TEMA - 5

Les bases de la genètica

5.1 Una mica d’història

• Abans del S.XIX Herència per mescla

Les cèl·lules sexuals es combinen

El material hereditari es mescla com ho fan els colors

• Segons aquesta teoria:

Animal blanc+

Animal negreDescendents grisos (TOTS)

5.1 Una mica d’història

• Mitjan S.XIX:Gregor Mendel (1821-1884)

GENÈTICA MODERNA:Les característiques heretades són transmeses per factors individuals que es redistribueixen en cada generació.

- No va arribar a identificar de què estava compost el material hereditari i com s’organitzava

5.1 Una mica d’història

A. Els experiments de MendelExperimenta amb pesoleres de pèsols llisos i de

pèsols rugosos.

pèsols llisos (50%) + pèsols rugosos (50%)

pèsols llisos (100%)

pèsols llisos (75%) + pèsols rugosos (25%)

Generació paterna

Primera generació

Segona generació

Introdueix els conceptes de caracter dominant i caracter recessiu.

5.2 La doble hèlix de l’ADN

- A tots els éssers vius la informació genètica es transmet de generacio en generació a través de l’ADN.

- ADN: àcid desoxiribonucleic- DNA: desoxyribonucleic acid

- L’ADN està format per 4 nucleòtids diferents que es repeteixen i es combinen moltes vegades.

5.2 La doble hèlix de l’ADN

Nucleòtid: • Grup fosfat

• Desoxiribosa (sucre en forma d’anell)

• Base nitrogenada

Iguals per a tots els nucleòtids

Els diferents nucleòtids es diferencien en la base nitrogenada.

Hi ha 4 bases diferents: adenina (A)

citosina (C)timina (T)

guanina (G)

5.2 La doble hèlix de l’ADN

L’ADN té forma de doble hèlix: hi ha 2 cadenes de nucleòtids encarades i unides entre elles.

Els nucleòtids s’uneixen a través d’uns enllaços febles anomenats ponts d’hidrogen.

Els nucleòtids sempre s’uneixen formant les següents parelles:A – T

G – C

James WatsonFrancis Crick

• FORMA DE L’ADN1953

5.2 La doble hèlix de l’ADN

La informació genètica:- És transmesa a totes les cèl·lules de l’organisme.- Regula els aspectes físics, fisiològics i funcionals d’un organisme.- S’ha de transmetre amb total precissió.

Replicació de l’ADN:procés de còpia exacta de tota la informació genètica d’una cèl·lula a les cel·lules filles.

A. Replicació de l’ADN

5.2 La doble hèlix de l’ADN

B. Els cromosomes

Humans: el nostre ADN conté 6400 milions de nucleòtids 2 m

• Cromosoma: paquet d’informació genètica format per una sola molècula d’ADN enrotllada sobre ella mateixa.

Cada espècie té un nombre determinat de cromosomes:

Humans 23 parelles

Mosca de la fruita 4 parellesCavalls 32 parelles

Gos 38 parelles

Pesolera 7 parelles

5.2 La doble hèlix de l’ADN

• Cromosomes homòlegs: són aquells que porten el mateix tipus d’informació genètica.De cada parell de cromosomes homòlegs un prové del pare i un de la mare.Els humans tenim 22 parells de cromosomes homòlegs i 1 parell de cromosomes sexuals.

Activitat. Defineix cariotip i gametogénesi.

5.3 Els gens

• Gen: unitat bàsica d’informació genètica. Un gen és cada fragment d’ADN que conté informació per sintetitzar una proteïna determinada.

• Cada gen està format per una seqüència concreta de nucleòtids. És aquí on resideix la informació genètica.

Activitat. Defineix genotip i fenotip. Posa algun exemple perquè resulti més entenedor.

A. Les proteïnes

- Són molècules fonamentals per als éssers vius.- Són formades per la unió lineal d’uns elements

bàsics, els aminoàcids.- Hi ha 20 aminoàcids diferents moltes

combinacions possibles moltes proteïnes diferents.

- El tipus d’aminoàcids i el seu ordre o seqüència determina la forma de les proteïnes i les seves propietats fisicoquímiques i funcionals.

A. Les proteïnes

• Funcions de les proteïnes:

– Protegir i donar consistència (col·lagen, queratina)

– Transportar substàncies (hemoglobina)– Activar mecanismes de defensa

(immunoglobulines)– Produir moviment (actina, miosina)– Empaquetar el material hereditari (histones)– Rebre informació (receptors cel·lulars)– Afavorir reaccions bioquímiques (enzims)

5.4 El codi genètic

• És la relació que hi ha entre una seqüència de nucleòtids dins d’un gen i la seqüència d’aminoàcids de la proteïna corresponent.

• És un codi universal: el mateix per a bacteris, virus, humans, pèsols...

5.4 El codi genètic

3 nucleòtids(triplet o codó) 1 aminoàcid

Molts aminoàcids 1 proteïna

Ordre o seqüència de

nucleòtids en un gen

Ordre o seqüència

d’aminoàcids en una

proteïna

5.4 El codi genètic

• El codi genètic és degenerat

Si es combinen de totes les maneres possibles els 4 nucleòtids diferents (A, C, T, G) agrupant-los de 3 en 3 s’obtenen 64 triplets possibles (43).

En canvi, només existeixen 20 aminoàcids diferents.

Això vol dir que hi ha diferents combinacions de nucleòtids que dónen lloc a un mateix aminoàcid.

Maneres d’anomenar un aminoàcid- Nom sencer (Alanina)- Codi de tres lletres (Ala)- Codi d’una lletra (A)

5.4 El codi genètic

5.4 El codi genètic

A. La síntesi de proteïnesActivitats1. A quina part de la cèl·lula es troba la informació necessària

per sintetitzar una proteïna?2. Quins orgànuls cel·lulars són els encarregats de fabricar les

proteïnes? A quina part de la cèl·lula es troben?3. Què vol dir ARN o RNA?4. Digues el nom de les 4 bases nitrogenades de l’ARN.5. Explica en què consisteix la transcripció de l’ADN. Qui la

realitza? On es realitza?6. Explica en què consisteix el procés de traducció. Qui la

realitza? On es realitza?7. Quina és la funció de l’ARN de transferència o RNAt?8. Descriu amb detall el procés de síntesi d’una proteïna.

5.5 Les mutacions i els polimorfismes

• Mutació: canvi en la seqüència de nucleòtids de l’ADN.

• Mutacions patogèniques: són aquelles que provoquen canvis importants en les proteïnes i poden provocar malalties.

• Polimorfisme: mutació produïda en una zona de l’ADN que no codifica cap gen, o dins d’un gen però no provoca cap canvi important en la proteïna.

5.5 Les mutacions i els polimorfismes

A. Mutacions i evolució

En un procés tan complex com l’evolució són molts els factors que intervenen. Les mutacions en són un més.

Sovint s’ha sobrevalorat el paper de les mutacions com l’unica font de variabilitat en les espècies.

Les mutacions poden ajudar a l’evolució de les espècies proporcionant avantatges adaptatius Evolució clàssica

Activitat: Inventat 2 possibles mutacions que produeixin avantatges adaptatius a alguna espècie (pàg.107 exemple).

5.5 Les mutacions i els polimorfismes

B. La deriva genètica i l’efecte fundador

Deriva genètica: fluctuació aleatòria de la freqüència al·lèlica d’una generació a una altra. S’aprecia en poblacions petites.

Efecte fundador: establiment d'una nova població amb un reduit nombre d'individus, transportant només una petita fracció de la variació genètica de la població original. Com a resultat, la nova població pot ser diferent, tant genèticament com fenotípicament, de la població de la que ha derivat.

Pàg.108 Activitat 2 (apartat d voluntari)

5.5 Les mutacions i els polimorfismes

C. Flux gènic en l’espècie humana

Flux gènic: difusió lenta de gens d’una població a una altra.

També s’anomena migració gènica i està relacionada amb processos migratoris.

És un procés que implica una població gran i un canvi gradual en les freqüències gèniques.

Pàg.109 Activitat 3

5.5 Les mutacions i els polimorfismesPàg.109 Activitat 3

Dibuixa una columna sobre el mapa corresponent a cada població. Fes que l’alçada de la columna sigui proporcional al % de població amb grup sanguini B. Respón les qüestions.

Activitats

Pàg.111 Act.3Pàg.112 Activitats de la 1 a la 10

Pàg.110 A fons. “L’origen de les mutacions. Els factors ambientals”. Llegir i fer les qüestions:

1) Quins factors afavoreixen l’aparició de mutacions ambientals?2) Quina funció té la proteïna p53?