Upload
trantuyen
View
216
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Direttore
Nicola SUniversità degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”
Comitato scientifico
Herbert Carmelo VUniversità degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Enzo VUniversità degli Studi di Torino
Daniela SUniversità degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”
UNIVERSO DONNA
«Universo Donna» è la nuova collana nata per divulgare temi inerentila salute e la qualità di vita della donna in una visione di medicina digenere e non solo di ginecologia specialistica. Oltre a trattare i princi-pali aggiornamenti scientifici nei vari campi della disciplina ostetrico-ginecologica saranno pubblicati, pertanto, anche volumi riguardantil’universo femminile in modo interdisciplinare, con particolare atten-zione alle patologie dei vari sistemi (cardiologico, neurologico, osseo,oncologico) a beneficio di una nuova figura della professione gine-cologica che non tratti esclusivamente l’apparato genitale. La collanasi occuperà di argomenti di interesse generale, di temi specialistici edi approfondimento di non facile consultazione, essenziali per l’infor-mazione e la formazione culturale del medico, non solo ginecologo,che voglia affrontare le novità necessarie per un’attività assistenzialemoderna ed efficace. Particolare attenzione sarà dedicata allo svilup-po e alla divulgazione delle nuove tecniche chirurgiche mininvasivein ambito oncologico per diffondere queste metodiche tra i giovaniprofessionisti. La collana si propone, infine, di trattare argomenti dinicchia inerenti la salute femminile ai quali non viene ancora dedicatala necessaria attenzione, soprattutto per quanto riguarda i problemidiagnostici precoci e terapeutici di bassa frequenza.
I volumi pubblicati nella presente Collana editoriale sono stati valutati secondo ilsistema di revisione tra pari.
Copyright © MMXIIIARACNE editrice S.r.l.
via Raffaele Garofalo, /A–B Roma()
----
I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica,di riproduzione e di adattamento anche parziale,
con qualsiasi mezzo, sono riservati per tutti i Paesi.
Non sono assolutamente consentite le fotocopiesenza il permesso scritto dell’Editore.
I edizione: marzo
Indice
Parte ISindromi malformative
di interesse ostetrico
Malformazioni del sistema nervoso centrale
Acrania
Agenesia del corpo calloso
Agenesia del sacro–sindrome di regressione
Anencefalia
Aneurisma della vena di Galeno
Cisti aracnoidee
Cisti plessi corioidei
Malformazione di Dandy–Walker
Variante della malformazione di Dandy–Walker
Encefalocele
Idranencefalia
Idrocefalia
Indice
Ipoplasia cerebellare
Sindrome di Joubert–Boltshauser
Microcefalia
Oloprosencefalia
Spina bifida
Teratoma sacro–coccigeo
Malformazioni del massiccio facciale
Angioma
Cebocefalia
Ciclopia
Dacriocistocele
Etmocefalia
Ipertelorismo
Ipotelorismo
Macroglossia
Microftalmia
Otocefalia
Proboscide
Schisi laterale del labbro superiore
Indice
Schisi laterale del palato
Schisi mediana del labbro superiore
Sindrome di Pierre Robin
Malformazioni del collo
Gozzo
Igroma cistico
Plica nucale–translucenza nucale aumentata
Teratoma del collo
Malformazioni del torace
Atresia della laringe
Chilotorace
Cisti broncogena
Ernia diaframmatica
Amartoma polmonare
Sequestro polmonare
Sindromi malformative cardiache
Anomalia di Ebstein
Arco aortico destroposto ed altre anomalie dell’arco aortico
Atresia della valvola tricuspide
Indice
Cardiomiopatia
Coartazione ed ipoplasia tubulare dell’arco aortico
Cuore sinistro ipoplasico
Cuore univentricolare
Difetto del setto atrioventricolare
Difetto del setto interatriale
Difetto del setto ventricolare
Ingrandimento atriale destro idiopatico
Sindrome cardiosplenica
Situs inversus
Stenosi aortica
Stenosi polmonare
Tetralogia di Fallot
Totale ritorno venoso anomalo polmonare
Trasposizione completa dei grossi vasi
Trasposizione corretta dei grossi vasi
Tronco arterioso
Tumore cardiaco
Ventricolo destro a doppia uscita
Indice
Ventricolo destro ipoplasico
Malformazioni della parete addominale
Body Stalk Anomalia
Ernia diaframmatica
Estrofia della cloaca
Estrofia della vescica
Gastroschisi
Onfalocele
Pentalogia di Cantrell
Sindrome di Beckwith–Wiedemann
Malformazioni dell’apparato gastro–intestinale
Atresia Anale
Atresia duodenale
Atresia esofagea
Atresia intestinale
Cisti coledocica
Cisti mesenteriche, omentali, retroperitoneali
Fibrosi cistica
Malattia di Hirschprung
Indice
Apparato urinario e genitale
Adrenoblastoma
Agenesia renale bilaterale
Criptorchidismo bilaterale
Cisti renale semplice
Ectopia renale
Nefroma mesoblastico
Ostruzione della giunzione uretero–pelvica
Ostruzione della giunzione uretero–vescicale
Rene multicistico
Rene policistico di tipo adulto
Rene policistico infantile
Sindrome di megavescica–microcolon–ipoperistalsi
Sindrome di Prune–Belly
Ureterocele
Valvola uretrale posteriore
Apparato scheletrico
Acheiria
Acondrogenesi
Indice
Acondroplasia
Amelia
Artrogriposi
Atelosteogenesi
Craniosinostosi
Displasia acromesomelica
Displasia camptomelica
Displasia cleidocranica
Displasia diastrofica
Displasia dissegmentale
Displasia idroletale
Displasia mesomelica
Displasia metatropica
Displasia puntata
Displasia spondiloepifisaria
Displasia tanatofora
Ectrodattilia
Emimelia
Fibrocondrogenesi
Indice
Focomelia
Ipocondrogenesi
Ipofosfatasia
Ipoplasia femorale focale
Limb body wall complex
Malattia di Jeune
Osteogenesi imperfetta
Piede torto
Polidattilia
Sindattilia
Sindrome da banda amniotica
Sindrome delle coste corte e della polidattilia
Sindrome dello pterigium cubitale
Sindrome di Ellis van Creveld
.. Definizione, .
Sindrome di Holt–Oram
Sindrome di Jarcho Levin
Sindrome di Klippel–Feil
Sindrome di Kniest
Sindrome di Larsen
Indice
Sindrome di Mohr tipo II
Sindrome di Nager
Sindrome di Pena–Shokeir I e II
Sindrome di Roberts
Sindrome di Russel Silver
Sindrome di Vater
Sindrome Oto Palato Digitale
Tibia curva congenita
Trombocitopenia con radio assente
Parte IISindromi malformativedi interesse ginecologico
Sindrome di Meigs
Cancro ovarico “sito specifico” e sindrome da cancro ovarico emammario ereditari
Sindrome da carcinoma a cellule basali nevoidi (NBCCS)
Sindrome di Peutz–Jeghers
Sindrome di Li–Fraumeni (LFS)
Men tipo
Sindrome di Bloom
Anemia di Fanconi
Indice
Atassia Teleangiectasia
Sindrome di Werner
Ermafroditismo vero
Leprecaunismo o Sindrome di Donohue
Malattia di Fabry
Pseudoermafroditismo femminile (femmina iperandrogenizzata)
Pseudoermafroditismo maschile (Maschio Ipo–androgenizzato)
Osteodistrofia ereditaria di Albright
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Laron
Sindromi adreno–genitali congenite
Sindrome di Camurati–Engelmann
La Sindrome di Charge
Sindrome da insensibilità agli androgeni o sindrome di Morris
Sindrome di Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser
Sindrome di Prader–Willi
Sindrome di Fraser
Sindrome di Denis–Drash
Indice
Sindrome di Robinow
Sindrome di Antley–Bixler
Sindrome di De Santis–Cacchione
Sindrome dell’ovaio policistico
Acrania
Definizione
È l’assenza parziale o completa del calvario, con sviluppo cerebralequasi completo ma anomalo.
Diagnostica
Vi è assenza del calvario con esposizione del tessuto cerebralenel liquido amniotico. Il parenchima cerebrale è relativamentenormale per quantità e talvolta assume un caratteristico aspetto a“pseudo solco”.
La diagnosi è ottenibile dalla fine del primo trimestre di gravi-danza. La diagnosi differenziale va posta non solo con l’anencefalia(assenza completa del parenchima cerebrale) e con l’encefaloce-le da grosso difetto osseo (presenza di volta cranica residua), maanche con quelle patologie che si caratterizzano per un deficit diossificazione del calvario come l’ipofosfatasia e l’osteogenesi im-perfecta. In queste ultime condizioni la volta cranica è presenteanche se ipoecogena, mentre l’aspetto ecografico del parenchimacerebrale è normale.
Patogenesi
Il difetto è dovuto ad anomala migrazione del mesenchima chedarà origine alle strutture ossee del calvario. L’acrania è comune-mente considerata incompatibile con la vita.
Nel , Kurata et al, hanno descritto il primo caso di un neona-to affetto da acrania, sopravvissuto. La frequenza della malforma-zione è notevolmente sottostimata. Infatti, se osservata nel secondo