PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT
PROTOCOL SINDROM CEREBELOS INEXPLICAT
Cerebelul este centrul echilibrului si al coordonarii
miscarilor, jucand un rol important in adaptarea posturii si
executia miscarilor voluntare.
Sindromul cerebelos este un ansamblu de simptome datorate unei
leziuni la nivelul cerebelului si/sau tracturilor nervoase ce au
legatura cu cerebelul.
A. Cateva elemente de anatomie si fiziologie
Cerebelul este alcatuit din: arheocerebel, paleocerebel (contine
amigdala) si neocerebel (legat direct de creier).
Tracturile cerebeloase au 3 neuroni: 1 aferenta cerebelului, 2
ajunge in cortexul cerebral, la nivelul ganglionilor cerebrali
(intotdeauna GABAergici) si 3 eferentele care inchid bucla
functionala.a) Calea arheo-cerebrala (vestibulo-cerebrala) e
implicata in reglarea globala a echilibrului in ortostatism.
b) Calea paleo-cerebrala are rol in controlul echilibrului si
repartitia tonusului trunchiului si membrelor.c) Calea
neo-cerebrala, numita si
cortico-ponto-cerebro-dentato-talamo-corticala, este implicata in
coordonarea miscarilor.B. Sindroamele cerebeloase1. ATAXIA
Ataxia este un semn constant al sindromului cerebelos, fiind
definita ca dezorganizare spatio-temporala a miscarii.
a) Ataxia posturala
mers ebrios, cu baza larga de sustinere si dezechilibrari
frecvente; oscilatii ale axei corpului dansul gambelor, uneori cu
imposibilitatea mentinerii ortostatismului;
Romberg negativ (inchiderea ochilor nu agraveaza
simptomatologia), element esential pentru diferentierea de ataxia
vestibulara, unde avem Romberg pozitiv; in ortostatiune evidentiem
baza larga de sustinere siaceeasi simptomatologie, usor
atenuata;
pozitia sezand si controlul capului pot fi compromise in
ataxiile mari (ex Friedreich).
b) Ataxia cinetica
afectarea miscarii membrelor
hipermetrie / dismetrie afectarea miscarii voluntare, la probele
indice-nas si calcai-genunchi pacientul rateaza tinta
discronometrie initierea miscarii si miscarea sunt mai lente la
membrul afectat
asinergia evidentiabila la membre la tentativa de a se aseza in
ghemuit, pe care n-o poatementine, datorita detasarii talpilor de
podea (semnul detasarii al lui Babinski) adiadocokinezie
dificultati in a efectua rapid miscari voluntare, succesive si
alternative (proba marionetelor)
descompunerea miscarii miscare discontinua la probele indice-nas
si calcai-genunchi.
Pacientul are disgrafie si dizartrie cerebeloasa vorbire
sacadata / descompusa, exploziva.
2. AFECTAREA OCULO-MOTRICITATII
dismetrie oculara frecvent hipermetrie de partea leziunii
descompunerea miscarilor de urmarire de partea leziunii, in cele
unilaterale
nistagmus cerebelos nistagmus orizontal, mai lent si mai
neregulat decat cel vestibular
nistagmus de recul caracteristic sd cerebelos, la revenirea GO
in pozitie primara, dupa o perioada de privire laterala3. HIPOTONIA
CEREBELOASA
hipotonia trunchiului se manifesta prin hiperlordoza lombara
hipotonia membrelor evidentiata prin pasivitatea exagerata a
miscarilor
hipotonia dinamica proba Stewart-Holmes la flexia bratului
contrarezistenta, daca se elibereaza brusc, pacientul se va lovi cu
antebratul de torace4. TREMORUL CEREBELOS
e intentional, apare in timpul miscarii, in cazurile severe
produce adevarate diskinazii intentionale
C. Principalele etiologii ale ataxiilor cerebeloase1. SINDROAME
CEREBELOASE DOBANDITEa) Acute traumatice
vasculare ( infarcte, hematoame, etc)
infectioase
intoxicatii: alcool, difenilhidantoina;
b) Cronice nondegenerative tumorale ( meduloblastom, astrocitom,
etc) paraneoplazice inflamatorii metabolice S.E.P. maladii
sistemice: LES, sarcoidoza toxice (cadmiu, solventi organici,
etanol, etc)2. ATROFIE CEREBELOASA
a) gr olivo-ponto-cerebelos: forme AD SCA 1, SCA 2, SCA 3
forme sporadice Dejerine-Thomas
b) gr corticale pure: forme AD SCA6 / EA2
forme sporadice Pierre-Marie-Foix
In acest grup se incadreaza si ageneziile partiale / totale de
cerebel si malformatiile cerebelului ( Dandy-Walker, Chiari,
etc).3. ATROFIA CEREBELOASA CRONICA DEGENERESCENTA
a) degenerescenta spino-cerebeloasa: ataxia Friedreich (abolirea
reflexelor, afectare sensibilitate profunda, sd piramidal,
miocardiopatie),
ataxia mitocondriala,
ataxiile metabolice (periodice deficit de biotinidaza;
neperiodice deficit de sfingomielinaza).D. Orientarea diagnostica
in fata unui sindrom cerebelos dupa aspectul imagistic1.
Clasificarea anatomica a anomaliilor de cerebel agenezie
hipoplazie
displazie
atrofie
anomalie de semnal T2
Se face IRM cerebral la 1 luna si la 1 an, pt diagnosticarea
paologiilor fixe / progresive.E. Bilant etiologic IRM cerebral 3
D
LCR: biochimie, celularitate, benzi oligoclonale/Ig, CAA, Pt
redox
Ex oftalmologic: FO, cu lampa cu fanta
EEG
HLG + FL + frotiu
Imunograma
Biochimie ionograma, bilant hepatic, albuminemie
Enzime musculare CK, LDH
AFP, vit E
Profil lipidic colesterol, trigliceride, electroforeza
lipidelor
Electroforeza proteinelor
Aminiemie, lactat, piruvat, CAA sg
Cupru, ceruloplasmina Acid fitanic, CDG
Chinone plasmatice
Biochimie urinara ionograma urinara, CAO urinar cu Mevalonat
Ultrasonografie ecografie abdominala, cardiaca
PEA de trunchi cerebral, PEV, PES.
Sindrom cerebelos
Anomalii supratentoriale predominante
Anomalii fosa posterioara predominante
Punctuale izolate
Cerbrale izolate
Spatii lichidiene largite izolate
Hipoplazie fara atrofie
Agenezie
Aprofie si hipoplazie
Anomalii de semnal
Atrofie fara hipoplazie
trunchi
Corn anterior bart 1
Microcefalie bart 2
CDG 1 A mitocondrie
Sulfite oxidaza, mitocondriala, HMG COA, 1 colestanol, 1
SJ-Iarsen
SCA
Cu spatii lichidiene fosa posterioara
Fara spatii lichidiene fosa posterioara
Fara anomalie supra tentoriala
Cu anomalie supratentoriala
Displazia asociata
Zone cerebrale
DW
Complex DW
9q34
11p11.2-q12.3
AHI1 in 6q23
oligrofenine
?
Sindrom cerebelos
Anomalii fosa posterioara si malformatii supratentoriale
Anomalii fosa posterioara
Punctuale izolate
Cerebrale majore
Spatii lichidiene largite izolate
Hipoplazi fara atrofie
Agenezie
Cu spatii lichidiene in fosa posterioara
Fara spatii lichidiene in fosa posterioara
Atrofie si hipoplazie
Anomalii de semnal
Atrofie fara hipoplazie ?
malformativ
metabolic
