RETINITIS PIGMENTOSAHERNNDEZ HERNNDEZ ANDREA REBECA

0617796A

SECCIN 02 5O AO

DistrofiaUna distrofia es una enfermedad con tendencia a la progresin, que afecta a los dos ojos por igual y tiene una herencia gentica.

DistrofiaLas distrofias retinianas hereditarias se pueden dividir en tres tipos, sobre la base de los hallazgos oftalmoscpicos:

Distrofias que afectan tanto al vtreo como a la retina.

Distrofias que afectan de modo primario a la retina.

Distrofias que afectan a la coroides y la retina.

Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasSntomas:

- Nictalopa

- Hemeralopa.

.

Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasLa historia familiar: tiene importancia determinar la consanguinidad.

- Enfermedades autosmicas recesivas,

- Enfermedades autosmicas dominantes,

- Patologas recesivas ligadas al

cromosoma X,

- Enfermedades dominantes ligadas al

cromosoma X.

Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasSignos:

- Nistagmo:implica que la agudeza visual ha sido deficiente desde el nacimiento.

- Fenmeno oculodigital de Franceschetti: se observa en pacientes con visin muy pobre, que tienden a frotarse los ojos en un intento de provocar fosfenos visuales

Definicin

Es el trmino usado para una distrofia de bastones y conos caracterizado por ceguera nocturna progresiva, constriccionprograsiva de los campos visuales y prdida de la vision gradual

La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminucin de la capacidad visual,y que en muchoscasos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crnica, no transmisible y de predominio hereditario.

RETINITIS PIGMENTOSA Muchos desordenes caben en este termino, algunos

afectan nicamente al ojo y otros son sistmicos

Semnticamente incorrecto ya que son desordenes hereditarios con degeneracin NO inflamatoria

RETINITIS PIGMENTOSAHISTORIA50% no hereditaria.

Los pacientes rara vez notan perdida de visin perifrica en estadios tempranos

RETINITIS PIGMENTOSA INCIDENCIA

1:4000. Se han identificado mas de 70 anormalidades genticas, 20 locis + de 12 genes

RP ligada el cromosoma X (9%)

Autosmica recesiva (16%) 20% sordera y 40% alt sistmicas

Autosmica domnate (22%)

RETINITIS PIGMENTOSA EDAD

Desde la niez hasta la 3ra o 4ta dcada

MORBILIDAD

Ptes mayores de 45 aos,

52% 20/40 o mejor,

69% 20/70 o mejor,

25% 20/200 o peor,

0.5%

Ophthalmology; 106(9): 1999 Sep: 1780-5

Diagnstico

RETINITIS PIGMENTOSACRITERIOS DIAGNOSTICOS RP TIPICA 96%

Evidencia de disfuncin de bastones mala adaptacin a la oscuridad o por disminucin de amplitud en el ERG

Compromiso bilateral

Perdida de visin perifrica

RETINITIS PIGMENTOSACRITERIOS DIAGNOSTICOS RP ATPICA

4%

Mala visin diurna (Mespica).

Mala visin central.

Dificultad en la identificacin de los colores (visin cromtica alterada).

Alteracin del campo visual en su parte central (Escotoma).

Los cambios de relieves, tales como: peldaos de escaleras, hoyos, etc.

RETINITIS PIGMENTOSA Aunque se presentan cambios tpicos en el fondo de ojo que reflejan la

degeneracin retiniana, estos cambios no necesitan estar para hacer el diagnostico de retinitis pigmentosa

RETINITIS PIGMENTOSA AGUDEZA VISUAL

Refraccion

Mejor AV corregida

AV central es preservada hasta estadios avanzados de la enfermedad

Autosmica dominante mejor pronostico, la ligada al X y la recesiva peor pronostico

Paso de 20/30 a 20/200 en aprox/ 6 aos

RETINITIS PIGMENTOSA AGUDEZA VISUAL

Perdida de AV central por compromiso macular de la RP, por edema cistoideo o por catarata SCP

Defecto refractivo mas comn es la miopa mas comn en el grupo de RP ligada al X

RETINITIS PIGMENTOSA SEGMENTO ANTERIOR

Normal

PIO

Normal

RETINITIS PIGMENTOSACRISTALINO

Catarata subcapsular posterior

Cristalino amarillo en la periferia

En todas las formas de retinitis pigmentosa

Causa es desconocida, algunos postulan que la causa son clulas pigmentadas pseudoinflamatorias del vitreo

RETINITIS PIGMENTOSA VITREO

La gran mayora cambios en vtreo

Pruett, clasifico en 4 estadios

Estadio I: partculas finas como polvo

Estadio II: desprendimiento vtreo post.

Estadio III: condensaciones en forma de huso y/o motas de algodn

Estadio IV: colapso del vitreo

RETINITIS PIGMENTOSA RETINA

Depsitos de pigmento en forma de espculas seas y el adelgazamiento arterolar, son cambios que demuestran un estadio avanzado en todos los tipos de retinitis pigmentosa

No son necesarios para el Dx

La apariencia depende del estadio de la degeneracin retinal

RETINITIS PIGMENTOSA RETINA

Adelgazamiento arterolar es un hallazgo temprano de la RP

Atenuacin de los vasos y la palidez del disco ptico se hacen evidentes en estadios avanzados

Otros cambios pueden ser puntos blancos profundos a nivel del EPR

RETINITIS PIGMENTOSA MACULA

En estadios tempranos la AV es normal y la macula se ve normal

Con la progresin de la degeneracin puede haber degeneracin del EPR y cambios pigmentarios maculares

Fishman reporto 3 tipos de lesiones maculares

RETINITIS PIGMENTOSA MACULA

Grupo 1: 58% atrofia de mcula con adelgazamiento del EPR, todos tenan cambios moderados o avanzados en la media periferia

Grupo 2: 19% lesin quistica o agujeros de espesor parcial o lneas de traccin o membranas epiretiniana

Grupo 3: 23% edema macular cistoideo

EDEMA MACULAR CISTOIDEO EN RP

PRE TRIAMCINOLONA POST TRIAMCINOLONA

RETINITIS PIGMENTOSAMACULA

La perdida de visin central se da por dos mecanismos:

Por compromiso de fotorreceptores y EPR

Por agujeros de espesor parcial o edema cistoideo con fotorreceptores preservados

RETINITIS PIGMENTOSANERVIO OPTICO

Plido en todos los tipos de RP

No indica atrofia, las clulas ganglionares y la capa de fibras nerviosas permanecen intactas hasta etapas avanzadas de RP

Se ha identificado una delgada membrana preretinal sobre el disco

RETINITIS PIGMENTOSA NERVIO OPTICO

Asociacin entre RP y cuerpos hialinos en el disco ptico, uni o bilaterales, en RP simple, ligada al X, autosmica dominante

Estos cuerpos hialinos se pueden confundir con drusen o hamartomas

2% de los ptes tiene drusen del disco

Estos cambios se pueden confundir con papiledema en ptes sin Dx de RP

RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES

RETINITIS PIGMENTOSA EN SECTOR:

Un cuadrante o la mitad, bilateral, generalmente inferonasal simtrico

Anormalidad en la angiografa

Defecto en campo visual, menos severo que en RP, en el rea afectada

Ausencia de sntomas en adaptacin a la oscuridad

RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES

RP CON VASCULOPATIA EXUDATIVA:

Raro, en RP avanzada

Teleangiectasias

Desprendimiento seroso de retina

Depsitos de lpidos en retina perifrica

Se sugiere que hay neovascularizacin 2daria por rupturas en la membrana de Bruchs

RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES

RETINITIS PIGMENTOSA UNILAT. :

Cambios funcionales y hallazgos clnicos y de laboratorio de RP en un ojo

El otro ojo es normal

Causa desconocida, una teora es por una oclusin transitoria de arteria oftlmica, por trauma ocular sin trauma directo en retina

RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL

ELECTRORETINOGRAFIA :

Muy til para detectar perdida temprana en la funcin de bastones

Puede ser til para evaluar pronostico en algunos casos de RP

til para evaluar modalidades teraputicas en distrofias retnales

En ptes con sospecha o Dx de RP

RETINITIS PIGMENTOSA ELECTRORETINOGRAFIA :

Se puede diferenciar funcin de conos y bastones

En estadios tempranos las ondas a y b tienen amplitud disminuida

En RP avanzada no se detecta respuesta de conos y bastones a la estimulacin

RETINITIS PIGMENTOSA ELECTRORETINOGRAFIA :

La respuesta de los bastones se da por amplitud de onda b siendo no detectable o reducida

Esta respuesta a la onda b es critica en ptes jvenes en los que se sospecha o tiene historia familiar

Cambios en el ERG se han detectado en nios hasta de 6 aos de edad

RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL

CAMPOS VISUALES :

En ptes con Dx o sospecha de RP

Falla en la adaptacin a la oscuridad se acompaa en restriccin de CV perifrico

Es tpico el escotoma en anillo en la media periferia, que puede comenzar como escotomas aislados que al avanzar la degeneracin se unen y forma el escotoma en anillo

RETINITIS PIGMENTOSA

RETINITIS PIGMENTOSA

RETINITIS PIGMENTOSA CAMPOS VISUALES :

Los bordes externos del escotoma en anillo se expanden rpidamente hacia la periferia, mientras el borde interno lo hace lentamente hacia el rea de fijacin

La perdida de campo visual puede ser criterio para ceguera legal antes de que la agudeza visual central tenga estos criterios

RETINITIS PIGMENTOSA

RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL

SENSIBILIDAD DE CONTRATE :

Es mas sensible para evaluar la funcin macular que la AV

POTENCIALES VISUALES EVOCADOS:

No tienen utilidad en la RP

ANGIOGRAFIA FLUORECEINICA :

En vasculopata exudativa y edema macular cistoideo

RETINITIS PIGMENTOSA DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

ATROFIA GIRATA : Mala de adaptacin a la oscuridad y defecto en visin perifrica

Se diferencia por la apariencia del fondo del ojo, defectos en forma de caracol

Adelgazamiento de vasos y atrofia ptica

Presenta debilidad muscular

RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESCORIODEREMIA

Desorden recesivo ligado al X

Sntoma inicial mala adaptacin a la oscuridad y restriccin en campos visuales

Fondo de Ojo puede ser similar en estadios iniciales con pigmento y atrofia en media periferia, en estadio mas avanzados reas de atrofia que confluyen y dan zonas amarillas, vasos retinales normales

RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDISTROFIA DE CONOS-BASTONES

Llamada RP inversa o central

Perdida simtrica y bilateral de la funcin de los conos con funcin reducida de bastones.

Perdida de visin central y defectos de visin de colores antes de perdida visual perifrica y mala adaptacin a la oscuridad

RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDISTROFIA DE CONOS

Marcada distrofia de conos con poco o nada compromiso de bastones

Atrofia macular en ojo de buey

Poco o nada compromiso perifrico

El ERG marcado compromiso de conos

Campos visuales escotoma central

RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

CORIORETINOPATIA POR TIORIDAZINA (MELERIL )

SIFILIS (NEURORETINITIS UNI O BILATERAL)

RUBEOLA CONGENITA

RETINITIS PIGMENTOSA TRATAMIENTO

Mltiples tratamientos, sin xito

Vitaminas orales y musculares

Vasodilatadores

Terapia gnica.

Quirrgico

Ayudas visuales