HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS

Tema 3

Índex1. La reproducció

La reproducció asexualLa reproducció sexual

2. Investigacions de Mendel3. Interpretació del experiments de Mendel

Primera LleiSegona LleiTercera Llei

4. La genèticaGens i localitzacióHomozigots i heterozigotsGens dominants i recessiusGenotip i fenotip

5. Herència intermèdia i codominància6. Arbres geneològics

7. Herència en humansDiagnòstic prenatalHerència dels grups sanguinisdeterminació del sexe

8. Herència lligada al sexeDaltonismeHemofília

1. La reproduccióDef: capacitat que tenen els ev per donar lloc a un nou individu, el qual pot ser igual (rep. asexual) o semblant (rep. sexual) als progenitors.Podem diferenciar dos tipus de reproducció:- La reproducció asexual:Def: tipus de rep. en que els descendents són iguals als progenitors, llavors no hi intervenen gàmetes (cèl. sexuals).

Hi ha diferents tipus de rep asexual:· Bipartició: és propi de les cèl. animals i consisteix en que les cèl. mare es divideixen en dues cèl. completament iguals. Generalment es dóna en bacteris i protozous.

· Esporulació: consisteix en que el nucli de la cèl es va dividint i enrevoltant-se de citoplasma, de manera que les cèl resultants s’anomenen espores.Una vegada que s’han format les espores la membrana de la cèl mare es romp i s’alliberen les espores. Aquest tipus de reproducció és pròpia de fongs, algues molses i falgueres.

· Gemmació: consisteix en que la cèl mare produeix una cèl igual a ella, aquesta s’anomena gemma. Tot seguit de formar-se s’allibera de la cèl mare i es desenvolupa fins que és capaç de reproduir. Aquest tipus de reproducció és pròpia de la Hydra. En alguns casos resten unides a la mare i donen lloc a colònies.

· Fragmentació: consisteix en que la cèl mare es divideix per la meitat, de manera que cada una de les meitats dóna lloc a un nou individu complet. Aquest tipus de reproducció és propi de les estrelles de mar, amebes...

-La reproducció sexual:Def: tipus de rep en que intervenen dos individus de diferent sexe (dimorfisme sexual), els quals donen lloc a individus que són semblants als progenitors.En aquest tipus de reproducció hi intervenen gàmetes, què són produïdes per unes gònades (= glàndules que sintetitzen les gàmetes).Es caracteritza perquè hi ha intercanvi de material herditari.

Tenint en compte el tipus de gònades les espècies es poden dividir en:- Dioiques (unisexuals): són aquelles espècies en que es poden diferenciar cada un dels sexes, és a dir hi ha mascles i femelles ben diferenciats (dimorfisme sexual).

- Monoiques (hermafrodites): són aquelles espècies en que al llarg de la seva vida poden tenir els dos sexes.

El resultat de la fecundació és un zigot que donarà lloc al nou individu.En algunes espècies es pot donar el cas que les femelles donin lloc a un nou individu sense que hagin estat fecundades, en aquest cas s’anomena partenogènesi.

AVANTATGES DESAVANTATGES

REPRODUCCIÓ ASEXUAL

• Només intervé un sol individu.

• Dóna lloc a un gran nombre d’individus.

• No hi ha intercanvi de material hereditari.• Poca capacitat d’adaptació a les noves condicions

ambientals.• Poca possibilitat

d’evolució.REPRODUCCIÓ SEXUAL

• Hi ha intercanvi de material hereditari.

•Possibilitat que hi hagi mutacions i per tant

possibilitat d’adaptació a les noves condicions

ambientals.•Possibilitat d’evolució.

• Dóna lloc a pocs individus.

• En algunes espècies hi ha dificultat de

trobar l’altre individu per poder dur a terme

la reproducció, ex rinoceront blanc.

2. Investigacions de MendelEn Gregor Mendel (1822-1884) fou monjo agustinià que realitzà els primers experiments de genètica amb pèsols de jardí (Pisum

sativum)

Aquesta planta fou elegida perquè:-Era fàcil de conrear i de creixement ràpid.-Les seves característiques són fàcils d’observar.-Es poden autopol·linitzar, com també es pot fer artificialment.Per altra banda el mètode emprat fou innovador per a l’època ja que les bases eren:- Va estudiar set caràcters. De manera que en cada encreuament només en tenia present un o dos.

-Utilitzava línies pures, de manera que la descendència era igual a la dels progenitors.-Va estudiar la descendència al llarg de diverses generacions. Així veié la transmissió dels caràcters.-Les dades foren analitzades quantitativament (comptava).

Primer grup d’experimentsNomés té present un sol caràcter. En aquest cas té en compte el color de la llavor (groga o verda).El resultat fou una descendència (F1) híbrida però totes de color grog, el color verd va quedar emmascarat.L’experiment es va repetir per a cada un dels caràcters.El caràcter que es mostrava s’anomenà dominant i l’emmascarat recessiu.

Segon grup d’experimentsEs feu a partir de l’encreuament de la F1.El resultat fou que en la F2 que, de cada 4 llavors, 3 eren grogues i 1 verda, és a dir el caràcter que no es manifestava en la F1, ara tornava a aparèixer.Va repetir l’experiment amb totes les característiques i va treure la proporció 3:1

La conclusió a que arribà fou:“Cada caràcter està determinat per dos factors, cada un d’ells prové de cada progenitor. Llavors no s'hereten els caràcters sinó els factors, els quals es poden manifestar o no.”

Tercer grup d’experimentsL’idea fou estudiar dos caràcters a la vegada i veure si les conclusions obtingudes anteriorment també es complien. Per això va encreuar dues línies pures per a dos caràcters, llavors llises i grogues i llavors rugoses i verdes.

El resultat fou:-F1 uniforme: llavors grogues i llises.-Autofecundació de la F1: presentaven totes les combinacions possibles 9:3:3:1 (9 grogues i llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1 verda i rugosa).Feu l’experiment amb la resta de caràcters i deduí que cada factor s’hereta de manera independent de la resta i pot combinar-se.

3. Interpretació del experiments de MendelPrimera Llei: Encreuament d’homozigots

per un sol caràcter.Quan es creua un homozigot dominant (GG) amb un homozigot recessiu (gg), es forma una F1 d’heterozigots (Gg). És a dir tota la F1 és uniforme.

“Quan es creuen dues línies pures que es diferencien en un caràcter, tots els descendents són iguals entre ells. Tenen el mateix genotip i fenotip,”Llei: Uniformitat dels híbrids de la primera generació filial.

Segona Llei: Encreuament d’heterozigots per un sol caràcter.En el segon experiment es varen autofecundar els individus de la F1 (Gg). Aquests formen dos tipus de gàmetes, al·lel G i l’al·lel g. De manera que en la F2 apareixen combinacions que no es donen en la F1.Llei: Segregació dels caràcters en la F2.

Tercera Llei: Herència de dos caràcters.El tercer grup d’experiments es creuaren homozigots diferenciats en dos caràcters (color i aspecte).Els genotips parentals eren GGLL (groc i llis) i ggll (verd i rugós). Els gàmetes tenen els al·lels GL i gl.En la F1 tots ells són GgLl, és a dir són grocs i llisos.

Quan s’entrecreua la F1 s’obtenen 16 combinacions genotípiques i quatre fenotips diferents en la proporció 9:3:3:1Conclusió: els dos caràcters es comporten independentment quan es formen els gàmetes i es poden combinar de manera aleatòria.Llei: independència dels caràcters.

4. La genèticaPer començar aquí tens un enllaç per entendre millor els conceptes:http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_3a.htmGenètica: ciència que s’encarrega de l’estudi de l’herència i les seves lleis.

Gen: fragment d’ADN que conté la informació per determinar un caràcter.Locus: lloc on s’ubiquen els gens a cada un dels cromosomes.Al·lel: Cada una de les possibilitats o alternatives que hi ha per a un determinat caràcter, és a dir per exemple pel color de pel hi pot haver moreno, ros, castany, roig.

Individu homozigots: és aquell que té els al·lels iguals en un determinat gen. Aquests poden ser dominants (quan la informació dels al·lels sempre s’expressen, per ex color marró dels ulls) o recessius (només s’expressen quan són homozigots, per ex pèl roig). Es pot dir que és pur.Individu heterozigot: és aquell qui té els al·lels diferents, llavors es pot dir que és híbrid.

Genotip: és el conjunt de gens que té un individu.Fenotips: és el conjunt de caràcters que es manifesten.

5. Herència intermèdia i codominànciahttp://recursostic.educacion.es/secundaria/

edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_4c.htm

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/contenido2.htm

L’herència intermèdia té lloc quan la informació dels al·lels s’expressen per igual.El resultat és un individu heterozigot que té un fenotip mesclat als dels progenitors.Per exemple si tenim una flor vermella (RR) i una blanca (BB), ambdues són pures (homozigòtics) i dominants. De manera que el resultat de la F1 són individus heterozigòtics dominants (RB).

La Codominància té lloc quan els dos al·lels es manifesten simultàniament, així que la F1 mostra els dos fenotips dels progenitors.Per exemple és el cas del pelatge de determinades races, pèl roig (RR) i pèl blanc (BB), la F1 és heterozigòtica serà RB.

6. Arbres geneològics

7. Herència en humansDiagnòstic prenatal

Def: consisteix en un conjunt de tècniques per poder determinar anomalies en el fetus.Es recomana en :-Quan l’edat de la mare és superior als 40 anys.-En parelles que ja han tingut descendència amb alteracions cromosòmiques.

-En aquelles persones que són portadores d’algun gen responsable d’alguna malaltia.Les tècniques emprades són: -Ecografia: permet veure el fetus. Consisteix en l’aplicació d’ultrasons.Permet veure les anomalies morfològiques (defectes al tub neuronal, toràciques, abdominals, renals i a les extremitats).

-Biòpsia coriònica: es realitza entre la setmana 8 i 12 via vaginal o abdominal.S’extreuen cèl·lules corials, que són les mateixes que formen el fetus.

Es sol comparar amb la Amniocentesi i així detectar malalties genètiques.

-Amniocentesi: es realitza entre la setmana 15 i 18 a través d’una punció abdominal amb molta cura de no ferir al fetus.S’extreu líquid amniòtic que conté cèl·lules fetals. Aquestes es cultiven per poder realitzar un cariotip i així detectar anomalies cromosòmiques.

-Punció del cordó umbilical: es realitza a partir de la setmana i es realitza quan hi ha sospites que el fetus presenta alguna malformació tardana. Aquestes es poden donar a causa de malalties infeccioses produïdes per la mare, ex toxoplasmosi.Consisteix en extreure sang del cordó umbilical i es fa un estudi dels cromosomes.

Herència dels grups sanguinisUn mateix gen pot tenir més de dos al·lels, això s’anomena al·lelisme múltiple.En el cas del grup sanguini hi ha AB0El grup sanguini depèn de la presència o absència d’antígens a la membrana dels glòbuls vermells.

Els antígens són unes substàncies que produeix una reacció de rebuig en un altre individu, i consisteix en la fabricació d’anticossos. Aquests s’encarreguen de combatre els antígens.En les persones poden trobar els següents grups sanguinis: A, B, AB, O segons si tenen o no antígens.

Per altra banda en el plasma hi ha anticossos contra els antígens, de manera que es pot tenir l’anticòs anti-A, anti-B, tot dos o cap dels dos.

Compatibilitat dels grups sanguinis:GRUP POT

DONAR APOT REBRE DE

A+ A+AB+

O+O-

A+A-

A- A+ A-

AB+AB-

O-A-

B+ B+AB+

O+O-

B+B-

B- B+B-

AB+AB-

O-B-

AB+ AB+ TOTS

AB- AB+AB-

AB-O-

A-B-

O+ A+B+

O+AB+

O+O-

O- TOTS O-

Herència dels grups sanguinisEls al·lels A i B són codominants i dominants sobre O.L’al·lels A condiciona la presència d’antígens A, l’al·lel B condiciona la presència d’antígens B, l’al·lel O l’absència d’antígens i els al·lels A i B junts manifesten els dos antígens A i B.Les combinacions donen lloc a 4 possibles fenotips i 6 genotips:

GENOTIP AA AO BB BO AB OO

FENOTIP A B AB O

Determinació del sexeHi ha diferents formes que determinen el sexe:- Determinació cromosòmica: ve determinat pels heterocromosomes o cromosomes sexuals, X i Y. Si és homogamètic, XX dóna lloc a les femelles (mamífers, equinoderms, artròpodes) i si és heterogamètic, XY dóna lloc als mascles. En aus, amfibis, rèptils i peixos és a l’inrevés.

- Determinació gènica: ve determinat per un conjunt de gens amb diversos al·lels.

-Determinació cariotípica: en alguns insectes, com les abelles ve determinat pel nombre de cromosomes, és a dir si són diploides són femelles i si són haploides seran mascles.

Per exemple el cas de les abelles, si la reina posa ous fecundats (diploides) donen lloc a femelles i aquestes segons l’alimentació donaran lloc a reines o a obreres, mentre que si pon ous sense fecundar (haploides) per partenogènesi donen lloc a abellots.

- Determinació ambiental: en algunes espècies les condicions ambientals influeixen en la determinació del sexe, com per ex és el cas dels cocodrils a Tª extremes, a 22ºC i a 28ºC els ous donen lloc a femelles, mentre que a Tª intermèdies donen a mascles.

8. Herència lligada al sexeSón aquelles característiques que tenen la informació en els cromosomes sexuals.Els dos cromosomes són ben diferenciats, l’Y és bastant més petit que l’X. A ambdos cromosomes s’hi poden diferenciar dos segments:- Seg. Homòleg: és un tros de cromosoma que és igual a ambdós que porta la mateixa informació.

-Seg. diferencial: els gens del cromosoma X s’anomenen ginàndrics, mentre que els del cromosoma Y s’anomenen holàndrics.

En el cas dels homes el fet que s’expressin els al·lels és si aquests són dominants o no. Mentre que en les dones els al·lels recessius s’expressaran sempre que estiguin en els dos cromosomes, si només es troben a un, es diu que en són portadores.

La determinació del sexe ve donat entre la 7 i 9 setmana. Abans l’aparell reproductor no es pot diferenciar, llavors aquest període s’anomena període indiferenciat i durant aquest període les gònades són bipotencials, així que es poden convertir en testicles o ovaris.La diferenciació gonadal ve donada per la presència del cromosoma Y, si no hi és dóna lloc a ovaris.

S’ha comprovat que si la regió del gen SRY (sex region Y cromosome) està danyada o no s’expressa, un individu XY pot ser dona.

Hi ha anomalies que són hereditaris i els gens es troben en el cromosoma X, com ara el daltonisme i l’hemofília.-Daltonisme: és la dificultat per diferenciar determinats colors, com ara el verd i el vermell, com també diferenciar el blau del groc.Aquest trastorn és més comú en homes que en dones, perquè és un gen recessiu i les dones han de portar la informació en ambdós cromosomes.

-Hemofília: consisteix en la dificultat de coagular la sangNomés afecta als homes ja que en homozigosi és letal en estat embrionari. Però les dones en poden ser portadores. Per altra banda hi ha gens s’expressen de diferent manera en homes que en dones, per exemple el cas de la calvície es comporta com a dominant en homes i recessiu en dones. El genotip CCCC dóna homes i dones calbes.