Herència i transmissió de

caràctersBiologia

-Procés biològic que permet la creació de nous organismes. -Característica comuna de totes les formes de vida conegudes

tipus

Asexual

-Relacionada amb el mecanisme de divisió mitòtica.-Presència d'un únic progenitor, que origina còpies idèntiques de si mateix.-No requereix gàmetes-Poques diferències entre els progenitors i els seus descendents.

Femenines

Sexual

-Participen dos progenitors, que aporten una o més gàmetes-Origina descendents que presenten caràcters heretats d’ambdós progenitors

Masculines

Reproducció

modalitats de la reproducció asexual

Bipartició

-Divisió de la cèl.lula mare en dues cèl.lules filles-En organismes unicel.lulars

FragmentacióEsporulació

-Divisions successives del nucli de la cèl.lula mare

Gemmació

Reproducció

-Formació d’una gemma, que es separa i creix fins formar un nou individu

-Divisió del progenitor en dos o més fragments, cada un genera un individu complet

*Segons el tipus de gònades

Els individus posseixen 2 tipus de gònades

Individus i sexe

Gònades

Hermafrodites

Gàmetes (animals)

Unixexuals

Reproducció

Gametangis (plantes)

Testicles (animals mas.)

Ovaris (animals fem.)

Tenen 2 tipus d’individusd’individus

Amb gònades masculinesAmb gònades femenines

-En la segona meitat del XIX va proposar uns experiments que van portar a descobrir els principis bàsics que regeixen la transmissió dels caràcters hereditaris

Realitzats amb un mètode innovador

-Seleccionà 7 caràcters i només es va fixar en 1 o 2 en cada experiment-Ultilitzà línies pures-Estudià la descendència al llarg de diverses generacions-Analitza les dades resultants de manera quantitativa

amb

Raons del seu ús

-Barats i fàcils d'obtenir -Ocupaven poc espai -Temps de generació curt.-Produïen molts descendents.-Existien varietats diferents, per tant, presentava variabilitat genètica.-S'autopoliniza -Era fàcil fer encreuaments entre diferents varietats a voluntat.

Investigacions de Mendel En l'ordre dels

Agustins va estudiar els resultats dels encreuaments entre dues varietats de

-Va deixar que es autofenducaren els híbrids de la F 1-Va observar que de cada 4 llavors 3 eren grogues i 1 verda-El caràcter recessiu que havia quedat emmascarat en la F1 apareixia en la F2

Raons del seu ús

-Va estudiar la transmissió d’un únic caràcter entre la generació parental i els seus descendents-Va fecundar, artificialment, dues línies pures que diferien en el color de la llavor-Va obtindre una descendència en que totes presentaven llavors grogues-La primera descendència va ser anomenada filial-´L’altre caràcter havia desaparegut

Investigacions de Mendel

-Va encreuar dues línies pures de pésols per a dos caràcters-El resultar va ser una primera generació filial uniforme -Després va deixar que els híbrids obtinguts en la F1 s’autofecuntaren i va obtindre la segona generació filial- De cada 16 llavors, 9 eren grogues i llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1 verda i rugosa

Experiments

Primer grup

Segon grup

Tercer grup

-En encreuar els híbrids de la primera generació, els al.lels se separen i es distribueixen en els gàmetes de forma independent

Lleis de Mendel

-Els diferents al.lels s’hereten idependentmet els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència

-Quan es creuen 2 línies pures que es diferencien en 1 caràcter, tots els descendents són iguals entre si.-Tenen el mateix genotip i fenotip

Primera llei

Segona llei

Tercera llei

-Ciencia que estudia els mecanismes de l’herència i les lleis per les quals es regeixen

Conjunt de caràcters que manifesta un individu

Conjunt que posseeix un individu

Conceptes clau

*Fenotip

Genètica-Factors hereditaris-Fragment de DNA

Genotip

Locus

Gen

Al.lels

En homozigosi, individu homozigòtic

-Posició que ocupa un gen sobre un cromosoma -Diverses alternatives que pot presentar un gen Idèntics

Diferents En heterozigosi, individu heterozigot

Recessiu

Dominant

si no es manifesta

Es manifesta

-Es dóna quan els heterozigots tenen trets dels dos progenitors-Els al.lels es manifesten simultàniament

Dominant

-Amdós al.lels expressen igualment la seua informació-Él resultat és un fenotip nou amb característiques intermèdies entre ambdós progenitors

Herència

L’al.lel dominant impedeix que s’expresse el recessiu en el fenotip

Intermèdia

Codominant

Tipus

-Estudiar la transmissió d’un determinat caràcter a través de diverses generacions d’individus emparentats entre si-Determinar si certes malaties que aparèixen en algunes famílies són de caràcter hereditari

Arbre genealògic permeten

Cercles dones

Quadrats homes

Ombrejat persones afectades d’un tret o malformació

Matrimoni consanguin doble línia

Símbols

dificultats

Herència en l’espècie humana

estudis d’herència

*Alguns caràcters estàn regulats pels autosomes*Altres pels cromosomes sexuals

-Amb les persones no es poden realitzar experiments d’encreuaments-El nombre de descendents és petit-El temps que passa entre cada generació és molt llarg

Enquestes Abres genealògics

tècniques

Diagnòstic prenatal

es recomana quan

-Permet veure el fetus en formació i determinar la posició i anatomia -Aplicació d’ultrasons que formen una imatge ecogràfica

-Conjunt de tècniques que permeten determinar l’existència de certes anomalies congènites en el fetus

Ecografia Biòpsia coriònica Ammiocentesi Punció del cordó umbilical

-La mare supera els 40 anys-La parella ha tingut un descendent amb alguna alteració cromosòmica-La persona es portadora d’un gent causant d’alguna malaltia

-Es realitza entre la setmana 8 i 12 de gestació-S’extrauen vellositats coriòniques de la placenta, per a fer un estudi

-Es realitza entre la setmana 15 i 18 de gestació-S’extrau líquid amniòtic, que conté cèl.lules de descamació fetal, es cultiven i s’ultilitzen per a realitzar un cariotip

-Es realitza a partir de la setmana 20 de gestació-Quan es sospita de forma tardana la possibilitat d’una deformitat en el fetus

-Defectes del tub neutral, malformacions toràciques, renals o d’extremitats

-Malalties genètiques

-Anomalies cromosòmiques

Quan el gen té més de 2 al.lelsHerència dels grups sanguinis

Al.lelisme múltiple

-Depén de la presència o absència a la membrana dels glòbuls rojos de antígens

-El tipus de sexe depén de les condicions ambientalsEn els cocodrils, caimans i al.ligàtors el sexe depén de la temperatura de l’aigua en què s’incuben els ous

Determinació genètica del sexe

Cromosòmica Gènica Cariotípica Ambiental

-La formació de gònades masculines o femenines és determinada pels herterocromosomes

-En els insectes socials el sexe és determinat per la dotació cromosòmica. -Els individus 2n són femelles i els n són mascles

-El sexe es determinat per un conjunt de gens amb diversos al.lels, que posseixen la informació per a qu es formen les gònades masculines o femenines

-Cromosòmica -Durant la fecundació la probabilitat de que nasca un individu xx o xy és del 50 %

Determinació del sexe en l’espècie humana

Monosomies

-Per presència d’un cromosoma de més en algun dels parells de cromosomes homòlegsexem: síndrome de Down o trisomia del parell 21

-Per la pèrdua d’’un cromosoma exem: síndrome Turner

Trisomies

Alteracions en el nombre de cromosomes

-*Els caràcters lligats al sexe són determinats per gens localitzats en cromosomes sexuals

Herència lligada al sexe

Coincident en ambdós cromosomes, amb gens per als mateixos caràcters-Permet l’aparellament i segregació en la meiosi*Dos segments

diferenciats

Molt diferents

X

Homèleg

Y

Més granGens no presents en Y

Diferencial -No té el correspondent en l’altre cromosoma

-Els gens que es troben en el segment diferencial del cromosoma X s’anomenen ginandres-Els que es troben en el diferencial del cromosoma Y s’anomenen holàndrics

-Perquè un home siga daltònic el cromosoma X ha de portar el gen que provoca aquesta -Per a que una dona siga daltònica ha de rebre el gen recessiu dels 2 progenitors

Herència lligada al cromosoma X

-Dificultat per a distinguir el verd i roig i menys sovint, el blau i el groc-Més freqüuent en homes, degut a un gen recessiu en el cromosoma X

Hemofília

Daltonisme

-Perquè un home siga hemofílic, en el cromosoma X ha de portar el gen que origina el transtorn-Els casos de dones homofíliques són molt extranys, generalment són portadores

-Impossibilitat de coagulació de la sang-Caràcter recessiu, afecta només homes

Laura Gantiva Polo