Universidad Nacional del SantaFacultad de Ciencias

Departamento de Biología, Microbiología y Biotecnología

Blgo. Pesq. Eliana Zelada Mázmela

Blgo. Acuic. Carmen Yzásiga Barrera

Genética de Poblaciones

Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución

Theodosius Dobzhansky

Estudia la constitución genética de los organismos y la transmisión del material genético en generaciones padres: Aa x Aa F1: ¼ AA ½ Aa ¼ aa relación: 1 : 2 : 1genotipo

3 : 1 fenotipo

Genética Mendeliana

Genética y Evolución

Para el descubrimiento de las leyes de Mendel, fue útil aparear dos individuos que diferencian entre sí uno o más aspectos, sin embargo este tipo de estudio no proporciona una base genética para entender la evolución. El genoma de un individuo es estable en el tiempo por lo que no es útil para el estudio de la evolución

Genotipo FenotipoExpresión génica,

desarrollo

Siguiente generación

Transmisión

La variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución

EL PARADIGMA POBLACIONAL

La evolución es un hecho histórico completamente establecido, pero ¿qué factores son responsables del cambio evolutivo?

La evolución es ante todo un proceso genético, y la genética de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución.

Se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las sps, contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolución, macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos de las poblaciones.

Evolución

Evolución = Especiación + Adaptación (origen y extensión de variantes genéticas)

. Especiación: 0rigen de nuevas entidades evolutivas > gran diversidad

PROCESO EVOLUTIVO

. Adaptación: Mecanismo que habilita a las poblaciones a resolver sus problemas ante el medio, facilita la relación entre los organismos y su medio

Cambio ó Mutación

Población adaptadaSelección natural

Genética de Poblaciones

La unidad que cambia con el tiempo la integran todos los individuos que pueden aparearse entre sí, así como su progenie, es una unidad de reproducción: población mendeliana, estudiada por la genética de poblaciones

Ciencia que estudia los genes en las poblaciones, describe en términos matemáticos las consecuencias de la herencia mendeliana a nivel poblacional. Estudian las frecuencias e interacciones de los genes en una población mendeliana.

Estudia la constitución genética en las poblaciones

Predice el cambio en la constitución genética de las poblaciones en generaciones

Genética de Poblaciones

R. A.Fisher 1890-1962

J. S. Haldane

1892-1964

S. Wright

1889-1988

Los biométricos

Población Mendeliana

Grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente estrecho de parentesco genético y que residen dentro de límites geográficos definidos donde ocurren los entrecruzamientos:

especie, raza, variedad, línea

El concepto de PM, se entiende bajo la definición biológica de sp.

Comunidad reproductora más amplia de organismos que se reproducen sexualmente y comparten un conjunto de genes o acervo genético

Sustrato básico donde se forja la evolución

No están distribuidos uniformemente, existen en grupos reducidos de poblaciones locales o demos que pueden estar aislados entre sí en mayor o menor medida.

Es la pm más extensa, es la que determina los límites usuales dentro de los cuales hay cruze.

Unidad de estudio de GP

Los individuos de la pm comparten la misma poza génica o pool genético.

Los organismos asexuales o que se autofecundan no constituyen pm

Poza Genética Toda la información genética que poseen los individuos reproductivos de una pm.

Los genes tienen una relación dinámica con otros alelos y con el medio ambiente donde viven.

Algunos factores como la selección natural tienden a alterar las frecuencias génicas causando cambios evolutivos en la población

p = frec A

q = frec a

Variabilidad en poblaciones naturales

Entre los organismos que componen una pm, hay diferencias en el tamaño, comportamiento, forma o fisiología variabilidad genética es detectable y atribuible a modificaciones genéticas o ambientales y producidas por los cambios evolutivos

El grado de variabilidad genética es posible medirla a través de técnicas electroforéticas que detectan p.e. variabilidad en enzimas que presentan diferencias en el corrido

El grado de vg se estima a través de la estimación de la proporción de variantes alélicas detectables por electroforesis en loci que representen una muestra al azar del total del genoma

Convencionalmente se estima que cuando un locus presenta dos o más alelos y el más frecuente está comprendido:

A1 = 0,99 ó 99%

A2 = 0,01 ó 1%

Locus polimórfico

Locus monomórfico

Ausencia del alelo

o < a 0,01

• Variación genética o Variación genética o polimorfismopolimorfismo genéticogenético:

Gen X, alelos A y a

A ap = f(A) q = f(a)

• Frecuencia génica o alélicaFrecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):

f(A) proporción de un alelo dado en la población

Existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables

La selección natural amplifica las   variantes individuales

El aislamiento reproductivo permite la divergencia de las poblaciones

El cultivo de organismos acuáticos implica necesariamente el manejo de un conjunto de individuos, poblaciones, cuyo atributo desde el punto de vista genético es su variabilidad.

Constituye el punto de partida sobre el que actúan los agentes que producen cambios en las poblaciones:

Variabilidad genética en organismos acuáticos

mutación, deriva génica, migración y especialmente la SN, la que actúa promoviendo su adaptación al ambiente.

Su estudio se hace de varias formas, en base a los diferentes caracteres a analizar especialmente:

La SN es fruto de la eficacia reproductiva diferencial de los distintos genotipos diferente grado de adaptación al ambiente

El hombre hace SA mejores genotipos de interés comercial.

La evolución y la mejora genética procesos de cambio genético que se producen en las poblaciones a expensas de su variabilidad genética.

El conocimiento de la cantidad y distribución de la VG dentro de la sp., es de gran utilidad para llevar a cabo un aprovechamiento racional de los recursos.

Como consecuencia de su

De esta manera

a) Caracteres cuantitativos: Son de interés desde el punto evolutivo y de aplicación.

Una parte importante de los cambios evolutivos se produce por la acción de la SN sobre las pequeñas variaciones cuantitativas de los organismos en caracteres como forma, tamaño, peso,etc.

Requiere de la metodología biométrica para el análisis, describiendo a los sistemas poligénicos en términos de efectos fenotípicos y de forma generalizada sin la precisión del efecto de cada gene.

Sirve para genética cuantitativa y de la mejora genética, pero para el estudio de una población presenta inconvenientes.

b) Polimorfismos enzimáticos: Posee grandes ventajas para el estudio de GP.

Se trata de caracteres determinados generalmente por un locus y cuyo fenotipo posee un gran significado fisiológico y se puede cuantificar de forma sencilla.

la sencilla base genética de los PE, permite establecer con facilidad los genotipos para estos loci y a partir de éstos se pueden estudiar los parámetros genéticos poblacionales: frecuencias génicas y frecuencias cigóticas.

En este sentido los loci alozímicos adquieren un gran significado como marcadores genéticos tanto en un individuo como en la población, así como para entender la adaptación de los individuos al medio.

Gene ldh-B: lactato deshidrogenasa

Fundulus heteroclitus

Mytilus edulis

Gene lap: leucilaminopeptidasa I. Util en la osmorregulación de los moluscos. Los diferentes alelos de lap determinan variantes enzimáticas con propiedades enzimáticas diferentes.

Lap94 en homo y heterocigosis presentan actividad superior sobre los que no poseen este alelo

Los que habitan salinidades altas presentan con mayor frecuencia este alelo, decrece al paso de ambiente estuarino

Salmo trutta

Gene ldh-B: lactato deshidrogenasa

Ldah1100 Ldah1240

No hay hibridación

Efecto Wahlund

TABLA 1. – Sistemas analizados y comparación de las frecuencias alélicas de los loci en tres especies demersales

estudiadas

Locus Alelo M. Holotrachys C. fasciatus A. rostrata

Lap-1 100 1.0 - -

Lap-2 100 1.0 - 1.0

Lap-3 100 1.0 - 1.0

Ap-1 100 1.0 1.0 1.0

Ap-2 100 1.0 - 1.0

95 - 1.0 -

95 - 1.0 -

Ldh-B 100 1.0 - -

90 - 1.0 -

Heterocigosidad 0.03 0.026 0.05

La investigación en citogenética y mutaciones a los individuos como objeto de estudio.

Las poblaciones ocupan un lugar central en los estudios dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las comunidades de apareamiento.

En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna.

Ley de Equilibrio de Hardy- Weinberg

A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de éstos en este tipo de reproducción no cambia su frecuencia en las sucesivas generaciones.

Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones.

Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg.

Ley de Hardy-Weinberg“Las frecuencias alélicas en una población permanecen constantes en generaciones si la reproducción sexual es el único proceso que afecta al acervo genético”

p = frec. dominante

q = frec. recesivo

Considera que en el caso de un locus autosómico con dos alelos (A1 y A2), cuyas frecuencias son p y q, respectivamente; las frecuencias génicas permanecerán estables a lo largo de las generaciones y después de una generación de apareamiento al azar, los tres genotipos posibles

p2 + 2pq + q2 = 1 > (p+q) 2

p + q = 1

Expresa las expectativas genéticas de la progenie en términos de la frecuencia

gamética o alélica de la poza génica progenitora

Enunciada por G.H. Hardy y W. Weinberg como el principio relacionado con la frecuencia de los genes y de los genotipos homo y heterocigoto en una pm.

No siempre los alelos dominantes son los más frecuentes (es decir no aparecen en la proporción 3:1) y hacen a sus portadores más fuertes.

Los autores demostraron que en ausencia de fuerzas que afectan las frecuencias génicas, las poblaciones pueden tener cualquier proporción de caracteres dominantes y recesivos y la frecuencia relativa del alelo tiende a permanecer constante de generación en generación

Los organismos de una especie pueden ocupar una gran variedad de ambientes a lo largo de un rango geográfico.

La expresión local de la especie (= población) en cualquier punto del rango geográfico producto de un conjunto de adaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie geográfica de ecotipos se denomina ecoclina.

Cada ecotipo o población puede ser analizado considerando la composición de sus elementos diploides, es decir, los organismos; o a base de sólo los componentes de su fase haploide, es decir, a base de los gametos y/o de los alelos que estos llevan.

La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los alelos y/o de los genotipos en una población o ecotipo.

Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de arbusto y la modificación que experimenta su arquitectura corporal (ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local

Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de pájaros y la modificación que

experimenta su tamaño corporal (ecotipos) como respuesta adaptativa a las condiciones

climáticas locales

La segregación mendeliana se puede representar matemáticamente mediante la expansión binomial (a + b) n

a = probabilidad de que ocurra un evento

b = probabilidad de que no ocurra

La proporción familiar 1:2:1 en una segregación monohíbrida (Aa), se puede representar mediante la sencilla expansión de (a + b) n : (A + a) 2

1 AA + 2 Aa + 1 aa

Esta relación puede expresarse en términos más generales, introduciendo los símbolos p y q

En este estado de equilibrio, las frecuencias de las clases genotípicas son:

p 2 (AA), 2 pq (Aa), q 2 (aa)

Si se considera un par de alelos: A y a, se encontrará que el % de gametos en la poza que portan A o a dependen de las frecuencias genotípicas de los progenitores:

Si la mayoría de la población fuera aa, su frecuencia en la poza génica será relativamente alta y el % de gametos portadores de A será bajo

Cuando el apareamiento ocurre al azar, la frecuencia cigótica que se espera en la siguiente generación depende de la frecuencia génica en la poza génica de la población progenitora

Si p = % de los alelos A en la poza

q = % de los alelos a en la poza

p

A

p

A

q

a

q

a

pp

AA

pq

Aa

pq

Aa

qq

aa

p + q = 1, es decir que el % de los gametos A y a debe sumar 100Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación:

(p+ q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1

AA Aa aa

p2 = fracción que se espera sea homocigota dominante

2pq = fracción que se espera sea heterocigota

q2 = fracción que se espera sea homocigota recesiva

Esta fórmula expresa las expectativas genotípicas de la progenie en términos de las frecuencias gaméticas o alélicas de la población progenitora

Frecuencias Génicas

D = NºAA/Nt

H = NºAa/Nt

R = Nºaa/Nt

p = frecuencia de A =

q = frecuencia de a =

2 D + ½ H

2N

2n1 + n2

2N

n 2 + 2 n 3

2N

½ H + 2 R

2N

N = D + H + R

(p+ q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1

AA Aa aa

Relaciones entre frecuencias, porcentajes y proporciones

Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina. Como resultado, ésta se acumula en sangre y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).

La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da en situación de homocigosis aa. La frecuencia del gen sano se expresa como p y la del gen "defectuoso" como q.

Si se realiza un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas o alélicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas o cigóticas)A (p), a (q), AA (p2), Aa (pq), aa (q2)

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad:

p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1

La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor corresponde a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01.

La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. ¿Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una frecuencia

p + q = 1 q = 0,01 p = 1 - q

2pq = 2q (1 - q) = 2 x 0'01 x (1 - 0'01) = 0'02.

Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este peligroso gen: ¡uno de cada cincuenta!. Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

Frecuencias Alélicas

A = p = D + ½ H

a = q = R + ½H

A partir de cualquier frecuencia genotípica inicial (D, H, R), a la siguiente generación se da la relación:

D = p2 H = 2pq R = q2

* Si se da esta relación, entonces la población está

en equilibrio de H-W

- El equilibrio de H-W es útil para estudiar la evolución ya que describe lo que pasa en una población que no evoluciona.

- El equilibrio provee un punto de referencia del cual parten los procesos evolutivos.

- Este punto de referencia permite comparar frecuencias alélicas y genotípicas de poblaciones con acervo genético cambiante.

Ley de Hardy-Weinberg

Ley de Hardy -

Weinberg respecto a un caso de herencia

simple que considera el

carácter “color de la

flor” en plantas con

herencia intermedia

Requisitos

-Que los apareamientos sean al azar (panmíticos)

- Que no exista selección, es decir todos los genotipos tienen la misma posibilidad de sobrevivir y es igualmente eficiente reproductivamente

- Que la población sea infinitamente grande

- Que no haya migraciones, es decir que la población sea cerrada

-Que no haya mutación, sólo se permite si la de adelante es igual a la de atrás.

- La meiosis es normal, de tal manera que el azar es el único factor que opera en la gametogénesis.

- Que no haya deriva génica

Población de toyos: 100 machos 100 hembras

De c/grupo: 49 homocigotos grises, 42 heterocigotos grises, 9 homocigotos negros

B = gris > b = negro C/u produce 10 gametos

B b Total

GametosGenotipos de los machos

49 BB 490 0 490

42 Bb 210 210 420

9 bb 0 90 90700 300 1000

70% 30% 100%

En esta población 70% de los genes son dominantes y 30% son recesivos

Con un cuadro de Punnet se pueden mostrar las frecuencias con que se fusionan las diferentes frecuencias de gametos

p2 = frecuencia de BB

2 pq = frecuencia de Bb

q2 = frecuencia de bb

p 2 + 2 pq + q 2 = 1

Gametos de los ♂Resumen de los genotipos resultantes

0,7 B p 0,3 b q

0,49 BB p2 0,21Bb pqGametos de las ♀

0,7 B p

0,3 b q 0,21 Bb pq 0,09 bb p2

0,49 BB 49%

0,42 Bb 42%

0,09 bb 9%

1,00 100%

Si B = p b = q

Deriva genética

Selección natural Mutación

Migración

Factores que cambian las frecuencias Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblacionesgénicas en las poblaciones

Genética de Poblaciones: una teoría de fuerzas

p = f(A)

Si se define EVOLUCION como cualquier cambio en las condiciones del equilibrio de H-W

La violación de uno o más de estas condiciones puede causar que la población se aleje de las frecuencias gaméticas y cigóticas en equilibrio

Mutación

La variación es la materia prima de la evolución.

Sin variación genética no es posible la evolución. La fuente última de toda variación genética es la mutación.Como la tasa mutacional es baja, algunos la consideran como el tercer factor en importancia .

Las mutaciones no tienen ninguna dirección respecto a la adaptación, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Suele producir una falta de significado, y por eso la mayoría de las mutaciones son deletéreas.

Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones.

C/sp tiene un tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los compromisos de estabilidad o cambio que le impone su ambiente.

El proceso de mutación es muy lento y por sí solo produce cambios en la constitución alélica de una población en una tasa muy baja. Si la mutación fuera el único proceso de cambio genético, la evolución ocurriría a un ritmo muy bajo, casi imperceptible.

10-4 a 10-6 nuevas mutaciones por gen por generación para la mayoría de genes silvestres.

De todo ésto se deduce que la mutación, aunque tiene su contribución, no es fuerza suficiente para impulsar todo el proceso evolutivo. Las frecuencias de los genes están determinadas por la interacción entre mutación

y selección natural.

Selección Natural

Es la fuerza más potente que cambia las características de una población

Individuos mejor adaptados son los que sobreviven y contribuyen con el mayor número de genes a la poza. Es la fuerza básica que conduce a la evolución

De acuerdo a Darwin, selección natural implica: Lucha por sobrevivencia   Éxito de los mejor adaptados   Mayor probabilidad de sobrevivencia   Mayor probabilidad de reproducción Herencia de caracteres ventajosos

La SN se da: etapa juvenil, apareamiento, fecundación y vida embrionaria (gametos infértiles o embriones que se mueren)

Tipos de Selección Natural

La S.N. actúa sobre el fenotipo

Los resultados de la S.N. son evidentes pero difíciles de observar:

Los cambios evolutivos son extremadamente lentos

Cambios significativos en frecuencias génicas toman más tiempo que el ciclo de vida del hombre

Este es el mayor obstáculo para el estudio de la evolución y entonces la mayoría de nuestro entendimiento sobre la evolución viene de argumentos teóricos y matemáticos

La directa observación del proceso evolutivo es muy rara. Cuando se observa es por que:

- la fuerza de la selección es tan grande que ocurre muy rápido

- los organismos tienen un tiempo de generación muy corto

El resultado final de la Selección Natural es:

1. Eliminar uno u otro alelo (sin considerar mutación)

2. Mantener un polimorfismo estable con dos o más alelos

Casos:

1.Selección contra homocigotos recesivos

2.Selección contra dominantes

3.Selección sin dominancia

4.Selección a favor del heterocigoto

5.Selección en contra del heterocigoto

6.Selección dependiente de las frecuencias

Suponga que los toyos BB participan con la mitad de gametos

Genotipos de los animales

Gametos

B b Total49 BB 245 0 245

42 Bb 210 210 420

9 bb 0 90 90

455 300 755

60% 40% 100%

Gametos de los oResumen de los genotipos resultantes

Gametos de las ♀

0,6 B p 0,4 b q

0,36 BB p2 0,24Bb pq

0,24 Bb pq 0,16 bb p2

0,6B p

0,4 b q

0,36 BB 36%

0,48 Bb 48%

0,16 bb 16%

1,00 100%

En sólo una generación la frecuencia de los genes cambia de manera apreciable debido al factor de selección de 0,5 contra los individuos BB. Esta selección es rigurosa pero no extrema pero en algunos casos puede eliminar por completo a los portadores de un gene particular.

- Selección Natural actúa sobre el individuo - Las poblaciones evolucionan

Biston betularia

Teoría Evolutiva de Darwin

Selección Natural es la reproducción diferencial de

variantes genéticas alternativas

Uno de los resultados finales de la S.N. es eliminar al alelo seleccionado en contra o desventajoso - Sin embargo estos alelos desventajosos permanecen en la población debido a la mutación - S.N. y mutación tienen efectos opuestos con respecto a estos alelos - El efecto neto será nulo cuando el número de alelos eliminados por S.N. sea igual al número producido por mutación

Mutación y Selección Natural

La selección natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeñas mejoras generación tras generación hasta obtener estructuras muy complejas

El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los individuos entre poblaciones es segundo factor en importancia de cambio genético en las poblaciones.

Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansión neolítica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variación genética de nuestra especie.

Migración

En las poblaciones de distribución muy amplia, las poblaciones semiaisladas se conservan como parte de la especie debido a las frecuentes migraciones de individuos evitando las diferenciación de las pozas génicas de las poblaciones y su división en distintas especies.

Ocurre cuando individuos se mueven de una población a otra y se aparean con individuos residentes produciendo descendencia

Este flujo de genes cambia las frecuencias alélicas de la subpoblación receptora cuando la frecuencias alélicas de los migrantes es diferente a la de los residentes

Deriva Génica

En cada generación se produce un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva genética.

La mayoría de los organismos son diploides y sus gametos portan sólo uno de las dos alelos de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de azar, análoga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formación de gametos y su consiguiente unión para formar los huevos de la siguiente generación solo puede describirse como un proceso probabilístico.

Cuando estos individuos formen la siguiente generación, es tan improbable que la nueva generación tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces.

50 ind. Aa

50 A 50 a

Están en la misma frecuencia

Según este razonamiento, en cada generación se espera una fluctuación al azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones. Si en algún momento durante esta conducta fluctuante,un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generación, entonces este alelo se habrá perdido para siempre.

El resultado de la deriva suele ser la pérdida de variabilidad genética, siendo un proceso que

contrarresta la entrada de variabilidad genética por mutaciones.

Cuando la población no es lo suficientemente grande y alguno de sus reproductores no se reproduce, se puede presentar también el fenómeno de deriva génica

Es importante el número de individuos que se reproducen, no el número total de individuos en la población.

Efecto Fundador

Cuando una nueva población es establecida por muy pocos individuos Caso extremo de deriva génica: Ejemplos: Islas oceánicas, lagos. Debido al efecto aleatorio, las frecuencias alélicas de varios loci tienen altas probabilidad de ser diferentes en los nuevos colonizadores que en los individuos de la población de donde provienen

Esto causa eventualmente un efecto en la evolución de la población aisladaEn poblaciones humanas tiene implicaciones en la genética médica. Poblaciones humanas derivadas de un número reducido de individuos, puede tener una elevada incidencia de desórdenes poco comunes. Un ejemplo reciente: Comunidades Dunker en Pennsylvania

- Fundadas por 27 familias migrantes de Alemania - Migración a mediados de 1800’ - Tipo sanguíneo A 40-45% Alemania vs 60% EUA

- Alelo IB casi extinto

Para comprobar la deriva genética y sus consecuencias se realizó el siguiente experimento: De una misma población de Drosophila que vivía en libertad se seleccionaron, por diez veces consecutivas, 20 fundadoras a las que se encerró en jaulas. Estas subpoblaciones dieron lugar a poblaciones muy divergentes entre sí en cuanto a caracteres y cualidades. Se repitió el experimento seleccionando esta vez 4 000 individuos otras 10 veces; las poblaciones resultantes apenas presentaban diferencias entre sí y con la población inicial.

Población silvestre

20

4000 ind

Población muy divergente entre sí

Población muy semejante entre sí y con la inicial

Cuello de Botella Poblaciones que son

drásticamente reducidas, por condiciones climáticas desfavorables o por otra razón, y corren el riesgo de la extinción. Estas poblaciones pueden recuperar su tamaño original, pero sus frecuencias alélicas son muy diferentes debido a la deriva génica.

•Ninguna población es lo suficientemente grande

• No pueden evitarse los problemas de selección

• No pueden evitarse mutaciones, etc.

Resulta sorprendente encontrar que muchos genes se comportan dentro de los límites estadísticamente aceptables con las condiciones del equilibrio de H-W en 2 generaciones sucesivas

Estos cambios insignificantes pueden irse acumulando durante muchas generaciones para producir alteraciones considerables en la estructura genética de las poblaciones

Conclusiones

Ejemplos:

1. En una población que está en EH-W, la frecuencia del alelo “a” es 0.3. ¿Cuál es el porcentaje de la población que es homocigota para este alelo?

2. En una muestra de 1100 japoneses hay 356, 519 y 225 individuos con grupos sanguíneos M, MN y N, respectivamente. Calcula las frecuencias alélicas y las genotípicas esperadas de acuerdo al EH-W.

3. El 30% de la gente no percibe el sabor amargo del fenil-tiocarbamato (PTC). Esta incapacidad se debe a un alelo autosómico recesivo. ¿Cuál es la frecuencia de este alelo, asumiendo que la población está en EH-W?

Ley de Hardy-Weinberg