blok 24

Thalasemia Pada AnakClaudia Fetricia102012318D5Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara o.! Jakarta "arat 11510#el$. 021%5!&'20!1 Fa(. 021%5!31)31*+ail, -3tricia./a0oo.co+ Pendahuluan#0alasse+ia +eru$akan $en/akit dara00erediter 1keturunan2 /an3 $alin3serin3danakan+eru$akankelainan3enetikuta+a /an3ti+4ul setela0$en/akitin-eksi dan3an33uan3i5iteratasi di 6ndonesia. 7en/a+4ut $aradi3+a 6ndonesia8e0at 2010 /an3 4aru dicanan3kan9kualitas su+4er da/a +anusia tentu saja+eru$akan -aktor /an3 uta+a dan ke4eradaant0alasse+ia tentu saja akan +enurunkankualitas kese0atan +as/arakat.1#alase+ia +eru$akan $en/akit dara0 resesi- autoso+al /an3 di:ariskan atauditurunkan. ;ada $enderita talase+ia9 cacat 3enetik +en/e4a4kan tin3kat$e+4entukansala0saturantai%rantai 3lo4in/an3+en/usun0e+o3lo4in+enjadi4erkuran3 . 8intesa sala0 satu rantai 3lo4in /an3 4erkuran3 terse4ut da$at+en/e4a4kan $e+4entukan +olekul 0e+o3lo4in /an3 a4nor+al9 se0n33a+en/e4a4kan ane+ia9 se4a3ai 3ejala k0as t0alasse+ia /an3 na+$ak.Anamnesis;ada kasus skenario ini $asien +asi0 anak%anak9 +aka da$at dilakukanalloana+nesis $ada oran3 tuan/a9 0al%0al /an3 $entin3 /an3 da$at ditan/akan9 antaralain , 2a. Kelu0an uta+a : ;ucat sejak 3 4ulan /an3 lalu4. 4entuk sel dara0 +era0E3a+4aran dan di-erensial sel dara0 $uti0E sel a4nor+alE ukuran dan +or-olo3itro+4osit9 dan lainn/a.'3. @aju enda$ dara0 1@*D29 viskositas $las+a>:0ole 4lood9 dan $rotein C%reakti-@*Dse4a3ian 4esar ditentukan ole0 konsentrasi $rotein $las+a9 teruta+a-i4rino3en dan 3lo4ulin.Kisaran nor+al @*D +enin3kat seirin3 $erta+4a0anusia. ;enin3katan @*D+eru$akan indikator /an3 tidak s$esi-ik ter0ada$res$ons -ase akut dan 4er3una dala+ +e+onitor aktivitas $en/akit. ;enin3katan@*D terjadi $ada 3an33uan in-la+asi9 in-eksi9 ke3anasan9 +ielo+a9 ane+ia9 danke0a+ilan.'95Hiskositas $las+a +e+4erikan in-or+asi /an3 da$at di4andin3kan dan se+akindisukai karena da$at diauto+atisasi secara +uda0.Hiskositas :0ole 4lood ju3adi$en3aru0i ole0 ju+la0 sel9 se0in33a +enin3kat 4ila ju+la0 sel dara03+era01eritrokrit29 ju+la0 sel dara0 $uti01leukokrit29 atau ju+la0 tro+4ositsan3at +enin3kat.;roteinC%reakti-1C%reactive$rotein9Cul2 @eukosit !.000 1).000 Kl3 #ro+4osit 200.000 ')5.000 Kl' dl! Ct 2&L % '0L) @*D 0 10 ++>ja+8 7CH 82 &2 cuK& 7CC 2) %31 $3410 7CCC 32 3) L11 dl1! C4 F 1L %2L C4 #otale. ;e+eriksaan dl sa+$ai &953>dl.Den3an kedaan iniakan +e+4erikan su$resi su+su+ tualan3 /an3 adekuat9+enurunkan tin3kat aku+ulasi 4esi9 dan da$at +e+$erta0ankan $ertu+4u0andan $erke+4an3an $enderita. ;e+4erian dara0 dala+ 4entuk ;k3 "" untuk setia$ kenaikan C4 1 3>dl. '12Pen#egahan #idak ada $en3o4atan de-initi- /an3 tersedia den3an luas untukt0alasse+ia9$enekanan uta+a tela0 dite+$atkan $ada $ena$isan $o$ulasi /an3 4erisiko a3ar da$atdi4erikan konselin3 3enetik. Dia3nosis $renatal den3an +en33unakan cairan a+nion94io$si viliko-ionik9 atau dara0 janin tersedia luas9 dan 4ila di3unakan9 san3at+en3uran3i insiden kasus 4aru t0alasse+ia9 teruta+a t0alasse+ia% +a/or. ;ena$isan$e+4a:asi-at t0alasse+ia%le4i04erda/a3una4iladikerjakanden3an$enilaianindeks sel dara0 +era0. 6ndividu den3an 7CHdan 7CC/an3 renda0 dinilaikonsentrasi C4A2%n/a. 5Di Indonesiaprogrampencegahanthalassemia-+a/ortelahdikaji olehDepartemenesehatanmelalui program!healthtechnolog"assesment!(#$%&, dimana beberapa butir rekomendasi, sebagai hasil kajian,diusulkan dalam programprevensi thalassemia, termasuk tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategipelaksanaan dan aspek medikolegal, psikososial, dan agama' (Prognosis #0alase+ia 0o+o5i3ot u+u+n/a +enin33al $ada usia +uda dan jaran3+enca$ai usiadekade ke%39 :alau$un di3unakan anti4iotik untuk +ence3a0 in-eksidan $e+4erianc0aletin3 a3entsuntuk+en3uran3i0e+osderosis 10ar3an/a$unsan3at+a0al9$adau+u+n/atidakterjan3kauole0$endudukne3ara4erke+4an32. #0alase+ia+inor1trait2 dan t0alase+ia 4eta C4* /an3 u+u+n/a +e+$un/ai $ro3nosis 4aik dan da$at0idu$ se$erti 4iasa. 'KomlikasiKo+$likasi /an3 terjadi $ada t0alasse+ia inter+edia da$at diaki4atkan ole0 $roses$en/akitn/a atau ole0 $en3o4atann/a.;ertu+4u0an la+4at teruta+a9 aki4atke3a3alan+aturasi tulan39 teruta+asela+ata0un%ta0unre+aja. 7aturasi seksualju3aterla+4at9 atautidakadadan0i$o3onadis+ela5i+$adaanaklaki%laki dan$ere+$uan.Kelainan $ertu+4u0an dan $erke+4an3an ini didu3a aki4at0e+osiderosis trans-usi 4ukann/a talase+ia. a+un $ertu+4u0an tin33i dan 4erat4adancuku$nor+al sela+au+ur '%5ta0un$erta+a$adaanak/an3ditrans-usisecara teratur dan $erke+4an3an intelektual nor+al.19!Ke+atian $ada se4a3ian 4esar $enderita /an3 ditrans-usi secara teratur dian33a$4erasal dari kele4i0an 4esi. ;en/era$an 4esi saluran cerna +enin3kat se4a3ai aki4atane+ia 0e+olitik kronis. @a3i $ula9 terjadi $enin3katan 4e4an 4esi tu4u0 /an3$ro3resi- sekitar 250 +3 $ada setia$ unit dara0 /an3 ditrans-usikan 14esi tu4u0 total395 3 $ada laki%laki de:asa nor+al2. Aku+ulasi 4esi +en/e4a4kan $en33ela$an kulitkarena+elanindan 4esi dienda$kandi der+is.Aku+ulasi4esi$adajarin3an lain9teruta+a 0ati9 $ankreas9 kelenjar endokrin9 dan jantun39 da$at +en3aki4atkan -i4rosisdankerusakanor3an$er+anen. Dia4etes +elitus9 insu-isiensi 0ati9 dan3an33uankelenjar endokrin da$at terjadi. Ko+$likasi /an3 $alin3 serius adala0 3a3al jantun3/an3 serin3 +e+atikan /an3 +en3ikuti arit+ia atriu+ dan ventrikel /an3 ane0 $ada4e4era$a re+aja dan de:asa +uda.1929!13Pen#egahan#idak ada $en3o4atan de-initi- /an3 tersedia den3an luas untukt0alasse+ia9$enekanan uta+a tela0 dite+$atkan $ada $ena$isan $o$ulasi /an3 4erisiko a3ar da$atdi4erikan konselin3 3enetik. Dia3nosis $renatal den3an +en33unakan cairan a+nion94io$si viliko-ionik9 atau dara0 janin tersedia luas9 dan 4ila di3unakan9 san3at+en3uran3i insiden kasus 4aru t0alasse+ia9 teruta+at0alasse+ia%+a/or.!;ena$isan$e+4a:asi-att0alasse+ia%le4i04erda/a3una4iladikerjakanden3an$enilaianindeks sel dara0+era0. 6ndividuden3an7CHdan7CC/an3renda0dinilai konsentrasi C4A2%n/a.'Di 6ndonesia $ro3ra+ $ence3a0an t0alasse+ia% +a/ortela0 dikaji ole0De$arte+enKese0atan+elalui $ro3ra+S0ealt0tec0nolo3/asses+entS1C#A29 di+ana4e4era$a4utir reko+endasi9 se4a3ai 0asil kajian9diusulkandala+$ro3ra+$revensi t0alasse+ia9 ter+asuk tek0nik dan +etoda uji sarin3 la4oratoriu+9strate3i$elaksanaan dan as$ek +edikole3al9 $sikososial9 dan a3a+a.'KesimulanDari data%data /an3 suda0 da$at diku+$ulkan +aka anak terse4ut da$atdidia3nosis +enderita t0alasse+ia. a+ununtuk+en/i+$ulkanla3i t0alasse+iajenis a$a9 $erlu $e+eriksaan lanjutan/an3 le4i0 len3ka$danterara0. 8e0in33aden3an 4e3itu da$at ditentukan $enatalaksanaann/a de+i ke4aikan $asien.Da!tar Pustaka1. Coni3 J