Upload
others
View
9
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
1
U-Kursus i føtal medicin
Urinveje
GE 23. Oktober 2009Olav Bjørn Petersen
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 2
Synlige urinveje – hvornår?
� Både blære og nyrer kan ses på tidspunktet for NF-skanningen
2
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 3
Nyre & binyre uge 12
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 4
Nyre uge 20
3
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 5
Nyre uge 35
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 6
Hvor er blæren ?
� Ses med doppler beliggende mellem aa. umbilikales
� Tømningscyklus 20-30 min
4
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 7
Måling af nyrepelvis
Nyrepelvis tværdiameter
Anteriort
Column
Nyrepelvis AP-diameter
Posteriort
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 8
Dansk definition:
� Normal nyrepelvis før uge 30:� <5 mm (Som downmarkør: <4 mm)� Normal nyrepelvis efter uge 30:� <10 mm
5
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 9
Normal nyrepelvis uge 20
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 10
Udsigt fra Tasiilaq sygehus
6
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 11
Grundlaget for ”screening”
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 12
� Sygdomme hvor prognosen forbedres ved prænatal diagnostik
� Kvinden/parret har et valg� Letale sygdomme� Sygdomme forbundet med livslang, alvorlig
morbiditet
7
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 13
Letale urinvejsmisdannelser
� Bilateral nyreagenesi� Bilateral svær nyresygdom med tidlig
ophørt nyrefunktion� Bilateral MCKD
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 14
Misdannelser med risiko for tidligt indsættende nyresvigt
� Svær bilateral hydronefrose� Infravesikal obstruktion
� Andre bilaterale nyresygdomme med potentiel parenchymskade� ARPKD
8
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 15
Mindre unrivejsmisdannelser –terapeutisk gevinst?
� Unilaterale nyresygdomme� Hydronefrose� Cystiske nyresygdomme
� Mild-moderat bilateral hydronefrose
� Mindre risiko for postnatal UVI!
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 16
Postnatale børneurologiske diagn.(% af alle postnatale urologiske diagnoser)
� Hydronefrose (63 %)� Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %)� Infravesical obstruktion (9%)� Renal agenesi (3 %)� Andre (10 %)
� Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.
9
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 17
Obstruktiv uropati
HydronefroseHydroureteronefroseMegacystis
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 18
Hydronefrose
� 2-3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i 18-23 uge
� Udgør 63% af alle postnatalebørneurologiske diagnoser
10
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 19
Hydronefrose
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 20
Nyrepelvis og gestationsalder
• 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer)
• 233 Raske børn (380 nyrer)
11
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 21
Hydronefrose gradbøjning
� Grad 1: Isoleret pelvisdilatation.� Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af
nogle – men ikke alle calyces.� Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af alle
calyces. � Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af alle
calyces, samt afsmalnet nyreparenchym.
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 22
2. Trimester hydronefrose: Håndtering
� Let – moderat (5-15 mm)/Gr 1-3� Ny skanning uge 32
� Hvis bilateral – potentielt mere/meget alvorlig� Individuel plan� Fostervand?� Gestationsalder?
� Langt de fleste med let-moderat/Grad 1-2 hydronefrose i 2. trimester er uden betydning� 50% forsvinder inden fødslen� 50% forsvinder postpartum.
12
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 23
Hvis fortsat hydronefrose i 3. trimester:
Husk post-partum ul
Feks 1. + 6. Leveuge
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 24
Hydroureteronefrose
13
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 25
Megacystis uge 13
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 26
Megacystis uge 13 - PUV
14
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 27
Megacystis uge 20
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 28
Infravesikal obstruktion
� 90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge
� 70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge
� 15-30 % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år
Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: 61-66
Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21:1004-1011
15
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 29
Håndtering af infravesikalobstruktion
� Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasi
� Intrauterin aflastning (shunt) ?� GA� Nyrefunktion ?
� Blærepunktur ? (terapeutisk & diagnostisk)� Karyotype (inkl 22q11 del)
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 30
Cystisk nyresygdom(15% af postnatale urologiske diagnoser)
� Nyre dysplasi –multicystisk dysplasi(MCKD)� Unilat/bilat
� Polycystisknyresygdom� ALTID bilat� ADPKD 1:1000� ARPKD 1:40.000
16
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 31
Unilat MCKD uge 20
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 32
MCKD - nyredysplasi
� Årsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejl� Kan være unilaterale (1: 1.000-5.000)� Eller bilaterale (1: 10.000)� Unilateral: Oftest sporadisk� Bilateral: associeret med syndrom og
aneuploidi (Meckel-Gruber, VATER, +13/+18)
17
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 33
MCKD - nyredysplasi
� Isoleret unilateral dysplasi� Lav aneuploidirisiko
� Men:� Op til 30% viser sig senere at have
kontralaterale nyreanomalier
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 34
Nyredysplasi – postnatalt (unilat.)
� Følges –aht verificering af normal kontralateral nyrer.
� Fleste skrumper postnatalt� Ingen rutinemæssig kirurgi� Antibiotika – profylakse ?
18
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 35
Verdens ende
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 36
Dobbeltanlæg (duplex nyre)
� Antenatal prævalens: 0.2-0.8 %
� 20 % Bilateral !� 60% Abnorm ureter
� 80 % Ureterocele
� Hydronefrose� Dysplasi (øvre anlæg)� Reflux
� 90 % (nedre anlæg)
� Infektioner !!!
19
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 37
Dobbeltanlæg + ureterocele
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 38
Overvej forløsning:
� Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer – eller infravesikal obstruktion
� Derfor kontrol – ca hver 4. uge
20
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 39
Renal agenesi
� Unilateral: 1: 2.000� Bilateral: 1: 5.000� Bilat altid letal� Nyrearterie(r) kan ikke
fremstilles med doppler
� Usynlig blære� Syndrom ?� Gentagelse: 3%
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 40
Nyreagenesi-ul
� Både Nyrer, ureteres & nyrearterier mangler� Ved bilateral:
� OBS AFI fra uge 14-17� Blæren ej synlig fra uge 12-14
� Prognose:� Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 %
hypertension� Bilat: Elendig † † † † † †
21
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 41
Bilateral agensi
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 42
Adult Polycystic Kidney Disease = Autosomal Dominant PKD
22
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 43
ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)
� Viser sig oftest i 40-50 års alderen� Genhyppighed 1: 1.000
� Prænatal diagnose (CVS)
� Mindre end 10 % er nye mutationer� Sjælden prænatal diagnose� Prognose: God – hvis normal AFI
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 44
ADPKD-Ultralyd
� Prænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cyster
� Normal mængde fostervand� Adult: Multiple store cyster
� 60 % har cyster ved 10-års alderen� 90 % ved 15 års alderen
23
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 45
Infantile Polycystic Kidney Disease = Autosomal Recessive PKD
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 46
ARPKD (Autosomal Recessiv Polycystic Kidney Disease)
� 1: 40.000� Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke
klonet� Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS &
koblingsanalyse – GEM DNA)
� Prognosen dårlig ved oligohydramnios –rimelig hvis overlever neonatalperioden
24
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 47
ARPKD-Ultralyd
� Resulterer i øget sekretion – (mikro) cystedannelse
� Store, symmetriske hyperekkogene nyrer� Kan ses fra 12-16 uge – næsten altid fra 24
uger� Ofte oligohydramnios
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 48
ARPKD
25
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 49
ARPKD-obduktion
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 50
Checkliste v/urinvejsmisdannelser
� Begge nyrer?� Nyrearterier?� Fostervand?� Andre abnormiteter?� Karyotype ?� Familieanamnese?
26
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 51
Tak
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 52
Særligt vanskeligt var det at køre hundeslæde på det snebare Barren Grounds hvor hundenes skagler bestandigt viklede sig ind i de lave buske
27
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 53
Blære?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 54
Navlesnorsinsertion (på foster)?
28
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 55
Køn?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 56
Køn??
29
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 57
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 58
Blæreekstrofi
� 1: 10-40.000� Dreng-pige ratio 2,3:1� Sporadisk� Gentagelsesrisiko 1%� Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: 70
30
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 59
Blæreekstrofi – diagn clue
� Blæren kan ikke ses� Umb insertion mere distal end vanligt� Udfyldning over symfysen (sjælden)
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 60
Kloak ekstrofi
� 1: 250.000� Omfalocele� Blæreekstrofi� Genital & intestinal misdannelse� Ofte ledsagende abnormiteter:
� SB� Renale� Skelet, især underekstremiteter
31
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 61
Urinvejsmisdannelser - generelt
� Betydelig arvelig kompnent� Husk anamnese� Husk ekstra kontrol i kommende graviditet
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 62
Case 1
� Anamnese:� 1. Barn – en dreng – blev indlagt med livstruende
urosepsis 6 uger gammel.� Unilateralt nefrektomeret, den anden nyre med
svær hydronefrose - formentligt taget varig skade.
� Stor, slap blære.
� Diagnose?
32
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 63
PUV – infravesikal afløbshindring
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 64
Case 1 fortsat
� 2. Barn – en pige, blev fulgt med ul-skanning fra uge 20 pgr af bilateral hydronefrose – reffuks, følges fortsat
33
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 65
Case fortsat
� 3. Graviditet (BMI 41)� Normal 12 ugers skanning� Normal 19 ugers skanning� Og hvad så?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 66
Uge 35 – henvist pgr af abd cyste
34
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 67
Diagnose?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 68
Køn?
35
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 69
Flere problemer ?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 70
Er hjertet for stort??
36
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 71
Case 1 - The end
� Spontan fødsel uge 36� Respiratorisk meget dårlig straks efter
fødslen� Dør 12 timer gammel� Obduktion: Lungehypoplasi, PUV
� Var nyrene da ikke normale uge 20?
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 72
Nyrenes funktion i fosterlivet?
37
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 73
Men fostervand er vigtigt for:
� Lungeudvikling� Skeletudvikling� Motorik – led
� Funktionstest af nyre-blære
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 74
Fostervand – kilder ?
� Nyrer (vigtigste fra uge 14-16)� Amnion (tidligt)� Lunger
38
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 75
Regulation af fostervandsmængde
� Produktion� GFR� Osmotisk tryk
� ”Urinveje”� Ureter� Blære� Urethra
� Optag� Synkerefleks-CNS� Øsofagus� Ventrikel/tarm� Tryk i thorax/abdomen
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 76
Fostervandsproblemer
� Polyhydramnios� Øget produktion
� Diabetets� Hyperdynamisk kredsløb
� Nedsat optag� CNS (Misdannelse?-
infektion?)� Mave-tarm� Anden obstruerende ell.
rumopfyldende patologisk proces
� Oligohydramnios� Nedsat output
� ”Defekte” Urinveje� IUGR
� (P)PROM
39
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 77
Fostervandsmængde - AFI
Amniotic fluid index
Mål lodrette ”dybde” i 4
kvadranter
Polyhydramnios: ≥25cm
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 78
Fostervandsmængde - DVP
� Deepest vertical pool� Mål lodrette ”dybde” af
største sø
� Oligohydramnios: <2cm
40
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 79
God regulation – som regel
Urinveje: U-Kursus føtal medicin 2008 80
Take home: Fostervand
� Poly:� Diabetes?� Misdannelser?
� Plan:� Misdd. skanning� TORCH� Hgb A1c/B-Glucose
� Oligo� IUGR?� Misdannelse?� (P)PROM?
� Plan:� Misdd. skanning (+ flow)� PROM-test� I tvivl om PROM: GU