PRESENTASI KASUS

Pembimbing :dr. Rachmad Aji Saksana, M.Sc.,

Sp. PD

Disusun Oleh:Yuni Purwati G4A014085Dasep Padilah G4A014086

ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROMIK

PENDAHULUAN Anemia adalah masalah kesehatan masyarakat

dan merupakan masalah medik yang sering dijumpai di klinik di seluruh dunia terutama di Negara-negara berkembang.

Kelainan ini merupakan penyebab debilitass kronik yang berdampak besar pada kesejahteraan sosial, ekonomi serta kesehatan fisik penderita.

Prevalensi anemia di dunia masih cukup tinggi, terutama di negara-negara sedang berkembang termasuk Indonesia.

Menurut WHO (2008), prevalensi kejadian anemia di dunia antara tahun 1993 sampai 2005 sebanyak 24.8 persen dari total penduduk dunia (hampir 2 milyar penduduk dunia).

LAPORAN KASUS

Nama : Nn. K.K Umur : 17 tahun Jenis kelamin : Perempuan Alamat : Karangmangu RT 04/03

Purwojati Agama : Islam Status : Belum menikah Pekerjaan : Pelajar Tanggal masuk RSMS : 16 Juni 2015 Tanggal periksa : 17 Juni 2015 No.CM : 00949877

IDENTITAS PASIEN

ANAMNESIS Keluhan utama : Lemas Keluhan tambahan : Pusing nggliyeng, mudah

lelah ketika beraktivitas

Riwayat Penyakit SekarangPasien datang ke poli penyakit dalam RSMS Purwokerto dengan keluhan badan terasa lemas sejak satu minggu sebelum masuk rumah sakit. Keluhan disertai rasa pusing dirasakan terus menerus dan makin memberat dengan aktivitas fisik. Keluhan seperti muntah dan buang air besar warna hitam berulang kali disangkal. Semakin hari pasien merasa semakin lemas dan lebih memilih banyak beristirahat. Pasien juga mengeluhkan perut sebelah kiri terasa keras. Pasien tidak ada riwayat transfusi darah rutin dan tidak ada riwayat mondok dirumah sakit sebelumnya.

Riwayat Penyakit Dahulu :

Riwayat Penyakit Keluarga:

Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat keluhan yang sama : disangkal Riwayat hipertensi : disangkal Riwayat DM : disangkal Riwayat penyakit kuning :

disangkal Riwayat batu ginjal : disangkal Riwayat alergi : disangkal Riwayat mondok : disangkal Riwayat Pengobatan : disangkal Riwayat operasi : disangkal

Riwayat keluhan yang sama: Disangkal

Riwayat hipertensi : Disangkal

Riwayat DM : Disangkal

Riwayat penyakit jantung: Disangkal

Riwayat penyakit ginjal : Disangkal

Riwayat Sosial Dan Ekonomi Home

Pasien tinggal serumah bersama dengan kedua orangtuanya. Rumah pasien berada di dalam pedesaan yang jarak rumah satu dengan lainnya cukup jauh. Sumber air menggunakan air tanah yang berasal dari sumur. Sumber air minum menggunakan air rebusan.

OccupationalPasien merupakan pelajar yang masih duduk dibangku SMA. Pembiayaan rumah sakit menggunakan jenis pembiayaan umum. 

DietPasien makan dengan teratur. Kebutuhan karbohidrat, lemak, protein dan vitamin cukup. Pasien mengkonsumsi buah, sayur dan air putih yang cukup setiap harinya.

DrugPasien tidak memiliki kebiasaan merokok dan minum alkohol. Pasien biasa minum obat warung atau konsumsi rebusan jamu ketika merasa kurang enak badan.

Pemeriksaan fisik Keadaan umum :

Sedang Kesadaran :

CM Vital sign

TD : 120/70 mmHgNadi : 74 x/menitRR : 20 x/menitSuhu : 36,20CBb : 43 kgTb : 151 cm

RambutWarna rambut hitam, tidak rontok dan terdistribusi merata.MataSimetris, edema palpebra (-/-) konjungtiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), mata kering (-), reflex cahaya (+/+) normal, pupil isokor diameter 3 mmTelinga Discharge (-), deformitas (-)HidungDischarge (-), deformitas (-) dan napas cuping hidung (-)MulutBibir kering (-), bibir pucat (+), bibir sianosis (-), lidah sianosis (-), lidah kotor (-)

STATUS LOKALISPULMO Inspeksi : Simetris kanan kiri, retraksi (-),

ketinggalan gerak (-) Palpasi : Vokal fremitus lobus superior kanan

= kiri Vokal fremitus lobus inferior kanan = kiri Perkusi : Sonor di seluruh lapangan paru,

batas paru hepar di SIC V LMCD. Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+) Suara tambahan wheezing (-), RBH (-), RBK(-)

Cor Inspeksi : Ictus cordis terlihat di SIC VI 2 jari lateral LMCS Palpasi : Ictus cordis teraba di SIC VI 2 jari lateral LMCS, kuat angkat (+) Perkusi : Batas jantung kanan atas di SIC II LPSD Batas jantung kiri atas di SIC II LPSS Batas jantung kanan bawah di SIC IV LPSD Batas jantung kiri bawah di SIC VI 2 jari lateral LMCS Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallops (-)

Abdomen Inspeksi : Datar Auskultasi : Bising usus (+) normal Perkusi : Timpani, pekak sisi (-), pekak alih (-) Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), undulasi (-) Hepar dan lien : Tidak teraba

Ekstrimitas Superior : Edema (-/-), akral hangat (-/-), sianosis (-/-) Inferior : Edema (+/+), akral hangat (-/-), sianosis (-/-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Laboratorium 14 Mei 2014

No Jenis Pemeriksaan

Hasil Ket. No Jenis Pemeriksaan Hasil Ket.

1 Hb 5,6 gr/Dl (↓) 12 Eosinofil 0,6 % (↓)2 Leukosit 3200 /ul (↓) 13 Batang 0,9 % (↓)3 Ht 17 % (↓) 14 Segmen 74,4% (↑)4 Eritrosit 2,4 x 106/µL (↓) 15 Limfosit 16,9% (↓)5 Trombosit 86.000/ µL (↓) 16 Monosit 7,23 % (N)

6 MCV 71,4 fL (N) 1718

LDHSerum Iron

236185

(↑)(↑)

7 MCH 22,3 pg (↓) 19 TIBC 442 (N)8 MCHC 31,2% (↓) 20 HbA2 8,0 (↑)9 RDW 19,9 gr/dL () 21 HbF <1,0 (↓)

10 MPV 12,4 gr/dL (↓)

11 Basofil 0,0 % (N)

Gambaran darah tepiEritrosit : anisositosis, poikilositosis (ovalosit, pear sel, tear drop sel)Lekosit : kesan jumlah normal, bentuk normal, blast negativeTrombosit : kesan jumlah normal, bentuk normal, clumping negativeKesan : anemia hipokromik mikrositik curiga fe defisiensi

Diagnosis Anemia Mikrositik Hipokromik

Usulan Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan Darah Lengkap Evaluasi pemeriksaan elektrofoesis 3 bulan lagi

PENATALAKSANAAN

Farmakologi :IVFD NaCl 0,9% 20 tpmP.o vitamin C 2x1 tabP.o Asam folat 3x1 tab

Non Farmakologi Bed restMakan sayur-sayuran hijau dan kacang-kacanganKurangi konsumsi makanan pedas, kecut, santan, kopi, dan makanan manisOlahraga 3-4 kali/minggu @30 menit

PROGNOSIS Ad vitam : dubia ad bonamAd sanationam: dubia ad bonamAd functionam : dubia ad bonam

Tinjauan pustaka

ANEMIA MIKROSITIK HIPOKRIMIK DEFINISI

Anemia mikrositik hipokromik adalah suatu kondisi dimana

ukuran eritrosit yang lebih kecil dari normal dan mengandung

konsentrasi hemoglobin yang juga kurang dari normal (indeks

eritrosit: MCV < 73fl, MCH <23 pg, MCHC 26-35%.

ETIOLOGI

1. anemia defisiensi besi

2. thalassemia major

3. anemia akibat penyakit kronik

4. anemia sideroblastik

A. ANEMIA DEFISIENSI BESI

adalah anemia yang timbul akibat kosongnya cadangan besi tubuh (depleted iron store) sehingga penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang, yang pada akhirnya pembentukan hemoglobin berkurang

ETIOLOGI Kebutuhan besi yang meningkat secara fisiologis, Kehilangan besi sebagai akibat perdarahan menahun Kurangnya besi yang diserap Transfusi feto-maternal Latihan yang berlebihan

Manifestasi Klinis Gejala umum anemia Gejala khas akibat defisiensi besi:

Koilonychia yaitu kuku mudah rapuh, bergaris-garis vertikal dan menjadi cekung sehingga mirip seperti sendok (spoon nail).

Atrofi papil lidah yaitu permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap karena papil lidah menghilang.

Stomatitis angularis yaitu adanya keradangan pada sudut mulut sehingga tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan.

Disfagia yaitu nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring.

Atrofi mukosa gaster

Gejala penyakit dasar

PENEGAKKAN DIAGNOSIS Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang:

pemeriksaan index eritrosit, retikulosit, morfologi darah tepi.

pemeriksaan darah rutin seperti Hb, PCV, leukosit, trombosit.

pemeriksaan status besi (Fe serum, TIBC, saturasi transferin, FEP, feritin)

apus sumsum tulang

DIAGNOSIS DIFERENSIAL  Normal ADB Anemia

penyakit kronik

Thalasemia

MCV 80 – 90 fl Menurun <70 fl Menurun/N MenurunMCH 27 – 31 pg Menurun Menurun/N MenurunBesi serum 50 – 150 μg/dL Menurun

<50 μg/dLMenurun Normal

TIBC 240 – 360 μg/dL

Meningkat >360 μg/dL

Menurun Normal/Meningkat

Saturasi transferin

30 – 35% Menurun < 15%

Menurun/N10-20%

Meningkat>20%

Besi sumsum tulang

Positif Negatif Positif Positif kuat

FEP 15 – 18 μg/dL Meningkat >100 μg/dL

Meningkat Normal

Feritin serum

20 – 250 μg/dL Menurun <20 μg/dL

Normal Meningkat>50 μg/dL

Elektrofoesis Hb

Normal Normal   Hb A2meningkat

PENATALAKSANAAN Prefentif Kuratif

Terapi kausal yaitu dengan mengatasi terlebih dahulu penyebab utamanya

Pemberian preparat Fe Ferrous sulphat 3 x 325 mg per oral dalam keadaa perut

kosong Ferrous gluconate 3 x 200 mg per oral setelah makan Iron dextran (mengandung Fe 50 mg/ml) IM, mula-mula 50 mg

kemudian 100-200 mg setiap 1-2 hari. Bisa juga secara IV, mula-mula 0,5 ml sebgai dosis percobaan, dan bila 3-5 menit tidak ada reaksi diberikan 250-500 mg

Transfusi PRC

PROGNOSIS Prognosis baik apabila penyebab anemianya

hanya karena kekurangan besi saja dan diketahui penyebabnya serta kemudian dilakukan penanganan yang adekuat

B. THALASEMIA Thalasemia adalah sekelompok heterogen

gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin

Thalassemia-αDelesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini (Yaish, 2013).

JENIS-JENIS Thalassemia-α Silent Carrier Thalassemia-α Trait Thalassemia-α Penyakit Hb H Thalassemia-α Mayor

Thalassemia-β Silent Carrier Thalassemia-β Trait Thalassemia-β Thalassemia-β Yang Terkait Dengan Variasi

Struktural Rantai β Thalassemia-β° Homozigot (Anemia Cooley,

Thalassemia Mayor)

PENATALAKSANAAN Pemberian iron chelating agent

(desferoxamine) : diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

C. ANEMIA SIDEROBLASTIK

Anemia sideroblastik adalah anemia mikrositik-hipokromik yang disebabkan oleh abnormalitas metabolisme heme. Penderita anemia ini pada sumsum tulangnya ditemukan sideroblas cincin, yang merupakan sel darah merah berinti (eritrosit imatur) dengan lingkaran perinuklear mengandung granula besi (agregat besi dalam mitokondria).

Etiologi

Penyebab anemia sideroblastik dapat dikategorikan menjadi 2 kelompok, yaitu congenital anemia sideroblastik dan anemia sideroblastik yang didapat

Kongenital anemia sideroblastik (primer) X-linked sideroblastic anemia X-linked sideroblastic anemia merupakan penyebab

paling umum congenital anemia sideroblastik yang melibatkan defek ALAS2 (langkah awal sintesis heme) dan mutasi ABC7.

Autosomal recessive sideroblastic anemia Autosomal recessive sideroblastic anemia melibatkan

mutasi pada gen SLC25A38. Pearson syndrome yaitu defek protein mitokondria DIDMOAD syndrome Defek Glutaredoxin 5

Defek gen SCL19A2 (thiamine transporter) 

Anemia sideroblastik yang didapat

Myelodysplastic syndrome Penggunaan alkohol berlebih, Defisiensi piridoksin, Keracunan timbal, Penggunaan obat-obatan seperti isoniazid,

chloramphenicol, cycloserine, dan linezolid

Penegakkan diagnosis Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang

Peningkatan serum iron Peningkatan kadar ferritin Total iron-binding capacity normal Saturasi transferin tinggi Hematokrit sekitar 20-30% Volume corpuscular rata-rata atau MCV biasanya normal atau

rendah untuk penyebab kongenital anemia sideroblastik Pada keracunan timbal, melihat coarse basophilic stippling pada

sel darah merah pada apus darah tepi Tes khusus: Prussian blue stain pada sel darah merah di sumsum

tulang yang mennjukan ring sideroblas. Pewarnaan biru Prusia melibatkan reaksi non-enzimatik ferrous iron dengan ferrocyanide membentuk ferric-ferrocyanide, yang berwarna biru.

Penatalaksanaan Terapi untuk anemia sideroblastik berupa

terapi simptomatik yaitu dengan transfusi darah.

Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500 mg/24 jam. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-sintase.

E. ANEMIA KARENA PENYAKIT KRONIS Anemia penyakit kronik dikenal juga dengan

nama anemia gangguan kronik, anemia sekunder, atau anemia sideropenik dengan siderosis retikuloendotelial. Anemia penyakit kronis berhubungan dengan proses infeksi/inflamasi kronis, kerusakan jaringan, atau keganasan yang berlangsung lebih dari 1 atau 2 bulan

ETIOLOGI Infeksi kronik Inflamasi kronik Keganasan Gagal ginjal

PENEGAKKAN DIAGNOSIS Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang

Hemoglobin Biasanya 7-11 g/dlMCV dan MCH Normal atau rendahBesi Serum RendahKIBT Normal atau rendahFeritin >25 atau sering >50Besi sumsum tulang

Normal atau tinggi

Sideroblas KurangRespon besi Tidak adaReseptor Trasnferin

meningkat

PENATALAKSANAAN Prednisolon Kobalt klorida Suplementasi zat besi Rekombinan eritropoetin (Epo) Transfusi darah berupa packed red cell (PRC)

KESIMPULAN

Anemia mikrositik hipokromik adalah suatu kondisi dimana ukuran eritrosit yang lebih kecil dari normal dan mengandung konsentrasi hemoglobin yang juga kurang dari normal (indeks eritrosit: MCV < 73fl, MCH <23 pg, MCHC 26-35%).

Penyebab anemia mikrositik hipokromik antara lain: anemia defisiensi besi, thalassemia major, anemia akibat penyakit kronik dan anemia sideroblastik.

Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis anemia yaitu Hb, penambahan indeks eritrosit, pemeriksaan hapusan darah perifer, luas distribusi sel darah merah, eritrosit protoporfirin, besi serum, serum transferin, serum feritin.

Tatalaksana pasien anemia adalah dengan mengatasi dasar penyebab anemia dan jika Hb<6gr% merupakan indikasi dilakukannya transfusi darah.

DAFTAR PUSTAKA

[Depkes] Departemen Kesehatan. 2008. Laporan Hasil Riset Kesehatan Dasar Indonesia. Jakarta : Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan, Departemen Kesehatan RI.

Bakta, I Made, dkk. Anemia Defisiensi Besi dalam Sudoyo, Aru W, et.al. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI

Caudill JS, Imran H, Porcher JC, Steensma DP. 2008. Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH. Haematologica 9,3 (10): 1582–4.

Davey, Patrick. 2005. At a Glance Medicine. Jakarta: Erlangga.

Harmening, Denise. (2009). Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis. F.A. Davis

Husaini MA et al. 1989. Anemia Gizi : Suatu Studi Kompilasi Informasi dalam Menunjang Kebijaksanaan Nasional dan Pengembangan Program.Jakarta :Direktorat Bina Gizi Masyarakat dan Puslitbang Gizi.

Husaini MA. 1999. Iron deficiency in Indonesia. Presented at the Micronutrient Symposium. Dies Natalis Sebelas Maret University. Surakarta, 2-3 march

Mir, Muhammad. 2013. Anemia Sideroblastik. Pennsylvania State University College of Medicine

Murray, R. K., Daryl, K. G., Peter, A. M. , Victor, W. R., 2003. Biokimia Harper--- Ed 25 ---Jakarta : EGC

Oehadian, Amaylia. 2012. Pendekatan Klinis dan Diagnosis Anemia. Continuing medical education. Vol 39(6): 407-412.

Papadakis, Maxine A.; Tierney, Lawrence M.; McPhee, Stephen J. (2005). "Sideroblastic Anemia".Current Medical Diagnosis & Treatment, 2006. McGraw-Hill Medical

Riswan, M., 2003. Anemia Defisiensi Besi Pada Wanita Hamil Di Beberapa Praktek Bidan Swasta Dalam Kota Madya Medan, Universitas Sumatera Utara. Diunduh dari: http://library.usu.ac.id/download/fk/penydalammuhammad%20riswan.pdf. [Diakses April 2014]

Saini, N; Jacobson, JO; Jha, S; Saini, V; Weinger, R. 2012. The perils of not digging deep enough--uncovering a rare cause of acquired anemia. American journal of hematology 87 (4): 413–6. 

Soebroto, I. 2010. Cara Mudah Mengatasi Problem Anemia. Yogyakarta: Bangkit

Sudoyo, A., 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi 4 Jilid II. Pustaka IPD FKUI

UNICEF. 1998. Preventing Iron Deficiency in Woman and Children : backgrond and consensus on key technical issues and resources for advocacy, Planning, and Implementing National Programs. Canada : International Nutritional Foundation (INF)

WHO. 2001. Iron Deficiency Anemia Assessment, Prevention, and Control. A guide for Programme Manager

WHO. 2008. Worldwide Prevalence Of Anemia 1993–2005. WHO Global Database on Anemia

Zager RA. 2006. Parenteral iron compounds: potent oxidants but mainstays of anemia management in chronic renal disease. Clin J Am Soc Nephrol. 1 Suppl 1: S24–31.

Zarychanski R, Houston DS. 2008. Anemia of chronic disease -- a harmful disorder, or a beneficial, adaptive response?. Can. Med. Assoc. J. 179 (4): 333–7.

Zulaicha, T. M., 2009. Pengaruh Suplementasi Besi Sekali Seminggu Dan Sekali Sehari Terhadap Status Gizi Pada Anak Sekolah Dasar, Universitas Sumatera Utara. Diunduh dari: http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/6261/1/09E00122.pdf. [Diakses Juni 2014].

TERIMA KASIH