DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

KAREN DAVID MOR

DHTICS

Lic. Lilian Gaona Osorio

“Para estudiar cualquier patología debemos primero de saber su origen, la causa del problema para

hallarle una solución”.

DISTROFIA

Debilidad y degeneración de músculos esqueléticos.

Grupo de enfermedades genéticas.

DIS= difícil/defect

uoso

TROF= nutrición

Distrofia Muscular de

Duchenne (DMD)

Distrofia Muscular

Seudohipertrófica

Distrofia muscular de tipo

Duchenne

Médico francés Benjamín Duchenne de Boulogne.

Experimentó la posibilidad de excitar un nervio y un músculo cutáneamente con

pacientes con distrofias y atrofias musculares.

Mutación en el gen de la distrofina

ubicado en Xp21.

Alteración genética

hereditaria recesiva.

Ligada al cromosoma

X.

GENÉTICA

2/3 se transmite por

una mujer portadora y el

1/3 restante de

mutaciones sin

historia familiar de la

enfermedad.

Distrofina

Proteína del músculo

esquelético.

Disipa la fuerza

de contracc

ión muscula

r.

Su ausencia provoca daño en el sarcolema y

necrosis en las miofibrillas.

Conecta el

citoesqueleto de la actina con la matríz extracelular a través de la

membrana

plasmática.

Liberación de la

proteína creatina cinasa

Captan calcio

excesivo

Degeneración muscular progresiva

1/3,600

nacimientos de varones.

ESPERANZA DE VIDA.

20-25 años de edad.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGÍA

Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.

Atrofia muscular= pérdida de la masa muscular.

Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.

Sustitución del músculo por grasa y tejido conectivo.

Seudohipertofia y postura lordótica.

Rigidez articular y contracturas en tendones.

Trastornos respiratorios y cardíacos.

Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.

Atraso en el habla y problemas de conducta.

ANAMNESISGENÉTICA FAMILIAREXAMEN FÍSICOESTUDIOS DE LABORATORIODIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DIAGNÓSTICO

ANAMNESIS LABORATORIO ECG

ELECTROMIOGRAFÍA

BIOPSIA MUSCULAR

ESTUDIOS MOLECULARES

GOWERS

http://www.youtube.com/watch?v=_jliuX_cDrY

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PRECOZ APARICIÓN

Pobre desarrollo psicomotor

Demora en sostener la

cabeza

En sentarse

En gatear

Iniciar marcha

Después Dificultad

Subir escaleras

Correr Saltar

Fase presintomática (0 a 2

años)

Fase ambulatoria temprana (3

a 4 años)

Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años)

Fase no

ambulatoria temprana (9 a 11

años)

Fase no

ambulatoria tardía (mayores a

12 años)

HIDROTERAPIA Con agua en temperaturas calientes:

Aumenta la temperatura capilar, provocando

una vasodilatación.

Efecto sedante y relajante.

Efecto antiespasmódico.

El tejido conectivo sufre un aumento de la

elasticidad.

TENS Con objetivo de lograr una elongación,

potenciación y relajación muscular,

aumentando el bombeo sanguíneo y

generando analgesia para dolores de origen

químico, neurálgico o mecánico.

ELECTROGIMNASIA Alcanzaremos efectos como la analgesia,

aumento del tono muscular y daremos un

estímulo al peristaltismo, mejorando la

digestión y apoyando a los músculos

abdominales para cumplir su adecuada

función.

AQUA-AEROBICS Para ello podemos usar pesas, mancuernas y

tobilleras, para aumentar la fuerza muscular y

coordinación y equilibrio del paciente.

Obviamente son asistidos.

PILATES

EJERCICIOS RESPIRATO

RIOS

MÉTODO KABAT

REEDUCACIÓN

MUSCULAR

MARCHA

POSTURA

COORDINACIÓN

FUERZA

EQUILIBRIO

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO