Tema 17 Distrofia Muscular de Duchenne

7/26/2019 Tema 17 Distrofia Muscular de Duchenne

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DISTROFIA MUSCULARDISTROFIA MUSCULAR

PROGRESIVA DE DUCHENNEPROGRESIVA DE DUCHENNE


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DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

DefinicinDefinicin

Es un trastorno ere!itario !e"enerati#o $ue afecta a% te&i!o 'uscu%ar(

caracteri)a!o inicia%'ente *or !is'inucin !e %a fuer)a 'uscu%ar en

%os 'ie'+ros inferiores , %a *e%#is( $ue *ro"resa r-*i!a'ente , %%e"a a

afectar to!o e% cuer*o.

Nombres alternativos:Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular

de la niez distrofia muscular pseudohipertrfica.

E% no'+re se %e *uso en onor a% Dr. Ducenne !e /o%o"na( $ue fue uno

!e %os *ri'eros '0!icos $ue estu!i %as !istrofias 'uscu%ares a'e!ia!os !e% Si"%o 1I1. Es un !esor!en e2c%usi#o !e %os #arones(

aun$ue se an !escrito for'as e2ce*ciona%es en ni3as re%aciona!as con

a%teraciones cro'os'icas.


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Inci!enciaInci!enciaLa distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1

entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil ms comn yel tipo Duchenne la forma infantil ms comn y

severa es de 1 entre 3,500 varonessevera es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a ,!" por

100,000 habitantes.

HERENCIA

Se transmite en un patrn de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la

presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no

afectado garantiza la produccin de suficiente protena para evitar los

sntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente

de la madre y uno procedente del padre, si el cromosoma X se encuentraafectado al no e!istir otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De

esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan

portadoras asintom"ticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos.


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D#$%&'(#) D* D+C*--*/*C*&

N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005

asta la d!"ada de #9$0, se sab%a &o"o a"er"a de la "ausa de "ual'uier ti&o de distro(ia mus"ular.

En #9$), un gru&o de investigadores lograron la identi(i"a"i*n de un gen en el bra+o "orto del

"romosoma 'ue, al estar de(e"tuoso o"asiona la a(e""i*n. En #9$-, se identi(i"* la &rote%na

esen"ial &ara los ms"ulos aso"iada a este gen llamada /istro(ina.


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DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

iopat3as m4s frecuentes

Causa gen5tica. erencia mendeliana

di6ersa

7er3odo de funcin normal temprano en la

6ida, luego deterioro progresi6o

)fectan grupos musculares caracter3sticos

$in tratamiento


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DISTROFIA DE DUCHENNE4/EC5ER.DISTROFIA DE DUCHENNE4/EC5ER.

Historia Natura%.Historia Natura%.

66 Distrofia '-s frecuente 78 9 :.;


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1N /E 4ED#$%&'(#) D* D+C*--*/*C*&


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#n este momento, no hay ning$n tratamiento conocido que detenga o

invierta el proceso distrfico, pero el manejo m%dico puede aumentar la

movilidad, ma!imizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar la

incomodidad del paciente. #l uso de dispositivos ortop%dicos y la terapia fsica,por ejemplo, puede mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes de

manera ambulatoria& puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar

la curvatura de la espina dorsal 'escoliosis(, estimulando el ptimo desarrollo del

ni)o.

*or las caractersticas propias de la enfermedad se hace necesaria laparticipacin de un equipo multidisciplinariocompuesto por pediatras, genetistas,

neuropediatras, rehabilitadores, psiclogos, cardilogos, odontlogos, trabajadores

sociales entre otros.

Trata'iento Genera%Trata'iento Genera%


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Manifestaciones /uca%esManifestaciones /uca%es

+a lengua tambi%n sufre la transformacin de sus m$sculos que al

infiltrarse produce un aumento de su masa 'macroglosia(. +a misma, por

producirse justamente durante el crecimiento del ni)o, tiene directa incidencia

sobre el crecimiento de los ma!ilares que presentan una manifiesta diastolia, con

la particularidad que raramente e!iste mordida abierta anterior por choque a nivelde los molares. eneralmente es al rev%s, mordida abierta posteriorpor

interposicin lingual entre molares y choque de los incisivos. #n ambos casos es

notable el aumento de la distancia ntercanina e interpremolar que llega a

producirse.

-adiogr"ficamente se puede observar que en la articulacin temporo ma!ilar loscndilos no est"n en contacto normal con la cavidad glenoidea sino que dan la

sensacin de estar suspendido dentro de la c"psula articular, alejando la mandbula

y acrecentando la mordida abierta.


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T0cnicas !e "%osecto'>a

8. Ue,a'a . Da#a%+ata :. 5o%e . Mi2ter ;. Hara!a

Eno'oto . E",e!i O+?e"eser @. Din"'an Gra++ . Mor"an J.

Gu*ta 8< E!"erton. To'a!o !e Gas*arini et al.


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ra"iasra"ias

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