62 P. BUEÓ IZAGUIRRE

Sobre un cas de displäsia periostal ("

pel doctor P. Buxel !zaguirre

La presentació d'un sol cas clínic de displasia periostal a la So-cietat de Pediatria, no té cap interés, per quin motiu prego als con-socis que em perdonin. Si jo me he atrevit a portar-lo a la vostraconsideració és principalment per l'examen acurat que ha fet delsglobus oculars d'aquest infant l'oftalmòleg doctor CASANOVAS i CAR-NIGER. Simultàniament, en fer l'autòpsia d'aquest cas historiat, vaig&manar a un altre company especialitzat en estudis histològics quefest la mercé d'examinar l'estructura d'un os llarg i d'un os pla, quiacceptà la tasca, es va quedar amb els ossos i ara, transcorregut unany, m'assabento que no ha fet res i que ha perdut eis ossos.

Història clínica.

L'infant N'Antoni Méndez i Nifierola, de 9 mesos d'edat, queva néixer a Barcelona, en un cinquè pis del casc vell, ingressaa la sala de Medicina Infantil de l'Hospital Clínic, en els darrersdies del mes d'octubre de 1932, data en qué per abséncia del prof es-sor titular estava jo encarregat de la direcció de la Clínica. Aquestinfant va morir a l'Hospital, tres setmanes després del seu ingrés.

Antecedents familiars. — El pare pateix refredats freqüents,amb tos i una mica d'expectora ció, tot el qual atribueix al fumar,dones es troba bé. La mare gaudeix de bona salut habitual i ha tin-gut cinc fills: el primer va morir als nou anys de bronconeumonia,després de 20 dies de malaltia; el segon morí als 27 dies per tosferina; el tercer és una nena que té actualment 13 anys i està sana ;

(I) Comunicació pres2ntada a la .Societat Catalana de Pediatria., el día 11 de generde 1934.

SOBRE UN CAS DE DISPLASIA PERIOSTAL 65

el quart és un infant de dos anys que està sa; el cinquè és el que bis-toriem. En cap d'ells s'hi traben antecedents de fractures múltiples.

Antecedents personals. — Embaràs i part de vertix, tots dosnormals, alletament artificial des del naixement amb llet conden-sada -primer i Ilet de vaca fresca, després ; més endavant li donarenfarina lactejada i liet albuminosa.

Als tres mesos va patir una tos ferina que durà unes tres set-manes, quedant-li després tos, que ha persistit fins al sen ingrés a

Fotografie d'Antoni Méndez, als 9 meses.

l'Hospital (als nou n'esos d'edat). Des d'allavors té sovint diarrees,amb deposicions Inés o menys nombroses, per a combatre les qualsva pendre durant algun temps llet albuminosa. La familia el Vapesar vestit als 8 mesos d'edat i comptant la roba feia 4 quilos.

Estat actual i evolució.— En ingressar a l'hospital presenta unaspecte d'avencada desnutrició, però en la cara conserva encaraquelcom de panicul adipós.

64 P. BUX(5 IZAGUIRRE

El cap és relativament gran, comparat amb el cos, el crani estàcobert d'abundant cabell; les yenes temporals es dibuixen claramenta través de la pell. Les fontaneles comuniquen entre sí i la suturamitja frontal no està ossificada ; la f ontanela bregmittica té uns dià-metres mínims de 7 x 7 cms.; els ossos del crani són sumament tousi depresibles, donant a la pressió digital, la sensació de pergamí.Els ulls d'aquest infant són de conformació normal però les escle-

Radiografla d'Anioni Méndez, en la quat se veuen le major partles fractures esmentades en el text.

rätiques presenten una intensa coloració blava molt marcada. Ja in-sistirem sobre aquest particular.

La talla és de 56 cms., es a dir, la mateixa que correspon a uninfant normal de dos mesos d'edat; aquella xifra representa unretràs de desenrotllament en alçària de I° a 12 cms. Aquest defectede talla és degut en petita proporció a les deformitats de les extre-

SOBRE UN CAS DE DISPLÁSIA PERIOSTAL 65

mitats inferiors, però especialment al fet de que existeix micromè-lia, dades que es poden comprovar en la fotografia adjunta.

La familia no s'ha adonat pas de qué tingues cap fractura i nores menys aquestes són nombroses. Aquest fet fa sospitar que almenys algunes d'aquestes fractures han estat produïdes ja en lavida intrauterina; si alguna altra s'ha produït durant la vida, la sevaconsolidació s'ha fet indubtablement amb molta rapidesa, i no ha-vent estat reduides han donat lloc a les deformitats diverses quepresentava aquest infant, algunes de les quals poden observar-se enles fotografia i radiografia adjuntes.

Com dèiem, totes les fractures les observem ja consolidades isón les següents: fractura de la clavícula dreta; fractura de 4 cos-telles del costat esquerre i de 2 costelles del dret ; tots dos húmerses troben també fracturats i la de l'esquerre és doble; també ho estanel cúbit i el radi drets, així com també tots dos fèmurs (la frac-tura del de la banda dreta és doble); finalment, també està frac-turada la tibia esquerra. En total hi trobem, dones, 16 fractures,totes espontànies, de les quals la més recent d'elles sembla ésser ladel fémur esquerre, que esta, molt desviada i presenta una callositatenorme.

Durant les 3 setmanes d'estada a l'hospital va presentar els pri-mers dies febre entre 37'5 i 390, ocasionada per una bronquitisconcomitant i una diarrea acida, per quin motiu se ii posa novamenta regim de llet albuminosa, amb la qual va desaparèixer ràpidamentla febre i el trastorn digestiu, restant algun estertor bronquial. A lavegada se li injectaren sèrum glucosat i 5 unitats d'insulina. ElMantoux fou negatiu amb la solució de tuberculina antiga a

x 5.000. En ingressar aquest infant pesa. 3.65 0 grams ; 8 diesdesprés el pes minvà fins a 3.250, baixant a la setmana següent a3.160. Aquesta desnutrició progresiva, malgrat el tractament em-prat i haver curat de la dispepsia, va portar-lo a la mort, que ocor-regué pocs dies després, en novembre del 1932.

En l'autòpsia es comprovaren les dades abans anotades i es re-colliren trossos d'un os llarg, un altre pla i els globus oculars.Aquests darrers han estat examinats d'una manera completa peldoctor CASANOVAS, al qual remerciem molt agraits, i del qual sónles dades que reproduim a continuació.

Dades referents als ulls.— Un globus ocular és fixat en formol;es fa després la inclusió en celoidina, seguida de talls seriats.

Les dimensions de conjunt, són les següents: diàmetre sagital,màxim, 19 mm.; ídem trasversal, 18'5 mm. Aquestes mesures sónles que normalment corresponen a l'edat de l'infant historiat. Amés a més, de la relació entre ambdós diàmetres se'n pot deduirque la refracció seria en aquest cas emetrópica o poc arnetrópica.

66 P. BUX6 IZAGUIRRE

La còrnia presenta en la part central un gruix de o'5 mm., ésa dir que és quelcom més prima que en estat normal. L'angle de lacambra anterior forma una pronunciada badia ; el lligament pecti-ni està ben desenrotllat. L'iris es troba intensament pigmentat, tanmateix com els processos ciliars, que són prims i s'allarguen consi-derablement sobre la superficie posterior del iris. La retina i el nerviòptic semblen normals. A la coroides abunden el cromatófors, que

iNgERCIOlISC 1, E 013L I C

Dimensions comparades de la escleròtica, coroidesi retina del inFant historial. Pot observar-se que laescleròtica es quelcom mes prima que la retina. N or-malment el gruix mfnim de la esclerätica. es cosa deldoble de la refina; la gruixäria màxima escleral esquatre o cinc cops mes gran que la corresponent

a la retina.

formen un feltre atapeït en llurs capes més externes, tal com s'acos-tuma a trobar en els adults morenos.

L'escleròtica està francament aprimada en tota l'extensió, çoque s'exagera per darrera dels músculs rectes, lloc on ja normal-ment aquesta túnica fibrosa presenta la mínima gruixària. A nivelld'aquest lloc el seu gruix arriba a ésser tan sols de 150 a 16o micras,és a dir quelcom menor que el corresponent a la retina en aquest

SOBRE UN CAS DE DISPLÁSIA PERIOST.AL 67

mateix nivell. Normalment s'accepta com a gruix minim de l'es-cleròtica el de 300 micras. No n'hi ha de variació de textura enles capes esclerals, per ço que hem pogut observar al microscopi enles preparacions.

En resum , aquest examen microscòpic parla decididament afavor de la teoria emesa per BUCHANAN (1) que sosté que el colorblau dels ulls és degut a una major primaria de l'escleròtica, queperinet aixi que es transllueixi el pigment uveal ; d'això resulta uncolor de tonalitat blava, de la mateixa manera que la produeixen lesyenes subcutànies i també com el pigment de l'iris en ésser observata través de l'estroma no pigmentat (en individus amb iris blaus).

En el cas estudiat existeix abundant pigment en la úvea, i l'es-cleròtica presenta un aprimament que sembla explicar per si solla transparència que determina el color blau.

RESUMEN

Relata un caso de displasia periostal, en el que el estudio radioló-gico del esqueleto evidencia 16 fracturas, si bien ya consolidades. Unabronquitis concomitante con una diarrea ácida conduce a un "exitusletalis", contando el niño entonces nueve meses de edad.

El globo ocular fué objeto de un cuidadoso estudio macro y micros-cópico, cuyo resultado habla decididamente a favor de la teoria emiti-da por BUCHANAN respecto a las escler6ticas azules, consistente en ladisminución del grosor normal de la misma.

RSUME

décrit un cas de dysplasie periostale dans lequel l'étude radiolo-gique du squelette démontre 16 fractures qui son bien consolidées. Unebronchite concomitante avec une diarrhée acide, conduit it un "exitusletatis"; renfant à cette époque est agé de 9 mois.

Le globe oculaire fut l'objet d'une minutieuse étude macro et micros-.copique, dont le résultat est favorable à la théorie émise par Buchmannen ce qui concerni les scléro- tiques bleues.

(I) Blue selerdties.—Trans, ophialm, soc. v. Kingd, 43, 332 (1923).