Institut Galileo Galilei Departament de Ciències Biologia 2n Batxillerat

Exercicis de classe Tema 5. La genética mendelina

1

Tema 5. La genètica mendeliana Problema 1. A les plantes del gènere Mimilus la tija pot ser llisa o espinosa. Aquesta diferència la determina un gen amb dos al·lels. Observeu els encreuament següents i determineu els genotips dels progenitors i dels descendents de cadascun d’aquests encreuaments, Utilitzeu els símbols adients i expliqueu-ne el significat.

Encreuament Progenitors Descendents

1 Planta 1 (espinosa) x planta 2 (espinosa) Tots espinosos

2 Planta 1 (espinosa) x planta 3 (espinosa) ¾ espinosos + ¼ llisos

3 Planta 1 (espinosa) x planta 4 (llisa) ½ espinosos + ½ llisos

4 Planta 2 (espinosa) x planta 2 (llisa) Tots espinosos

Problema 2. En el tomàquet, el color porpra de la tija està determinat per un al·lel autosòmic dominant, A. L’al·lel recessiu a determina tija de color verd. Un altre gen autosòmic independent controla la forma de la fulla: l’al·lel dominant C determina fulla amb marges retallats i l’al·lel recessiu c determina fulla amb marges enters. A la taula següent s’indiquen el resultats obtinguts en tres encreuaments entre plantes de fenotips diferents. En cada cas, indiqueu quins són els genotips més probables dels progenitors i per què.

Fenotips dels progenitors Nombre de descendents

Porpra retallada

Porpra entera

Verda retallada

Verda entera

Porpra, retallada x verda, retallada 321 101 310 107 Porpra, retallada x porpra, entera 219 207 64 71 Porpra, retallada x verda, retallada 722 231 0 0

Problema 3.- L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a un autosoma.

1) Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina, té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare albí. Raoneu quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta dona és d'esperar que presenti albinisme. 2) Se sap que en les poblacions naturals hi ha molts al·lels perjudicials presents en una freqüència baixa. Expliqueu per què els aparellaments entre persones emparentades són poc recomanables. 3) La falta de pigmentació a la pell suposa que aquesta està més desprotegida de la radiació ultraviolada. a) Esmenteu quines biomolècules poden danyar-se per una exposició a altes dosis de llum ultraviolada i expliqueu per què és nociu per als éssers vius. b) Quin important problema ambiental es relaciona amb els danys produïts per l'excés de radiació ultraviolada? Raoneu-ho.

Biologia 2n batxillerat

2

Problema 4.- El retinoblastoma és un tipus de càncer infantil que es dóna aproximadament en un de cada 20.000 infants.

1a) Si el tumor afecta la retina dels dos ulls el retinoblastoma s'anomena bilateral i llavors és heretable i es degut a un al·lel dominant localitzat al cromosoma 13. Raoneu quina proporció de la descendència d'una mare heterozigòtica que durant la infància va patir retinoblastoma bilateral és d'esperar que pateixi la malaltia. 1b) Quan el tumor apareix en un sol ull, llavors la malaltia és deu a una mutació localitzada a les cèl·lules de la retina. Justifiqueu perquè llavors el retinoblastoma no és heretable. 2). Les cèl·lules canceroses tendeixen a reproduir-se sense control. Alguns fàrmacs contra el càncer inhibeixen o bloquegen la formació de la proteïna tubulina, component bàsic dels microtúbuls. Expliqueu sobre quin procés cel·lular actuen aquests fàrmacs i de quina manera poden afectar-lo.

Problema 5.- La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal. 1. Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia, esperen descendència.

a) Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels pares i dels descendents. b) Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia?

2. Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters son heretables.

Problema 6.- L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una acumulació excessiva de ferro a l’organisme. L’alteració és deguda a un gen localitzat al braç curt del cromosoma 6. El pedigrí següent correspon a una família amb individus afectats per hemocromatosi (cercles: femelles; quadrats: mascles; en negre individus afectats).

Tema 5. La genética mendeliana

3

1) Quin patró d’herència (dominant o recessiu; autosòmic o lligat al sexe) correspon al gen de l’hemocromatosi? Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I1 i III1.

3a) Doneu una hipòtesi que expliqui el fet que les dones amb hemocromatosi empitjoren quan tenen la menopausa i deixen de tenir la menstruació. 3b) La llet és un aliment molt complet, conté proteïnes, glúcids, lípids, vitamines i diversos minerals. És pobre, però, en ferro i per això no podríem viure alimentant-nos exclusivament de llet. Justifiqueu per què el ferro és tant necessari en la nostra alimentació

Problema 7.- En el tomàquet, la forma de les fulles pot ser retallada o entera, i respecte a l’alçada les plantes poden ser nanes o normals. Cadascun d’aquests caràcters està controlat per un gen amb dos al·lels. Aquests gens són independents. En un experiment es van obtenir els resultats següents: P: fulla retallada, alçada normal X fulla entera, planta nana F1: totes les plantes amb fulles retallades i alçada normal F2: 920 plantes amb fulles retallades, alçada normal 291 plantes amb fulles enteres, alçada normal 299 plantes amb fulles retallades, nanes 101 plantes amb fulles enteres, nanes Quins caràcters són dominants? Per què? Indiqueu els genotips possibles dels fenotips: “fulla retallada”, “fulla entera”, “alçada normal” i “planta nana”. Completeu la taula següent:

Fenotips paterns Fulla retallada, alçada normal

Fulla entera, planta nana

Genotips paterns

Gàmetes

Genotip de la F1

Quins tipus de gàmetes formaran els individus de la F1 i en quines proporcions?

Problema 8.- A la figura següent es representen tres arbres genealògics (pedigrís) de dues generacions, corresponents a l’herència d’un caràcter en l’home. Els símbols de color blanc representen individus normals i els de color negre, individus afectats. Els cercles simbolitzen les femelles i els quadrats, els mascles. En el cas del pedigrí A, es pot explicar el model d’herència mitjançant un gen dominant lligat al sexe? Per què?

Biologia 2n batxillerat

4

Cercles: dones. Quadrats: homes Blanc: digereixen lactosa. Negre: no digereixen lactosa

En el cas del pedigrí B, es pot explicar el model d’herència mitjançant un gen autosòmic recessiu? Per què? En el cas del pedigrí C, es pot explicar el model d’herència mitjançant un gen recessiu lligat al sexe? Per què?

Problema 9.- Els nadons s'alimenten exclusivament de llet fins arribar a una certa edat. En fer-se adults, però, algunes persones deixen de produir la lactasa, l'enzim que degrada la lactosa de la llet. S’ha comprovat que aquest caràcter (falta de producció de lactasa en adults) es transmet genèticament. A) El manteniment de la producció de lactasa en adults es dóna amb més freqüència en zones geogràfiques on la llet i els làctics són aliments habituals. Expliqueu, en termes evolutius, per què creieu que passa això. B)

Observeu el pedigrí d’una família afectada per aquest caràcter. S’han proposat dos patrons d’herència per explicar-ho: lligat al sexe recessiu o bé autosòmic recessiu.

Tema 5. La genética mendeliana

5

a) Assenyaleu amb una “X” a la primera columna, el patró d’herència que correspon al pedigrí anterior, i a la segona columna el o els individus que invaliden l’altre patró.

PATRÓ D’HERÈNCIA

INDIVIDU/S QUE INVALIDEN EL PATRÓ

Lligat al sexe recessiu

Autosòmic recessiu

b) Indiqueu a la taula els genotipus dels individus que es demanen.

INDIVIDU I 2 II 2 II3 III 2 III4 GENOTIPUS

C) Empleneu la taula següent:

Biomolècula Exemples de biomolècules del mateix grup

Tipus de monòmer que les formen

Nom de l’enllaç entre els monòmers que les formen

LACTOSA

LACTASA

Problema 10.- L’avi matern d’un home té favisme (una mena d’al·lèrgia a les faves, determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe). Aquest home s’aparella amb una dona, un oncle matern de la qual també té favisme. No hi ha altres casos de la malaltia a les famílies respectives. Quina és la probabilitat que el primer fill mascle de la parella tingui favisme? Justifiqueu la resposta.

Problema 11.- La fenilcetonúria és una malaltia genètica determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Una parella vol tenir un fill però demana consell genètic, ja que l’home té una germana fenilcetonúrica i la dona un germà fenilcetonúric. No hi ha altres casos de la malaltia a les famílies respectives. Quina és la probabilitat que si la parella té un fill aquest sigui fenilcetonúric? Justifiqueu la resposta.

Problema 12.- Els grups sanguinis M, N i MN estan determinats per dos al·lels LM i LN codominants autosòmics. El grup sanguini Rh+ (Rhesus positiu) està determinat per un al·lel dominant autosòmic R d’un altre gen independent.

Biologia 2n batxillerat

6

En un judici dos homes (home 1 i home 2) reivindiquen la paternitat de tres fills. Els grups sanguinis ABO, M-N i Rh dels dos homes, de la mare i els tres fills són els següents:

Home 1 O M Rh+

Home 2 AB MN Rh-

Mare A N Rh+

Fill 1 O MN Rh+

Fill 2 A N Rh+

Fill3 A MN Rh-

A partir d’aquestes dades, podeu establir la paternitat de cada fill? Justifiqueu la resposta. Problema 13.- Un nen d’onze anys, salvat per un trasplantament de cèŀlules mare de les seves germanetes.

Quan tenia vuit anys, a l’Izan li van diagnosticar adrenoleucodistròfia (ADL), una malaltia hereditària associada a mutacions d’un gen situat al cromosoma X, que impedeix un metabolisme correcte dels àcids grassos. La patologia afecta principalment el teixit nerviós i causa la mort en edats primerenques. L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), va consistir en la selecciò genètica dels embrions sans generats per fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix temps poguessin ser donants. El tractament es va dur a terme amb cèŀlules mare del cordò umbilical i de la meduŀla òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps, l’Izan va disminuir la seva afectaciò neurològica.

Adaptaciò feta a partir d’un text publicat a Ara (13 juny 2012)

1. Utilitzant la simbologia indicada i una nomenclatura escaient, elaboreu l’arbre genealògic d’aquesta fam.lia (el pare, la mare, el fill afectat i les dues filles bessones). Indiqueu tambè el genotip d’aquests 5 individus i determineu el patrò d’herència de l’ADL.