Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici. Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate. Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen. Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN- ului, în timpul diviziunii celulare. Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație. De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism. Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele. Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.
Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor
factori fizici, chimici sau biologici.Mutaiile transmise de la
prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii
germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale.
Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare
celul din organismul persoanei afectate.Mutaiile care apar doar dup
fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica
tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n
fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest
gen.Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor
individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele
acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete
ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile
ADN-ului, n timpul diviziunii celulare.Mutaiile dobndite n celulele
somatice nu pot fi transferate din generaie n generaie.De asemenea,
mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu.
Cum toate celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii,
persoana va avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de
modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de
mosaicism.Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din
populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt
responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de
snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.ntruct multe
polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane,
unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta
anumite afectiuni.Mutaiile geneticen sensul cel mai larg sunt
modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al
altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale
genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul
lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau
plastidice.
