Unitat didàctica sobre genètica mendeliana per a 2n de

Unitat didàctica sobre genètica

mendeliana per a 2n de Batxillerat

Autores: LAIA LLASERA SELGA

LAURA MORENO MACIAS

Tutor: MIQUEL NISTAL Mentor del centre: FERRAN MARTÍNEZ INS CAL GRAVAT (MANRESA)

MÀSTER DE FORMACIÓ DEL PROFESSORAT DE SECUNDÀRIA.

ESPECIALITAT CIÈNCIES NATURALS.

CURS 2017-2018

ÍNDEX 1. Presentació Seqüència didàctica 3

2. Programació SD 3

2.1. Nivell, cicle , matèria 3

2.2. Context 4

2.2.1. Context d’aprenentatge 4

2.2.2. Context d’aplicació 4

2.3. Treball per competències 4

2.3.1. Competències transversals 4

2.3.2. Competències d’àmbit cientificotècnic 5

2.4. Objectius d’aprenentatge 5

2.4.1. Objectius Conceptuals 5

2.4.2. Objectius Procedimentals 5

2.4.3. Objectius Actitudinals 6

2.5. Continguts i consideracions al voltant dels continguts 6

2.5.1. Què han fet abans 6

2.5.2. Idees prèvies 6

2.5.3. Que faran després 7

2.6. Seqüència didàctica 7

2.7. Criteris d’avaluació 7

2.8. Criteris generals d’atenció a la diversitat 7

2.9. Connexió amb altres matèries 8

3. Material d’aula 9

1. Presentació Seqüència didàctica

Aquesta seqüència didàctica consta de 5 sessions en les quals es treballarà la Genètica

Mendeliana en l’assignatura de Biologia de 2n de Batxillerat de l’Institut Cal Gravat de

Manresa (Bages). Com que aquest és un temari donat a Biologia de 1r de Batxillerat, en

aquestes sessions es faran exercicis per fer aflorar el coneixement obtingut en el curs

anterior i agafar pràctica en exercicis sobre Genètica Mendeliana per l’examen de les

PAAU.

El principal objectiu d’aquesta seqüència didàctica és aprendre a resoldre els exercicis de

selectivitat sobre Genètica Mendeliana a partir d’una base d’orientació que aniran construint

els alumnes durant les sessions i que al final posaran a prova la seva utilitat en un examen.

D’aquesta manera es vol trobar una metodologia per resoldre aquests exercicis que els sigui

útil per les PAAU i així fomentar la autoregulació del coneixement.

Com que no s’introduiran nous conceptes, ja que són sessions de repàs del temari tractat

en el curs anterior, hem volgut encarar la seqüència didàctica a la gestió de l’aula. Durant la

fase d’observació d’aquest grup de 10 alumnes, vam observar que només rebien classes

magistrals i vam creure que introduir activitats on haguessin d’interactuar més entre ells els

podria ser beneficiós, primer per sortir de la rutina de les classes més magistrals i segon,

perquè al ser un tema on han de rescatar el coneixement que ja tenen, l’autoregualció i

col·laboració entre companys és beneficiosa a la hora de distingir conceptes ben arrelats

dels que encara necessiten aprofundir-hi més.

Les sessions estan englobades en la celebració d’un congrés de genètica mendeliana i com

a resultat final hauran de fer un article científic on desenvolupin una metodologia per

resoldre de manera sistemàtica els problemes de genètica mendeliana.

2. Programació SD

2.1. Nivell, cicle , matèria

La seqüència didàctica següent està dissenyada per un grup de l’optativa de Biologia del

segon curs del Batxillerat cientificosanitari.

El contingut curricular de la seqüència didàctica està repartit entre el currículum de 1r i 2n

de Batxillerat de manera que els continguts del primer curs es tractaran a mode de repàs de

cara a l’examen de selectivitat i es relacionaran amb els conceptes nous, continguts en el

temari del segon curs. Tots els continguts tenen relació amb la genètica mendeliana i la

resolució de problemes herència genètica.

La seqüència didàctica constarà de 5 sessions d’una hora.

2.2. Context

2.2.1. Context d’aprenentatge

La seqüència es desenvolupa entorn al Congrés sobre genètica Mendeliana: Optimització

en resolució de casos de genètica Mendeliana. Els alumnes representen que són experts en

genètica mendeliana i se’ls proposa participar en aquest congrés per trobar una

metodologia per optimitzar la resolució de casos relacionats amb genètica mendeliana i fer

un article científic. Primerament es farà un repàs de les bases de la genètica mendeliana

per determinar l’ordre dels signants de l’article científic i a continuació hauran de resoldre

diversos casos per anar dissenyant la metodologia de resolució.

2.2.2. Context d’aplicació

Els alumnes un cop al congrés, participaran en diferents taules d’experts on hauran de

treballar sobre diferents casos, i de manera cooperativa, hauran d’obtenir una metodologia

el més global possible per tal de resoldre aquests problemes de genètica, i com a producte

final hauran de redactar un article científic sobre la metodologia obtinguda. En aquest article

hi haurà els apartats següents: Resum, introducció, metodologia obtinguda i conclusió (on

avaluaran els resultats obtinguts).

2.3. Treball per competències

2.3.1. Competències transversals

➢ Competència comunicativa:

A la seqüència didàctica es treballa la competència comunicativa a cada sessió

transversalment. Els alumnes hauran de fer ús del llenguatge oral i escrit en diferents

formats, des del més informal quan discuteixin en petits grups per la resolució de

problemes, fins a la presentació final on hauran de fer servir el llenguatge adient per una

conferència científica. Aquesta competència s’intentarà potenciar molt, ja que els alumnes

no han de treballar quasi mai sols, sinó que s’han de comunicar contínuament amb l’entorn.

➢ Competència en gestió i tractament de la informació:

Aquesta competència es tractarà poc en la seqüència didàctica. Tota la informació que rebin

els alumnes els serà seleccionada per les professores per tal d’optimitzar el temps però sí

que seran ells els encarregats de crear el coneixement necessari per poder-ne fer un anàlisi

ràpid i adequat al coneixement científic. Durant tot el procés seran els alumnes els

encarregats de valorar la qualitat del coneixement creat.

➢ Competència digital:

Aquesta competència no es tractarà durant la seqüència didàctica.

➢ Competència en recerca:

A la seqüència didàctica es parteix des d’un objectiu clar però sense uns passos definits on

cada alumne haurà de guiar-se de les eines de la recerca per assolir els resultats. La

recerca per a la metodologia de resolució de problemes més eficient es farà de manera

individual i grupal per assegurar uns resultats més rics.

➢ Competència personal i interpersonal:

Des de l’inici de la seqüència didàctica, els alumnes s’encaren a unes activitats

d’autoconeixement del que saben i el que no sobre genètica mendeliana. La consciència del

coneixement propi i el treball en grup, promouen un seguit de situacions en les que la

competència personal i interpersonal ha d’actuar i tots els alumnes han de ser capaços

d’intervenir, ser emprenedors, empàtics i assertius.

➢ Competència en el coneixement i interacció amb el món:

Aquesta competència es presenta en el mateix context de la seqüència didàctica, on els

alumnes són tractats com a científics en un congrés i on se’ls planteja un repte realista dins

de la comunitat científica. S’intentarà potenciar més la competència d’interacció amb el món

plantejant preguntes de temes amb controvèrsia lligats amb la genètica per estimular el

creixement d’un coneixement crític de la matèria.

2.3.2. Competències d’àmbit cientificotècnic

➢ Competència en indagació i investigació:

Es treballarà aquesta competència a l’hora de crear un model que inclogui totes les

excepcions que es trobin al llarg de la seqüència didàctica. Hauran de fer una recerca tan

àmplia com sigui possible per assegurar que la metodologia obtinguda és la més adequada

possible.

➢ Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència:

Es treballarà la naturalesa de la ciència al llarg de tota la seqüència didàctica de manera

que els alumnes hauran d’inventar una metodologia per resoldre problemes i a mesura que

resolen més casos, revisar el mètode i canviar-lo quan sigui necessari perquè s’ajusti el

màxim possible a tots els casos. Ells mateixos seran encarregats de crear el mètode i

científicament ser crítics per millorar-lo.

➢ Competència en la comprensió i capacitat d’actuar en el món físic:

Es treballarà aquesta competència gràcies al plantejament de tots els casos de genètica

mendeliana a partir de casos contextualitzats i possibles. A partir de la resolució d’aquests

casos s’intentarà comprendre el món físic on es donen.

2.4. Objectius d’aprenentatge

2.4.1. Objectius Conceptuals

OC1) Saber definir els conceptes de genotip, fenotip, dominant, recessiu,

homozigot, hemizigot, heterozigot i encreuament prova, i aplicar-los de forma

adequada en situacions problema contextualitzats

OC2) Ser capaç de resoldre problemes de monohibridisme i dihibridisme.

OC3) Aplicar els problemes en casos de herència lligada al sexe i autosòmica.

OC4) Saber interpretar la recombinació.

2.4.2. Objectius Procedimentals

OP1) Interpretar enunciats de problemes correctament.

OP2) Diferenciar la informació rellevant per resoldre els problemes.

OP3) Expressar els resultats obtinguts de forma científica i entenedora.

OP4) Redactar un article segons les bases científiques actuals.

2.4.3. Objectius Actitudinals

OA1) Mostrar una actitud positiva i receptiva davant les activitats plantejades

OA2) Escoltar activament les aportacions dels companys

OA3) Aprendre a treballar en grup

OA4) Pensar de manera autònoma i creativa

OA5) Cooperar amb els companys per resoldre les activitats plantejades

OA6) Autoregular l’aprenentatge

OA7) Utilitzar el coneixement científic per argumentar solucions als problemes

plantejats

OA8) Mostrar esperit crític per ser capaç d’autoavaluar-se i coavaluar als companys

2.5. Continguts i consideracions al voltant dels continguts

Per una banda hi ha els continguts de batxillerat segons el currículum establert pel Decret

142/2008, que són els següents:

● Al Segon curs de Batxillerat, els alumnes haurien de saber:

○ Resolució de problemes de monohibridisme i dihibridisme en casos

d’herència autosòmica i lligada al sexe.

○ Interpretació de la recombinació

Per altra banda, els continguts que demanen ser assolits per les proves PAAU, són els

següents:

● Conceptes de genotip, fenotip, dominant, recessiu, homozigot, hemizigot, heterozigot

i encreuament prova.

● Resolució de problemes de monohibridisme i dihibridisme en casos d’herència

autosòmica i lligada al sexe.

● Interpretació de la recombinació.

2.5.1. Què han fet abans

Durant el primer curs de batxillerat, els alumnes han après conceptes sobre genètica

mendeliana com és l’aplicació d’herència d’un sol caràcter, resolució de problemes d’un sol

caràcter, la determinació dels diferents mecanismes de determinació del sexe, i finalment la

resolució de problemes d’herència lligada al sexe.

Aquests conceptes, junt amb conceptes nous que es donaran a segon curs de batxillerat,

faran el total del que han de saber segons currículum i per demanda de les PAAU, per tant

en el segon de batxillerat s’hauran de refrescar els conceptes que es van treballar a primer

de batxillerat.

2.5.2. Idees prèvies

Al ser una seqüència didàctica basada en repassar molts conceptes que ja coneixen i

introduir-ne molt pocs de nous, les idees prèvies relacionades amb els conceptes haurien de

ser mínimes. Tot i això abans de resoldre problemes complexos, treballarem els conceptes

un a un per detectar si hi ha idees prèvies

2.5.3. Què faran després

Després faran l’examen de selectivitat, els que vulguin accedir a cursos universitaris, i els

alumnes que vulguin cursar carreres de la branca biosanitària, els seus coneixements

assolits a batxillerat, els servirà com a base i fonaments per poder-ne assolir més i de més

complexitat.

2.6. Seqüència didàctica

Sessió 1

Objectius Continguts tractats en la sessió Competències

OC: 1, OP: OA: 1 -8

Resolució de problemes de monohibridisme i dihibridisme en casos d’herència autosòmica i lligada al sexe. Conceptes de genotip, fenotip, dominant, recessiu, homozigot, hemizigot, heterozigot i encreuament prova

Competències transversals: Competència comunicativa, competència en tractament i gestió de la informació, competència en recerca, Competència personal i interpersonal i competència en el coneixement i interacció amb el món. Competències d’àmbit: Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència

Temporització Fase del cicle - Títol Descripció de l‘activitat Materials i recursos

10’ Obertura Presentació de les professores, el context d’aprenentatge de la seqüència didàctica i criteris d’avaluació. Repartició de targetes d’identificació del congrés i explicació dels criteris del congrés (quin tipus de procés és, què demana el problema i com es resol) i les parts per l’article científic final (resum, introducció, metodologia i conclusions).

Targeta d’identificació Pissarra i retoladors.

30’ Exploració - Pots ser un expert del congrés?

Relacionar cartes amb els noms i les definicions de conceptes relacionats amb la genètica mendeliana. Posada en comú i resolució dels dubtes que hagin anat sortint al Racó de Dubtes amb els post-its.

Cartes de conceptes + definicions Post-its

20’ Competició de Kahoot de conceptes i problemes bàsics de genètica. La puntuació d’aquest quizz determinarà l’ordre dels autors de l’article científic, explicar la importància de l’ordre de signants en un article.

Kahoot ,telèfons mòbils amb connexió a Internet

Gestió de l‘aula Mesures d’atenció a la diversitat

Per relacionar els conceptes amb les seves definicions i respondre preguntes es posaran en parelles i treballaran de forma autònoma. La posada en comú es farà en gran grup i tots els alumnes podran intervenir per resoldre dubtes dels companys. S’intentarà que tots els alumnes participin.

Es posaran un gran nombre de preguntes i conceptes que hagin de respondre perquè cada parella en faci tants com pugui. En la competició individual hi haurà preguntes de diferents nivells perquè els alumnes més avançats puguin posar a prova el que recorden i la resta resoldre les preguntes fàcils i qüestionar-se què necessiten aprendre.

Avaluació / Regulació

La sessió 1 està destinada a recordar els conceptes que ja saben per poder regular el seu coneixement durant les següents sessions. La sessió servirà perquè coneguin els criteris d’avaluació. Les puntuacions del Kahoot marcaran en quin ordre els estudiants firmaran l’article científic final. Per fer la regulació farem el “Racó dels dubtes”.

Sessió 2


OC: 2,3,4 OP: 1,2,3 OA: 1-8


Competències transversals: Competència comunicativa, competència en tractament i gestió de la informació, competència en recerca, Competència personal i interpersonal, competència en el coneixement i interacció amb el món. Competències d’àmbit: Competència en indagació i investigació Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència Competència en la comprensió i capacitat d’actuar en el món físic


5’ Iniciació Recordatori de la sessió anterior. Repassar els conceptes tractats en la sessió anterior

Cada 10’ (total 40’)

Aplicació_1er Workshop del Congrés

Els grups es posaran en les diferents taules, n’hi haurà 4 amb 4 exercicis diferents cada una. Els alumnes hauran de resoldre el problema en 10’ seguint els criteris establerts pel congrés que estaran plasmats en una base d’orientació que hauran d’anar omplint per cada exercici, i se’ls repartirà una per cada exercici i grup. Cada grup tindrà 4 bases d’orientació que haurà d’anar omplint per cada exercici.

4 problemes de genètica mendeliana diferents 4 bases d’orientació per grup (16 en total) Cronòmetre digital al projector

15’ Posada en comú dels resultats del 1er Workshop

Entre tots es posarà en comú els resultats obtinguts i aniran sortint dubtes que hauran de resoldre, primer entre ells i després participaran les professores. Co-avaluació dels grups de treball

Pissarra Retoladors Full co-avaluació


Es faran grups de 3 o 4 persones (4 grups en total) i es posaren junts al voltant d’una o dos taules de treball. Cada grup tindrà un problema a resoldre diferent al dels altres. Cada 10’ els grups aniran rotant d’exercici, amb la intenció de passar pels 4 exercicis diferents de cada taula. Els últims 10’-15’ de classe posada en comú.

Els grups es faran heterogenis.


La co-avaluació del grup un 5% de la nota final. La regulació es farà en la posada en comú, ja que s’hauran d’aclarir dubtes i els alumnes sabran que han d’estudiar més.

Sessió 3


OC: 2,3,4 OP: 1,2,3 OA: 1-8


Competències transversals: Competència comunicativa, competència en tractament i gestió de la informació, competència en recerca, Competència personal i interpersonal, competència en el coneixement i interacció amb el món. Competències d’àmbit: Competència en indagació i investigació Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència Competència en la comprensió i capacitat d’actuar en el món físic.


35’ Aplicació - Resol un cas real En grups de 3 o 4 hauran de resoldre un problema complex i fer la seva respectiva base d’orientació. Tots els membres del grup han d’entendre a la perfecció el problema.

Problemes de cas

25’ Aplicació - Presenta el teu cas Per sorteig, s’escollirà un representant de cada grup que haurà de sortir a la pissarra i explicar el problema a la resta d’alumnes. També explicarà com l’han solucionat i quins passos han seguit per fer-ho, és a dir, la base d’orientació.

Paperets amb noms d’alumnes Rúbrica co-avaluació presentació


Els grups seran de 3 o 4 persones i de nova formació (diferents als de la sessió anterior). Tots els membres del grup hauran de cooperar per entendre el problema a la perfecció. Les presentacions es faran amb tots els alumnes mirant a la pissarra i els representants dels grups triaran com explicar el seu cas. Se’ls donarà una rúbrica perquè cada alumne avaluï al company que presenta, i després per grups hauran de consensuar una nota comú, per tant hauran d’entregar una rúbrica per grup.

Si algun grup acaba el problema molt d’hora, se li donaran problemes addicionals perquè completi la base d’orientació. Els grups seran heterogenis.


Les presentacions dels diferents grups seran avaluades per la resta dels companys i comptaran un 10% de la nota final. El factor aleatori que determina el representant del grup farà que tots els membres del grup tingui molt clar el cas i la solució a aquest i entregaran la base d’orientació. Les bases d’orientació entregades al professor valdran un 15% de la nota final.

Sessió 4


OC: 2,3,4 OP: 1,2,3 OA: 1-8


Competències transversals: Competència comunicativa, competència en tractament i gestió de la informació, competència en recerca, Competència personal i interpersonal, competència en el coneixement i interacció amb el món. Competències d’àmbit: Competència en indagació i investigació Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència Competència en la comprensió i capacitat d’actuar en el món físic


20’ Síntesi-Metodologia Es retornaran les bases d’orientació fetes per cada alumne, i entre tots farem una base d’orientació comuna per resoldre els exercicis.

Bases orientació alumnes

40’ Aplicació- Redacció article científic Tota la classe haurà d’escriure un article científic amb la base teòrica, la metodologia per resoldre els problemes i concloent el seu grau d’utilitat. Primer cada alumne escriurà un esbós individual. Seguint la metodologia de 1-2-5 hauran de consensuar els articles escrits per tots els alumnes per acabar tenint un únic article.

Exemples de com és un article científic.


Primer, entre tots farem la base d’orientació, i després per realitzar l’article. els alumnes començaran fent un esbós individual del que hi hauria d’haver, després es posaran per parelles i ho posaran en comú, i després es posaran en grups de 5 per obtenir dos articles, i finalment es posarà en comú a nivell de grup classe i es prepararà un article únic. Finalment, tot el grup classe podrà manifestar dubtes.

Es treballarà tant individualment, en petit i gran grup per facilitar que tots els alumnes treballin com se sentin més còmodes.


La regulació la faran en el consens en petit grup i després amb el grup classe, i també durant el forum on sorgiran dubtes. No hi ha avaluació concreta en aquesta sessió.

Sessió 5


OC: 2,3,4 OP: 1,2,3 OA: 1-8


Competències transversals: Competència comunicativa, competència en tractament i gestió de la informació, Competència personal i interpersonal, competència en el coneixement i interacció amb el món Competències d’àmbit: Competència en la comprensió i capacitat d’actuar en el món físic


50’’ Aplicació - Els problemes del congrés Se’ls donarà a cada alumne un problema, a tots el mateix i l’hauran de resoldre seguint la metodologia que ells han consensuat i establert com a experts, i així verificaran el producte i si calen modificacions.

Problemes (3 o 4)

10’’ Aplicació - Clausura congrés Es farà una mica de debat amb el grup classe per veure si els ha ajudat o no a resoldre els problemes.


Els alumnes es posaran en taules individuals i separades. Es prepararà un problema d’una llargada moderada per poder donar temps als dubtes de tot l’alumnat que sorgeixi a l’inici de la sessió


Els problemes s’hauran d’entregar als professors i valdran un 70% de la nota final.

2.7. Criteris d’avaluació

L’avaluació que durem a terme serà una avaluació continuada. Els alumnes treballaran

majoritàriament fent dinàmiques de grup amb treball autònom, on les professores

aniran guiant el seu treball, per tal de poder realitzar la tasca final demanada, que és la

de redactar un article científic sobre la metodologia de resolució de problemes de

genètica Mendeliana. Per la elaboració d’aquest article els alumnes hauran de fer

treball d’autoregulació fent bases d’orientació, resoldre exercicis, etc.

Al final de la unitat, pretenem que els alumnes siguin capaços de:

1. Definir els conceptes de genotip, fenotip, dominant, recessiu, homozigot,

hemizigot, heterozigot i encreuament prova.

2. Interpretar els enunciats de problemes correctament.

3. Diferenciar la informació rellevant per resoldre els problemes.

4. Expressar els resultats obtinguts de forma científica i entenedora.

5. Redactar una metodologia de forma científica, per la correcta resolució dels

problemes de genètica Mendeliana i la seva justificació..

6. Aplicar els conceptes i metodologies de forma adequada en situacions

contextualitzades.

7. Analitzar la descripció d’una investigació que han fet de forma conceptual i del

mètode utilitzat, i treure conclusions dels resultats obtinguts i argumentar-los.

8. Saber treballar en grup i arribar a acords per un objectiu comú.

L’avaluació es durà a terme amb la repartició dels següents percentatges:

● Co-avaluació entre els alumnes (5%): Se’ls donarà una graella amb diferents

ítems a avaluar sobre el comportament de cada membre del grup durant el

treball en grup.

● Presentació d’un problema (10%): Cada alumne tindrà una rúbrica per

avaluar la presentació del company/a que presenta el problema, després ho

hauran de posar en comú per grups i entregar una sola rúbrica avaluativa per

grup. Es valorarà l’expressió oral, la metodologia emprada per la resolució del

problema, i la seva justificació.

● Base d’orientació individual (15%): L’alumne haurà d’entregar la base

d’orientació realitzada després de fer els exercicis de les sessions

corresponents. Es valorarà la justificació de cada pas a seguir.

● Examen final (70%): Es posaran 3 o 4 exercicis de selectivitat del tema tractat,

i s’avaluarà l’assoliment dels coneixements tractats durant les sessions.

2.8. Criteris generals d’atenció a la diversitat

El grup de 2n de Batxillerat de Biologia consta de 4 nois i 6 noies. En general, l’actitud

és positiva tot i que una mica passiva. La gran majoria d’alumnes, en excepció d’un

alumne que intervé molt sovint, participen a classe però només quan és necessari.

També hi trobem una alumna amb timidesa extrema i dificultats per relacionar-se amb

els companys

Per fomentar que tots els alumnes participin, s’ha planejat la seqüència didàctica amb

molt treball grupal. S’espera que cada sessió els alumnes aprenguin a treballar amb

diferents companys però que sigui en petits grups per facilitar les aportacions de

tothom.

Els ritmes d’aprenentatge són diferents per cada alumne així que el treball en grup

també serà beneficiós pels alumnes que van més lents, ja que tindran el suport dels

companys del grup per poder acabar la feina. Tot i així, s’han preparat més exercicis i

material pels grups que acabin les tasques més ràpid que la resta de la classe.

Tant les activitats a l’aula com els ítems avaluats al final de la seqüència didàctica es

presentaran en diferents formats per avaluar tot tipus de capacitats. Un exemple de la

diversitat de format són; presentació oral, resolució de problemes, competició de

Kahoot, redacció de l’article, creació de la base d’acció...

Durant tota la seqüència didàctica es potenciaran les discussions en grup i que

demanin dubtes tant en petit grup com davant de tota la classe.

2.9. Connexió amb altres matèries

La seqüència didàctica està relacionada amb l’assignatura de matemàtiques perquè

els alumnes han de fer càlculs senzills de probabilitat saber-ho expressar tant amb

fórmules matemàtiques com amb taules.

La valoració de les implicacions socials de la genètica es poden relacionar amb

l’assignatura de filosofia i ciutadania i la manera d’argumentar els resultats i comunicar

les implicacions socials de la genètica es relaciones amb les llengües en les que es

comuniqui.

3. Material d’aula

TARGETES PARTICIPANTS AL CONGRÉS DE GENÈTICA

MENDELIANA

1r CONGRÉS DE

GENÈTICA MENDELIANA

Optimització en la resolució de casos Març 2018, MANRESA

Dra. M. TEJERO

1r CONGRÉS DE



Dr. A. SALMI

1r CONGRÉS DE



Dra. B. ROSELL

1r CONGRÉS DE



Dra. A. LÓPEZ

1r CONGRÉS DE



Dr. D. GARRIDO

1r CONGRÉS DE



Dra. S. BORREGO

1r CONGRÉS DE



Dra. M. ALEGRE

1r CONGRÉS DE



Dra. A. QUINTANA

1r CONGRÉS DE



Dr. A. RAMIREZ

1r CONGRÉS DE



Dr. S. SINGH

JOC DEFINICIONS DE CONCEPTES DE GENÈTICA

MENDELIANA

HAPLOIDE

És la cèl·lula que conté un sol

joc de cromosomes.

DIPLOIDE

És la cèl·lula que conté dues

còpies semblants de cada

cromosoma.

GÀMETA És una cèl·lula haploide produïda pels òrgans

germinal dels mascles o les femelles que es

fusiona amb una altra durant

la fecundació en organismes que

es reprodueixen sexualment

AL·LEL

Cadascuna de les formes alternatives

que pot presentar un gen que ocupa el

mateix lloc en un cromosoma

determinat o en dos cromosomes

homòlegs, i que expressa diferentment

un mateix caràcter.

FENOTIP

Conjunt de caràcters visibles

que un organisme presenta

com a resultat de la interacció

entre el seu genotip i el medi

ambient

https://ca.wikipedia.org/wiki/C%C3%A8l%C2%B7lula

https://ca.wikipedia.org/wiki/Haploide

https://ca.wikipedia.org/wiki/Mascle_(biologia)

https://ca.wikipedia.org/wiki/Femelles

https://ca.wikipedia.org/wiki/Fecundaci%C3%B3

https://ca.wikipedia.org/wiki/Organisme

https://ca.wikipedia.org/wiki/Reproducci%C3%B3_sexual

DOMINANT

Són aquells al·lels que es

manifesten sempre

RECESSIU

Són aquells al·lels que només es

manifesten en estat homozigot

HOMOZIGOT Individu que té els al·lels que

determinen un caràcter iguals

HETEROZIGOT

Individu que té els al·lels que

determinen un caràcter

diferents

MONOHIBRIDISME

Tipus d’unió entre dues races

que es diferencien en un sol

parell d’al·lels

DIHIBRIDISME

Tipus d’encreuament entre dos

individus que tenen dos gens

dial·lèlics no lligats a la segregació

mendeliana a què dóna lloc aquest

encreuament.

HERÈNCIA

AUTOSÒMICA

Herència transmesa pels

cromosomes no sexuals o

autosomes .

HERÈNCIA

LLIGADA AL SEXE

És aquell tipus d’herència

genètica en la qual, el gen que

determina un determinat tret,

es troba en els cromosomes

sexuals.

GENOTIP

És la dotació d’al·lels que té

un individu per un caràcter

JOC DEL KAHOOT DE GENÈTICA MENDELIANA

https://create.kahoot.it/details/bio-2n-bat-genetica-mendeliana/fbdc5af2-

ed39-4683-a315-76bca6622168

EXERCICIS PROBLEMA

Problema 1

En els mamífers, la visió en color és exclusiva

dels

primats. Aquest caràcter es deu a l’existència de

gens que codifiquen pigments específics per a

cadascun dels colors bàsics.

En les espècies de micos d’Amèrica, la capacitat

de visió dels colors vermell, groc i verd depèn de

tres al·lels codominants del gen de l’opsina, situat

al cromosoma X (XVM: vermell; XG: groc; XVD:

verd).

Una femella que veu el vermell i el groc s’aparella amb un mascle que veu el

verd. Escriviu el genotip de cadascun, feu l’esquema de l’encreuament i

calculeu les proporcions esperades, genotípiques i fenotípiques, en la

descendència.

[1 punt]

Genotip dels progenitors:

Encreuament:

Proporcions genotípiques i fenotípiques esperades de la descendència:

https://create.kahoot.it/details/bio-2n-bat-genetica-mendeliana/fbdc5af2-ed39-4683-a315-76bca6622168

https://create.kahoot.it/details/bio-2n-bat-genetica-mendeliana/fbdc5af2-ed39-4683-a315-76bca6622168

Problema 2

La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica autosòmica que

afecta els receptors del colesterol. Aquests receptors, unes proteïnes situades a

la membrana plasmàtica, reconeixen les lipoproteïnes que transporten el

colesterol i les fan entrar a l’interior de la cèŀlula. El mal funcionament dels

receptors comporta nivells alts de colesterol a la sang.

El primer diagnòstic de la hipercolesterolèmia familiar s’obté per mitjà d’una

anàlisi de sang. Amb una alimentació equilibrada i si no hi ha altres factors

que els modifiquin, els nivells de colesterol en els adults poden ser els

següents:

Homes Dones

Homozigots per l’al·lel

normal 150-250 mg·dL-1 75-175 mg·dL-1

Heterozigots 250-450 mg·dL-1 175-400 mg·dL-1

Homozigots per l’al·lel de la

hipercolesterolèmia familiar >450 mg·dL-1 >400 mg·dL-1

Els valors per sobre dels 250 mg· dL–1 en els homes i dels 175 mg· dL–1 en

les dones es consideren propis de la hipercolesterolèmia.

La hipercolesterolèmia familiar és deguda a la mutació d’un gen del

cromosoma 19.

Pel que fa als nivells de colesterol en la sang que es mostren en la taula

anterior, quin tipus de relació (dominància, codominància o herència

intermèdia) s’esdevé entre l’aŀlel normal i el de la hipercolesterolèmia

familiar? Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Tipus de relació entre els al·lels esmentats:

Justificació:

Problema 3

La síndrome d’encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) és

una malaltia genètica que inactiva d’una manera irreversible tot el

funcionament dels mitocondris, i que s’hereta seguint un patró d’herència

autosòmic recessiu. Les persones que la pateixen presenten problemes

gastrointestinals i de debilitat muscular, entre d’altres.

Una família té dos fills mascles: un la pateix i l’altre no. Els pares d’aquesta

família, cap dels quals no pateix la malaltia, volen tenir un altre fill. [1 punt]

a) Dibuixeu l’arbre genealògic d’aquesta família amb els dos fills ja nascuts, i

indiqueu clarament el genotip i el fenotip de tots els membres. Feu servir

quadrats per a representar els mascles i rodones per a les femelles. En cas que

pateixin MNGIE, ombregeu-los. Especifiqueu clarament la nomenclatura que

utilitzeu.

b) Quina probabilitat hi ha que el nou fill també tingui MNGIE? Quina és la

probabilitat que sigui portador de l’aŀlel que provoca la malaltia? Justifiqueu

la resposta (no tingueu en compte el sexe d’aquest descendent hipotètic).

Problema 4

Al començament del 2011 la revista Nature va publicar un article sobre el

genoma del goriŀla. El coneixement del genoma del goriŀla ha permès saber la causa de l’albinisme del

Floquet de Neu, una mutació del gen SLC45A2, localitzat en el cromosoma 4.

Se sap que els pares del Floquet de Neu no eren albins i que estaven estretament

emparentats. Completeu la taula següent fent servir la lletra A (majúscula) per a

designar l’aŀlel normal i la a (minúscula) per a l’aŀlel causant de l’albinisme: [1 punt]

Genotip dels progenitors i del Floquet de Neu i encreuament que el va generar:

Càlcul de la probabilitat que tenia el Floquet de tenir un germà normal (no albí).

Problema 5

L’any 2008, científics de la Universitat del Caire van dur a terme estudis genètics de diverses mòmies, entre les quals hi havia la del faraó Tutankhamon, per reconstruir-ne la dinastia. La primera tasca que emprengueren els investigadors va ser obtenir mostres de teixit ossi de les mòmies, per a aïllar-ne el DNA.

Un dels objectius d’analitzar i comparar el DNA de

diverses mòmies era esbrinar possibles parentius per

a reconstruir les dinasties faraòniques de l’antiga

civilització egípcia. [1 punt]

a) El parentiu entre els individus masculins es va poder esbrinar fàcilment, comparant només el DNA del cromosoma Y. Per què n’hi ha prou amb aquesta anàlisi?

b) Per a esbrinar el parentiu entre dones o entre individus de sexes diferents,

es van analitzar setze seqüències repetitives del DNA (de la a a la p). Aquests

fragments de DNA contenen una seqüència de bases que es repeteix un

nombre determinat de vegades. Per a esbrinar el grau de parentiu entre

individus, es compten les seqüències (de la a a la p) en les quals coincideix el

nombre de repeticions i es descarten les seqüències en què aquest nombre és

diferent. Com més coincidències hi ha, més emparentats estan els individus.

En la taula següent es mostren les dades corresponents a tres mòmies. Quines

dues són les que estan emparentades més directament? Expliqueu com heu

arribat a aquesta conclusió.

Seqüències repetitives del DNA i nombre de repeticions presents

Mòmia a b c d e f g h i j k l m n o p

Yuya 1

1

1

3

6 1

5

2

2

2

7

2

9

3

4

8 1

0

1

2

1

2

9 1

2

2

0

2

5

Akhenaton 1

0

1

2

1

5

1

5

1

6

2

6

2

9

3

4

1

1

1

3

1

6

1

9

9 2

2

2

0

2

3

Tutankhamo

n

1

0

1

2

1

0

1

5

1

6

2

6

2

9

3

4

8 1

3

1

9

1

9

6 1

2

2

3

2

3

Problema 6

Hi ha càncers que tenen un component hereditari. Un dels més documentats és

un tipus de càncer de mama produït per una mutació del gen BRCA1,

localitzat al cromosoma 17. El gen BRCA1 funcional és un gen supressor de

tumors. Quan el gen mutat es troba en heterozigosi, augmenta

significativament la probabilitat de tenir càncer.

En l’arbre genealògic següent,

els individus marcats en negre

han donat positiu en l’anàlisi

d’aquest gen mutat en un dels

dos cromosomes

(independentment que hagin

tingut la malaltia o no). Això els

confereix una alta susceptibilitat

a tenir càncer al llarg de la vida.

A l’individu IV-3, que és menor

d’edat, encara no se li ha fet

l’anàlisi.[1 punt]

a) Des del punt de vista d’aquesta susceptibilitat, l’aŀlel mutat es comporta

com a dominant. Fent servir una nomenclatura adequada, indiqueu el genotip

de tots els individus de la taula següent, pertanyents a aquest arbre genealògic,

des del punt de vista de la susceptibilitat a tenir aquest càncer pel que fa a

aquest gen.

b) L’últim fill de la família, a qui encara no s’ha fet l’anàlisi, farà els divuit

anys aquest any (és l’individu IV-3) i se li farà la prova. Quina probabilitat hi

ha que tingui l’aŀlel mutat? Feu l’encreuament i justifiqueu-ho mitjançant una

taula de Punnett. Encreuament:

Taula de Punnet:

Probabilitat de tenir l’al·lel mutat:

Problema 7

Un nen d’onze anys salvat per un trasplantament de cèl·lules mare

de les seves germanetes.

Quan tenia 8 anys, a l'Izan li van

diagnosticar adrenoleucodistròfia

(ADL), una malaltia hereditària

associada a mutacions d’un gen situat al

cromosoma X, que impedeix un

metabolisme correcte dels àcids grassos.

La patologia afecta principalment el

teixit nerviós i causa la mort en edats

primerenques.

L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés

que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional

(DGP), va consistir en la selecció genètica dels embrions sans generats per

fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà

malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix

temps poguessin ser donants. El tractament es va dur a terme amb cèl·lules mare del

cordó umbilical i de la medul·la òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps,

l'Izan va disminuir la seva afectació neurològica.

Adaptacio feta a partir d’un text publicat a

Ara (13 juny 2012)

Utilitzant la simbologia indicada i una nomenclatura escaient, elaboreu l’arbre

genealògic d’aquesta família (el pare, la mare, el fill afectat i les dues

bessones). Indiqueu també el genotip d’aquests 5 individus i determineu el

patró d’herència de l’ADL. [1 punt]

= Home sà

= Home amb ADL

= Dona sana

= Dona amb ADL

Nomenclatura:

Arbre genealògic:

Genotip de:

Pare de l’Izan:

Mare de l’Izan:

Izan:

Germana 1 de l’Izan:

Germana 2 de l’Izan:

Tipus d’herència de l’ADL:

Problema 8

L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria

dels bronquis. Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on

passa l’aire i dificulta la respiració. Els factors que fan que una persona sigui

asmàtica són múltiples i intervenen components genètics i ambientals.

L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic

sud. La meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da

Cunha és un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va

sospitar que els habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen

exclusivament genètic. L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la seva

forma d’asma era deguda a un al·lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç curt del

cromosoma 11, anomenat ESE3. [1 punt]

a) En el següent pedigrí els símbols de color

negre representen persones amb asma.

Justifiqueu si l’al·lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu.

Tipus d’herència:

Justificació:

b) Quina és la probabilitat que l’individu II-1 sigui heterozigot?

Problema A

L’any 1984, per a commemorar el centenari de la mort de Mendel, uns

científics de la Universitat de Brno (República Txeca), situada a prop del

convent on Mendel va realitzar els seus experiments, van repetir alguns dels

històrics encreuaments que van permetre enunciar les lleis de l’herència

biològica. Concretament, van triar pesoleres segons els caràcters següents: la

forma de la beina (inflada o arrugada) i el color de les flors (blanques o

violetes).

Van encreuar una pesolera amb beines inflades i flors blanques amb una altra

que tenia beines arrugades i flors violetes. Ambdues eren línies pures. En la

primera generació (F1), totes les pesoleres tenien les beines inflades i les flors

violetes. Després van obtenir la segona generació (F2), per autofecundació de

les pesoleres de la F1. La taula següent mostra els resultats que van obtenir:

Resultats F2 Beines inflades Beines arrugades

Flors violetes 3935 1325

Flors blanques 1305 438

1) Justifiqueu els resultats obtinguts a la F1. No us oblideu d’utilitzar una

nomenclatura adequada ni d’esmentar el tipus de relació per a cada parella

d’al·lels. [1 punt]

Nomenclatura:

Relació entre al·lels:

Justificació dels resultats de la F1:

2) Responeu les qüestions següents, relatives a la F2. [1 punt]

a) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu

un esquema o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions.

b) En una visita guiada als camps on es van fer aquests experiments, un

estudiant va preguntar si amb aquests resultats és possible saber si el gen que

determina la forma de les beines i el gen que determina el color de les flors es

troben en un mateix cromosoma o bé en cromosomes diferents. Què li

respondríeu? Justifiqueu la resposta.

Problema B

El marciment vascular del tomàquet és una patologia provocada per algunes

variants del fong Fusarium oxysporum. Una empresa que vol produir derivats

del tomàquet demana als enginyers agrònoms si és possible obtenir una

varietat de tomaqueres que sigui resistent al fong i que produeixi tomàquets de

mida grosa.

Per a obtenir-la, els enginyers disposen de dues varietats de tomaquera: una és

resistent al fong i produeix tomàquets petits, i l’altra hi és sensible i produeix

tomàquets grans. Totes dues varietats són línies pures i cada caràcter és

regulat per una parella d’aŀlels.

1. Per iniciar la recerca, es duen a terme una sèrie d’encreuaments entre les

dues varietats de tomaqueres. En la primera generació filial, el 100 % de les

tomaqueres obtingudes són resistents al fong i produeixen tomàquets petits.

Escriviu els genotips i els fenotips de la generació paterna i de la primera

generació filial i justifiqueu el patró d’herència. Indiqueu clarament la

simbologia utilitzada per a cadascun dels aŀlels. [1 punt]

Simbologia:

Genotips de la generació paterna i els seus corresponents fenotips:

Genotip primera generació filial i el seu corresponent fenotip:

Patró d’herència i justificació:

2. L’autofecundació dels individus de la primera generació filial origina una

segona generació filial amb els resultats següents:

Resultats F2 Resistents Sensibles

Tomàquets petits 3841 1261

Tomàquets grans 1233 415

Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips. [1 punt]

3. Feu una taula amb els genotips derivats d’aquest encreuament i expliqueu

per què, a partir d’aquests genotips, s’obtenen aquestes proporcions

fenotípiques. [1 punt]

Problema C

L’any 1930 el metge Karl Landsteiner va rebre el Premi Nobel pel descobriment

dels grups sanguinis.

Landsteiner va descobrir que a la membrana dels eritròcits hi ha glicoproteïnes A i B que es

comporten com a antígens. Una persona del grup A té anticossos contra la glicoproteïna B, de

manera que si entra sang del grup B en el seu corrent circulatori, aquesta sang és atacada pel

sistema immunitari. De la mateixa manera, algú del grup sanguini B té anticossos contra l’antigen

A. Les persones del grup 0 no tenen ni antigen A ni antigen B, però tenen anticossos contra tots

dos. Les persones del grup AB no tenen anticossos contra cap dels antígens.

Traducció i adaptació feta a partir del text de J. M. Mulet. La ciencia en la sombra. Barcelona:

Destino, 2016

1. Abans de fer transfusions de

sang, sempre s’analitzen els

grups sanguinis del donant i del

receptor per tal d’evitar

incompatibilitats. [1 punt]

a) Basant-vos en el text anterior i

en la imatge de la dreta, apliqueu els vostres coneixements d’immunologia i

acabeu d’emplenar la taula següent, en què s’indica si la transfusió seria viable

o no en cada cas. [0,6 punts]

b) Justifiqueu la resposta indicada en la taula per al cas que el donant sigui del

grup B i el receptor del grup AB. [0,4 punts]

2. Landsteiner també va descobrir el sistema Rh, que

depèn de la presència o l’absència d’un altre antigen

en els eritròcits. Les persones amb l’aŀlel D tenen

l’antigen Rh a la membrana dels eritròcits. Si una

persona té aquest antigen, és del grup Rh positiu i el

seu sistema immunitari no genera anticossos contra

l’antigen Rh; en canvi, les persones que no tenen

aquest antigen són del grup Rh negatiu i el seu

sistema immunitari sí que en genera. [1 punt]

a) Quan es produeix una demanda de sang, els donants més soŀlicitats són els

que tenen la combinació dels grups 0 i Rh negatiu. Des del punt de vista

immunològic, quina és la raó per la qual hi ha tanta demanda d’aquest tipus de

sang? [0,5 punts]

b) Quan una dona amb Rh negatiu està embarassada i el fetus té Rh positiu, pot

ser que durant el part passi sang del fill a la mare; en aquest cas, la mare

sintetitza anticossos anti-Rh. Si es torna a quedar embarassada i novament el

fetus té Rh positiu, aquest patirà una anèmia greu (destrucció d’eritròcits)

durant la gestació. En zones sense atenció sanitària, aquesta situació pot ser

problemàtica. Expliqueu per què es produeix aquesta anèmia en el fetus, tenint

en compte que les cèŀlules sanguínies no travessen la placenta, però que els

anticossos anti-Rh sí que la travessen. [0,5 punts]

3. La taula següent mostra els aŀlels que codifiquen els antígens dels sistemes

AB0 i Rh. Suposeu que un home del grup AB amb Rh negatiu i una dona del

grup 0 amb Rh positiu (el pare d’ella és del grup 0 amb Rh negatiu) volen tenir

descendència. Escriviu els genotips dels dos membres de la parella i els

gàmetes que forma cadascun dels membres; tot seguit, feu l’encreuament i

indiqueu les proporcions de la descendència. Feu servir la simbologia indicada

en la taula. [1 punt]

BASE D’ORIENTACIÓ

Què he fet? Com? Perquè?

Saber què em demanen. Buscar pregunta final de

l’apartat

No calcular apartats

innecessaris

Extreure tota la informació

necessària del text

Subratllar o tornar a escriure

dades que serveixen per la

pregunta final.

Tenir en compte totes les

variables i aconseguir un

resultat més encertat

Designar una nomenclatura pel

cas.

Buscar lletres adients als gens

i a la seva relació de

dominància.

Clarificar tota la informació

en pocs símbols.

Fer esquema

dels

encreuaments

previs a les

dades que em

donen.

Dibuixar

pedigrí de la

família que

tenim

informació

Depenent de les dades que

em donin.

Clarificar els encreuaments i

facilitar la comprensió global

del cas.

Designar si el gen és en un

cromosoma autosòmic o sexual

Veient si el sexe del portador

d’un al·lel afecta en la

transmissió d’aquest.

Diferenciar com s’haurà de

tractar la relació dels al·lels

dels diferents parentius.

Donar la relació de dominància

dels al·lels

Veient quina proporció de

fenotips descendents o

antecedents tinc.

Per ajudar a la predicció de

genotips i fenotips d’altres

individus relacionats.

Determinar si els diferents gens

tenen herència lligada o

independent.

Només si hi ha dos o més

gens. Calcular si té mateixes

proporcions d’herència de

Punnet

Entendre el tipus d’herència

i el grau d’independència

dels diferents factors.

Predir genotips

generació F2

Completar

pedigrí

Amb la nomenclatura pels

genotips.

Per ampliar la informació del

cas a tractar o poder fer

prediccions.

Calcular la

proporció de

fenotips a F2

Calcular

possibles

fenotips i

genotips de

descendents

Proporcions per quadre de

Punnet o amb càlculs de

probabilitat bàsica

Per prendre decisions en el

futur on és determinant

saber les probabilitats de

cada al·lel que tindran els

descendents

Què he fet? Com? Perquè?

COAVALUACIÓ DE TREBALL EN GRUP

2n BATXILLERAT BIOLOGIA

Nom E

XC

EL·L

EN

T

BÉ

CO

RR

EC

TE

JUS

T

Tota

l

Observacions Firma

Tot el grup:

CATEGORIES EXCEL·LENT - 4 BÉ - 3 CORRECTE - 2 JUST - 1

El grup ha funcionat

correctament?

El grup s’organitza i col·labora. Bona

planificació i alt compromís de tots el

membres.

El grup s’organitza amb una

mínima intervenció de la

consultora. Es nota la

col·laboració

El grup s’organitza però requereix la

consultora per resoldre conflictes. Treball

mínimament planificat.

Conflictes constants que requereixen

la intervenció de la consultora.

Treball massa individualista.

Implicació del grup Tothom s’ha implicat molt. Tots han col·laborat però a

diferents nivells. Quasi tothom s’ha implicat i completat

les seves tasques. Només una part del grup s’ha

implicat en algunes tasques.

Autonomia del grup Els problemes han estat solucionats dins

del grup i les solucions s’han trobat entre

tots.

Gairebé sempre hem trobat

solucions per nosaltres mateixos. S’ha necessitat ajuda de la

consultora algunes vegades. Hem necessitat ajuda de la

consultora contínuament.

Acords i

planificació

Tothom ha expressat la seva opinió i s’ha

sentit escoltat, arribant a acords conjunts

i planificant bé el treball.

La feina s’ha avançat però sense

arribar a acords.

No hi han hagut conflictes però no tots

hem participat en discussions i

planificació.

Hi han hagut conflictes en les

tasques de discussió.

RÚBRICA DE COAVALUACIÓ Presentació oral exercicis_ Biologia 2n Batxillerat Puntuació del 1 al 10

CONTINGUT A AVALUAR ALUMNE GRUP 1 ALUMNE GRUP 2 ALUMNE GRUP 3

Saben què se’ls demana en

l’exercici?

Han fet l’esquema de les dades

que se’ls dona?

Tenen clars els conceptes de

gen, al·lel, genotio, fenotip,

dominant, recessiu, homozigot,

heterozigot, etc a l’hora de

resoldre el problema?

Manifesten tenir dubtes en el

procés de resolució del

problema?

L’expressió oral és correcta

perquè utilitza els conceptes

correctament i parla amb

propietat?

L’expressió és fluida i explica el

desenvolupament dels exercicis

ordenadament i amb

coherència?

La seva explicació t’ha ajudat a

resoldre els teus dubtes?

Has entès bé el problema i

resultats exposats?

TOTAL

EXAMEN FINAL DE SEQÜÈNCIA DIDÀCTICA

EXAMEN DE BIOLOGIA: GENÈTICA MENDELIANA DE 2N DE BATXILLERAT

NOM I COGNOMS:

DATA:

Problema 1

La pesta porcina és una malaltia contagiosa causada per un

virus que afecta els animals. Aquesta infecció pot tenir dues

manifestacions clíniques: pot produir símptomes lleus (porcs

resistents) o pot ser mortal (porcs sensibles). S’investiga si

la causa d’aquesta diferència en la mortalitat pot ser deguda

a la presència d’un al·lel que confereixi resistència alsporcs

portadors.

Per a fer aquesta anàlisi s’han encreuat repetidamente porcs mascle i femella (és a dir, porcs i

truges) que han patit la forma lleu de la pesta porcina, i s’ha obtingut una línia pura de porcs

resistents. També s’han encreuat els descendents de porcs i truges que han mort d’aquesta

malaltia, i s’ha obtingut una línia pura de porcs sensibles.

S’han utilitzat animals d’aquestes línies pures per a fer els encreuaments següents:

Responeu a les qüestions següents: [1 punt]

a) Raoneu si l’al·lel que determina la resistència és dominant o recessiu, i si l’herència

d’aquest caràcter és autosòmica o està lligada al sexe.

Relació entre els al·lels

Al·lel dominant o recessiu?

Justificació:

Tipus d’herència

Autosòmica o lligada al sexe?

Justificació:

b) Assigneu els genotips als esquemes d’aquests encreuaments (indiqueu-hi els genotips dels

animals implicats).

2. Volem conèixer el genotip d’una de les truges resistents de la F2. Expliqueu raonadament

quin encreuament faríeu per a determinar-lo. [1 punt]

Problema 2

En la pel·lícula de George Miller L’oli de

la vida (1992), el protagonista, en Lorenzo,

és un nen afectat per adrenoleucodistròfia

(ALD). L’ALD és una malaltia hereditària,

causada per una mutació d’un gen localitzat

al cromosoma X, que provoca un

deteriorament progressiu i irreversible del

sistema nerviós.

Els pares i els avis d’en Lorenzo estan sans.

La germana de la mare té un fill que també

està afectat per la mateixa malaltia.

1) Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i

justifiqueu el patró d’herència.

Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un cercle; deixeu en blanc les figures

dels individus sans i ombregeu les dels individus afectats per la malaltia. Indiqueu clarament

la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu per a cadascun del al·lels. [1punt]

Simbologia i nomenclatura:

Arbre genealògic i genotips

Patró d’herència i justificació

2) En cas que en Lorenzo hagués tingut un germà, quina probabilitat hi hauria que també

hagués estat afectat per

la malaltia? I si hagués tingut una germana? Justifiqueu les respostes. [1punt]

Problema 3

Àfrica i Àsia són els únics continents on viuen elefants en estat salvatge.

Elefant africà (Loxondonta africana) Elefant asiàtic (Elephas maximus)

En un estudi sobre l’herència dels ullals en els elefants s’ha descrit que la presència

d’ullals és deguda a un aŀlel autosòmic dominant. [1 punt]

a) Quina probabilitat hi ha que un elefant neixi sense ullals si tots dos progenitors

són heterozigots per a aquest caràcter? Indiqueu la nomenclatura utilitzada, la

relació entre aŀlels i els càlculs duts a terme.

Nomenclatura utilitzada i relació entre aŀlels:

Càlcul de la probabilitat que un elefant de progenitors heterozigots neixi sense ullals:

b) Una femella heterozigota per al caràcter «ullals» s’ha encreuat sempre amb

mascles heterozigots. Quina probabilitat té que les seves quatre primeres cries

tinguin totes ullals?

Documents

Unitat didàctica sobre genètica mendeliana per a 2n de