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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y FRACTURAS MÚLTIPLES.

A PROPÓSITO DE UN CASO.

PEREZ FEITO, DAIME*, CLEMOS MATAMOROS, SUSANA*, SANTAMARIA TORROBA, AMPARO**, MARTON ZAPATERÍA, SARA***, TORROBA ARLEGUI, IZASKUN*, PEREZ BERIAIN, ROSA MARIA****

*CS Tudela Este, Tudela, Navarra. **Hospital Reina Sofía de Tudela, Navarra. ***ZB Valtierra, Navarra. ****CS Cascante, Navarra.

INTRODUCCIÓN:La Osteogénesis Imperfecta (OI)o Huesos de Cristal, es un trastorno congénito caracterizado por excesiva fragilidad de los huesos. Herencia Autosómica dominante. Cursa con fracturas múltiples en cortos lapsos de tiempo y hace que se afecten desarrollo físico y motor con una evolución más lenta (1,2)

DESCRIPCIÓN SUCINTA:Paciente de 15 años con antecedentes de OI tipo IB. Padre, hermana y abuelo maternos también afectos. Adecuado crecimiento para su edad, peso inferior al tercer percentil. No dolores óseos, aislados dolores dentarios. Tratamiento con Pamidronato por ciclos y suplementos de calcio. Ha sufrido 7 fracturas en los últimos 9 meses (cúbito, radio, falanges). Acude por dolor en codo izquierdo tras mínimo traumatismo con posterior dolor e impotencia funcional marcada. Examen físico: deformidad, dolor a la palpación e impotencia funcional. Rx codo: fractura de olecranon desplazada. Se realiza tratamiento quirúrgico con colocación de cerclaje y agujas de Kirschner. Evolución sin complicaciones consiguiendo tras la rehabilitación adecuados grados de flexoextensión. Diagnóstico diferencial: síndrome de abuso infantil, osteoporosis idiopática juvenil, raquitismo hipofosfatémico familiar (1,2,3)

ESTRATEGIA PRÁCTICA DE ACTUACIÓN:No se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la OI. Es importante prevenir deformaciones y fracturas y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible (1.2). Existen tres líneas de tratamiento: 1.) No quirúrgica (terapia física y rehabilitación), 2.) Quirúrgica (envarillado medular, cirugía de impresión basilar y espinal), 3.) Farmacológico: drogas que fortifican los huesos y por consiguiente, disminuyen el número de fracturas (2.3). Con relación al pronóstico, en general existe una tendencia a la mejoría, al disminuir las fracturas con la pubertad, porque las hormonas sexuales toman parte en la formación de la matriz ósea.

BIBLIOGRAFÍA: Palabras claves: osteogénesis imperfecta, huesos cristal, fragilidad ósea.   1-.Mandar A,Pattekar,Cacciarelli A. Osteogenesis imperfecta.Med J 2002; 3(2):1.11 2-.Sakamoto M.Abordagem Fisioterapéutica em pacientes portadores osteogenese imperfeita tipoI.www.fisioterapia.com.br/ publicacoes/abosakamoto.asp 3-.Berge LN,Marton V,Tremebjaerg L. Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta.Acta Obstet Gynecol Scand 1995;74(4):321-3