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„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine Variation.“. Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4% - PowerPoint PPT Presentation
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„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die
schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des
Menschen allenfalls eine kleine Variation.“
• Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%
• Interindividuelle Sequenzabweichung beim homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5%
• Sequenzabweichung zwischen Feldmaus und Hausmaus liegt bei 2,8%.
„Es ist das besondere Zusammenspiel von Genen, das den Menschen zu dem macht, was er ist und das vor allem in der Schwangerschaft zu einer
verlängerten Wachstumsperiode von Hirnanteilen führt.“
Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“.
Hinweis auf Aktivierungsverlängerung von Genen durch Kulturmedium.
Gendiagnostik• 1. Diagnose der Genstruktur • a. Monogene Erbkrankheite• (autosomal rezessiv: z.B • Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B.• Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B. • Hämophilie.• b. Polymorphismen
• 2. Diagnose der Genfunktion• DNA Chips
Familiäre adenomatöse Polyposis
• APC Gen
• 4, 15 exons, 40 Fragmente
ColoncarcinomProphylaxe
• COX - Inhibitoren
• Jährliche Colonoskopie
Brustkrebs
• BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente
• BRCA 2 Gen 4,26 exons - 45 fragmente
• CYP 17 - A2/ A2 Genotyp
• COMT - Polymorphismus
Klinische Konsequenz
Forciertes Vorsorgeprogramm
Verzicht auf estrogen replacement therapy
Prophylaktische Antiöstrogentherapie
Risikokonstellationen fürCVD
• Angiotensin converting enzym (ACE) Deletions – Insertionspolymorphismus
• PI A1/A2 Polymorphismus im Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro)
• APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)
Klinische Konsequenz
• Meidung von Risikokonstellationen
• Zurückhaltung bei OC
• Salicylsäureprophylaxe
• Antikoagulation
Morbus Alzheimer
• Apolipoprotein E Polymorphismus
• E4/E4
Klinische Konsequenz
• Derzeit noch unbefriedigend
• Antiphlogistische Prophylaxe
• COX II Inhibitoren
• ERT ?
2,5 ALPHA AMYLASE 12,0 ATP SYNTHASE A2,0 NADPH TRANSHYDROGENASE2,1 UBIQUITIN PROTEASE2,3 PTHR2,2 CALMODULIN2,1 HSP 702,5 SQUALEN SYNTHASE (50%)2,9 EF 1 (63%)
SPALTET 1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER PFLANZEN)
PAROTISDRÜSE
BAUCHSPEICHELDRÜSE
- AMYLASE
Mitochondrial Sarcomeric Mitochondrial biogenesis
Phosphoprotein Phosphatase Glycogen metabolism
IPP-2 Glycogen metabolism
Glucose-6-Phosphate Isomerase
Glycolysis
Glycerophosphate Dehydrogenase
Glycerophosphate shunt
Ubiquitin Thiolesterase Protein turnover
26S Proteasome Component TBP1
Protein turnover
Rhodenase Mitochondrial protein folding
Proteasome Z Subunit Protein turnover
Calpactin I Light Chain Calcium effector
Stearoyl-CoA Desaturase PUFA santhesis
N
NHC
N N
NC
CH
CC
HH H
H HH
O - P - O - CH2
O - P - O - CH2
H
H
HO
HO
OHNH2
OR
O
O
O
O
O
- C - NH2
O*
6
6
Charakterisierung von Tumoren
• Diffuses großes B – Zell Lymphom (DLBCL)
• Entartung noch im Keimzentrum
• Entartung in der Peripherie
Melanome können in ihrer Malignität unterteilt werden entsprechend der Proteine
Rho CFibronektin
Thymosin ß 4
SCID – X 1
Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen
Beim M. Duchenne
Die Funktion des defekten Proteins Dystrophins übernimmt das Utrophin Protein, wenn man es zur. Expression
bringt
Local Perivascular Delivery of Basic Fibroblast Growth Factor in Patients
Undergoing Coronary Bypass Surgery
Results of o Phase I Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled
Trial
Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons
Circulation 1999; 100: 1865-1871