Dal sintomo (aspecifico)

alla diagnosi (molteplice)

attraverso un protocollo (semplice)

Quando sospettare poliuria/polidipsia nei bambini più piccoli

Difficoltà all’alimentazione

Mancato accrescimento

Irritabilità

Nicturia

Sazietà legata a sola introduzione di liquidi

Ridotto apporto calorico

Disidratazione borderline

Primi segni da non sottovalutarenel lattante

Suzione vigorosa e vomito

Febbre senza causa apparente

Stipsi ostinata

Pannolino eccessivamente bagnato di urine

La diagnosi può essere difficile a causa della aspecificità dei sintomi

ATTENZIONE!

Rischio elevato di disidratazione se non viene mantenuto il bilancio idrico in pareggio fra entrate e uscite di liquidi

il lattante

viene alimentato dalla madre che può non aver riconosciuto la poliuria

può presentare vomito ripetuto

può essere letargico

Il bambino più grande (con senso della sete conservato)

Chiede insistentemente di bere

Se non vi è restrizione di liquidi può bilanciare le perdite urinarie

Complicanze gravi della disidratazione e diselettrolitemia:

Convulsioni da severa ipernatremia e disdratazione iperosmolare.

Ritardo mentale (danno cerebrale da iperosmolarità, convulsioni e ipossia)

Exitus per shock ipovolemico o convulsione ipernatriemica

Obiettività clinica:

Lattante irritabile

pannolino bagnato di urine

segni di disidratazione quali:

Secchezza delle mucose

diminuito turgore cutaneo ( spesso assente nella disidratazione ipernatriemica nonostante la disdratazione significativa)

ridotta lacrimazione

Tachicardia

Fecaliti in addome

Shock ipovolemico

Quali accertamenti?

Poliuria:

>2 Litri di urina/m2/die

Adulti e bambini > 40 ml/kg/die

lattanti (0-2 aa) > 100 ml/kg/die

Definizione:

bilancio idrico con raccolta urine delle 24 ore (osmolarità, elettroliti urinari)

prelievo ematico per osmolarità, glicemia e elettroliti

Se confermata poliuria?

PS urine del mattino <1002

osmolarità Urine 24h

< 300 mOsm/kg acqua

osmolarità Plasma

>290 mOsm/kg se disidratazione

Na+ plasma: >144 mmol/l

Iperglicemia e glicosuria Diabete mellito

Diabete insipido (DI)

Ipokaliemia e ipercalcemia Difetto di concentrazione renale secondario

Conferma di diabete insipido nei casi dubbi

Test dell’assetamento

Restrizione idrica per 7 ore (4 ore per i lattanti) e valutazione di:

Na, K, Osmolarità plasmatica, ADH di base e ogni ora

PS urinario ogni 2 ore

peso del bambino ogni 2 ore per limitare la disidratazione al 2-5%

interrompere il test se PS urinario ≥1014 o sete intollerabile o disidratazione >5%

Se persiste poliuria si somministra DDAVP intranasale e si reintegra l’apporto di liquidi edopo 4 ore (2 ore nel lattante) si valuta l’osmolarità su siero e urine

RISULTATO TEST DELL’ASSETAMENTO

normale

DI psicogenoDI centrale

Osmolarità urinaria > 450 mOsm/kg osmolarità urine/siero ≥1,5 incremento di osmolarità urine/siero di 1.0 o più

+ DDAVPdi

sidr

ataz

ione

Osmolarità urinaria < 300 mOsm/kg osmolarità urine/siero <1,5

poliuria

4-7 ore

Disidratazione

+ poliuria

DI nefrogenico

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Risposta di ADH (VP) durante il test dell’assetamento

NDI: nefrogenico HDI: centrale DDI: potomania

Classification of Diabetes Insipidus

A. Hypothalamic diabetes insipidus

Primary 

Genetic DIDMOAD (Wolfram) syndromeAutosomal dominantAutosomal recessive

Developmental syndromes Septo-optic dysplasia Lawrence-Moon-Biedel Syndrome

Idiopathic

Secondary/acquired Trauma Head injury Post surgery (transcranial, transphenoidal)

Tumour Craniopharyngioma, pinealoma, germinoma, metastases,pituitary macroadenoma

Inflammatory Granulonulomas Sarcoidosis, histiocytosisInfection    Meningitis, encephalitisInfundibulo-neurohypophysitisGuillaine-Barre SyndromeAutoimmune   (anti-VP neuron antibodies)

Vascular AneurysmInfarction    Sheehan's syndrome   Sickle cell disease

Pregnancy ( associated with vasopressinase)

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B. Nephrogenic diabetes insipidus

Primary Secondary 

Genetic X-linked recessive (V2-R defect) Autosomal recessive (AQP2 defect)Autosomal dominant (AQP2 defect)

  Idiopathic

  Chronic renal disease Polycystic kidneysObstructive uropathy

  Metabolic disease HypercalcaemiaHypokalaemia

  Drug induced Lithium Demeclocyclin

  Osmotic diuretics GlucoseMannitol

  Systemic disorders AmyloidosisMyelomatosis

  Pregnancy

C. Dipsogenic diabetes insipidus

  Compulsive water drinking

  Associated with affective disorders

  Drug induced?

  Structural/organic hypothalamic disease SarcoidTumours involving hypothalamusHead injuryTuberculous meningitis

•Negli Stati Uniti-i tumori, -le lesioni infiltranti, -le malformazioni e -le procedure chirurgiche sono di gran lunga le cause più comuni di DI centrale.

•Le cause genetiche hanno una incidenza di 3 casi per 100.000 abitanti (0.003%)

•Il DI nefrogenico X-linked è estremamente raro (4 maschi per milione di abitanti)

Incidenza

La terapia nel bambino con DI centrale

•DDAVP: tailored therapy!

0.05-0.5 mL/d (0.2-2 mcg/d) IV/SQ 2 vv al dì

0.05-0.3 mL/d (5-30 mcg/d) intranasale una vv al dì o in 2-3 somministrazioni

>4 anni: 0.05-0.2 mg/die per os 2-3 volte al giorno

Controllare sovradosaggio, rischio di intossicazione da acqua e iponatremia

Il diabete insipido centrale può essere segno di

patologia neoplastica o infiammatoria intracranica (p.e. istiocitosi X),

anticiparne l’esordio o esserne sequela diretta

o secondaria a suo trattamento (p.e. post ablazione chirurgica di craniofaringioma)

La diagnosi di DI centrale deve essere completata con lo

studio RMN dell’encefalo ed in particolare della regione ipotalamo ipofisaria