Syndrome de Klinefelter. Correction ?· 2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction Pb : proposer une explication…

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    15-Oct-2018

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  • 2.2 Syndrome de Klinefelter. Correction

    Pb: proposer une explication pour la mise en place du caryotype anormal et valuer les risquesde transmission de lanomalie.

    Saisie Connaissances + InterprtationDoc 1: Caryotype dun ftus atteint- Caryotype anormal: 47 K = 22 pairesdautosomes + XXY

    Caryotype normal = 46 K = 22 pairesdautosomes + XY Formation des gamteshaplodes (ovocytes et spermatozodes) /miose et fusion des gamtes / fcondation.On peut faire lhypothse quil y a eu uneanomalie au cours de la miose1* ou 2:- Non disjonction des K homologues

    sexuels XX, ou des Kides au cours delovogense.

    - Ou non disjonction des K sexuels XY, oudes Kides au cours de laspermatogense.

    - Puis lors de la fcondation caryotypeanormal

    Schmas: exemple

    Doc 3: Spermatognse chez un individu normal.Chez un individu normal: la quantit dADNau cours de la spermatogense est- X2 au cours des 5 premires heures.- /2 au bout de 8 9 heures.

    Duplication par rplication. Miose I: sparation K homologues. 2spermatocytes II, haplodes

  • - /2 au cours des 2 dernires heures. Miose 2: sparation des Kides 4spermatides haplodes.La spermatogense doit bien se traduire parlobtention de 4 cellules haplodes contenantchacune 1 K de chaque paire.

    Doc 2: Hybridation dun frottis de spermatozodes.- 3 types de spz: 1X, 1Y, 1XY (spz3) Chez lindividu atteint, au cours de la

    spermatogense, il y a un risque detransmission de la paire de K sexuels nondisjointe: XY, certaines mioses serontanormales, ce qui entranera un caryotypeanormal suite une fcondation 22 pairesdautosomes + X XY (Klinefelter)

    Mise en relation: Le caryotype anormal caractrisant le syndrome de Klinefelter provientdune anomalie du droulement de la miose au cours de la gamtogense.Il sagit dune non disjonction de la paire des K sexuels en miose 1*Les individus atteints de trisomie sexuelle( XXY) prsentent de gros risques de production despermatozodes anormaux et donc de transmission de lanomalie.

    * Une anomalie en miose 1 chez lhomme ne conduit pas un caryotype XXY

    Des liens pour en savoir plus:http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende01.html#entstehunghttp://www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_9.htm

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