R

C

O

D

S

RD

0d

adiología. 2011;53(6):564---567

www.elsevier.es/rx

OMUNICACIÓN BREVE

steopatía estriada con esclerosis craneal

. Vicente Mérida ∗, F.J. Rodríguez Recio, M. Garrido Blázquez y J. Pereda Rodríguez

ervicio de Radiodiagnóstico, Complejo Asistencial Hospital General de Segovia, Segovia, Espana

ecibido el 13 de marzo de 2010; aceptado el 21 de julio de 2010isponible en Internet el 12 de junio de 2011

PALABRAS CLAVEOsteopatía estriada;Esclerosis craneal;Osteocondrodisplasia

Resumen La osteopatía estriada con esclerosis craneal es una rara enfermedad con menos de100 casos descritos en la literatura médica. Presenta unos hallazgos radiológicos característicosque una vez identificados llevan al diagnóstico. Las estriaciones escleróticas longitudinales enhuesos largos y la osteoesclerosis de los huesos faciales y del cráneo deben hacer pensar en estaentidad. No se trata de una enfermedad grave, aunque frecuentemente se asocia a otro tipo detrastornos y malformaciones extraesqueléticas que con frecuencia condicionan el pronóstico. Laafectación de los huesos craneales y faciales puede producir deformación facial y discapacidadfuncional marcada al afectar a los nervios craneales.

Se presenta un caso de esta enfermedad descubierto de forma casual en una paciente jovenestudiada en una consulta de medicina por manifestaciones clínicas en principio ajenas a estadolencia.© 2010 SERAM. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

KEYWORDSOsteopathia striata;Cranial sclerosis;Osteochondrodysplasia

Osteopathia striata with cranial sclerosis

Abstract Osteopathia striata with cranial sclerosis is a rare disease: fewer than 100 cases havebeen reported. The radiologic findings of osteopathia striata are characteristic, and once theyare identified, they lead to the correct diagnosis. Longitudinal sclerotic striation in long bonesand osteosclerosis in facial bones should raise suspicion of osteopathia striata with cranial scle-rosis. This is not a serious disease, although it is often associated with other kinds of disordersand extraskeletal malformations that can affect the prognosis. Involvement of cranial and facial

bones can lead to facial deformity and marked functional incapacity when the cranial nervesare affected.

We present a case of osteopathia striata with cranial sclerosis discovered incidentally in ayoung woman studied for clinical manifestations unrelated to this disease.

© 2010 SERAM. Published by Els

∗ Autor para correspondencia.Correo electrónico: dvmerida@yahoo.es (D. Vicente Mérida).

I

Le

033-8338/$ – see front matter © 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Esoi:10.1016/j.rx.2010.07.012

evier España, S.L. All rights reserved.

ntroducción

a osteopatía estriada con esclerosis craneal es una rarantidad con herencia autosómica dominante y variada

paña, S.L. Todos los derechos reservados.

Osteopatía estriada con esclerosis craneal

Figura 1 Proyección de Waters para el estudio de senos para-

pgcduia

D

Lpqeddurrrsf

cccdt

cl

dooddfiInd

sdcdmpog

dcsng

nasales. Se observa engrosamiento y aumento de densidad delos huesos del cráneo (esclerosis).

expresividad clínica, que frecuentemente se asocia adiferentes malformaciones como macrocefalia, altera-ciones craneofaciales, paladar hendido, sordera. . ., y deforma característica cursa con alteraciones radiológicas enforma de bandas regulares lineales hiperdensas desde lasmetáfisis hacia las diáfisis de los huesos largos y estriacionesen forma de abanico en los huesos ilíacos que puedenorientar el diagnóstico. En ocasiones se asocia tambiéna hiperostosis craneofacial denominándose entonces laenfermedad osteopatía estriada con esclerosis craneal.

Presentación del caso

Presentamos el caso de una paciente de 36 anos que seencontraba en estudio por el servicio de Medicina Internade nuestro hospital por presentar repetidos episodios de dis-nea con la deambulación y opresión torácica. En ocasionesprevias la enferma había solicitado atención médica en ser-vicios de Urgencias de diferentes hospitales por episodiosde dificultad respiratoria resueltos de forma puntual, sin serestudiada posteriormente. Entre otros antecedentes perso-nales presentaba un diagnóstico de hipotiroidismo para elque realizaba tratamiento sustitutivo con hormona tiroideay antecedentes familiares por vía materna de problemascardiacos no especificados. Desde la consulta de MedicinaInterna se le solicitaron a la paciente entre otras pruebasuna radiografía de tórax en proyección posteroanterior ylateral (donde se intuye un esqueleto óseo de aspecto toscoy con alta densidad radiológica de los huesos) y una radio-grafía de senos paranasales para el estudio de una posiblesinusitis (fig. 1) que fue la que sugirió el diagnóstico al mos-trar un engrosamiento y aumento de densidad de los huesosdel cráneo.

En la historia radiológica previa de la paciente se encon-

traban estudios realizados por dolores repetidos en lasarticulaciones de las rodillas (figs. 2 y 3) donde se aprecianestriaciones escleróticas longitudinales en las zonas metafi-sarias de los huesos largos.

duet

565

Se realizó una ecocardiografía para el estudio de unaosible cardiopatía, que reveló una miocardiopatía dilatadarave con una severa disfunción sistólica (fracción de eyec-ión del ventrículo izquierdo [FEV] del 25%) y una disfuncióniastólica con alteración de la relajación. Se realizó tambiénn cateterismo coronario con el resultado de un ventrículozquierdo con función sistólica deprimida (FEVI 50%) y conrterias coronarias sin estenosis significativas.

iscusión

a osteopatía estriada «pura» fue descrita por primera vezor Voorhoeve en 19241 en dos hermanos y su padre en losue las estriaciones metafisarias se asociaban a pequenasxóstosis, estando el cráneo indemne. En 1925 Fairbankescribe un nuevo caso, siendo él quien acunó el términoe osteopatía estriada para definir la entidad en 19352. Esna enfermedad que suele cursar de forma asintomática, sinepercusión clínica ni en el crecimiento, siendo el hallazgoadiológico un hecho casual. Los casos publicados en la lite-atura en ocasiones se asocian a otras entidades patológicas,iendo la más conocida la asociación con la hipoplasia dermalocal (síndrome de Goltz)3.

La asociación con esclerosis craneal es una entidad des-rita por primera vez por Hurt en 19534. Esta entidad, alontrario que la forma «pura», puede tener repercusioneslínicas y un pronóstico grave al provocar estrechamientoe los forámenes de salida de los nervios craneales y poranto compresión de estos últimos.

Tanto la osteopatía estriada aislada como su asociaciónon la esclerosis craneal son displasias óseas que afectan aa densidad ósea del esqueleto.

Desde 1983 la Nomenclatura Internacional de Enferme-ades Óseas Constitucionales considera de forma aislada lasteopatía estriada pura por un lado, y la asociación desteopatía estriada con esclerosis craneal por otro, dentroel grupo de las osteocondrodisplasias por anomalía de laensidad de la cortical diafisaria y/o del modelado meta-sario. En su clasificación del 2002, el Grupo de Trabajo

nternacional de Enfermedades óseas constitucionales conti-úa incluyendo ambas entidades de forma individual dentroel grupo de las osteocondrodisplasias5.

Ya desde 1978 se considera que ambas entidades pre-entan un patrón de herencia autosómica dominante, conistinta expresividad fenotípica, tras estudiar a 4 familiason la enfermedad en las que se asociaba con deterioroe la función auditiva y anormalidades en el cráneo comoanifestaciones principales de la enfermedad, y puedenresentarse tanto de forma única como formando parte detras displasias óseas, proponiéndose incluso un curso pro-resivo en algunos casos6.

Posteriormente se han descrito diferentes asociacionese la enfermedad con diferentes trastornos, siempre aso-iados de una forma autosómica dominante, entre los quee encuentran la triada de Pierre-Robin (anomalía congé-ita caracterizada por micrognatia ---mandíbula pequena---,losoptosis ---lengua caída hacia la faringe--- y fisura del pala-

ar) junto con paladar hendido (diagnóstico prenatal porn aumento del diámetro biparietal), distintos casos consclerosis de los huesos del cráneo, asociación con defec-os en el habla, anomalías dentales y digitales, retraso en

566 D. Vicente Mérida et al

F izqud ales

eedsdbaacmthe

astf

gp

igura 2 A-D) Proyecciones anteroposterior y lateral de rodillae abdomen. Se evidencian estriaciones escleróticas longitudin

l desarrollo esquelético con estatura baja, cifosis dorsalhiperlordosis lumbar, parálisis facial y sordera, reducción

el campo visual por distorsión del canal óptico debido au estrechamiento en el foramen óptico por la esclerosis,efectos en la movilidad de la mandíbula y la apertura de laoca por la afectación de los cóndilos y proceso mastoideo,nomalías cardíacas y vertebrales7, membrana duodenal,nomalías urológicas y osteolisis de la tibia, fragilidad ósea,ifosis cervical grave con displasia espinal cervical, enfer-

edad de Hirschsprung, laringotraqueomalacia, displasia

orácica, malrotación intestinal, atresia anal, convulsiones,ipotiroidismo y estenosis hipertrófica de píloro, o estenosisspinal lumbar con herniación del disco intervertebral.

sypc

ierda, proyección posteroanterior de tórax y radiografía simplede predominio metafisario y el aspecto tosco del esqueleto.

En diversos estudios se ha propuesto una herencia ligadal cromosoma X, tras describirse casos en varones que pre-entaban un cuadro con mayor afectación y gravedad de losrastornos asociados8,9. Los casos de varones afectados deorma esporádica serían probablemente mosaicos.

Recientemente se ha implicado a mutaciones en la líneaerminal del gen WTX (FAM123B) que conducirían a una dis-lasia ósea esclerosante10.

En el caso de nuestra paciente las estriaciones de los hue-

os largos se asociaban a esclerosis de los huesos del cráneo,a manifestaciones extraesqueléticas como la miocardio-

atía dilatada con disfunción sistólica y diastólica como enasos previos descritos en la literatura7.

Osteopatía estriada con esclerosis craneal 567

Figura 3 Cortes de resonancia magnética de rodilla: A) plano coronal: densidad protónica potenciada en T2 con técnica desupresión grasa. B) plano sagital en T1 turbo spin echo (T1-TSE). Se aprecian líneas hipointensas en médula ósea que se relacionan

tensal com

con las estriaciones de la esclerosis ósea. Médula ósea hiperinedema de la misma. Se observa además derrame articular en e

A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, la osteo-patía estriada con esclerosis craneal debe ser tenida encuenta en el diagnóstico diferencial al estudiar alteracio-nes esqueléticas en las radiografías simples que se realizanfrecuentemente por variadas dolencias, dado que la identi-ficación de esas estriaciones óseas características permiteestablecer el diagnóstico sin necesidad de otras pruebas deimagen. La importancia del diagnóstico reside en la posibili-dad de fracturas de huesos largos y costillas aún con mínimostraumas, el grado de afectación de los pares craneales por laesclerosis craneana y la gravedad de las dolencias extraes-queléticas asociadas que pueden condicionar el pronóstico.

El consejo genético se encuentra dificultado por la granvariabilidad en la expresión de la enfermedad. En los casosgraves con macrocefalia se podría realizar un diagnósticointraútero.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía

1. Voorhoeve N. L’image radiologique non encore décrite d’uneanomalie du squelette: ses rapports avec la dyschondroplasie

en densidad protónica e hipointensa en T1-TSE que traducepartimento suprapatelar.

et l’osteopathia condensans disseminate. Acta Radiol.1924;3:407---27.

2. Fairbank T. An Atlas of General Affections of the Skeleton.Baltimore: Williams and Wilkins; 1951.

3. Knockaert D, Dequeker J. Osteopathia striata and focal dermalhypoplasia. Skeletal Radiol. 1979;4:223---7.

4. Hurt RL. Osteophatia striata-Voorhoeve’s disease. Report of acase presenting the features of osteopathia striata and osteo-petrosis. J Bone Joint Surg. 1953;35:89---96.

5. International Nosology and Classification of ConstitutionalDisorders of Bone (2001). Am J Med Genet. 2002;113:65---77.

6. Horan FT, Beighton PH. Osteopathia striata with cranial sclero-sis: an autosomal dominant entity. Clin Genet. 1978;13:201---6.

7. König R, Dukiet C, Dörries A, Zabel B, Fuchs S. Osteo-pathia striata with cranial sclerosis: variable expressivityin a four generation pedigree. Am J Med Genet. 1996;63:68---73.

8. Bueno AL, Ramos FJ, Bueno O, Olivares JL, Bello ML, Bueno M.Severe malformations in males from families with osteopathiastriata with cranial sclerosis. Clin Genet. 1998;54:400---5.

9. Behninger C, Rott HD. Osteopathia striata with cranial scle-rosis: literature reappraisal argues for X-linked inheritance.Genet Couns. 2000;11:157---67.

10. Perdu B, de Freitas F, Frints SG, Schouten M, Schrander-StumpelC, Barbosa M, et al. Osteopathia striata with cranial scle-rosis due to WTX gene defect. J Bone Miner Res. 2010;25:82---90.