Síndrome de West

Jefferson Jara CalderónMedico Interno Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo

Biólogo-Químico Universidad Surcolombiana

Licenciado en Lengua Modernas Universidad Surcolombiana

Encefalopatía epiléptica dependiente de la edad

Definición

Espasmos epilépticos

Hipsarritmia en electroencefalograma

Retraso en desarrollo psicomotor

Riikonen, R. The latest of infantile spasms. Curr Opin Neurol 2005; 18: 91-95

Epidemiologia La edad de inicio:4 y 10 meses.

Pico de incidencia 6 mes.

Incidencia: De 1 por 4000 a 6000 nacidos vivos.

Mas frecuente en niños

Casas C. Síndrome de West. In: Epilepsia. 1 ed. Madrid: Ergón; 2002. p. 355-69.

Frecuencia entre el 2-10% de todos los casos de epilepsia infantil.Representa la forma más frecuente de epilepsia en el primer año

de vida, excluyendo las convulsiones neonatales y las crisis febriles.

Etiología: Prenatales Displasia cerebral esclerosis

tuberosa,

Neurofibromatosis,

Incontinencia pigmenti.

Síndrome de Sturge-Weber.

Síndrome del nevus linear sebáceo.

Hemangiomatosis neonatal.

Síndrome del nevus epidérmico con hemimegalencefalia,

Síndrome de Aicardi.

Lisencefalia, hemimegalencefalia, holoprosencefalia, esquizencefalia,

Displasia focal cortical.

Paquigiria.

Heterotopias.

displasia septo-óptica,

Tuberosidades solitarias corticales.

agenesia o disgenesia del cuerpo calloso.

Agenesia septal.

microcefalia congénica.

Citomegalovirus.

Herpes.

Simple.

Rubéola.

Toxoplasmosis.

Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E, Yoshinaga H, Sato M. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34:716-22.

Etiología: Perinatales

Encefalopatía hipóxico-isquémica.

Necrosis selectiva neural.

Daño cerebral parasagital.

leucomalacia periventricular.

Necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).

Hipoglicemia.

Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E, Yoshinaga H, Sato M. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34:716-22.

Meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo),

Absceso cerebral.

Meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr.

Encefalopatía hipóxicoisquémica - Paro cardíaco.

Hemorragia subdural y subaracnoidea.

Etiología: Posnatales

Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E, Yoshinaga H, Sato M. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34:716-22.

Matsumoto A, Watanabe K, Negoro T, Sugiura M, Iwase K, Hara K, et al. Infantile spasms: etiological factors, clinical aspects, and long term prognosis in 200 cases. Eur J Pediatr 1981; 135: 239-44.

Fisiopatología

Adams RD, Victor M. Normal development and deviations in development of the nervous system En:Adams RD, Victor M. eds. Principles of neurology. 4th ed. New York: Mc Graw-Hill, 1989:457-61.

Desconocida

Se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a cualquier daño

coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la mielinización, lo que puede contribuir a la fisiopatología

Fisiopatología

Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P. Sleep characteristics in infantile spasms. Neurology 1981;31:688-94.

Neurotransmisores del tallo cerebral

Incremento de la actividad de los sistemas adrenérgicos y/o serotonérgicos o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico.

Primera hipótesis

Fisiopatología

Zonas de perfusión cortical anormal

Zonas de metabolismo cortical anormal

Plouin P, Dulac O, Jalin C, Chiron C. Twenty-four-hour ambulatory EEG monitoring in infantile spasms. Epilepsia 1993;34:686-91.

Segunda hipótesis

Fisiopatología

Sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina

Hiperexcitabilidad neuronal y crisis

Haslam RHA. The Nervous system. En: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, eds. Nelson Textbookof Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1996:1667-763.

La ACTH exógena y los glucocorticoides suprimen la síntesis de la hormona liberadora de la corticotropina, lo que puede explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos epilépticos

Llanto, somnolencia, hambre, la excitación y el excesivo calor ambiental, escasos reportes de risa.

Deterioro: Pérdida del seguimiento visual, de la prehensión voluntaria de los objetos y la aparición de hipotonía

Cuello, tronco y miembro.En flexión*, extensión o Mixtos***

Espasmos de contracción bruscaSimétricos Bilaterales

Clínica

Aicardi J. Infantile spasms and related syndromes. En: Aicardi J, ed. Epilepsy in children. New York:Raven Press, 1986:17-38.

Mackay MT, Weiss SK, Adams-Webber T, Ashwal S, Stephens D, Ballaban-Gill K, et al. Practice parameter: medical treatment of infantile spasms. Report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2004; 62: 1668-81.

TratamientoLos fármacos que han probado sobradamente su efectividad en el síndrome de West son los esteroides y la vigabatrina

Tratamiento

dosis de 100 mg/kg/día. Si no cede en cinco días, se pasará a 150 mg/kg/día. Si no cede en otros cinco días, se administrarán 200 mg/kg/día. Si no cede, se deberá iniciar tratamiento hormonal con corticotropina entre 20 y 50 UI diarias durante unos 15 a 30 días y reducir progresivamente la dosis en los meses posteriores

Appleton, R.E., Peters, A.C., Mumford, J.P., Shaw, D.E. Randomised, placebocontrolled study of vigabatrin as first-line treatment of infantile spasms. Epilepsia 1999; 40: 1627-1633.

Tratamiento

suelen iniciarse con 2 mg/kg/día y que pueden duplicarse o triplicarse en jornadas sucesivas en función de la respuesta terapéutica.

Baram, T.Z., Mitchell, W.G., Tournay, A., Snead, O.C., Hanson, R.A., Horton, E.J. High-dose corticotropin (ACTH) versus prednisone for infantile spasms: a prospective, randomized, blinded study. Pediatrics 1996; 97: 375-379.