Upload
others
View
0
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (http://dare.uva.nl)
UvA-DARE (Digital Academic Repository)
Extreme phenotypes in hypercholesterolemiaFrom genotype to therapySjouke, B.
Link to publication
Creative Commons License (see https://creativecommons.org/use-remix/cc-licenses):Other
Citation for published version (APA):Sjouke, B. (2017). Extreme phenotypes in hypercholesterolemia: From genotype to therapy.
General rightsIt is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s),other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an open content license (like Creative Commons).
Disclaimer/Complaints regulationsIf you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please let the Library know, statingyour reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material inaccessible and/or remove it from the website. Please Askthe Library: https://uba.uva.nl/en/contact, or a letter to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam,The Netherlands. You will be contacted as soon as possible.
Download date: 13 Jul 2020
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Appendices
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
345
A
INLEIDING
low-density lipoprotein
angina pectoris. Daarnaast beschreef hij een autosomaal dominant overervingspatroon van
en J.L. Goldstein de Nobelprijs voor de Geneeskunde voor hun ontdekkingen op het gebied stofwisseling’
fouten’
het LDLR-, APOB- en/of PCSK9-gen. Er bestaat ook een autosomaal recessieve vorm van de LDLRAP1-gen. Bij deze laatste vorm komt
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
346
Appendices
ontrafeling van de diverse familiaire vormen van hypercholesterolemie en zijn van belang voor
hypercholesterolemie. Hoofdstuk 2
hetzelfde is. De term compound heterozygoot betekent dat de ziekte door beide ouders
van hypercholesterolemie. In hoofdstuk 3
fenotype van de ziekte is veel variabeler dan voorheen gedacht. In hoofdstuk 4
10e
hoofdstuk 4, een gepoolde analyse gedaan van de klinische kenmerken van
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
347
A
LDLR en APOB of LDLR en PCSK9. In hoofdstuk 5
LDLR, APOB of PCSK9LDLR, APOB of PCSK9
l-p-kleine-a
met familiare vormen van hypercholesterolemie. In hoofdstuk 6
hoofdstuk 7 is onderzocht
LDLR, APOB of PCSK9
niet-aangedane familieleden van elkaar te onderscheiden. Dit suggereert, dat het fenotype van LDLR,
APOB of PCSK9hypercholesterolemie. In hoofdstuk 8
hypercholesterolemie te bestuderen in een familie met een autosomaal recessieve vorm van LDLRAP1
LIPALIPA lysosomale zure
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
348
Appendices
lipase
hoofdstuk 9
LDLR, APOB, PCSK9 of LDLRAP1in het LIPA
hoofdstuk 10 onderzocht LIPA
LIPA gen
de mogelijkheid van het bestaan van LIPA
zijn van een recessieve overervingsvorm van hypercholesterolemie.
Hoofdstuk 11
op het gebied van LDL-metabolisme hebben de afgelopen jaren geresulteerd in een groot
Hoofdstuk 12 remming
mipomersen adviseerde de European Medicine Agency
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
349
A
Op basis van klinische studies met mipomersen ontstond bezorgdheid over de veiligheid ten
In hoofdstuk 13het gebied van
nog geen daarvan het einde van een klinische fase III studie bereikt zonder dat schadelijke Hoofdstuk 14
hoofdstuk 15
fysiologische levothyroxine doseringen op leverparameters, plasma-lipiden en lipoproteïnen. In
niveau van de lever.
beschreven is lipoproteïne-aferese een niet-farmacologische therapie voor de verlaging van apoB hoofdstuk 16
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
350
Appendices
18-deoxyglucose (18
induceren.
op PCSK9. Hoofdstuk 17
naar het PCSK9 gen, met haar gain-of-function
hoofdstuk 18PCSK9,
PCSK9
PCSK9 LDLR en APOB
PCSK9
de behandeling (PPCSK9 P
P
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
351
A
M. Abifadel
M.A. AllemanD. Altshuler,
D. Ardissino, Division of Cardiology, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Parma, ItalyP.L. Auer, Harvard Medical School, Boston, MA, School of Public Health, University of Wisconsin-
D.M. Balak, Department of Dermatology, Erasmus Medical Center, Erasmus University of
T.A. Barnes, Department of Cardiovascular Sciences, University of Leicester and Leicester
KingdomJ. BesselingNetherlandsU. Beuers, Department of Gastroenterology and Hepatology, Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsC. BoileauM. Bourbon
E. BruckertB. Cariou
A. Carrié
R. Ceska
of Charles University in Prague, Prague, Czech Republic.B. Chanu
L. CharnasB. ChoqueAustraliaJ.C. DefescheMedical Center, Amsterdam, the NetherlandsL.D. Dikkeschei
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
352
Appendices
Y. DuS. Dugadi Milano, Milan, ItalyL.P.B. ElbersInternal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsH. EmamiHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAJ. Erdmann
Lübeck, GermanyU. de Faire
M. FarnierM. FarrallDepartment of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom Z.A. Fayad
A. FigueroaHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA
Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsS. Gabriel
Internal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsB. Gigante
D. GirelliA. GoelDepartment of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom
, Department of Pathology and Medical Biology, University Medical Center Groningen, Groningen, the NetherlandsJ. de GraafNijmegen Medical Center, Nijmegen, the NetherlandsJ.E.M. Groener
NetherlandsS. HamonM. Harada-Shiba
M.L. HartgersNetherlands
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
353
A
L.C. HemphillHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAC. van Heyningen, Aintree University Hospital, Liverpool, United KingdomP.N. Hopkins
Netherlands
Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands B.F. IsaacR.D. Jackson, Division of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Ohio State University, Columbus, OH, USA
Netherlands
Hospital, Boston and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA
Amsterdam, the Netherlands
, Department of Nephrology, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands
Netherlands, Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Department of Medicine,
G. LambertL.A. Lange
G. LangsletT.P. Leren
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
354
Appendices
G. LucH. Mabuchi
M.H. MacNabbHospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAH. MakinoA.D. Marais
R. McPherson
O. Melander, Department of Clinical Sciences, Hypertension and Cardiovascular Diseases, Skania
S. MellisJ. MendozaS. MijnhoutY. MiyamotoA.M. Moscoso
M.T. Mulder, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of
A.J. Nederveen, Department of Radiology, Academic Medical Center, Amsterdam, the NetherlandsS.J. Nicholls, Department of Cardiovascular Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA and
Australia.M. Nikpay
CanadaS.E. Nissen, Department of Cardiovascular Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USAA. Nohara
M. ÖhlanderA.G. Olsson
M. Orho-Melander
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
355
A
G.M. Peloso
A. PeppingM. Pichelin
F.J. RaalJohannesburg, South Africa.J.P. Rabès
D.J. Rader
J.S.E. de RandamieNetherlandsM.P. Reilly
J.E. Roeters van Lennep, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus
N.J. Samani, Department of Cardiovascular Sciences, University of Leicester and Leicester
Kingdom
D.M. Schulte
H. Schunkert
E.J. Sijbrands, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of
S. Sivapalaratnam
the NetherlandsH. Soran, Cardiovascular Research Group, School of Biomedicine, University of Manchester and
N. StahlA.F. StalenhoefUniversity Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
356
Appendices
Genomics Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO, USAE.S. StroesNetherlands
H. Tada
Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands
Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USAY.P. Teoh, Wrexham Maelor Hospital, Wrexham, United Kingdom
Netherlands, Department of Nuclear Medicine, Academic Medical Center, Amsterdam, the
Netherlands
Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom , Department of Laboratory Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen,
the Netherlands, Department of Paediatrics, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands
Netherlands
R. Yahya, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Erasmus University of
G.D. Yancopoulos
M. Yamagishi
B. van ZaaneInternal Medicine, Slotervaart Hospital, Amsterdam, the NetherlandsY. Zair
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
357
A
of an underreported disease. Sjouke B, Defesche JC, Hartgers ML, Wiegman A, Roeters van Lennep JE, Kastelein JJP, Hovingh GK. J Clin Lipidol.
Sjouke B J Clin LipidolSequencing for LIPAhypercholesterolemia. Sjouke BHovingh GK. Atherosclerosis. 2016
Sjouke B Thromb Res.
Sjouke B, Hovingh GK, Data Brief.
Hypercholesterolemia- Brief Report. Sjouke B
Arterioscler Thromb Vasc Biol.
Sjouke B Atherosclerosis
Kastelein JJ, Sjouke B. Curr Atheroscler Rep.Screening and treatment of familial hypercholesterolemia - Lessons from the past and
Sjouke B, Kastelein JJ. Atherosclerosis
Sjouke B, Leren
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
358
Appendices
Homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia: prevalence, diagnosis, and current Sjouke B Curr Opin
Lipidol.
storage disease. Sjouke BDikkeschei LD, Mijnhout S, Hovingh GK, Alleman MA. Neth J Med.
Sjouke B, Atherosclerosis
Sjouke B
J Am Coll Cardiol.
Sjouke B, Brazilek R, Cohen N. Intern Med J. 2014
AKKASjouke B, Langslet G, Ceska R, Nicholls SJ,
Nissen SE, Öhlander M, Ladenson PW, Olsson AG, Hovingh GK, Kastelein JJ. Lancet Diabetes Endocrinol. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia in the Netherlands: prevalence,
Sjouke B, Kusters DM, Kindt I,
Eur Heart J.
Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesteryl ester storage
Sjouke B
Arterioscler Thromb Vasc Biol.
14. Sjouke B, Balak
Curr Opin Lipidol.
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
359
A
Sjouke B
Arterioscler Thromb Vasc Biol. Sjouke B, Choque B, Kastelein JJ, Hovingh GK. J Lipid Res. 2012
Sjouke B
Sjouke B Hum Mutat.
Sjouke B, Kusters DM, Kastelein JJ, Hovingh GK. Curr Cardiol Rep.
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
360
Appendices
Name PhD student: Barbara SjoukePhD period: 2011 – 2016Name PhD supervisor: prof. dr. J.J.P. Kastelein
Year ECTs
1. PhD trainingGeneral Courses AMC World of Science
PubMedReference Manager
201120112011201120112011201220122014
0.700.900.100.100.100.801.10
0.70
Clinical Epidemiology
Mass Spectrometry, Proteomica and Protein Research
20122012
0.602.101.102.10
2012
2011-20142011-2014
dominant hypercholesterolemia in the Netherlands.
American College of Cardiology, Washington, USA 2014
AKKA
2014
Under-Diagnosed Disease
2014
2014
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
361
A
2012
dominant hypercholesterolemia in the Netherlands.
AKKA
2014
2014
2014
2014
2014
Spain 2014
Netherlands
2012, 2014
2012, 2014
American College of Cardiology, Washington, USA 2014
Internisten Dagen, Maastricht, the Netherlands 2014
Gordon Conference, Boston, USA 2014
Other
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
362
Appendices
2. TeachingLecturing
2012.2012
Hogeschool Utrecht, Utrecht, the Netherlands1.00
2016
Tutoring
1.00
1.00
1.00
Supervising
during their student job as junior researcher 2012-2014
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Acknowledgements – Dankwoord
363
A
danken. Een aantal mensen in het bijzonder.
AKKAtechnische ondersteuning het begaf en ik geen slides meer kon tonen, toch tot een succes te
het opleidend en leidinggevend trio van de afdeling Interne Geneeskunde. Ik, net uit de
.
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
364
Appendices
discussies.
ondersteuning. Alle mede-promovendi, die komen en gaan: van congres in Madrid, Sydney, Lyon, Washington,
op 2m2.
voor je kan betekenen.
op G1. In het bijzonder: Geesje, Mahdi, Joep, Sigrid, Han, Jorge, Alinda en Kobie. Dank voor alle ondersteuning en uitleg.
bijzonder leerzaam. Dr. A. Wiegman van de afdeling Kindergeneeskunde. Bert, ik ken niemand die zo een passie
had gestopt. Studenten geneeskunde, Anne, Julia en Melina. Dank voor jullie hulp bij de dataverzameling en
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Acknowledgements – Dankwoord
365
A
S.E. Geerlings, prof. dr. J.M. Prins en prof. dr. J.A. Romijn, dank ik voor hun betrokkenheid en begeleiding.
Mijn vrienden en vriendinnen. Dank voor jullie interesse, support en gezelligheid. Omdat ik niet volledig genoeg kan zijn beperk ik mij tot het noemen van enkelen: Cathrien, Maaike en Jolien,
toekomst ons brengt.
op-keer is het een feest om bij jullie te komen.
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016Processed on: 28-12-2016
507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke507245-L-sub01-bw-Sjouke
Curriculum Vitae
367
A
th 1986, in
she started her medical training at the Academic
As a medical student the spark for research became
the Department of Gastroenterology at the AMC and
Barbara graduated from medical school in 2011. In the same year, she started her PhD program
and dr. G.K. Hovingh.
prof. dr. J.M. Prins, prof. dr. J.A. Romijn, and her co-promotor dr. G.K. Hovingh.