Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate.Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest gen.Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii celulare.Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din generaie n generaie.De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii, persoana va avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de mosaicism.Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni.Mutaiile geneticen sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.