Neoplasia Emdocrinas Multiple

8/17/2019 Neoplasia Emdocrinas Multiple

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Neoplasia Endocrinomúltiple.

Hebert Murga Quezada


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Defnición.

• Se defne como un trastorno conneoplasias en dos o más tejidoshormonales dierentes en !ariosintegrantes de una amilia.

• "arios trastornos gen#ticos a!orecen laaparici$n de las neoplasias end$crinas %ocasionan s&ndromes de hipersecreci$n

hormonal.


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Neoplasia Endócrina Múltipletipo 1.

• Síndrome de Wermer .

• Se caracteriza por neoplasia delas glándulas paratiroidestumores enteropancreáticosadenomas de la hip$fsis anterior

% otros tumores neuroend$crinoscon penetrancia !ariable.

• Es el s&ndrome de neoplasiaend$crina múltiple másrecuente con una pre!alenciade '(') por cada *)))))habitantes en la poblaci$ngeneral.


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Características genéticas.

• Se hereda como rasgo autos$mico dominante.

• Se produce por mutaciones desacti!adoras delgen supresor tumoral MEN* situado en elcromosoma **+*,.

• -ada nio nacido de un progenitor aectadotiene /)0 de probabilidad de heredar el gen.


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Maniestaciones -l&nicas.

Hiperparatiroidismo primario:Es la maniestaci$n más recuente % más

temprana 12/(*))03.

El diagn$stico se hace mediante la medici$ndel calcio plasmático ele!ado % 45H intacta.

Maniestaciones: Nerolitiasis 6nsufcienciarenal nerocalcinosis osteoporosis oste&tisfbrosa +u&stica molestias gastrointestinales %

músculo(es+uel#ticas.


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Tumores enteropancreáticos: Son la segunda maniestaci$n más recuente 1/)03 % ,)0

de ellos son malignos.

Son tumores silenciosos con un inicio insidioso % deprogresi$n lenta.

Gastrinomas 1S&ndrome de 7ollinger( Ellison38

4roducci$n e9cesi!a de gastrina 1ácido3 +ue puede

causar esoagitis úlceras % diarrea. 5umores pe+ueos en la pared duodenal : islotes

pancreaticos

;iagn$stico8


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Inslinomas :

4ueden ser benignos o malignos.

?cupan el segundo lugar en recuencia entre

los tumores enteropancreáticos en MEN*.Hipoglucemia en *>, de los pacientes.

;iagn$stico8Hipoglucemia duranteun a%uno corto conele!aci$n inadecuadade insulina plasmática

% p#ptido -. 5@- $ Aesonanciamagn#tica 1;e grantamao3.


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Glcagonoma.

Hiperglucemia e9antema 1eritema necrol&ticomigratorio3 anore9ia glositis anemiadepresi$n diarrea % trombosis !enosa.

Ba concentraci$n plasmática de glucagon seencuentra ele!ada.

4uede haber sobreproducci$n de


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!índrome de "erner Morrison #"ipoma$.

• ? : ;iarrea acuosa hipopotasemia

hipoclorhidria % acidosis metab$lica.• @sociada a un tumor de c#lulas de los islotes

pancreáticos. 1c$lera pancreática3

• 4roducci$n e9cesi!a de 4#ptido 6ntestinal

"asocati!o.


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3) Tumoreshipofsiarios:

?curren en el ')(,)0 de los

pacientes con MEN*.%rolactinomas : Son los

más comunes.

compresion del tallo hipof

sario-oncentraci$n plasmática de

prolactina ='))microgramos>litro con o sin

masa hipofsiaria por estudiode imagen.


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• &cromegalia 1E9cesos de producci$n dehormona de crecimiento3.

• Enermedad de Cs'ing 15umor hipofsarioo ect$pico productor de @-5H3.


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4) Tumores de la corteza suprarrenal:• Se encuentran en casi la mitad de los

portadores gen#ticos.

• Aaramente son uncionales : eocromocitoma

5)Tumores carcinoides:

• ;eri!an del timo pulm$n estomago o duodeno.• Sintetizan8 Serotonina -alcitonina o -AH.

• S&ndrome carcinoide clásico8 Aubor diarrea %broncoespasmo.


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Maniestaciones poco recuentes delas MEN*

• Bipomas subcutáneos !iscerales o

leiomiomas cutáneos.• @ngiofbromas.

• -olagenomas cutáneos.


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5ratamiento.

1. (iperparatiroidismo:

se debe identifcar % eliminar todo el tejidoparatiroideo en el momento de la primerainter!encion e implantar el tejido paratiroideo en elantebrazo no dominante.

timectomia por la posibilidad de +ue mas tarde se

desarrollen tumores carcinoides malignos.). *mores inslares pancre+ticos: E9tirpaci$n +uirúrgica de los tumores de c#lulas de

los islotes productores de insulina glucagon peptidointestinal !asoacti!o 1"643


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*mores (ipofsiarios:

4rolactinomas C @gonistas dopamin#rgicos1bromocriptina cabergolina o +uinagolida3.

Aesecci$n transesenoidalC @decuada en neoplasiasproductoras de @-5H hormona del crecimiento o lasubunidad D de las hormonas hipoisarias

glucoproteinicas.Neoplasia Endócrina Múltipletipo ).

Se ha identifcado mutaciones en el protooncogenAE5 en la ma%or&a de los +ue suren MEN'.E9isten dos s&ndromes principales8

a3 (MEN tipo ' @.

b3 (MEN tipo ' .

Ba asociaci$n de carcinoma medular de tiroides %

eocromocitoma se da en ambos tipos de MEN'.


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Neoplasia End$crina Múltipletipo ' @.

1$ Carcinoma medlar de tiroides

Es la maniestaci$n más recuente.Se da por una hiperplasia de -#lulas - 1calcitonina3.

;iagn$sticoC -alcitonina s#rica tras la in%ecci$n de unestimulador de su liberaci$n como el calcio o lapentagastrina.

$ ú


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Neoplasia End$crina Múltipletipo ' @.

)$ ,eocromocitoma.-erca del /)0 de los pacientes con MEN '.

Se manifesta con palpitaciones ner!iosismo cealeas% transpiraci$n.

Se obser!a la ele!aci$n desproporcionada de la

secreci$n de adrenalina en relaci$n con lanoradrenalina.

N l i E d i M lti l ti


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Neoplasia End crina M ltiple tipo' @.

-$ (iperparatiroidismo.

Se presenta en el */(')0 de los pacientes.El hallazgo histol$gico más recuente es la Hiperplasia

paratiroidea multiglandular.

El diagn$stico se hace ante el hallazgo dehipercalcemia hipoosatemia hipercalciuria % 45H

inadecuadamente ele!ada.


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eop as a n cr na p etipo ' .Ba asociaci$n de8

• Carcinoma medlar detiroides.

• ,eocromocitoma.

• Neromas mcosos.

• (+ito maranoide.

Bos neuromas mucosos % elhábito maranoide son losrasgos más caracter&sticos %son identifcables en la inancia.


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5ratamiento.1$ Carcinoma medlar de tiroides: 5iroidectom&a precoz 8 4ara e!itar la muerte por carcinoma

medular de tiroides. 5iroidectom&a total con disecci$n de ganglios lináticos

centrales.

Ba radioterapia puede reducir el tamao del tumor pero no escurati!o.


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)$,eocromocitoma:@drenalectom&a.

Si se e9tirpan ambas glándulas se debe de dartratamiento de sustituci$n con glucocorticoides %

mineralocorticoides.

-$(iperparatiroidismo:4aratiroidectom&a total con transplante de tejido

paratiroideo en el antebrazo no dominante.


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S&ndrome 4oliglandular

@utoinmunitario.


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;efnici$n.

-uando ha% una disunci$n inmunitaria +ue aecta a

dos o más glándulas end$crinas % e9isten otrostrastornos inmunitarios no end$crinos.


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Síndrome Poliglandular autoinmunitario de Tipo 1.

• Se detecta generalmente enel primer decenio de la !ida.

• Se hereda de ormaautos$mico recesi!o.

• El gen causante es @4E-E; o@6AEF +ue codifca un actorde transcripci$n +ue see9presa en el timo % ganglioslináticos.

• 4ara el diagn$stico senecesitan al menos doscomponentes de la triada8

a$ Candidosis mcoct+nea

$ (ipoparatiroidismo.

c$ Insfciencia sprarrenal.

S& d 4 li l d l t i it i d


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S&ndrome 4oliglandular autoinmunitario de 5ipo *.

Otros deectos endcrinosinclu!en:

• 6nsufciencia gonadal.

• Hipotiroidismo.

• ;iabetes Mellitus tipo *.

Otros deectos sist"micos:• Hipoplasia del esmalte dental.

• ;istrofa de las uas.

• Esclerosis de la membrana

timpánica.• Queratopat&a .

• "it&ligo.

• ;isunci$n de c#lulas parietalesgástricas 1@nemia perniciosa3.

Sí d P li l d l t i it i d Ti


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Síndrome Poliglandular autoinmunitario de Tipo

2.!índrome de !c'midt.

Es de transmisi$n amiliar.@parici$n en la edad adulta.

-iertos alelos como HB@(;A, % HB@(;AGaumentan la predisposici$n a la enermedad.

Se obser!an di!ersos anticuerpos como8 4ero9idasa tiroidea.

'*(hidro9ilasa(esteroide.

;escarbo9ilasa del ácido glutámico de los

islotes pancreáticos o el recepetor de insulina.


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Se caracteriza por la presencia de dos o más de las

siguientes endocrinopat&as8 6nsufciencia suprarrenal.

Hipotiroidismo.

Enermedad de


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Las patologías más frecuentes son:

a) Insuficiencia suprarrenal primaria.b) nfermedad de !ra"es.

c) #ipotiroidismo autoinmunitario.

d) #ipogonadismo Primario.


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*ratamiento.

El control de cada componente end$crino

consiste en la sustituci$n hormonal8 Enermedad suprarrenal.

• 5iroidea.

• 4aratiroidea.

•

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