castellanos et al., 2002, en Nigg, 2006; Castellanos et al., 2003; Valera, Faraone, Murria y Seidman, 2007), o bien por patrones de activacin anmala de los circuitos neuronales, o anomalas neuroqumicas (Nigg, 2006; Rubia et al., 1999).

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El cerebro madura bajo control gentico, pero el cerebro tambin cambia como resultado de la experiencia personal, por lo que los estudios de neuroimagen por s solos no aportan tanta informacin como si se combinan con otras metodologas, como por ejemplo, la neuropsicolgica. De esta forma, la identificacin de anomalas neuroanatmicas, neuropsicolgicas y funcionales en el TDAH, as como la interrelacin entre stas, conducir a la clarificacin de los mecanismos neurobiolgicos envueltos en la condicin (Bush et al., 2005; Seidman, Valera y Makris, 2005; Rauch, 2005).

5.3 Investigaciones sobre endofenotipos

Las investigaciones sobre los mecanismos del desarrollo

subyacentes al TDAH han hecho esfuerzos por integrar el concepto de heredabilidad con conceptos tericos que enfatizan vulnerabilidades neurofisiolgicas y neuropsicolgicas. Desde estos marcos tericos, el objetivo neuropsicolgico de estudio ha variado, por ejemplo, incluyendo las funciones ejecutivas y el control inhibitorio (Barkley, 1997; Pennington y Ozonoff, 1996); la memoria de trabajo, la percepcin del tiempo y la variabilidad de respuesta (Castellanos y Tannock, 2002); factores influyentes en el estado de regulacin como el esfuerzo o la activacin (Sergeant, Oosterlaan y van der Meere, 1999); o una respuesta anmala ante el refuerzo (Sagvolden, Aase, Zeiner y Berger, 1998). A pesar de la falta de consenso entre todas estas hiptesis y teoras, en esencia comparten el mismo patrn pero con diferentes contenidos: todas parten del hecho de que existen factores etiolgicos desconocidos (por ejemplo, un grupo de genes, o la combinacin de un genotipo y unas condiciones ambientales determinadas), que interfieren de forma significativa en el desarrollo neurolgico normal. Estos procesos neurolgicos anmalos, demostrados a partir de estudios donde se emplean tareas cognitivo-neuropsicolgicas de laboratorio, juegan un papel mediador del desarrollo del TDAH interfiriendo en el control conductual.

En un intento de logro por superar los problemas que plantean

estudios genticos y de neuroimagen (p.e. suponen un alto coste econmico; requieren tamaos muestrales considerablemente elevados, etc), se ha visto incrementado el inters por la utilizacin de los llamados endofenotipos (Doyle et al., 2005a; Gottesman y Gould,

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2003). El trmino endofenotipo se ha empleado de muy diversas formas, pero existe cierto acuerdo en que hace referencia a un fenotipo prximo a la etiologa biolgica de un trastorno clnico, ms prximo que los signos y sntomas de la condicin, adems de estar influenciado por uno o varios de los genes que, combinados con el ambiente, otorgan de susceptibilidad para el desarrollo de algunos trastornos (Doyle et al., 2005a, b; Gottesman y Gould, 2003; Kuntsi et al., 2006; Nigg, 2006; Willcutt et al., 2005). Este trmino facilita el anlisis de la distancia entre los procesos afectados en una condicin clnica dada y los genes, haciendo referencia a un fenotipo microscpico e interno, y no a sus signos y sntomas, fenotipo evidente y externo (Gottesman y Gould, 2003). Este fenotipo de base biolgica es de menor complejidad que el trastorno clnico en s mismo, tanto en trminos genticos como ambientales, lo cual proporciona mayor poder estadstico para detectar el efecto de genes individuales (Willcutt et al., 2005). Es por esta razn, que el estudio de endofenotipos cognitivos representa el complemento ideal al estudio de gentica molecular y patofisiologa, ya que analiza la relacin entre la vulnerabilidad para ciertos endofenotipos con la funcionalidad de ciertos genes o estructuras cerebrales, cuyo papel sera el de incrementar el riesgo para la condicin patolgica en estudio (Kuntsi et al., 2006).

En la literatura, se encuentran descritos distintos criterios para

la utilizacin de endofenotipos en psiquiatra en general (p.e. Gottesman y Gould, 2003), y especficamente para el estudio del TDAH (Castellanos y Tannock, 2002; Coghill et al., 2005; Doyle et al., 2005a, b; Kuntsi et al., 2006). Las investigaciones coinciden mayormente en que los endofenotipos deben reunir los siguientes requisitos (Doyle b et al., 2005):

1) los endofenotipos deben co-ocurrir con la condicin clnica

de inters, sin embargo, dado que el endofenotipo puede ser til para comprender condiciones heterogneas, es necesario que no sea universal junto con la condicin clnica.

2) los endofenotipos deben ser evaluables mediante

instrumentos con propiedades psicomtricas adecuadas. 3) es necesario que muestren signos de transmisin familiar, es

decir, mostrar propiedades de heredabilidad.

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4) los endofenotipos deben mostrar solapamiento familiar con el trastorno, es decir, deben hallarse tambin en familiares no afectados.

Mientras algunos endofenotipos han demostrado ser un

marcador relativamente sensible al TDAH, su especificad para este trastorno est todava por aclarar (Banaschewski et al., 2005). Las semejanzas neuropsicolgicas y neurofisiolgicas entre el TDAH y las condiciones que comnmente se encuentran asociadas (trastorno oposicionista desafiante, problemas de conducta y dificultades de aprendizaje) todava no estn resueltas. Todo apunta a que, para solucionar este tipo de cuestiones relativas a la nosologa de las distintas condiciones clnicas, el estudio desde la neuropsicologa debe investigar disfunciones endofenotpicas en lugar de basarse en aspectos conductuales. No obstante, teniendo en cuenta que el TDAH pertenece a los trastornos de la infancia, los modelos causales sobre esta condicin deberan tener en cuenta cambios fenotpicos evolutivos, diferenciando as cambios reales de cambios aparentes en la sintomatologa a lo largo de todo el ciclo vital (Coghill et al., 2005).

La mayora de los endofenotipos potenciales para el TDAH

derivan de teoras neuropsicolgicas desarrolladas en las dos ltimas dcadas, concretamente aquellas que lo vinculan con un dficit en las funciones ejecutivas (FE). El trmino de funciones ejecutivas ha recibido muchas interpretaciones en la literatura. Dado que no es el motivo del presente estudio discutir las distintas concepciones de FE, podramos aceptar que, resumidamente, las FEs hacen referencia a procesos neurocognitivos que hacen posible la produccin de conductas dirigidas a una meta. Diferentes autores han propuesto que las dos dimensiones que definen el TDAH (inatencin e hiperactividad/impulsividad) se deben a una afectacin de alguno/s de los dominios de las FE, como puede ser el control inhibitorio o la memoria de trabajo.

Desde que Pennington y Ozonoff en 1996 llevaron a cabo la

primera revisin meta-analtica sobre los correlatos neuropsicolgicos identificados en nios con TDAH, el panorama cientfico no se ha visto modificado significativamente tal como demuestra una reciente revisin desarrollada por Willcutt et al. (2005). Los recientes resultados sugieren que el TDAH est asociado con dficits en

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algunos de los dominios de las FEs. Los tamaos de los efectos no superan el nivel medio, siendo los efectos ms slidos los referentes a las medidas de inhibicin de la respuesta, vigilancia, memoria de trabajo espacial y algunos indicadores de planificacin. Un dato significativo que aporta este meta-anlisis es que los dficits en FEs se encuentran tanto en muestras clnicas como muestras comunitarias, y no se pueden explicar por diferencias en inteligencia, rendimiento acadmico, o sntomas de otros trastornos (Willcutt et al., 2005).

No obstante, los dficits en diferentes dominios de las FEs no

han demostrado ser un requisito suficiente y necesario para la presencia del TDAH en todos los sujetos diagnosticados, sin embargo, son un aspecto importante para la comprensin de su componente etiolgico neuropsicolgico. En las dos ltimas dcadas, desde la neuropsicologa, la mayora de las patologas del desarrollo han sido descritas como complejas y multifactoriales (Sergeant, Geurts, Huijbregts, Scheres y Oosterlaan, 2003), sugiriendo que asumir una nica causa como necesaria y suficiente es improbable para la mayora de los trastornos. Son este tipo de giros en la filosofa subyacente a la investigacin, los que conducen a un enfoque modular, tal como se ha comentado en apartados anteriores. Parte de responsabilidad de este cambio de enfoque surge por la necesidad de explicar la heterogeneidad neuropsicolgica caracterstica y ampliamente documentada del TDAH (Castellanos y Tannock, 2002; Castellanos et al., 2005; Nigg et al., 2005; Sergeant, 2005; Sonuga-Barke, 2005).

Con el fin de conseguir un diagnstico ms fiable y un

conocimiento ms profundo de los mecanismos causales del TDAH, unir las medidas de FE y el concepto endofenotipo es el desafo al que se enfrentan los tericos en la actualidad. Mediante este nuevo enfoque, se consigue una