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Abdomen

Presentación de casoColaboración internacional

Utilidad de las técnicas de imagen en el diagnóstico dela fibrosis hepática congénita. A propósito de un caso.Ignacio Quintana Martínez, David Santiago Rosero Cuesta, Luis Sarría Octavio de Toledo, Elena del Valle Sánchez

ResumenLa fibrosis hepática congénita (FHC) es una rara enti-dad congénita multisistémica, incluida en el grupo delas enfermedades fibropoliquísticas, que afecta princi-palmente al sistema hepatobiliar. Su forma de presen-tación suele ser poco específica y en ocasiones resultamuy difícil llegar a su correcto diagnóstico.Presentamos el caso de una paciente de 29 años deedad en estudio por hepatomegalia asintomática, apa-rentemente sin antecedentes clínicos de interés. Si bienel diagnóstico definitivo se realizó mediante una biop-sia hepática, los hallazgos obtenidos con las técnicas deimagen pudieron ofrecer una adecuada aproximaciónal diagnóstico.Palabras clave. Fibrosis hepática congénita. Enfermedadde Caroli. Colangiografía por resonancia magnética.Cirrosis hepática.

AbstractUsefulness of imaging techniques in the diagnosis ofcongenital hepatic fibrosis. A case report.Congenital hepatic fibrosis is a rare congenital multisys-temic disease, included in the group of fibropolicystic dis-eases, mainly affecting the hepatobiliary system. Its presen-tation is often unspecific, and its diagnosis becomes chal-lenging. We report the case of a 29-year-old patient evaluat-ed for asymptomatic hepatomegaly, with no apparent rele-vant medical history. Even if the final diagnosis was madeby liver biopsy, imaging findings provided an adequateapproach to diagnosis.Keywords. Congenital hepatic fibrosis. Caroli disease.Magnetic resonance cholangio-pancreatography. Liver cirrhosis.

INTRODUCCIÓN

La fibrosis hepática congénita (FHC) es una enfer-medad congénita de herencia autosómica recesiva quese asocia en la mayor parte de los pacientes con laenfermedad poliquística renal autosómica recesiva. Sedebe a una malformación en el desarrollo de la placaductal hepática, que genera un exceso de conductosbiliares embrionarios en los espacios porta. La persis-tencia de estos elementos inmaduros conduce a lafibrosis (1), mientras que la alteración en los espaciosporta (la cual conlleva una disminución en el númerode las ramas venosas portales y una alteración tam-bién en su morfología) genera hipertensión portal engrado variable, dando lugar, en definitiva, a los signosy síntomas clínicos de esta patología (2). La funciónhepática suele estar conservada y rara vez se presen-tan alteraciones enzimáticas.

Si bien la mayoría de los casos se diagnosticadurante la adolescencia o en adultos jóvenes, estapatología puede manifestarse clínicamente desde lainfancia hasta la 5ª y la 6ª década de vida (3).

El diagnóstico definitivo de esta entidad se realizamediante el estudio anatomopatológico de muestrasobtenidas por biopsia hepática percutánea. En el casode las técnicas de imagen, éstas ponen de manifiestouna serie de hallazgos inespecíficos de hepatopatíacrónica. No obstante, se han descrito algunos signosque pueden orientar el diagnóstico de estos pacientes.

PRESENTACIÓN DE CASO

Paciente de 29 años, sin alergias medicamentosasconocidas, ingresó de forma programada para el estu-dio de una hepatomegalia asintomática. Fue interve-nida por una herniorrafia inguinal a la edad de 4 años,sin presentar otros antecedentes de interés.

La serología mostró positividad para el virus de lahepatitis A y resultados negativos tanto para la hepa-titis B y C como para el virus de inmunodeficienciahumana (VIH). El resto de los estudios de laboratorioúnicamente demostró un índice de saturación detransferrina discretamente disminuido y una mínima

Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario Miguel Servet,Zaragoza, España.Correspondencia: Dr. Ignacio Quintana Martínez -quinmart60@hotmail.com

Recibido: marzo 2012; aceptado: mayo 2012Received: march 2012; accepted: may 2012©SARdoi: 10.7811/rarv77n2a10

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Fibrosis hepática congénita

elevación del colesterol total.Se llevó a cabo una ecografía abdominal, que demos-

tró hepatomegalia homogénea, con eje esplenoportalpermeable y flujo hepatópeto, sin esplenomegalia.

Posteriormente se realizó una resonancia magnéti-ca (RM) hepática, que confirmó la hepatomegalia glo-bal. Ésta presentaba contornos lobulados y estructuraheterogénea, sugestiva de cirrosis. En la fase dinámicaprecoz se observaban áreas nodulares de hipercapta-ción de contraste en los segmentos medial y lateral dellóbulo hepático izquierdo, mientras que en la fase tar-día eran isointensas. Las lesiones no se detectaron enlas secuencias ponderadas en T1 sin contraste y enponderación T2, ni tampoco demostraron signos derestricción en las secuencias de difusión (Fig. 1). Porsus características, parecían ser macronódulos deregeneración (4). Asimismo, se detectó escasa visibili-dad de las ramas venosas suprahepáticas (probable-mente por la compresión del tejido hepático circun-dante y no a causa del síndrome de Budd-Chiari) yuna esplenomegalia moderada y homogénea, secun-daria a hipertensión portal.

Se observaron también otras lesiones hiperinten-sas en ponderación T2, sin realce en el estudio dinámi-co, de localización periférica en ambos lóbulos yaspecto quístico. Se realizó una secuencia complemen-taria SSFSE potenciada en T2 (colangiografía por RM-CRM-) para la evaluación de la vía biliar, con la cualse comprobó que las lesiones quísticas de localizaciónperiférica correspondían a dilataciones de las ramasbiliares intrahepáticas distales con conservación delcalibre normal de las ramas intrahepáticas principalesy del colédoco (Fig. 2). Se planteó el diagnóstico dife-rencial entre FHC, cirrosis biliar primaria y enferme-dad de Caroli, y se tomaron biopsias hepáticas.

El estudio anatomopatológico puso de manifiestola presencia de un tejido hepático con discreta fibrosisportal, formación de puentes fibrosos finos y marcadaproliferación aberrante de los ductos biliares, localiza-dos preferentemente a lo largo de la interfase del espa-cio portal con el parénquima. Estos ductos eran detipo embrionario, delimitados por un epitelio de tipobiliar, cuboidal o columnar bajo, sin atipia citológicani nuclear. Algunos de ellos presentaban pigmentobiliar espeso retenido en la luz. También llamó la aten-ción el escaso número de ramas venosas portales quese observaban. El patrón cordonal hepatocitario ysinusoidal se hallaba bien conservado y no se advirtióinflamación, necrosis hepatocitaria ni nódulos deregeneración (Fig. 3). Con estos cambios morfológicosse realizó el diagnóstico de FHC.

DISCUSIÓN

Diversos autores han estudiado esta entidad en laúltima década y aunque se reconoce que no existenhallazgos por imágenes específicos para su diagnósti-co (5), se han identificado una serie de signos que se

repiten en estos pacientes y que, en combinación, pue-den orientar el diagnóstico de forma más precisa (6).

La FHC está íntimamente asociada con la enferme-dad poliquística renal neonatal y la enfermedad deCaroli, y en menor medida con el riñón espongiforme,la displasia familiar de Ivemark, el síndrome deMeckel, la atresia vaginal, el riñón poliquístico deladulto y la esclerosis tuberosa. Nuestra paciente nopresentaba alteraciones renales ni otros síndromesasociados que, en conjunción con las alteracioneshepáticas, podrían haber ayudado a realizar el diag-nóstico diferencial (7).

En el diagnóstico diferencial con la cirrosis debe-mos incluir la fibrosis hepática congénita en el grupode patologías que no producen nodularidad de lasuperficie hepática, junto con la hiperplasia nodularregenerativa, la cirrosis biliar primaria y la hiperten-sión portal idiopática (8).

Para su diagnóstico por imágenes, disponemos enprimer lugar de la ecografía, pero sus hallazgos sondifícilmente distinguibles de los de la cirrosis. En elcaso de presentarse asociada a la enfermedad deCaroli, es posible visualizar lesiones quísticas quepueden estar comunicadas con la vía biliar. El signode Marchal, considerado patognomónico de esta enti-dad, consiste en la visualización de protrusiones ane-coicas intraquísticas con flujo en el estudio Doppler (9).

En cuanto a la tomografía computada (TC), Zitounet al., en una serie de 18 pacientes con diagnóstico ana-tomopatológico de fibrosis hepática congénita,demostraron que los principales hallazgos estabanrelacionados con la hipertensión portal (esplenomega-lia, ascitis, várices o shunt esplenorrenal) y con altera-ciones morfológicas hepáticas (hepatomegalia y atro-fia segmentarias). El 83% de los pacientes presentaba3 ó más de estos hallazgos en combinación y el 100%tenía al menos uno (5). Sin embargo, lo más caracterís-tico fue que todos los pacientes presentaba el segmen-to medial del lóbulo hepático izquierdo normal ohipertrófico (a diferencia de los pacientes cirróticos enlos que suele encontrarse atrófico). En nuestro caso,este segmento se encontraba considerablementeaumentado de tamaño (Fig. 4).

En la RM hepática los hallazgos morfológicos ysecundarios a la hipertensión portal pueden sersuperpuestos con los de la TC. En lo que respecta a laslesiones focales observadas, éstas parecen tratarse denódulos de regeneración, dada la ausencia de hiperse-ñal en ponderación T2 y de restricción de la difusión,y su comportamiento hipervascular puede ser unarespuesta a la pérdida de perfusión portal e hiperarte-rialización en áreas con flujo venoso hepático de sali-da conservada. Estos hallazgos también pueden apre-ciarse en los nódulos hepáticos de la enfermedad deBudd-Chiari (10).

El otro pilar en el diagnóstico de esta patología esla alteración del árbol biliar. La forma de afectacióntípica es la dilatación de la vía biliar intrahepáticaperiférica, con preservación de la vía intrahepática

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Ignacio Quintana Martínez et al.

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principal y del conducto hepatocolédoco, tal como seaprecia en nuestra paciente. No obstante, la fibrosishepática congénita también se asocia a menudo a laenfermedad de Caroli (la cual consiste en la dilataciónde la vía biliar intrahepática en la que sí se afectan la

vía biliar intrahepática y el hepatocolédoco).La aparición de la CRM ha supuesto un gran paso

en el estudio de la vía biliar y permite realizar el diag-nóstico diferencial entre estas entidades.

En conclusión, ante un paciente con alteración

Fig. 2: CRM. Dilatación quística de las ramas biliares intrahepáticasdistales (flecha gruesa) con ramas biliares principales y conducto hepá-tico común de calibres conservados (flecha fina).

Fig. 1: RM hepática. Estudio dinámico SPGRE 3D (LAVA). (a) Fase sin contraste: no se aprecian imágenes nodulares. (b) y (c) Fases arterial y portal:áreas de hipercaptación nodular en los segmentos medial y lateral del LHI. (d) Fase tardía: los nódulos se homogenizan con el parénquima hepático.

Fig. 3: Estudio anatomopatológico. Se identifican espacios porta unidospor un septo fibroso y conductos pequeños proliferados, sin atipia celu-lar, a lo largo de la placa ductal (flechas). Los hepatocitos no muestrannecrosis ni inflamación.

a b

c d

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Fibrosis hepática congénita

morfológica hepática, en la que existe hipertrofia delsegmento medial del lóbulo hepático izquierdo condilatación aislada de la vía biliar intrahepática perifé-rica y ausencia de nodularidad, se debería considerarel diagnóstico de fibrosis hepática congénita y buscaranomalías asociadas que apoyen el diagnóstico, comola poliquistosis renal.

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Fig. 4: RM hepática. Plano axial SPGRE 3D (LAVA) con contraste enfase portal. Hipertrofia del segmento medial del lóbulo hepático izquier-do (asterisco).

Los autores del trabajo declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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