Doenças Genéticas
Introdução
Doenças Genéticas
•Patologias que resultam de alterações no material genético (mutações).•Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. •Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
Doenças Genéticas
•As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.
•Idade de manifestação: Congênito X Tardio
Doenças Genéticas
Classificação:
•Distúrbios monogênicas: herança mendeliana
• Classificação•Distúrbios multifatoriais: genética + ambiente (doenças complexas)
•Distúrbios mitocondriais: herança materna
• Classificação•Distúrbios cromossômicos:
•Numéricos
•estruturais
Ambiente X GenótipoAmbiente X GenótipoSaúdeSaúde
Doença Doença ambientalambiental
Doença Doença genéticagenética
Doença Doença multifatorialmultifatorial
Incidência de Doenças Genéticas
Categoria % ao nascimento
Doenças multifatoriais-complexas
4,0
Monogênicas: autossômicas dominantes
0,7
Monogênicas: autossômicas recessivas
0,2
Monogênicas ligadas ao sexo 0,3 Cromossomopatias 0,5
Total ~6,0
Incidência de Doenças GenéticasCromossomopatias
1.000.000 de zigotos
•39.000 trissomias(3.510 trissomia do 21)•13.500 monossomia do X•12.750 triploidias•4.500 tetraploidias•5.250 outras alterações
150.00 abortos espontâneos
75.000 com cromossomopatias
75.000 outras causas
17.000 mortes perinatais
850.00 nascidos vivos
833.000 crianças
5.165 com cromossomopatias
•1.849 aneuploidias de X e/ou Y•1.183 trissomias autossômicas•1.516 translocações•1.17 inversões•500 outras alterações estruturais
•Não estão discriminadas as microdeleções com menos de 2 Mb, detectadas apenas por citogenética molecular
Incidência de Doenças Genéticas
•A incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo.
•Somando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas doenças crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde .
•Cerca de 5% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos.
~6:100 nascimentos: 9 milhões no Brasil; 300 milhões no mundo
Genética Médica
• Especialidade da Genética Humana que estuda as relações entre genes e doenças
• Questões:– Qual o problema (diagnóstico)?– O que acontecerá (prognóstico)?– Qual o tratamento?
• eliminação do precursor ou produto• reposição de enzimas, hormônios etc• cirurgias• transplantes / próteses
Prevenção das doenças genéticas
• Fase pré-concepcional– investigação citogenética dos pais– detecção de heterozigotos
• Fase pré-natal– medicina fetal: cordocentese, transfusão de sangue
fetal, fetoscopia, biópsia do feto, ultrasonografia fetal– amniocentese, exame de vilosidade coriônica
Prevenção das doenças genéticas
Aconselhamento Genético• É um processo contínuo de comunicação que lida com os
problemas humanos associados ao risco de ocorrência, de uma doença genética na família. Deve ser realizado por pessoas treinadas a ajudar o indivíduo ou a família:
• 1. Compreender o diagnóstico, prognóstico da doença e medidas de reabilitação
• 2. Fornecer o risco de recorrência aos familiares• 3. Respeitar os valores éticos, religiosos e a decisão da
família
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