SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNGHỆ THẦN KINH THAI NHI

Ths. BS NGUYỄN ĐÌNH VŨ

KHOA CDHA BV HÙNG VƢƠNG

MỤC TIÊU

Nhận biết đƣợc cấu trúc giải phẫu bìnhthƣờng trên các mặt cắt tầm soát

Nhận biết đƣợc đặc điểm của một số bấtthƣờng của hệ thần kinh phổ biến

Hiểu đƣợc tiên lƣợng đối với các bấtthƣờng phổ biến

TẦM QUAN TRỌNG

Là phần đầu của cơ thể thai nhi

Thƣờng gặp nhất (1-2/1000). Bất thƣờngnão kèm với cấu trúc não bình thƣờng còncao hơn

Là một trong những loại dị tật có tiên lƣợngxấu nhất

Khó phát hiện ở giai đọan sơ sinh

#19%

34

50

22

39

6

14

11

11

23

25

17

5

0 20 40 60

Đầu-mặt-cổ

hệ thần kinh

hệ hô hấp

hệ tim mạch

thành bụng

hệ tiêu hóa

hệ tiết niệu sd

hệ xƣơng

đa dị tật

phù thai

bất thƣờng NST

biến chứng song …

Siêu âm não thai nhi

Siêu âm cơ bản Siêu âm nâng cao

SIÊU ÂM CƠ BẢN

CÁC CẤU TRÚC CẦN QUANSÁT

Hình dạng đầu

Não thất bên

Khoang vách trong suốt – vách trong suốt(cavum septum pellucidum)

Tiểu não, thùy nhộng

Hố sau (cisterna magna)

Cột sống

MẶT CẮT NGANGĐỒI THỊ

MẶT CẮT NGANG ĐỒI THỊ

Các mốc: Vách trong suốt

Đồi thị

Rãnh vùng hồi hải mã

Dùng để đo đạc: BPD, HC

Ít có ý nghĩa nhiều trong chẩn đoán bấtthƣờng của hệ TK

Có thể đánh giá bất thƣờng của hộp sọ

CHU VI VÒNG ĐẦU, CHỈ SỐ ĐẦU

HC: đo chu vi chung quanh phần xƣơng sọ. Bất thƣờng khi >90% hoặc <5%

CI: Chỉ số đầu BPD/OFD (<0.75 đầudài, >0.83 đầu ngắn)

BẤT THƢỜNG CÓ THỂ PHÁTHIỆN ĐƢỢC

Đầu nhỏ (microcephaly): vòng đầu nhỏ hơnbách phân vị thứ 3 so với tuổi thai

Các bất thƣờng đóng sớm khớp sọ

Hình dạng bất thƣờng của họp sọ : đầu tráichanh

Thai vô sọ

Thoát vị não, màng não

LEMON SIGN

ĐÓNG SỚM KHỚP SỌ

THAI VÔ SỌ

Đặc điểm:

Không quan sát thấy vòm sọ

Nhu mô não nằm bên ngoài hộp sọ

Dấu hiệu “mắt ếch”

Chẩn đoán đƣợc rất sớm từ 10-11 tuần

Tiên lƣợng rất xấu

THAI VÔ SỌ - DẤU HIỆU “MẮT ẾCH”

THOÁT VỊ NÃO MÀNG NÃO

Đặc điểm:

Khối echo trống (màng não ) hoặc echo hỗn hợp (màng não tuỷ) trồi ra khỏi phầnxƣơng sọ không đóng kín

Thƣờng gặp ở vùng chẩm có thể gặp ở vùng trán, mũi hầu, thái dƣơng

Tiên lƣợng xấu : tử vong 30-50%

MẶT CẮT NGANGNÃO THẤT BÊN

MẶT CẮT NGANG NÃO THẤTBÊN

Các mốc quan sát: Vách trong suốt

Sừng sau não thất bên

Đồi thị

Đây là mặt cắt quan trọng nhất giúp nhậnthấy phần lớn những bất thƣờng não

Cần đánh giá: Kích thước của sừng sau não thất

Sự toàn vẹn của vách trong suốt

KHOANG VÁCH TRONG SUỐT

Là một đóng kín dịchnão tuỷ nằm giữa 2 sừng trƣớc của nãothất bên

Có thể thấy đƣợc từ17 37 tuần

Vách trong suốt

Khoang vách trong suốt

KHOANG VÁCH TRONG SUỐT Ở NGƢỜI LỚN

NÃO THẤT BÊN

CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP

Dãn não thất – não úng thủy

Holoprosencephaly

Chẻ não (Schizencephaly)

Thiểu sản – bất sản thể chai

DÃN NÃO THẤT - NÃO ÚNGTHUỶ

Là dãn một hoặc hai bên của não thất bên ≥ 10mm . Dãn lớn hơn 15mm đƣợc gọi là não úngthuỷ

Mức độ: Nhẹ: 10-12mm

Trung bình : 12-15 mm

Nặng (não úng thủy): > 15mm

Tiên lƣợng: tuỳ thuộc vào mức độ dãn, tiến triển, bất thƣờng đi kèm. Thƣờng đi kèm với các bất thƣờng khác hoặc bất thƣờng NST

DÃN NHẸ NÃO THẤT

DÃN NÃO THẤT NẶNG

HOLOPROSENCEPHALY

Đặc trƣng bởi: Dính một phần/toàn bộ đồi thị

Não thất hợp nhất một phần hoặc một não thất

Mất khoang vách trong suốt, thiểu sản hoặc bất sản thể chai

Không có liềm não, rãnh liên bán cầu

Thƣờng đi kèm với bất thƣờng sọ mặt

Đi kèm với bất thƣờng NST(trisomy 13) hoặc các bất thƣờng khác

HOLOPROSENCEPHALY

Phân loại: thể không phân thuỳ, bán phân thuỳ và thể phân thuỳ

Tiên lƣợng xấu ở thể phân không phânthuỳ hoặc bán phân thuỳ

HOLOPROSENCEPHALYKHÔNG PHÂN THÙY

HOLOPROSENCEPHALY BÁNPHÂN THÙY

HOLOPROSENCEPHALY PHÂNTHÙY

HAI MẮT GẦN NHAU – MỘTMẮT

PROBOSIS

CHẺ NÃO

Đặc trƣng: Khe hở bất thường ở một/hai bên bán cầu đại não thôngthương giữa khoang dưới nhện và não thất bên

Có thể đi kèm với dãn não thất, mất vách trong suốt

Phân loại: chẻ não đóng/mở

Tiên lƣợng xấu

BẤT SẢN THỂ CHAI

BẤT SẢN THỂ CHAI

BẤT SẢN THỂ CHAI

BẤT SẢN THỂ CHAI

Là sự bất thƣờng khiếm khuyết cấu trúc thể chai

Dấu hiệu gián tiếp

Không thấy khoang vách trong suốt

Dấu hiệu teardrop

Hai sừng trƣớc não thất bên tách xa nhau

Não thất 3 bị đẩy lên cao

Hai bán cầu não tách nhau (hình ảnh 3 đƣờng thẳng)

Dấu hiệu trực tiếp

Không thấy thể chai

Không thấy động mạch viền thể chai

BẤT SẢN THỂ CHAI

Thời điểm chẩn đoán 18-20 tuần

Thƣờng đi kèm với bất thƣờng khác hoặcbất thƣờng NST

Tiên lƣợng: từ tốt đến xấu 15-28% có chậm phát triển tâm thần, vận động

Thiểu sản/bất sản thể chai có tiên lượng tương đương nhau

KHÔNG THẤY VÁCH TRONGSUỐT

SỪNG TRƢỚC HAI NÃO THẤTBÊN TÁCH XA NHAU

DẤU HIỆU TEAR DROP

HAI BÁN CẦU ĐẠI NÃO TÁCHXA NHAU

KHÔNG QUAN SÁT THẤY THỂCHAI

MẶT CẮT NGANGTIỂU NÃO

MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO

Các mốc: Hai bán cầu tiểu não cân đối với thùy nhộng nằm ở giữa

Không thấy não thất 4

Không có sự thông thƣơng giữa não thất 4 và hố sau (sau 16 tuần)

Hố sau là khoang DNT nằm sau tiểu não, bìnhthƣờng đo đuợc từ 2-10mm

Hố sau đƣợc ngăn cách với não thất 4 bởi thùynhộng tiểu não

THÙY NHỘNG TIỂU NÃO

THÙY NHỘNG TIỂU NAÕ/ MRI

RRãnh chính

RRãnh trƣớc tháp

RRãnh rãnh phụ

THÙY NHỘNG TIỂU NÃO/ SIÊUÂM

CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP

Dãn hố sau

Dandy Walker malformation/variant

DÃN HỐ SAU

Đặc trƣng: Kích thước hố sau >10mm

Thuỳ nhộng cấu trúc, kích thước bình thường

Thƣờng xảy ra vào 3 tháng cuối

Là một dạng biến đổi của bình thƣờng(normal variant)

Tiên lƣợng tốt nếu không đi kèm với cácbất thƣờng não khác (bình thƣờng >90%)

DÃN HỐ SAU

DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT

DWm:Hố sau dãn lớn hình chữ V

Thuỳ nhộng nhỏ bị đẩy lên cao

Mất 1 phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng

DWv:Giống DWm nhưng hố sau không dãn lớn

Tiên lƣợng:Bất thƣờng >50% trƣờnghợp

DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT

DANDY WALKER MALFORMATION

DANDY WALKER VARIANT

MẶT CẮT CỘT SỐNG

MẶT CẮT CỘT SỐNG

Mặt cắt dọc giữa

Hình ảnh thân sống và gai sống tƣơng ứng liên tục từ cổ đến xƣơng cụt

Phần đuôi tuỷ kết thúc ở khoảng đốt sốngthắt lƣng thứ 2

Phần da liên tục

L2

CÁC BẤT THƢỜNG CÓ THỂGẶP

Chẻ cột sống đóng/mở ( closed/open spinabifida)

Tuỷ sống đôi (diastematomyelia)

Caudal regression syndrome

Bất thƣờng của cột sống (gù vẹo)

U quái vùng cùng cụt

CHẺ CỘT SỐNG - SPINABIFIDA

Là một bất thƣờng đóng ống thần kinh

Tần suất giảm dần khi có sự gia tăng việc bổsung acid folic trong thai kì

Phân loại: Spina bifida mở/đóng

Có khối thoát vị ở cột sống hay không

CHẺ CỘT SỐNG MỞ

Dấu hiệu gián tiếpDãn não thất

Banana sign, hố sau không đo được

Chân khoèo

Đầu nhỏ, “hình trái chanh” (Lemon sign)

Dấu hiệu trực tiếpGai sống tách rộng

Khối thoát vị ở vùng cột sống

Tiên lƣợng xấu (liệt vùng dƣới tổn thƣơng) tìm vị trí tổn thƣơng (càng cao càng xấu)

SPINA BIFIDA MỞ

Khối thoát vịLemon sign

Banana sign

CHẺ CỘT SỐNG MỞ

SPINA BIFIDA ĐÓNG

CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG

Không thấy dấu hiệu gián tiếp ở não

Dấu hiệu trực tiếp: Khối thoát vị vùng cột sống

Gai sống tách rộng A U

Tiên lƣợng: phụ thuộc có dính tủy sống hay không (tethered cord)

SPINA BIFIDA ĐÓNG

CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG

KẾT LUẬN

Bất thƣờng hệ thần kinh là loại bất thƣờng rấtphổ biến

Đa dạng

Siêu âm hệ thần kinh cơ bản có thể loại trừ phầnlớn (80%) bất thƣờng ở não

Chẩn đoán chính xác giúp tiên lƣợng và xử trí tốttrong những trƣờng hợp có bất thƣờng ở não