NIEMANN PICK

Crespo RuthNeira Leonor Rules Diana

Introducción

En 1961 el pediatra Allen Crocker clasificó esta entidad en 4 formas clínicas

caracterizadas por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células del sistema retículo endotelial y el cerebro

Es una esfingolipidosis caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomascomo consecuencia de un déficit de

esfingomielinasa ácida(1966-Doctor Roscoe Brady ) Transmisión es autosómica recesiva

Fue descrita por Pediatra Albert Niemann en 1914-

niños judíos1927- Patólogo Ludwig Pick describió

características histológicas. (Dif. Enf. Gaucher)

Fisiopatología

ENP existe un déficit de la enzima

esfingomielinasa ácida

Que impide la degradación de esfingomielina

Produciendo una acumulación progresiva de

esfingomielina en los lisosomas

especialmente de las células del sistema reticuloendotelial y sistema nervioso

Las células afectadas, acumulan

esfingomielina y colesterol en los

lisosomas

aumentan de tamaño y alcanzan a veces

hasta 90mm de diámetro

Clasificación Tipo A

• Forma neuropática aguda • Prevalece en las primeras etapas de la infancia

Tipo B

• Forma visceral• Los síntomas de esta afección generalmente se desarrollan en etapas posteriores

de la infancia o durante la adolescencia.

Tipo C

• Forma neuropática crónica • Suele ser frecuente en los niños que son de edad escolar.

Tipo D

• Es una variación del tipo C• Es solo prevalente en individuos canadienses, franceses y Nueva Escocia.

La ENP puede clasificarse a su vez en dos categorías en base a su fisiopatología:

Deficiencia primaria de

esfingomielinasaTipos A y B

Defectos en la esterificación y

transporte intracelular de

lipoproteínas de baja densisad

derivadas del colesterol que da

lugar a la acumulación del

mismo

Tipos C y D

Factores de riesgo

Miembros de la familia con la enfermedad de Niemann-Pick

Herencia de Ashkenazi Jewish (tipos A y B)

Ancestros de Nueva Escocia o Franco Canadienses (tipo D)

Población Hispano americana del sur de Nuevo México y Colorado (tipo C)

Ancestros del norte de Africa, región Maghreb, incluyendo Túnez, Marruecos y Algeria (tipo B)

CLÍNICA

Tipo A◦Es la forma aguda

◦Forma mas frecuente 75-80%

◦Hepatoelenomegalia

◦ Ictericia

◦Ombligo agrandado

◦Retraso mental - Pérdida de las habilidades motoras

◦Dificultad para tragar y para alimentarse - trastorno de succión y deglución

◦ Insuficiencia en el crecimiento

◦Convulsiones

◦Problemas visuales Movimientos espásticos

◦Neuropatía periférica hipotonía y arreflexia - Músculos rígidos.

Tipo B◦Síntomas empiezan en la adolescencia

◦Hepatoesplenomegalia

◦Trombocitopenia secundaria a hiperesplenismo

◦ Ictericia

◦Ombligo agrandado

◦La afectación hepática puede ser grave, con infiltración de células espumosas, esteatosis y fibrosis hepática

◦Nódulos linfáticos agrandados

◦Baja estatura, Osteoporosis

◦Dificultades para respirar, enfermedad pulmonar intersticial.

◦ Infecciones respiratorias frecuentes

◦Anomalías oculares (mancha macular rojo careza)

Tipo C y D

◦ Inicia en infancia Niñez o adolescencia

◦ Ictericia

◦Manera de caminar inestable - Dificultad para caminar

◦Dificultad para tragar Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo

◦ Pérdida de la visión

◦Pérdida de la audición

◦Arrastrar las palabras al hablar

◦Enfermedad pulmonar con posterior insuficiencia respiratoria

◦Antecedentes de ascitis fetal.

◦Hígado y bazo agrandados

◦Pérdida de las habilidades motoras

◦Dificultad para tragar Problemas de aprendizaje

◦ Pérdida repentina de tono muscular – disfonía progresiva, disartria, disfagia

◦Temblor Convulsiones Psicosis o demencia

◦Oftalmoplejia supranuclear

DIAGNOSTICO

Tipo A-B◦Medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos

blancos. Se confirma cuando es menor del 10 por ciento de los controles.

◦Examen de ADN: para buscar un gen mutado asociado con la enfermedad. Se debe realizar después de las pruebas de evaluación de actividad de la esfingomielinasa ácida.

Tipo C: ◦Cultivo celular de fibroblastos: hallazgos

anormales acumulación intracelular de colesterol LDL y glicolípidos no esterificados.

◦Biopsias de piel, recto, hígado o cerebro puede evidenciarse las características citoplasmáticas.

◦Estudio de la médula ósea puede identificar células espumosas o histiocitos azul marino.

TRATAMIENTO

ENP-A.-

◦Fisioterapia y terapia ocupacional

◦Soporte nutricional periódico

◦Sedantes pueden ser útiles para manejo de la

irritabilidad y dificultad para dormir

ENP-B

◦Evaluación periódica(6-12meses) de crecimiento y desarrollo

incluido peso y talla.

◦Evaluación nutricional

◦Control de signos de alarma: sangrado, dificultad para

respirar, dolor abdominal y alteraciones neurologicas.

ENP-C◦Terapia física

◦Evaluación de la deglución: colocar sonda de gastrostomía para prevenir aspiración si hay alteración.

◦Aceleradores del tránsito gastrointestinal puede ser útil para prevenir estreñimiento grave.

◦Lavado broncoalveolar puede mejorar la función pulmonar en niños

con infiltrados pulmonares e infecciones pulmonares recurrentes.

◦Terapia respiratoria, terapia boncodilatadora y antibiótico.

Pronostico

• No suelen sobrevivir más allá de la edad de 2-3 años.

ENP-A