2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction

Pb : proposer une explication pour la mise en place du caryotype anormal et évaluer les risquesde transmission de l’anomalie.

Saisie Connaissances + InterprétationDoc 1 : Caryotype d’un fœtus atteint- Caryotype anormal : 47 K = 22 pairesd’autosomes + XXY

Caryotype normal = 46 K = 22 pairesd’autosomes + XY Formation des gamèteshaploïdes (ovocytes et spermatozoïdes) /méiose et fusion des gamètes / fécondation.On peut faire l’hypothèse qu’il y a eu uneanomalie au cours de la méiose 1* ou 2:- Non disjonction des K homologues 

sexuels XX, ou des Kides au cours del’ovogenèse.

- Ou non disjonction des K sexuels XY, oudes Kides au cours de laspermatogenèse.

- Puis lors de la fécondation caryotypeanormal

Schémas : exemple

Doc 3 : Spermatogénèse chez un individu normal.Chez un individu normal : la quantité d’ADNau cours de la spermatogenèse est- X2 au cours des 5 premières heures.- /2 au bout de 8 à 9 heures.

Duplication par réplication. Méiose I : séparation K homologues. 2spermatocytes II, haploïdes

- /2 au cours des 2 dernières heures. Méiose 2 : séparation des Kides 4spermatides haploïdes.La spermatogenèse doit bien se traduire parl’obtention de 4 cellules haploïdes contenantchacune 1 K de chaque paire.

Doc 2 : Hybridation d’un frottis de spermatozoïdes.- 3 types de spz : 1X, 1Y, 1XY (spz3) Chez l’individu atteint, au cours de la

spermatogenèse, il y a un risque detransmission de la paire de K sexuels nondisjointe : XY, certaines méioses serontanormales, ce qui entraînera un caryotypeanormal suite à une fécondation 22 pairesd’autosomes + X XY (Klinefelter)

Mise en relation : Le caryotype anormal caractérisant le syndrome de Klinefelter provientd’une anomalie du déroulement de la méiose au cours de la gamétogenèse.Il s’agit d’une non disjonction de la paire des K sexuels en méiose 1*Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) présentent de gros risques de production despermatozoïdes anormaux et donc de transmission de l’anomalie.

* Une anomalie en méiose 1 chez l’homme ne conduit pas à un caryotype XXY

Des liens pour en savoir plus :http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende01.html#entstehunghttp://www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_9.htm