Thalasemia, Leukemia

7/25/2019 Thalasemia, Leukemia

1/69

thalasemia


2/69

PENDAHULUAN


3/69

Darah

Cairan

(plasma)

Sel darah: Darah merah

(eritrosit)

Darah putih(leukosit)

Keping darah

(tromosit)


4/69

Darah !erah

!ema"a oksigen ke #aringan tuuh


5/69

Pendahuluan $halassemia :

Keturunan

Kasus meningkat

!asalah kesehatan%kualitas

kesehatan turun

&ean Ekonomi

!emutuhkan Penanganan

klinis 'ang aik:

Preenti* Skrining

Pengikat &esi


6/69

KE+AD,AN $HALASSE!,A

Sabuk thalassemia

Di Indonesia---5000 orang

Pembawa 5-10%


7/69

$HALASE!,A Pen'akit herediter anemia akiat

penurunan * tidak adan'a sintesis rantai - *. gloin/

Anormalitas rantai . dari H 'ang matang/

Pen'akit herediter karena ketidakmampuanmementuk H 'ang matang/

Pen'akit anemia hemolitik dimana ter#adi

kerusakan sel darah merah sehingga umureritrosit men#adi leih pendek/

0enetik herediter resesi autosom


8/69

$halassemia% ,t All Starts 1ith the

0loin Chains


9/69

Patoisiologi

Para thalassemiadiklasiikasikan menurut 'ang rantaimolekul hemogloin terpengaruh/ Pada thalassemia -2

produksi rantai gloin - dipengaruhi2 sedangkan di produksi

thalassemia . rantai gloin . terpengaruh/

rantai gloin . dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom334 rantai gloin - dikodekan oleh dua gen erat pada

kromosom 35/ +adi pada orang normal dengan dua salinan

dari setiap kromosom2 ada duaen6oding lokus rantai .2 dan

empaten6oding lokus rantai -/ Penghapusan salah satu

lokus - memiliki prealensi tinggi pada orang%orang

keturunan Arika atau Asiathalassemia -/ thalassemia .

Arika2 7unani dan ,talia/


10/69

Pathoph'siolog' o thalassemia

Globin genes

Globin chains

Hemoglobin ariants

!ound in

" #" #$ #$1 $ $1 &1 G ' () )*

+hromosome 1, +hromosome 11

" ". $ $. $) $*

Hb Gower 1 Hb Portland Hb Gower Hb! Hb' Hb'

/mbro !etus 'dult

Hemoglobin comprises two pairs o globin chains 2ost important ariant in adult lie is hemoglobin '3 composed o two

alpha 4$ and two beta 4) chains

6halassemia is classiied according to the aected globin chain

6he clinicall important tpes are 7- and-thalassemia3 which aect

production o normal hemoglobin ' 422


11/69

Klasiikasi

Ada 8 tingkat2 se6ara klinis diagi grup :

$alasemia ma'orsangat tergantung

transusi

$alasemia minorkarier2 tanpa ge#ala

$alasemia intermediaanemia

mikrositik2hetero9igot


12/69

Klasiikasi klinis dan penanganann'a

8eparahan

9antai dan tidak seimbang

'nemia berat pada awal kehidupan

2embutuhkan transusi seumur hidup

:ila tidak ditangani akan meninggal pada

dekade I

6halassemia

maor

Interaksi genetik berariasi

Produksi rantai globin terganggu sebagian

'nemia ringan3 terdiagnosis pada anak besar

8adang transusi dibutuhkan

6halassemia

intermedia

6halassemia

minor

'simtomatik

:isa membutuhkan transusi


13/69

!aniestasi klinisPada thalasemia ma'or tanda dan ge#ala sudah terlihat se#ak anak

erusia kurang dari 3 tahun/ $anda dan ge#alan'a adalah:

a/ Pu6at2 lemah2 perkemangan isik tidak sesuai usia2 && kurang

/ Anak leih esar: gi9i uruk2 perut un6it (akiat karena

pemesaran hati dan limpa)

6/ Aktiitas anak terganggu

d/ $anda khas lain: entuk muka mongoloid2 hidung pesek tanpapangkal hidung2 #arak kedua mata lear2 tulang dahi lear (akiat

gangguan perkemangan tulang muka dan tengkorak)

e/ Kulit pu6at kekuningan2 dan #ika telah sering mendapat tranusi

darah kulit men#adi kelau/akiat penimunan esi

/ 0angguan ungsi hati2 limpa2 #antung dan organ lain akiat

penumpukan esi pada organ terseut


14/69

!aniestasi Klinis


15/69

0amaran adiologi

5*;


16/69

Normal !a#or $halassemia

ApusanDarah


17/69

$atalaksana

Hingga kini elum ada oat 'ang tepat untuk

men'emuhkan pasien thalasemia/ $ransusi darah

dierikan #ika kadar H telah rendah sekali (kurang dari 5 gr

=) atau ila anak terlihat lemah dan tidak ada nasu makan/

Pemerian transusi hingga H men6apai 3> g*dl/ Komplikasidari pemerian transusi darah 'ang erleihan akan

men'eakan ter#adin'a penumpukan 9at esi 'ang diseut

hemosiderosis/ Hemosiderosis dapat di6egah dengan

pemerian Deero?amine(deseral)/

Splenektomi dilakukan pada anak 'ang leih tua dari ; tahun

seelum ter#adi pemesaran limpa*hemosiderosis2 disamping

itu dierikan eragai itamin tanpa preparat esi/

Cangkok sumsum tulang


18/69

$ransusion $herap'@Dosage S6hedule


19/69

Supportie $herapies Supportie measures

Peni6illin proph'la?is

Anti%o?idant supplementation

Splene6tom'

Cardia6 management Pressors and antiarrh'thmi6s i needed

Endo6rine management Hormone repla6ement &one Densitometr'

Chelation therap'


20/69

ther treatments or thalassemia

+uratie strategies

:one marrow transplantation

2anagement strategies

Splenectom

!etal hemoglobin inducers 4eg hdro;urea

Inestigational approaches /rthropoietin

Gene therap1< =awson S/ et al< Br J Haematol00>?107@ABA5? < =i +8 et al< Pediatr Hematol Oncol00C?17C11BC1A?

>< +ohen ' et al075CB5,? C< 'rruda 9 et al< N Engl J Med1AAE?>>,7A,CBA,5?5< +haidos ' et al7A@B>05


21/69

Komplikasi $halasemia

0

10

0

>0

C0

50

,0

E0

@0

0B15 tahun 1,BC tahun 5 tahun

+ardiac

+irrhosis

/ndocrine

Humlahk

omplik

asithalassemia


22/69

Keleihan &esi Pada $halassemia

8elebihan besi akibat

transusi 9utin Setiap kantong darah7 00B

50 mg iron1

Iron tidak dapat diekskresi Pasien dengan transusi

regular7 0


23/69

8omplikasi 8elebihan :esi

Sirosis hepatis

:esi ang tidak terikat

transerin dalamplasma

8elebihan besi

9adikal bebas ang

merusak Jaringan

8ompleks besi tidak larut

akan mengendap di organ

dan menimbulkankerusakan

Diabetes

mellitus

Gangguan

pertumbuhan

8apasitas transerin serum

untuk mengikat besi

berlebihan

8elebihan :esi

Gagal

Jantung

Inertilitas


24/69

Penumpukan &esi di Hati


25/69

Keleihan esi pada sistem endokrin


26/69

Keleihan esi di #antung

+6 scan o the heart in a patient with cardiac impairment

rom iron oerload< 6he heart muscle in this patient is much

lighter than normal3 indicating that it is er dense due to

iron deposition0->5mgkgbbhari

!engikat esidan dikeluarkan

le"at e6es

(3>= in urine)

B8 polar intera6tion sites in the inding po6ketNi6k H et al/ Curr Med Chem ;>>843>:3>53>F5


31/69

Prognosis

Pada talasemia ma'or : ;>%8> tahun Pada talasemia lain2 harapan hidup leih

pan#ang/


32/69

P/L+/G'H'L

a/ Konseling pranikah

/ Konseling genetik dan diagnosa antenatal

G mengurangi penderita thalasemia aru

6/ &agi pasangan 'ang sudah memiliki anakdengan thalasemia dian#urkan untuk tidak

menamah anak lagi


33/69

Asuhan kepera"atan


34/69

!K8MS P/LG8'I'La/ Keluhan dan ri"a'at anemia: lemes2 mudah lelah2 tidak akti

dalam aktiitas2 nasu makan turun2 anak tampak malas// i"a'at keluarga: ri"a'at anggota keluarga dengan anemia2

kelainan darah2 dan keluarga dengan thalasemia/

6/ Pemeriksaan isik: pu6at2 sklera kekuningan2 kon#ungtia anemis2

kulit kuning atau keau%auan2 perut un6it2 && turun2

hepatosplenomegali2 terdapat pelearan tulang tuuler padakranium

d/ Pemeriksaan penun#ang: pemeriksaan darah: anemia mikrositik

hipokromik (!C dan !CHC turun)2 retikulosis2 dan dari

morologi sel terdapat sel target


35/69

DI'GLKS' 8/P/9'N'6'L O'LG

2ML+M=a/ ,ntoleransi aktiitas erhuungan dengan ketidakseimangan

keutuhan dan suplai/

/ Ketidakseimangan nutrisi kurang dari keutuhan tuuh *d

intake 'ang kurang2 anoreksia

6/ PK: Anemiad/ Perusi #aringan tidak eekti *d penurunan konsentrasi H dan

darah2 suplai oksigen erkurang

e/ esiko ineksi

/ Cemas pada orang tua


36/69

leukemia


37/69

Leukemia Akut

Deinisi : Keganasan dalam darah dan sistemhematopoetik 'ang ditandai dengan

an'akn'a sel last di sumsum tulang dan#aringan tuuh

nset mendadak &ila tak dioati: kematian dalam eerap

minggu atau ulan Angka Ke#adian: ;2F5*3>>/>>> anak


38/69

Leukemia Akut

#la$i%i&a$i ' 'kut

Leukemia Limpholastik akut

A6ute m'eloid leukemia 8ronik

Leukemia!'eloid Kronik

Leukemia Limphositik Kronik


39/69

Prinsip Pengelolaan Leukemia

3/ !engenal 0e#ala dan tanda Leukemi

;/ Diagnosis

8/ Pengoatan

I/ Jollo" Up


40/69

Pen'ea Leukemia Akut

,diopatik (kean'akan) at oatan2 ahan kimia

radiasi

irus

herediter*kondisi genetik


41/69

0e#ala dan $anda

0e#ala erhuungan dengan: Kegagalan sumsum tulang

,niltrasi #aringan

lekostasis

0e#ala konstitusional

Lain; (D,C)


42/69

0e#ala dan $anda

Kegagalan Sumsum $ulang

Neutropenia : ineksi2 sepsis

Anemia : kelelahan2 pu6at

$hromositopenia : perdarahan


43/69

0e#ala dan $anda

,niltrasi ke organ dan #aringan

Pemesaran organ: hepar2 lien2 limonodi

H'pertroi pada gusi

N'eri tulang*one pain

rgan lain: CNS2 kulit2 testis


44/69

Hipertroi gusi


45/69

A

B

C

Chloroma

NE+! 3


46/69

Lekostasis

akumulasi last pada mikrosirkulasi 'angakan mempengaruhi perusi

Paru: hipoksemia2 iniltrat pulmoner

SSP: stroke +umlah lekosit > ? 3>


47/69

Diagnosis

Laoratorium +umlah Lekosit iasan'a meningkat2 isa

normal atau menurun

lasts di darah tepi Anemia normostik

thromo6'topenia

D,C


48/69

Sumsum $ulang

Penting untuk diagnosis Sangat erguna untuk menentukan #enis

&erguna prognosis

Leukemia Akut ditandai dengan adan'a

last ;>= di sumsum tulang(= dari sel

erinti di sumsum tulang)


49/69

Diagnosis

Darah lengkap

Hb turun7 anemia

normositik-normokromik

umlah =ekosit 7rendah3normal ataumeningkat

6hrombositopeni10;10Al


50/69

Leukemia Akut

=eukemia =imoblastik 'kut 4=='7 @5%pd anak

=eukemia 2ieloblastik 'kut 4=2' 7 15%

pd anak


51/69

Diagnosis

'pus Darah 6epi

LLA L!A

Di i


52/69

Diagnosis

:2P

2Bone marro) a$piration

dan trep*ine +iop$y

=ekemia akut bila 4blast 0%


53/69

Diagnosis

!orologi (JA&) LLALeukemia L'mpholastik Akut

L%3 =

L%; 3I=

L%8 (&urkittMs)3=


54/69

Diagnosis

Pemeri&$aan "ain

&rining Bio&imia

Hiperlekositosis - hperuricaemiagin#al

,oto Rontgen -ada !assa mediastinal (>%5>= pada $%ALL)


55/69

Pemeriksaan lain

"um+ar puncture Pengambilan cairan serebrospinal

sebagai pemeriksaan penting3

menunJukkan keterlibatan SSP


56/69

Pengoatan kemoterapi

$u#uan utama: 6omplete remission (C)

Jase : ,nduksi

Konsolidasi !aintenan6e

Pera"atan suporti

transusi2 antiiotik2 nutrisi Dukungan psikososial

Pasien dankeluarga


57/69

kemoterapi

Anti%metaolites !ethotre?ate

C'tosine arainoside Cara ker#a : menghamat purine O p'rimidine s'nt atau in6orp

ke DNA Eek samping :saria"an2 toksik di sereelum

DNA inding Dounorui6in

Cara ker#a : menempel DNA mempengaruhi mitosis Eek samping : ramut rontok2 toksik di #antung


58/69

kemoterapi

!itoti6 inhiitors in6ristine

inlastine Cara ker#a : Spindle damage2 interere "ith mitosis

Eek samping: Neuropath'2 ramut rontok Lain

kortikosteroid Cara ker#a : inhiition or enhan6e gene e?pression

$rans%retinoi6 a6id A6t : indu6es dierentiation


59/69

komplikasi

/ek samping awal 2ual dan muntah

mukositis3 rambut rontok3 neuropati3 dan

disungsi hepar dan ginJal

melosupresi


60/69

komplikasi

/ek lambat

antung 7 aritmia3 kardiomiopati

Paru7 !ibrosis

/ndokrin 7 pertumbuhan lambat3hpothroidism3 disungsi gonadal

GinJal7 berkurangna G!9

Psikis7 disungsi intelektual econd malignancy


61/69

Manajemen

KemoterapiProtokol = Buku MasakanPisau bermata dua

SuportifAntibiotik, anti jamur, antiviralKomponen darahNutrisi, hiienePsikoloi, sosial, relii

!dukasiPenderita, keluara, staf medik

=eukemia 'nak

=eukemia 'nak


62/69

=eukemia 'nakesep masakan

=eukemia 'nak


63/69

=eukemia 'nakesep masakan

=eukemia 'nak


64/69

2engapa surial kita rendahQ

DI'GLKSIS

Akurat Dini

P/LD/9I6'

DanaKepatuhan

Pemahaman

Status gi9i

S/= =/M8/2I'

&iologi

Kel/ risiko

esisten oat

6/9'PI &uku

masak

$oksisitas

Jasilitas

suporti SD!

u m e t 6 o

2eninggal3 DK3 9elaps3 Sembuh

A h k t


65/69

Asuhan kepera"atan Ka#i adan'a maniestasi klinik ALL (kelelahan2 n'eri2 pu6at2

anoreksi2 perdarahan2 penurunan erat adan2 letargi2hipertropi ginggia2 dll)

Ka#i reaksi anak terhadap kemoterapi : diare2 anoreksia2

mual2 muntah2 retensi 6airan2 hiperuremia2 demam2

stomatitis2 ulkus mulut2 alopesia2 n'eri2 dll

Ka#i adan'a tanda dan ge#ala ineksi : peningkatan leukosit2

demam2 peningkatan LED

Ka#i adan'a tanda dan ge#ala hemoragi

Ka#i adan'a tanda dan ge#ala komplikasi : somnolens

radiasi2 ge#ala SSP2 lisis sel/

Ka#i koping anak dan keluarga/


66/69

D? Kepera"atan

,ntoleransi aktiitas

esiko tinggi ineksi

Nutrisi kurang dari keutuahn

esiko 6edera (perdarahan)

esiko kerusakan integritas kulit N'eri

esiko kekurangan olume 6airan

&erduka

Kurang pengetahuan

Peruahan proses keluarga

0angguan 6itra diri * gamaran diri

,ntoleransi aktiitas erhuungan dengan kelemahan2


67/69

penurunan sumer energi2 peningkatan la#u metaolik akiat

produksi lekosit 'ang erleihan2 ketidakseimangan suplai

oksigen dengan keutuhan


68/69

N,C

adan'a tanda%tanda anemia: pu6at2 peka rangsang26epat lelah2 kadar H rendah/

Pantau Ka#i hitung darah lengkap dan hitung #enis

&erikan 6ukup istirahat dan tidur tanpa gangguan

!inimalkan kegelisahan dan an#urkan ermain 'angtenang

&antu pasien dalam aktiitas sehari%hari

Pantau rekuensi nadi2 prnaasan2 seelum dan

selama aktiitas Ketika kondisi memaik2 dorong aktiitas sesuai

toleransi

+ika diprogramkan2 erikan pa6ked &C


69/69

!atur nu"unQ

Documents

Thalasemia, Leukemia