Linee guida nella gestione clinica della Sindrome di Alström

ASS.A.I Onlus

Sindrome di AlströmDr. Pietro Maffeipietromaffei@libero.itAzienda Ospedaliera Padova

4° Incontro Italiano Famiglie e Ricercatori Insieme per la Sindrome di AlstromHotel Millepini – Montegrotto Terme (PD) – 3 ottobre 2015

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Quali figure professionali ?Quelle del vostro territorio !

� Pediatra di base�Paziente pediatrico

� Medico di medicina generale�Paziente adulto

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E’ sufficiente o servono altri professionisti ?Se si, possibilmente del territorio !� Medici specialisti� Dietista� Dietista� Psicologo� Fisioterapista� Terapisti della riabilitazione….� Insegnante di sostegno� …

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Gli strumenti a nostra disposizione sono buoni ?Mediamente si, usiamoli !

� Sistema Sanitario NazionaleEsenzione per Malattia Rara (prescrivibilità � Esenzione per Malattia Rara (prescrivibilità anche dei farmaci di fascia C) – codice RN1370

� Supporto e informazione di ASS.A.I� Per i pazienti ed i genitori� Per i medici

� Associazioni internazionali, pagine web

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Quando può servire il Centro di riferimento ?� Quando non vi è supporto da parte delle

strutture del territorio� Situazioni complesse o nuove o � Situazioni complesse o nuove o

apparentemente non risolvibili� Domande particolari da parte dei

professionisti� Ricerca scientifica

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Vista - retina� Problemi

� Nistagmo, fotofobia, perdita visus� Distrofia coni-bastoncelli, cataratta� Apprendimento, socializzazione, autonomia…� Apprendimento, socializzazione, autonomia…

� Diagnosi � EO, misurazione vista, ERG, OCT, fundus….

� Provvedimenti� Specialista di riferimento, lenti (filtri rossi…), chirurgia

(cataratta), ingranditori, sistemi informatici di lettura, insegnamento Braille…

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Udito - orecchio

� Problemi� Ipoacusia neurosensoriale� Otiti recidivanti, ipoacusia trasmissiva� Apprendimento, socializzazione, autonomia� Apprendimento, socializzazione, autonomia

� Diagnosi� EO, audiometria, timpanogramma…

� Provvedimenti� Specialista di riferimento, pulizia CU esterno, protesi

acustiche, chirurgia (impianti cocleari o altro)…

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Crescita e aspetti ponderali

� Problemi�Prevenzione danni metabolici

� Diagnosi� Diagnosi�EO, curve di crescita (peso, statura…), età

ossea…�Laboratorio: metabolismo, GH, IGF, TSH

� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,

farmaci (rGH)ASS.A.I Onlus

Funzione cardiaca

� Problemi� Ritardo di crescita, scompenso cardiaco (dispnea,

cardiopalmo, edemi…)

� Diagnosi� Diagnosi� EO, PA e FC, ECG, Holter ECG, ABPM,

ECOcardiogramma, RMN…� Laboratorio: BNP

� Provvedimenti� Specialista di riferimento, dieta, farmaci anti-scompenso,

pacemaker, chirurgia (trapianto)

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Funzione epatica

� Problemi�NAFLD, NASH, cirrosi (ipertensione portale)

� Diagnosi� Diagnosi�EO, ECOgrafia, elastografia, EGDS, biopsia…�Laboratorio: transaminasi, indici di colestasi…

� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,

farmaci (beta-bloccanti)

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Funzione renale� Problemi

�Proteinuria, insufficienza renale

� Diagnosi�EO, ECOgrafia, biopsia…�Laboratorio: urea, creatinina, clearance, e.

urine, a. urico, ionemia…

� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, farmaci (ACE

inibitori), dialisi, chirurgia (trapianto)

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Diabete e dislipidemia

� Problemi� Danno cardiovascolare, epatico, pancreatico…

� Diagnosi� Diagnosi� EO, glicemia, insulina, HbA1c, OGTT, profilo lipidico

(trigliceridi)

� Provvedimenti� Specialista di riferimento, dieta, attività fisica, farmaci

(metformina, GLP1 agonisti, inibitori DPP4, insulina, statine, omega 3, fibrati…)

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Funzione endocrina (adulto)� Problemi

� Ipotiroidismo, deficit di GH, ipogonadismo nel maschio, disturbi del ciclo mestruale

� Diagnosi� Diagnosi� EO, imaging (ECOgrafia, RMN…)…� Laboratorio: TSH, GH, IGF, LH, FSH, 17-beta-E,

progesterone, testosterone…

� Terapia� Specialista di riferimento, farmaci (L-tiroxina, rGH,

testosterone, EP…)

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Miscellanea� Disturbi urologici (vescica)

� Farmaci, autocateterismo, catetere, terapia chirurgica

� Disturbi polmonari (ipertensione polmonare, OSAS, infezioni)OSAS, infezioni)� Ossigeno, C-PAP, farmaci

� Disturbi ortopedici (platibasia, scoliosi, cifosi)� Plantare, busto, chirurgia…

� Disturbi neurologici (epilessia, disturbi vestibolari)� Farmaci

� Dermatologici (acanthosis nigricans, alopecia)ASS.A.I Onlus

Tempistiche controlliProblema Età prevalente Frequenza controllo

Vista Pediatrica-adulto 2-3 volte anno

Udito Pediatrica-adulto Annuale

Cuore Pediatrica-adulto Annuale

Fegato Adulto AnnualeFegato Adulto Annuale

Reni Adulto Annuale

Peso-statura Pediatrica-adulto 2-4 volte anno

Ormonali Adulto Annuale

Metabolici Pediatrica-adulto 2-4 volte anno

Urologici Adulto Al bisogno

Polmonari Pediatrica-adulto Al bisogno

Ortopedici Pediatrica-adulto Al bisogno

Neurologici Pediatrica-adulto Al bisogno

Prospettive future ? SI !!

� Aggiornamento Linee Guida� Definizione dei fenotipi rari� Registri� Registri� Telemedicina, e-health, m-health� Reti europee (European Reference

Networks)� Horizon 2020

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Grazie per l’attenzione !ASS.A.I Onlus