Diagnóstico prenatal

Gracias a los avances conseguidos durante los últimos años en el área de la biología de la reproducción y la tecnología, se han producido mejoras en el conocimiento del feto que permiten el diagnóstico prenatal.

En el diagnostico prenatal se emplean una variedad de técnicas para determinar la salud y condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan del 20 al 25 por ciento de los muertos perinatales.

EL DIAGNÓSTICO PRENATAL ES ÚTIL PARA:

Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo

Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que pueden presentarse en el recién nacido

Decidir si se continúa el embarazo Identificar condiciones que puedan afectar embarazos

futuros

MEDIOS NO INVASIVOS

MEDIOS INVASIVOS

Diagnóstico prenatal “no invasivo”

CLÍNICA

CLÍNICAEdad materna avanzada, Antecedentes de embarazos con

anomalías o retardo mentalProgenitores portadores de

alguna anomalía cromosómica Antecedentes familiares de

malformaciones, etc.

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNASe puede realizar a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en dos semanas el riesgo de padecer :

trisomía 21, 18 y 13 (síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau respectivamente), y anomalías con los cromosomas X y Y (síndrome de Turner y Klinefelter)

99% de sensibilidad y 0.1 % de falsos positivos

• Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado, la secuenciación masiva. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna anomalía.

ANALÍTICAEntre la semana 9 y 12, pueden

cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG ( gonadotrofina coriónica humana )y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

Beta-fetal- GCH(gonadotrofina coriónica humana)

PAPP-A(proteína plasmáticas A)

Sindrome de Down Incrementa Disminuye

Trisomía 18 disminuye Disminuye

Trisomía 13 disminuye disminuye

ecografía

ECOGRAFÍAEn el primer trimestre permite

detectar algunas imágenes consideradas "marcadores de cromosomopatías".

Es importante visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.

En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la "semana 20", es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico.

La prueba se realiza del mismo modo que las ecografías normales, se usa el transductor responsable de enviar las ondas sonoras ultrasónicas atravesando piel, tejidos y llegando a las zonas y órganos internos, las ondas rebotan al chocar contra el feto y todo lo que le rodea, y son recogidas por el transductor, el software correspondiente se encarga de convertir los datos recogidos en imágenes electrónicas que mostrarán al feto.

ESTUDIOS COMBINADOSEs el llamado Test Combinado del

primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica

•  Edad materna

Edad gestacional en el momento de la realización. Muchos embriones o fetos con alteraciones cromosómicas mueren de forma espontánea durante el embarazo. Por eso, debe calcularse el riesgo teniendo en cuenta las semanas de gestación.

  •  Medida del pliegue nucal. El aumento de la translucencia nucal es el mejor parámetro que existe en la actualidad para detectar posibles fetos con síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas.

  •  Determinaciones analíticas. Se cuantifican dos sustancias, la fracción libre de la hormona gonadotropa coriónica (f-β-HCG) y la proteína plasmática placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A).

  

Edad de la madre Riesgo de síndrome de Down

Riesgo de cualquier anomalía cromosómica

20 1 en 1667 1 en 523

25 1 en 1250 1 en 476

30 1 en 952 1 en 384

35 1 en 385 1 en 192

40 1 en 106 1 en 66

45 1 en 30 1 en 21

49 1 en 11 1 en 6

marcador aumentado disminuido

Alfa-feto- proteína

• Defecto abierto de tubo neural• Onfalocele• Gastrosquisis• Bandas amnióticas• Desprendimiento de placenta• Hemorragia feto materna• Procedimientos invasivos• Muerte fetal• Tumoraciones maternas

• Cromosomopatías• Síndrome de Williams

Gonadotrofina coriónica

• Enfermedad trofoblástica• Trisomía 21• Restricción del crecimiento fetal• preeclampsia

• Muerte fetal• trisomía 13• Trisomía 18• Triploidias

Estrio no conjugado • Criptorquidia• Parto pretérmino

• Anencefalia• Preeclampsia• Restricción del crecimiento fetal• Muerte fetal• Cromosomopatías

Inhibina -A• Enfermedad trofoblástica• Trisomía 21• Restricción del crecimiento fetal• preeclampsia

• Síndrome de Cornelia de Lange• Síndrome de Turner• Trisomía 18

PAPP-A (proteína plasmáticas A)

• Enfermedad coronaria materna

• Cromosomopatías• Restricción del crecimiento fetal• Diabetes• Parto pretermino• Muerte fetal• Síndrome génicos• preeclampsia

Diagnóstico genético preimplantacionalEs el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre.Diagnóstico Genético Preimplantacional con embrionesUna vez realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta.Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulosEl diagnóstico genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas en el óvulo, antes de que se forme el embrión.

Biopsia corial

Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales.

Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: Su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.

Amniocentesis

Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18.

El avance en el área de la Biología Molecular ha hecho posible la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico. Esta técnica conocida como Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)

Funiculocentesis

Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20.

Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

Muestra de sangre materna para eritrocitos fetales

Existe una nueva técnica que hace uso del fenómeno del pase de los eritrocitos fetales a la circulación materna a través de las vellosidades placentarias.

Las células fetales pueden ser obtenidas y analizadas con diversas técnicas para identificar secuencias particulares de DNA, pero sin el riesgo que tienen las técnicas invasivas. La fluorescencia de hibridización in situ es una técnica que puede ser aplicada para identificar cromosomas particulares de las células fetales recuperadas de la sangre materna con posibilidades de diagnosticar condiciones como las trisomías y la monosomía X.

            Uno de los problemas de esta técnica es la dificultad para obtener suficientes eritrocitos, de tal manera que pueden no constituir una muestra adecuada para detectar de manera confiable anomalías del cariotipo fetal o servir para otras pruebas que exploren otras anormalidades.

Muestras de vellosidades coriónicas

A través de la vagina o de la pared abdominal se introduce un catéter hacia las vellosidades coriónicas utilizando el ultrasonido como guía. Esta prueba puede ser realizada entre las 10 o 12 semanas de gestación y los resultados cromosómicos se reportan generalmente en dos semanas.

En este estudio los resultados de las anormalidades se obtienen en forma más rápida que en la amniocentésis.

     Este examen puede identificar defectos metabólicos, en los que la enzima afectada ha sido aislada, cromosómicos y algunos genéticos sencillos en donde el gen específico ha sido previamente identificado.

Otros métodos de estudio

Examen general de orina, usado para detectar exceso proteínas (Preeclampsia)

Hinchazón de pies y piernasPlacenta previaIatrogenia (Errores Médicos)Vómitos en valsaba