Sesión del 13 de marzo de 1975

SINDROIVIE DE TREACHER COLLINS

J. Quiz os DE LA TormEInstituto Municipal de Maternología

Barcelona

El síndrome de Treacher Collins o síndrome del primer arco consisteen la:presencia de anormalidades de los huesos faciales, que, .en 1848THOMSON observó un Primer caso, fue en 1900 cuando este autor .:10 describiódetalladamente, hasta que en 1940 FRANCESCHETTI y KLEIN ' publicaren ''varias'cornimicadones y lo denominaron «disóstosis mlindíbulo facia19..

Estas anormalidades faciales, que SMITH las incluye en . los • síndromescon defectos . faciales como características prominentes, .son numerosas y endistinta frecuencia de aparición (tabla I), destacando como más característicaslas hendiduras palpebrales antimongoloides, la hipoplasia malar, el mierog-natismo, los defectos en el párpado inferior (coloboma, ausencia de pestañas,etc.), la malformación de los pabellones auriculares y del conducto auditivoexterno, con estenosis, atresia o ausencia del meato auditivo externo, causantesde una sordera de conducción, que de no corregirse a tiempo puede ocasionaruna deficiencia mental, por sí misma muy rara en este síndrome.

Ocasionalmente también pueden aparecer otras anormalidades (tabla II),que SMITH clasifica en número de once, si bien pueden añadirse otras muycaracterísticas, como la nariz puntiaguda con ventanas nasales estrechas ydesaparición del surco nasolabial, boca con aspecto de pez (grande y con ellabio superior pequeño y corto), paladar ojival; anormalidades de la posicióndentaria y otros varios trastornos oculares 2.

Para el conocimiento de la etiopatogenia de este síndrome hay que re-montarse en los inicios del desarrollo embrionario,' en el período de 20 a 30días, cuando se constituyen los somitas a costa del mesodermo situado a am-bos lados de la notocorda y que por pares constituyen los arcos faríngeos;el primer arco faringe° se define en dos procesos, el dorsal o maxilar superiory el mayor o mandibular. En los vertebrados inferiores se constituyen los ar-cos branquiales, con unas membranas intermedias que al romperse forman lashendiduras branquiales, cosa que «normalmente» no ocurre en los vertebradossuperiores.

ANORMALIDADES POR SU FRECUENCIA DE APARICIÓN

Hendidura palpebral antimongoloide 89 %Hipoplasia malar 81 %HipoplaSia mandibular 78 %Colobo*..del párpado inferior 68 %Ausencia parcial o total de pestañas inferiores 53 %Malformación de los pabellones auriculares 77 %Malformación del oído externo 36%Sordera de conducción 40%Proyección del cabello hacia la mejilla 26%Deficiencia mental 5 %

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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

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El-prinief 'arctk ,faríngeo posee un arco arterial aärtico,-n3reciamente lasdeficiencias "Vasctiläres y los factores que las determinan se han señalado comoresponsables de las anormalidades descritas. La herencia es autosómica domi-nante, con distintos grados de penetrancia y expresividad, con variaciones

:TABLA

DEFECTOS FACIALES CARACTERISTICOS PROMINENTES

(Dissóstosis manclibidofacial. Síndrome de Fratweschetti-Klein)

TABLA ' II

ANORMALIDADES OCASIONALES

(Dis6stosis mandibulofacial. Síndrome de Prancesehetti-Klein)

Coloboma en el párpado superior .MicroftalmíaMaerostomía o microStomía

Atresia de coan asFisura palatina o labio leporinoFístulas • 'ciegas o apéndices cutáneos, entre el oído y la bocaAusencia de • la glándula parótidaCardiopatía congénitaAnomalías vertebrales cervicalesMalformación de las extremidadesCriptorquidiaOTRAS ANorimALIDAnEs: nariz saliente con ventanas estre-chas y desaparición del ángulo nasolabial.• Cataratas, dis-trofia del músculo obicular de los párpados. Boca de pes-cado (larga, con labio superior pequeño), paladar ojival,

anormalidades de posición dentaria.

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Fin. 1

fenotípicas en una misma familia y el 100 % de penetración en las mujeresafectas, con un 60% de mutaciones recientes, habiendo observado RovEN ycols. 3 varios casos de este síndrome en cinco generaciones de una misma fa-milia. También deben considerarse otros factores exógenos, actuando sobregenes anómalos hereditarios, dentro de los cuales pueden incluirse los ageti-tees víricos, tan conocidos como causantes de embriopatías.

El gran aumento de malformaciones congénitas observado en nuestraregión catalana durante los últimos meses del ario 1973 y primeros de 1974,precisamente al cumplir el final de la gestación, madres que en sus comienzosvivieron una época epidémica de rubeola junto a otras viropatías en estamisma zona, coincidió con la presentación en el INsrrruTo MUNICIPAL DE MA-

TERNOLOof A de un feto polimalformado (fig. 1), pretérmino de 6 meses de ges-tación y 800 gr. de peso al nacer, con un Apgar de 2 del que no se recuperóIr que falleció a los 15 minutos de vida. Era el primer hijo de un matrimonio,cuyo principal antecedente de interés fue que a los dos meses de embarazola madre padeció un proceso gripal, tratado con unos comprimidos de com-posición desconocida.

El niño presentaba malformaciones múltiples dentro de las displasias delprimer arco, con turricefalia, «caput sucedaneum», hendiduras palpebralesantimongoloides, micrognatismo, alargamiento del maxilar superior, oído de-recho permeable con deformidad del pabellón auricular, oído izquierdo nopermeable, con el pabellón auricular izquierdo reducido a un pedículo fibrosocartilaginoso de 3 mm. de longitud, cuello corto, genitales masculinos con mi-cropene y testículos no descendidos, húmeros cortos, especialmente el derecho,con acortamiento y flexión de ambas extremidades superiores, con focomelia,manos flexionadas en aletas y ausencia de pulgares.

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El examen necrópsico descartó la existencia de malformaciones encefáli-cas, con corazón normal, pulmones atelectásicos y petequiales, sin apenashaberse ventilado, y en el abdomen la existencia de un riñón derecho hipo-pläsico en herradura, fusionado en su polo inferior con el izquierdo, emer-giendo ambas pelvis renales por las caras anteriores de los riñones, a causade un defecto de rotación. El timo era hipertrófico, congestivo, y los crista-linos irregulares, con un hundimiento en la cara posterior del derecho. Todoello permite etiquetar este cuadro de síndrome de Treacher Collins o dis6s-tosis mandíbulo facial de Franceschetti Klein, si bien por los antecedentes yel carácter polimarformativo de este feto puede considerarse sobreañadidauna embriología adquirida por agentes exógenos víricos o tóxicos, a semejanzade las focomelias talidomídicas observadas en Alemania en 1962 4 .

Dentro de los defectos faciales como características prominentes, puede.apreciarse en un niño de 9 arios, perteneciente al INSTITUTO PROVINCIAL PSICO-

PEDAGÓGICO, con antecedentes familiares, datos de gestación y perinatalesdesconocidos (fig. 2), un perímetro craneal casi normal de 52 cm., pero conla existencia de hendiduras palpebrales antimongoloides, hipertelorismo. hipo-plasia malar (fig. 3), micrognatismo, pabellones auriculares grandes, flácidoe inclinados, meato auditivo externo estenótico, exoftalmo izquierdo, narizpuntiaguda, con ventanas nasales estrechas y atenuación del surco nasolabial,paladar ojival, boca de aspecto de pez, sumándose otros datos como tórax enquilla, escápulas aladas, clinodactilia de meñiques y criptorquidia intervenidajunto a una hernia inguinal doble, a los 7 arios de edad.

Su estado mental era «borde une» lindando con la normalidad, a causade una ligera hipoacusia de conducción 5 , poseyendo 8 de los signos de ma-yor frecuencia y 5 de los ocasionales (tablas I y II), por lo cual puede in-cluirse en el grupo de la disóstosis mandibulofacial 6 o síndrome de TreacherCollins. El resultado del cariotipo fue normal, conociéndose el caso de dosgemelos afectos de este síndrome ' también sin alteraciones cromosómicas.

El diagnóstico diferencial debe hacerse ante todo con otros dos síndro-mes que cursan con defectos faciales como características prominentes, comalas fístulas y fisuras labiopalatinas, la blefarofimosis familiar y el síndromekulo-aurículo-vertebral de Goldenhar.

Observando la facies de una niña de 9 arios (fig. 4), perteneciente a estamisma INSTITUCIÓN, con antecedentes de una gestación preténnino y de cia-nosis persistente al nacer, convulsiones febriles a los 3 meses de edad y granretraso psicomotor, se puede apreciar la existencia de una hipoplasia malar,pabellones auriculares pequeños, mal conformados y de implantación baja,hendiduras palpebrales antimongoloides, micrognatismo, ademas de otros da-tos como la prolongación de una línea de cabello desde el oído hacia lamejilla, disortodoncia, paladar ojival, protusión lingual, nariz aguileña conpunta hacia abajo, ventanas nasales hacia arriba, escoliosis dorsal, anorma-lidades costales, con elevación del hombro y escápula derechos, lipodermoi-des conjuntivales en el párpado inferior derecho, todo lo cual define el sín-drome óculo-aurículo-vertebral de Goldenhar, del que solamente se han des-crito en la literatura mundial poco más de 40 casos.

Otro síndrome característico por la facies de perfil de pájaro es el que

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J. QUINZAÑOS DE LA TORRE

FIG. 2

FIG. 3

presentó un niño de 8 arios explorado en el Hospital del Niño Dios (fig. 5)con el antecedente de cianosis al nacer, retraso psicomotor y ponderal, mi-crognatismo, nariz pequeña y afilada, hipotricosis en cuero cabelludo, cabe-lbs finos, placas alopécicas, piel aträfica, apenas vello en las cejas y escasas

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS 511

FIG. 4

pestañas, microftalmía, cataratas congénitas, con estrabismo, anomalías enambas máculas, amaurosis y enanismo proporcionado (peso : 15 3 kg., talla:110 cm., perímetro craneal : 50 cm.).

El examen radiográfico mostró una discefalia con braquicefalia o esca-focefalia, alargamiento de frontales, impresiones digitales endocraneales, sillaturca profunda e hipoplasia del macizo facial, especialmente de la mandí-bula. Su nivel mental era normal bajo, perteneciendo por todo ello a unsíndrome del primer arco con afectación cefálica, denominado síndrome deFrançois-Hallermann-Streiff o enanos con perfil de pájaro 8.

La disontogénesis del primer arco puede impactar en cuadros de disós-tosis más generalizada, como en el caso de una niña de 14 años (fig. 6), con elantecedente materno de una hepatopatía durante los primeros meses del em-barazo, tratada con diversos medicamentos de composición desconocida, quepresentó una mucopolisacaridosis, con test de Dorfman positivo, tests cuali-tativos diferrante carbazol y naftoresorcinol aumentados en orina, con unafacies típica de perfil de pájaro, micrognatismo, microcefalia, protusión den-taria, hipopl.asia malar, hiperneumatización de senos e irregularidades or-bitarias, aparte de costillas en maza, lordosis lumbar, distancias interverte-

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Fio. 5

brales variables. osteolisis de los ángulos anterosuperiores de los cuerpos ver-tebrales lumbares, junto a una subnormalidad profunda con el resultado delcariotipo normal.

Las alteraciones cromosómicas distinguen el síndrome de Treacher Col-lins de las cromosomopadas autosómicas 4, 5, 13, 15 y 18, existiendo otrossíndromes con afectación del primer arco, pero con alguna otra caracterís-tica definida que permite diferenciarlos, señalando finalmente que los mo-dernos tratamientos reconstructivos y plásticos pueden mejorar el aspectode estos niños y que la aplicación precoz de aparatos de audición puede evi-tar los casos de subnormalidad por esta causa.

RESUMEN

Se define el síndrome de Treacher Collins dentro de las displasias delprimer arco y tras unas consideraciones de tipo genético y etiopatogéhico,se describen dos casos de niños encuadrados dentro de este síndrome.

A continuación se señala la confluencia de las displasias del primer arcocon otras disóstosis generalizadas, exponiendo un caso de síndrome óculo-aurículo-vertelpral de Goldenhar, otro de enanismo con perfil de pájaro o

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS 513

FIG. 6

síndrome de Franeois-Hallermann-Streiff y otro de mucopolisacaridosis consubnormalidad mental profunda, finalizando con unas consideraciones diag-nósticas Y terapéuticas.

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